بیماری پی کی یو چه نوع عارضه ای است این اختلال ژنتیکی چگونه در خردسالان پدید می آید ؟این اختلال ژنتیکی و ارثی است و از طریق پدر و مادر به فرزندان انتقال پیدا میکند بروز این بیماری از جمله عوارض ازدواج فامیلی به شمار می رود ،تشخیص به موقع و رژیم غذایی مناسب می تواند باعث بهبود سریعتر این کودکان شود .
شیر مادر باعث ایجاد حس آرامش و امنیت در فرزند شیرخوار شده و رابطه عاطفی بین مادر و کودک را تقویت میکند، علاوه بر این شیر مادر کامل‌ترین و غنی‌ترین منبع تغذیه‌ای است که سیستم بدن را در برابر ویروس و میکروب‌ها ایمن میکند.
اما هستند کودکانی که از این نعمت بی بهره اند. این کودکان از بدو تولد به دلیل اینکه از شیر مادر تغذیه نمی کنند از حس آرامش منتقله از سوی مادرانشان هنگام شیر دادن محروم می شوند.
این کودکان دچار بیماری ژنتیکی فنیل کتون اوری هستند که اختصاراً پی‌کی‌یو (PKU) نام دارد. پی کی یو یک بیماری ژنتیکی است که معمولا از طریق والدین به فرزند منتقل می شود که با درمان به موقع، کودک می تواند از حق زندگی طبیعی و عادی در کنار خانواده بهره‌مند شود.
پی کی یو را جدی بگیرید
حوا زارعی متخصص کودکان، با اشاره به اینکه “پی کی یو” یک اختلال ژنتیکی است، گفت: در مبتلایان به این بیماری بدن، اسید آمینه خاص و ضروری فنیل آلانین را نمی‌تواند ایجاد کند. این ماده باید در رژیم غذایی موجود باشد اما وجود آن به شکل آزاد در رژیم غذایی مانع تجزیه آن در بدن این گونه بیماران می شود. تجمع فنیل آلانین به همراه سایر متابولیزه ها باعث وجود این بیماری می شود.
بهرام هجرانی جراح و متخصص مغز و اعصاب بیان کرد: “پی کی یو” به علت نقص در کروموزوم یک ژن ایجاد می شود، این آنزیم به جای اینکه در مسیر طبیعی متابولیسم خود تجزیه شود توسط آنزیم های دیگر متابولیزه و مشتقاتی ایجاد می کند که این مشتقات برای بدن به ویژه سیستم عصبی بسیار سمی محسوب می‌شوند.
وی اضافه کرد: این کودکان در بدو تولد هیچ نشانه ای از این بیماری ندارند و تا چند ماهگی بسته به میزان کمبود آنزیم و با افزایش آن مشکلات و علائم آن بروز پیدا می کند. اگر”پی کی یو” از همان ابتدا تشخیص و رژیم غذایی با فنیل آلانین خیلی کم در اختیار این کودکان قرار گیرد، عوارض آن به طرز چشمگیری کاهش پیدا می کند.
پی کی یو یکی از عوارض ازدواج فامیلی
زارعی با تاکید بر اینکه پی کی یو یک بیماری ژنتیکی هست، تصریح کرد: علل اصلی بروز این عارضه هنوز مشخص نیست، اما می توان گفت که این اختلال جزو بیماری هایی هست که در ازدواج های فامیلی بیشتر دیده می شود؛ گرچه صفت فامیلی مشخصی ندارد.
ابتلای والدین به این بیماری ارتباط مستقیمی با مبتلا شدن کودک آنها به این اختلال دارد. اگر مادری به پی کی یو مبتلا بوده و در زمان کودکی این بیماری تشخیص و تحت رژیم غذایی قرار گرفته اما در بزرگسالی و در دوران حاملگی رژیم غذایی آزاد داشته باشه احتمال ابتلاء جنین به این بیماری افزایش و حتی باعث سقط زودرس یا مرگ جنین داخل رحم می شود.
وی در ادامه افزود: خانم های مبتلا به این بیماری باید قبل از بارداری تحت نظر قرار گیرند. بالا بودن سطح فنیل آلانین در خون مادر موجب آسیب های شدید مغزی به جنین می شود. از این رو، مادر باید از سه ماه قبل از بارداری تحت نظر پزشک متخصص قرار گیرد.
کودکان همیشه گرسنه قربانیان بیماری پی کی یو
زارعی در ادامه توضیحاتش گفت: کودکان مبتلا به پی کی یو به دلیل محدودیت های شدید غذایی با عنوان کودکان گرسنه یاد می شوند. این کودکان نسبت به همه پروتئین ها محدودیت دارند، همچنین در دوران شیرخوارگی نمی توانند از شیر مادر تغذیه کنند.
وی در ادامه تصریح کرد: در رژیم غذایی این کودکان از شیر خشک های با فنیل آلانین کم استفاده می شود. حذف این اسید آمینه نیز غیر ممکن است چون بدن این اسید آمینه را نمی‌سازد و برای ساخت پروتئین به فنیل آلانین احتیاج دارد که باید در رژیم غذایی و به شکل کنترل شده (زیر 20 میلی گرم) حفظ شود. این بچه ها از سنین اوایل کودکی باید تحت رژیم غذایی خاص باشند و بعد از تکامل مغز می توانند رژیم غذایی آزاد داشته باشند.
هجرانی در ادامه افزود: این کودکان از مواد غذایی نظیر پروتئین ها، گوشت، مرغ، ماهی، تخم مرغ، لبنیات، بعضی دانه ها، مغزها و شیرین‌کننده‌های مصنوعی نباید استفاده کنند.
با درمان به موقع از عقب ماندگی ذهنی کودکانتان جلوگیری کنید
زارعی اظهار داشت: سطح آی کی یو در این کودکان تا 50 درصد نسبت به حد طبیعی پایین تر است. استفراغ شدید بعد از شیر خوردن جزء اولین و اصلی ترین علائم آن است،در صورت بروز این نشانه ها و کنترل به موقع می توان از عقب افتادگی شدید ذهنی این کودکان جلوگیری کرد. کودکان مبتلا به پی کی یو با تشخیص زود و کنترل منظم می توانند یک زندگی عادی و طبیعی داشته باشند.
هجرانی در ادامه تصریح کرد: کوچکی سر یا میکرو سفالی، بیش فعالیتی، حرکات پرشی اندام های تشنج و لکه های پوستی از عوارض دیگر آن است، همچنین این نقص آنزیم مانع تولید فرآیند های ناشی از آن مانند ملانین می شود. ملانین پیشتاز رنگ دانه های پوست و مو است به همین دلیل کودکان مبتلا به پی کی یو دارای پوست و موی روشن تر از حالت طبیعی هستند.
وی افزود: امکان ایجاد نشانگان بیماری پی کی یو در کودکان از اواخر یک سالگی وجود دارد، اما با مراجعه به متخصص و رعایت رژیم غذایی مناسب از پیشروی این بیماری در فرزندان خود جلوگیری کنید.
باشگاه خبرنگاران
