سیلوانو در جریان سفر دریایی بود که “حمله خانگی” صورت گرفت. او علاقه دارد تا همیشه کت و شلوار بپوشد و ژستی شبیه بازیگران مورد علاقه‌اش به خود بگیرد. عصر آن روز اما پیراهنش خیس عرق شده بود.
به گزارش بی بی سی انگلیسی، او به سرعت خود را به آینه رساند. مردمک چشم‌های سیلوانو بسیار کوچک شده بود. علائم فیزیکی او درست مشابه علائم فیزیکی پدر و خواهرش در ابتدای دوران بیماری‌شان بود.
سیلوانو فهمید که بیماری شروع شده است. تب و لرز، ناتوانی و یبوست هم احتمالا به دنبال آن علائم پدیدار شود، اما از بین رفتن خواب هم می‌تواند بدترین گزینه ممکن باشد: چهار ماه بیخوابی کامل؛ نوعی کما در هشیاری که می‌تواند منجر به مرگ شخص مبتلا گردد.
خواهم مرد!
سیلوانو خود را به دانشگاه بولونیا ایتالیا معرفی کرد. پیترو کورتلی، یکی از پزشکان معالج سیلوانو در گفتگویی تلفنی گفت: «سیلوانو پیش من آمد و گفت که بعد از مدتی بی‌خواب خواهم شد و هشت یا نه ماه بعد هم خواهم مرد!»
دکتر کورتلی از سیلوانو پرسید که چطور ممکن است؟ او در پاسخ شجره نامه خانوادگی‌شان تا قرن 18 را برایم کشید. سیلوانو در هر نسل به یک فرد که عاقبتی مشابه خودش داشت را نام برد.
سیلوانو مطابق پیش‌بینی‌اش چند سال بعد مرد. او اما مغزش را برای بررسی‌های بیشتر در اختیار پزشکان قرار دارد تا شاید درمانی پیدا شود.
آیا مایلید از سرنوشتتان مطلع شوید؟
چه اتفاقی در مغز می‌افتد؟ در بدن و مغز افرادی مشابه سیلوانو که به دلیل بیخوابی جان می‌دهند، چه می‌گذرد؟ آن‌ها چرا باید به چنین سرنوشتی دچار شوند. تا امروز، حتی دانشمندان هم دقیقا پاسخ این سوال را نمی‌دانند. البته دارویی معرفی شده که استفاده از آن به دلیل مسائل اخلاقی پیرامونش، جای بحث دارد.
بیماری «بیخوابی خانوادگی مرگ آور» (FFI) به صورت ژنتیکی به افراد منتقل می‌شود. اگر در ژن شما چنین چیزی مشاهده شود و قرار باشد پس از مدتی از دنیا بروید، آیا مایلید از سرنوشتتان مطلع شوید؟
15 سال پیش!
خانواده سیلوانو تا 15 سال پیش در مورد بیماری موروثی خاندانشان سکوت کرده بودند، اما در نهایت 15 سال پیش تصمیم گرفتند تا تمام موارد به نویسنده‌ای به نام دی.تی ماکس بگویند. او کتابی تحت عنوان «خانواده‌ای که نمی‌توانست بخوابد» منتشر کرد.
وی متوجه شد که یک پزشک اهلی ونشیین اولین مورد این بیماری بوده است و از آنجا در خاندان سیلوانو ریشه دوانده است. پیترو، پدر سیلوانو، هم به این بیماری مبتلا بود و در جنگ جهانی دوم کشته شد.
این خانواده علیرغم تمام موارد همیشه سکوت اختیار می‌کردند، اما پس از اینکه علائم بیخوابی مزمن در دهه 80 در سیلوانو مشاهده شد، او به دنبال راه چاره‌ای رفت. خواهر زاده سیلوانو همیشه پیش پزشکی مراجعه می‌کرد. آن پزشک پس از شنیدن مشکلات سیلوانو به او توصیه کرد تا به کلینیک خواب مشهور «الیو لوگارسی» در دانشگاه بولونیا برود.
علت کشف شد
پس از معاینه‌های بسیاری، علت بیماری کشف شد: پروتئین دردسرسازی به نام «پریون» که به دلیل یک جهش ژنتیکی کوچک به وجود آمده بود. بنا به دلایلی، این پروتئین فقط در دوران میانسالی تکثیر می‌شود و عصب‌ها را سمی میکند.
