در بسیاری از موارد بارها و بارها جراحی هایی صورت می گیرد تا استخوان های جدید به وجود آمده خارج شوند و از آسیب زدن به بدن جلوگیری کنند اما گاهی آنقدر رشد استخوانی زیاد است که عمل جراحی تا این حد جواب نخواهد داد.
دلیل به وجود آمدن این ناهنجاری ژنتیکی هنوز مشخص نیست اما کودکانی که با سندروم فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیش رونده متولد می شوند عموما انگشتان پای بزرگتری نسبت به بقیه دارند و معمولا انگشتان پای شان کج است.
اولین علائم این سندروم قبل از سن 10 سالگی خود را نشان می دهد. استخوان ها از سمت بالا به پایین رشد خود را آغاز می کنند، یعنی به طور معمول رشد اولین استخوان ها از گردن آغاز می شود، سپس به شانه ها رسیده، بازوها، قفسه سینه و در انتها پاها را دربر می گیرد.
این بیماری در ابتدا در جمجمه و ستون فقرات کار خود را آغاز می کند. البته در بیشتر مواقع این چنین است اما دلیلی نمی شود که تمامی کسانی که به این بیماری دچار می شوند سیر بیماری یکسانی را طی کنند. گاهی این تغییرات در افراد مختلف متفاوت است، غده هایی به اندازه یک سیب یا پیاز که ناگهان ظاهر می شوند از مشخص ترین نشانه های این بیماری هستند که معمولا هم روی سر ظاهر شده و از همان ابتدا با تاثیر بر عملکرد مغز، تحرک و پویایی فرد را تا حد زیادی مختل می کنند.
با شدت گرفتن بیماری، فرد نمی تواند به طور کامل دهان خود را باز کرده و در صحبت کردن و غذا خوردن نیز دچار مشکل می شود. کم کم استخوان های اضافه در ناحیه دنده ها و قفسه سینه فرد ظاهر می شوند که با فشار آوردن به ریه و دیافراگم باعث مشکلات تنفسی هم می شوند.
از آنجا که این بیماری بسیار نادر است، هنوز هم بسیاری از علائم آن با سرطان یا فیبروز اشتباه گرفته می شود. از آن بدتر زمانی است که به اشتباه دستور نمونه برداری به بیمار داده شود. این کار سرعت رشد توده را بیش از حد معمول خواهد کرد. بیشترین طول عمر برای این بیماران، البته آنهایی که تمام مراقبت های لازم را انجام دهند، در نهایت 40 سال خواهد بود. هر نوع شکستگی هم می تواند روند بیماری را در این افراد سریع تر کند.
علت بیماری
دلیل شناخته شده برای بروز این بیماری، جهشی در ژن ای سی وی آر است که به بدن فرمان تولید بیش از حد پروتئین و کلسیم را می دهد. این پروتئین آنقدر به تولید ادامه می دهد که کم کم جایگزین بافت ماهیچه ای و غضروف ها می شود. این بیماران در بسیاری از موارد ژن جهش یافته را از یک ژن سالم و از والدین سالم دریافت کرده بودند و در چند مورد انگشت شمار آنها ژن را از والدین بیمار خود به ارث برده بودند. به همین خاطر به تمام کسانی که به سندروم مرد سنگی دچار هستند اکیدا توصیه می شود که هرگز بچه دار نشوند زیرا احتمال دچار شدن فرزندشان به این بیماری نیز بسیار زیاد است.
راه درمان
تا به حال هیچ در مانی برای سندروم فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیش رونده پیدا نشده است. تنها راهی که برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری تا به حال شناخته شده است، انجام جراحی های متعدد برای برداشتن استخوان های اضافه است که این کار برای چندت بار متوالی غیرممکن خواهد بود زیرا بدن افراد تحمل هر دارویی را نداشته و معمولا در هنگام به هوش آمدن دچار مشکلات بسیاری می شوند.
