پیکربندی کروموزومی طبیعی برای مرد XY است. پیکربندی زنان XX است.کروموزوم X اضافی در یک مرد، پزشکان معمولا به عنوان XXY تعیین کردند ، نشان دهنده خصوصیات ثانویه جنسی است. مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر د اسپرم تولید نمی کند و در نتیجه نابارور می باشد.
همان طور که می دانید، تعداد کروموزوم های هر سلول انسان 46 عدد می باشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری های کروموزومی را ایجاد می کند.
یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در مردان، سندروم کلاین فلتر می باشد.
فرمول کروموزمومی انسان سالم به صورت xy در مردان و xx در زنان است، اما مردان مبتلا به این سندروم دارای فرمول کروموزومی (xxy) می باشند.
از هر 1000 نوزاد پسر، تنها یک پسر به این سندروم مبتلا می شود.
زمانی که سن خانمی موقع بارداری 35 سال به بالا باشد، بروز این سندروم بیشتر می شود.
علایم سندروم کلاین فلتر
متاسفانه این بیماری تا سن بلوغ در پسران به طور قطعی تشخیص داده نمی شود.
علایم در نوزادان
– عضلات ضعیف
– تاخیر در صحبت کردن
– شخصیت آرام و مطیع
– رفتارهایی مانند چهار دست و پا رفتن و نشستن و راه افتادن این کودکان دیرتر از حد طبیعی می باشد. بعد از تولد، بیضه ها وارد کیسه بیضه نمی شوند. این سندروم تاثیر منفی بر رشد بیضه های نوزاد پسر دارد در نتیجه بیضه در افراد مبتلا کوچک تر از حد طبیعی می باشد.
علایم در نوجوانان
– قدی بلند تر از حد معمول در سنین خود دارند
– پاهای بلند، بالا تنه کوتاه تر، باسن پهن تر در مقایسه با سایر پسران
– تاخیر در بلوغ و یا گاهی عدم بلوغ
– استخوان های ضعیف
– پس از بلوغ، بدنشان کمتر عضلانی می شود و موهای صورت و بدن آنها در مقایسه با افراد هم سنشان کمتر است
– بیضه های کوچک و سفت
– بزرگ شدن غیرعادی پستان ها
– در ابراز احساسات خود دچار مشکل هستند و تعاملات اجتماعی کمتری نشان می دهند
– مشکلات توجه
– کمرویی
– در خواندن و نوشتن و حل کردن مسایل ریاضی دچار مشکل هستند
علایم در جوانان
– ناباروری– بیضه ها و آلت تناسلی کوچک تر از حد طبیعی
– قدی بلندتر از حد معمول
– استخوان های ضعیف
– کاهش موی صورت و بدن
– کاهش میل جنسی
– بافت پستان بزرگ تر از حد طبیعی
علل سندروم کلاین فلتر
کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است، یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل می شود، خطایی در تعداد کروموزوم های آن اتفاق می افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود می آورد می شود.
عوامل خطر سندروم کلاین فلتر
کلاین فلتر ناشی از به وجود آمدن خطای تصادفی ژنتیکی می باشد. طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از 35 سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا می آورند.
بنابراین زنانی که بالاتر از 35 سالگی مایل به باردار شدن هستند، باید بیشتر مراقب این سندروم باشند و تحت مراقبت های پزشکی بیشتری قرار بگیرند.
تشخیص سندروم کلاین فلتر
سندروم کلاین فلتر ممکن است زمانی مشخص شود که مرد متوجه ناباروری خود گردد.
برای تشخیص قطعی تر، آزمایش های زیر انجام می گیرد:
– آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم های فرد)
– شمارش تعداد اسپرم
– آزمایش خون که طی آن هورمون های زیر اندازه گیری می شود :
هورمون FSH (هورمون تحریک کننده فولیکول)، تستوسترون ،استرادیول (نوعی استروژن است) و هورمونLH از جسم زرد.
درمان سندروم کلاین فلتر
اگر کودکی دارید که به تازگی این بیماری در او تشخیص داده شده است، می توانید با انجام اقدامات درمانی، مشکلات او را به حداقل میزان ممکن برسانید. شما باید با گروهی از تیم پزشکی همکاری کنید از جمله دکتر غدد ، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان شناس.
اگرچه هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، روش درمانی زیر می تواند تاثیرات آن را کم کند.
درمان با تزریق هورمون تستوسترون (TRT) : مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آنها می تواند تاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آنها داشته باشد.
شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می تواند مشکلات آنها را به شدت کم کند.
استفاده از این روش درمانی به پسربچه‌های مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تاثیرات مفید استفاده از این روش می باشد.
متاسفانه استفاده از این روش ممکن است در بهبود باروری فرد اثر مطلوبی نگذارد. بنابراین باید فرد مبتلا روش های درمانی را اجرا کند.
تستوسترون، هم به روش تزریقی وارد بدن فرد می شود و هم به صورت ژل از طریق پوست وارد می شود.
* تذکر
استفاده بیش از حد و بدون مجوز پزشک متخصص از این هورمون، معایب بسیار زیادی را متوجه فرد می کند که از جمله مهم ترین آنها می توان سرطان پستان در مردان را نام برد.
منبع- تبیان
