انواع سندروم های مربوط به ناهنجاری های جنینی چگونه قابل تشخیص هستند توصیه های مهم مربوط به پیشگیری از این عارضه را در اختیار والدین قرار داده ایم امروزه پزشکان روش های تشخیصی مهمی برای مقابله با این ناهنجاری ایجاد کرده اند تا به وسیله آن از تولد اطفال با ناهنجاری پیشگیری کنند.
ناهنجاری ها و نقائص که باعث سندرم پاتو میشود
سندرم پاتو تریزومی 13 ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم 13است.این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود.بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادوارد (تریزومی 18)، نادرتر است.
این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می کند(شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند).سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان،با افزایش سن،بیشتر می شود.تمامی نژادها را درگیر می کند.این سندرم تقریبا 1 نفر از هر 10000 تولد زنده را مبتلا می کند.
• علت
بطور نرمال دو کپی از هر 23 عدد کروموزوم وجود دارد که هر یک از آنها از یکی از والدین به ارث می رسد.در تریزومی سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد و این کپی اضافی از یک کروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتی یک جهشی که پس لقاح رخ داده است، صورت گیرد.
• علائم
بر حسب نوع آنومالی کروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود.علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملکرد عادی متغیر خواهد بود.در تریزومی 13،ناهنجاری های داخلی و خارجی(ظاهر فرد)رخ می دهد.میکروسفالی در این کودکان دیده می شود.ممکن است طناب نخاعی،به علت نقص در مهره های کمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد.کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می مانند دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند.اغلب چشم ها کوچک است(میکروفتالمی)و یا حتی ممکن است چشم وجود نداشته باشد(آنوفتالمی).چشم ها ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند(هیپوتلوریسم)و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشکیل یک ساختار واحدی را با هم بدهند.
گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند.در کودکان مبتلا شکاف کام و شکاف لب نیز مشاهده می گردد. سایر مشخصات فیزیکی شامل انگشت اضافی(پلی داکتیل)،انگشتان خمیده(حالت مشت بسته)،پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد.
ناهنجاری ها و بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است.این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها(کریپتوکیدیسم)و ناهنجاری تکاملی کیسه بیضه و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شکل رحم زنان است.
تقریبا در تمام مبتلایان مشکلات تنفسی و نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن،سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد.سیستم کلیوی و گوارشی نیز ممکن است تحت تاثیر کیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط کلیه پلی کیستیک روی دهد.
• تشخیص
سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی،آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی قابل تشخیص است.در هنگام تولد نیز ناهنجاری های فیزیکی مشهود،احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی را مطرح می سازد.
اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی کروموزومی نوزاد بواسطه کاریوتیپ میسر می گردد.این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون کروموزوم های موجود در سلولهایی است که از فرد گرفته می شود.این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند
22 جفت کروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه شان از بلندترین تا کوتاهترین،از کروموزوم 1 تا کروموزوم 22 مشخص می گردند و پس از آن کروموزوم های جنسی تعیین می گردد.
اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود 3 عدد کروموزوم 13 کاملا مسجل می گردد.
• درمان
برخی از متولدین مبتلا دارای ناهنجاری ها و نقائص بسیار شدید هستند و در طی هفته های اول تولد به علت مشکلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت کنند.با این حال کودکان با پیش آگهی بهتر،نیازمند درمان های پزشکی به منظور اصلاح برخی از ناهنجاریهای ساختاری و عوارض مرتبط با آن می باشند.
برای رفع مشکلات تغذیه ای استفاده از گاستروستومی ممکن است ضرورت یابد.
ناهنجاری های ساختاری از قبیل شکاف کام و شکاف لب ممکن است با جراحی اصلاح گردند.
فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی در افراد مبتلا به آنان کمک می کند تا به توانایی های بالقوه تکاملی خود برسند.
• پیش آگهی
تقریبا 45 درصد از نوزادان مبتلا طی یک ماه اول زندگی فوت می شوند.قریب به 70 درصد طی شش ماه اول و بالای 70 درصد طی یک سال اول زندگی از بین می روند.میزان بقا تا دوران کودکی بسیار نادر است.
بسیاری از افرادی که زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیکی و ذهنی شده اند.با این حال ظرفیت یادگیری در کودکان مبتلا به سندرم پاتو از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.کودکان بزرگتر ممکن است نیاز به راه رفتن با کمک واکر داشته باشند.همچنین ممکن است توانایی درک کلمات و عبارات را نیز داشته باشند.
ایران بلاگ