این بیماری با بیماری جنون گاوی تا حدی شباهت دارد. بیماری سیلوانو بخشی از تالاموس مغزش را نشانه گرفت. تالاموس به اندازه یک گردو در وسط مغز قرار دارد، اما تالاموس سیلوانو را انگار کرم خورده بود!
بدن نمی‌تواند خود را برای خواب شب آماده کند!
عواقب آن چیست؟ تالاموس بسیاری از رفتارهای بدن مانند کنترل دما را در دست دارد. زمانی که از بین برود، بدن دچار هرج و مرج می‌شود.
عدم کنترل بدن توسط تالاموس حتی با بیخوابی نیز در ارتباط است: بدن نمی‌تواند خود را برای خواب شب آماده کند. فشار خون در حالت عادی پیش از خواب پایین می‌آید، اما فشار خون این افراد به شکلی غیرعادی زیاد می‌شود. این امر به بدنشان چنین القا میکند که در حالت هشدار باشند. کورتلی می‌گوید: «اگر تعادل شبکه عصبی به هم بریزد، شما به بیخوابی دچار می‌شوید.
در طول خواب شبانه، چشم‌ها مدام می‌چرخند که با امواج عصبی در ارتباط است. تالاموس اما وظیفه میانجیگری را پیاده میکند. حال اگر شخصی تالاموس مغزش را نداشته باشد، توان هماهنگی بدنش را هنگام خواب از دست داده است.
تا چند وقت پیش، هیچ درمانی برای آن وجود نداشت
دنیل یکی دیگر از این افراد است. او انواع محصولات خواب آور نظیر دیازپام را امتحان کرده تا بتواند 15 دقیقه به بخواب برود. اما مشکل همچنان ادامه دارد. او حتی از داروهای بیهوشی نیز استفاده کرد، اما کوچکترین حرکت یا صدایی منجر به بیدار شدندش می‌شد. او نیز چند سال بعد از دنیا رفت.
داروی پیشنهادی
خانواده سیلوانو اما همچنان امیدوار بودند. لگوارسی، پژوهشگر دانشگاه بولونیا، چندی پیش از دنیا رفت اما دانشمندان دانشگاه میلان و ترویسو راه او را ادامه دادند. آن‌ها حتی به سرنخ‌هایی نیز دست یافتند. تیم روتر دانشگاه میلان سرانجام سال گذشته میلادی دارویی را پیشنهاد دادند که شاید بتواند مانع پیشروی بیخوابی مرگبار شود.
نام آن دارو «داکسی سایکلین» است که نوعی آنتی بیوتیک از دسته تتراسایکلین است. این دارو تا حدی توانسته با کمک آنزیم‌ها طبیعی مغز، مانع به هم چسبیدن پریون‌ها شود. در پژوهش انجام شده، 21 نفر از افرادی که از این دارو استفاده کردند، دو برابر حد معمول زنده ماندند.
یک آزمایش
برای یک پژوهش بر روی برخی از افراد آزمایش‌هایی صورت گرفت تا مشخص شود که آیا آن‌ها مبتلا به این جهش ژنتیکی هستند یا خیر. جالب اینجا بود که برخی از افراد از شنیدن نتیجه آزمایش ترس داشتند. در کنار گروه مبتلا، 15 شرکت کننده از دارونما استفاده کردند تا تاثیر هر دو گروه مشخص شود.
حکم اعدام این افراد در ساختار DNA آن‌ها نوشته شده است. آیا راه نجاتی وجود دارد؟
فرلونی، پژوهشگر ارشد این آزمایش می‌گوید که حداقل چهار نفر از هر نفر شرکت کننده در پژوهش در طول چند دهه آینده جانشان را از دست خواهند داد.
البته استفاده از این دارو مسائل اخلاقی را به دنبال داشته است، چرا که باعث پدیدار شدن پریشانی کاذب در فرد خواهد شد. تیم پزشکی چندین توجیه علمی برای استفاده از این دارو را مطرح کرده‌اند. با این حال، چندین مورد مبتلا به این ژن تا دهه نهم زندگی‌شان نیز زنده مانده‌اند و هیچ کس نمیداند که چرا این ژن‌ها غیرفعال ماندند.
نوعی حکم اعدام در ساختار DNA این دسته از افراد نوشته شده و آن‌ها تلاش می‌کنند با کمک پیشرفت‌های پزشکی خود را از آن عفو کنند.
منبع: BBC World
فرادید
