بیماری سلول داسی شکل شایع ترین بیماری در میان مردم آفریقا، شمال مدیترانه، هند، و خاورمیانه است. بیماری سلول داسی شکل شایع ترین بیماری ارثی خونی است.از آنجا که بیماری سلول داسی شکل یک اختلال ژنتیکی است، عامل خطر تنها وراثت است. مشاوره ژنتیک قبل از حاملگی با تصمیم گیری های تنظیم خانواده به والدینی که هردو این مشکل را دارند بسیار کمک میکند
گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور می کند. ولی گلبول‌های قرمز داسی‌شکل تمایل دارند در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند و باعث توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می‌گردند.
بر خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از 120 روز زنده می مانند، گلبول‌های داسی بعد از 10 تا 20 روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن، منجر به بروز کم خونی می‌گردد.
علت بیماری چیست؟
هنگامی که بدن با کمبود اکسیژن مواجه شود، گلبول‌های قرمز تغییر شکل می‌دهند و به شکل داس در می‌آیند و در عروق ریز و باریک گیر می‌کنند و باعث درد شدیدی در اعضای مختلف بدن می‌شوند.
بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژن‌ها بر روی ساختاری از سلول ها به نام کروموزم وجود دارند. به طور طبیعی در هر سلول بدن ما 46 عدد یا 23 جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم 11 حاوی ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین طبیعی می‌باشد. یک جهش یا اشتباه در این ژن‌ها منجر به بروز بیماری داسی شکل می‌شود.
این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است، بیشتر دیده می‌شود، هر چند این افراد به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی از فرد در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.
کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد، حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
عوارض
عوارض به دو شکل حاد و مزمن دیده می‌شوند:
عوارض حاد: اکثر عوارض حاد بیماری سلول داسی‌شکل مربوط به انسداد عروق است. درد زیاد در اعضایی که عروق ریز آن‌ها مسدود شده است ایجاد می‌شود. این درد در هر نقطه از بدن ممکن است ایجاد شود اما در قفسه سینه، شکم و پشت شیوع بیشتری دارد. معمولا عفونت، کم آبی، تغییرات سریع دما و حاملگی زمینه ساز بروز این دردها هستند.
از دیگر عوارض عمده آن، حوادث عروق مغزی می‌باشد که در کودکان به علت انسداد عروق مغزی ایجاد سکته مغزی می‌نماید و در بزرگسالان باعث سکته‌های مغزی خونریزی دهنده می‌شود.
از عوارض حاد دیگر بیماری می‌توان عفونت استخوان را نام برد.
داسی شدن گلبول‌های قرمز مکررا در طحال بروز میکند که به مروز زمان عملکرد طحال از بین می‌رود. این امر بیمار مبتلا را مستعد ابتلای به عفونت می‌نماید.
عوارض مزمن : بیماری سلول داسی شکل همواره بیماری دوران کودکی بوده است. با افزایش طول عمر بیماران، تعداد بیشتری از آن‌ها تا سنین بزرگسالی زنده مانده‌اند و با مطالعه این افراد روشن شده است که آسیب ناشی از انسداد عروقی تقریباً تمامی اعضای انتهایی را درگیر میکند. نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند.
سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از : زخم‌های پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و سنگ‌های کیسه صفرا.
درمان
دردها با تجویز مایعات، اکسیژن و داروهای ضد درد کنترل می‌شوند. در صورت وجود هر گونه عفونت، مصرف آنتی بیوتیک لازم است.
در بیماران مبتلا به سندرم حاد قفسه سینه و یا درد مقاوم به درمان، پزشکان اقدام به تعویض خون می‌نمایند.
تشخیص
علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی، روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارتند از : آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی.
هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه سریع‌تر درمان صورت می‌گیرد.
الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل، کمک می کند.
منبع- تبیان
