این بیماری در نوزادان در بدو تولد مشاهده می شود این عارضه با چه روش هایی قابل پیشگیری است و چگونه می توانیم مانع بروز آن در جنین شویم چه عواملی باعث پدید آمدن این عارضه در کودکان خواهند شد
کودکانی هستند که در بدو تولد سالم هستند اما بعدها دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شوند و در صورتی که پیگیری‌های لازم و به موقع در مورد این کودکان صورت نگیرد این اختلال تدریجی، به مرور زمان با سرعت زیادی پیشرفت کرده و در نهایت سبب عقب افتادگی‌های شدید و زوال عقل می‌شود که پروسه درمان را با سختی مواجه کرده و حتی در بسیاری موارد غیرممکن می کند.
دکترمحمد سروش، مشاور ژنتیک در زمینه این بیماری ، می‌گوید: لغت P.k.u مخفف کلمه فنیل کتونوریا یا فنیل کتونوری است. این بیماری یک بیماری متابولیکی ژنتیکی است و به علت کمبود آنزیم تبدیل‌کننده فنیل آلانین به تیروزین به وجود می‌آید، پی کی یو با انتقال یک ژن معیوب از پدر یا مادر به کودک به وجود می‌آید. در اثر این بیماری فنیل آلانین در بدن تجمع می‌یابد و تجمع بیش از حد این ماده در مغز فرد را دچار این بیماری می‌کند. به دلیل وجود فنیل آلانین زیاد در ادرار به این بیماری فنیل کتونوریا گفته می‌شود. فنیل آلانین جزء مواد ضروری برای سلامتی انسان است اما مقدار بیش از حد آن در بدن سمی است. به گفته او، فنیل آلانین در تمام مواد غذایی از جمله شیر، شیر خشک، نان، برنج، لبنیات، گوشت، مرغ، تخم مرغ، ماهی، حبوبات و بسیاری از موادغذایی دیگر وجود دارد، بنابراین بیمار تا هنگامی که از شیر مادر یا شیرخشک تغذیه نشده ظاهری کاملاً سالم دارد، اما به مرور زمان با خوردن شیرمادر یا خشک، فنیل آلانین در مغز او رسوب کرده و علائم در شیر خوار ظاهر می‌شود، علائم این بیماری شامل بی‌میلی به شیر خوردن، استفراغ شدید، اگزما، تشنج و بور شدن موهای جلوی سر است و گاهی هم ممکن است عوارض شدید بیماری منجر به مرگ نوزاد شود.
این مشاور ژنتیک در ادامه با اشاره به اینکه معمولاً تشخیص بیماری تا 5 الی 6 ماهگی نوزاد دشوار است، می‌افزاید: اغلب زمانی بیماری فنیل کتونوریا معلوم می‌شود که متأسفانه شیرخوار دچار عقب ماندگی ذهنی شده است چراکه به ازای هرماه عدم تشخیص حدود چهار نمره از بهره هوشی او کم می‌شود، در صورت عدم درمان، شیرخوار با رشد خود دچار اختلال فیزیکی شده، راه رفتن، نشستن و تکلم وی ضعیف می‌شود و در نهایت ممکن است فوت کند. این بیماری ژنتیکی به صورت ژن مغلوب به ارث می‌رسد و جنسیت در آن نقش ندارد. دکترسروش در زمینه اینکه چگونه فرد به این بیماری مبتلا می‌شود، توضیح می‌دهد: پدر و مادر شیرخوار ممکن است هردو حامل ژن بیماری باشند اما خودشان علائم بیماری را نداشته باشند. معمولاً این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر دیده می‌شود. هرگاه پدر ومادر، هردو ناقل ژن بیماری باشند 25 درصد احتمال دارد فرزندان آن‌ها دچار این بیماری شوند.
راه‌های پیشگیری از بیماری فنیل کتونوریا
بهترین راه پیشگیری این است که هرگاه در خانواده ای این بیماری یا هرگونه نقص مانند اینکه در ابتدا نوزادی سالم بوده و بعدها دچار عقب ماندگی شده است مشاهده شد، باید به آن مشکوک شوند تا با مراجعه به مشاور ژنتیک بررسی‌های لازم صورت گیرد.
دکترسروش با بیان مطالب فوق می‌افزاید: هرگاه معلوم شود زوجین ناقل این بیماری هستند، در هنگام بارداری با نمونه‌برداری از جفت، ابتلای جنین مشخص می‌شود. در صورت ابتلا، اجازه سقط صادر شده و در صورت عدم ابتلا، بارداری او ادامه می‌یابد. هرگاه کودکی با این بیماری متولد شود باید تحت نظر متخصص تغذیه رژیم غذایی مخصوصی را دریافت و آن رژیم را تا آخر عمر رعایت کند. برای این افراد معمولاً غذاهای خاصی مثل نان و ماکارونی مخصوص درست می‌شود، در واقع این دسته از بیماران باید از غذاهایی استفاده کنند که فنیل آمین نداشته باشد. درصورت رعایت کامل رژیم غذایی معمولاً این افراد عمر طبیعی با هوش طبیعی خواهند داشت اما این رژیم غذایی سخت و پرهزینه است.
در ایران از تمام نوزادان در چند روز اول تولد (روز سوم)، چند قطره خون از پاشنه پای آن‌ها گرفته می‌شود. در صورت مثبت بودن آزمایش یک هفته بعد مجدداً این آزمایش تکرار شده تا تشخیص قطعی شود تا در سریع ترین زمان ممکن بتوان از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد.
روزنامه ایران