تاریخچه مرد سنگیاین بیماری اولین بار در قرن هفدهم شناخته شد. در آن زمان این بیماری به نام میوسیتیس که در واقع التهاب ماهیچه هاست، شناخته می شد اما در سال 1970 پزشکی به نام «ویکتور مک کوشیک» بیماری را به طور دقیق مورد مطالعه قرار داد و پس از فهمیدن روند بیماری، نام آن را به سندروم فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیش رونده تغییر داد.
مشهورترین مرد سنگی دنیابهترین و مشهورترین نمونه شناخته شده از بیمارانی که به سندروم مرد سنگی مبتلا بودند هری استیلاک نام داشت که در سال 1933 به دنیا آمد. در سن پنج سالگی، زمانی که هری مشغول بازی با خواهرش بود، پای چپش شکست اما شکستگی نه تنها هرگز خوب نشد بلکه باعث رشد استخوان های اضافه از منحل شکستگی تا زانو و حتی ران هری شد. این رشد بسیار آهسته و استخوان های رشد کرده بسیار کوچک بودند و به همین خاطر زیاد هم مهم به نظر نمی رسیدند.
خانواده هری گمان می کردند که با انجام عمل جراحی می توان استخوان های رشد کرده را جدا کرد تا این که ناگهان بیماری او فعالیت سریع خود را آغاز کرد. در آن زمان هری 10 ساله بود. زمانی که هری 20 ساله شد، دیگر ستون فقرات او کاملا با استخوان های اضافه پوشیده شده و فکش قفل شده بود.
بیماری او خیلی دیر شناخته شد و به این ترتیب استخوان ها تمام بدنش شامل ماهیچه ها، تاندون ها و عضله هایش را گرفتند. هری شش روز مانده به تولد چهل سالگی اش جان خود را بر اثر ذات الریه از دست داد. در آن زمان بدن او کاملا استخوانی شده بود و به غیر از لب هایش قدرت تکان دادن هیچ کدام از اعضای بدنش را نداشت. در واقع او به یک مجسمه انسانی کامل تبدیل شده بود.
دختری که سنگ شد
وقتی جنی پیپر در سال 1958 در آوویو فلوریدا به دنیا آمد، تنها مشکلی که در شکل ظاهری او وجود داشت کوتاهی و کجی انگشتان پایش بود. این مشکل هم نه از نظر خانواده و نه از نظر پزشکان خیلی جدی نبود و به همین خاطر، پزشک معالج او با بستن آتل او را به خانه فرستاد.
همه چیز خوب بود تا این که دو ماه بعد در پشت سر جنی توده ای به اندازه یک پیاز ظاهر شد. والدینش نمی دانستند که این توده به چه دلیل به وجود آمده است. هیچ ضربه ای به سر او وارد نشده بود و هیچ نشانه دیگری از ضرب دیدگی هم نداشت. پس از چند روز تورم، این توده همان طور که ناگهان ظاهر شده بود، ناگهان از بین رفت.
اما پس از آن، مادر جنی متوجه شد که دخترش قادر نیست دهان خود را به خوبی خواهر و برادرش باز کند. همین مسئله باعث شد تا او را نزد پزشکان گوناگونی ببرد. آنها تمام نشانه ها و علائمی که در این مدت ناگهان ظاهر و پنهان می شدند برای پزشکان شرح دادند.
آزمایشات بسیاری روی او انجام شد اما هیچ کدام بیماری خاصی را نشان ندادند تا این که بالاخره زمانی که جنی چهار سال داشت کلینیک مایو تشخیص داد که او از نوعی ناهنجاری بسیار نادر به نام فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیش رونده رنج می برد. نادر بودن این بیماری در دنیا به اندازه ای است که از هر دو میلیون نفر، یک نفر به آن مبتلا می شود.
بدن جنی در حال ساخت یک اسکلت دوم در بدن او بود. پزشکان برای والدین جنی توضیح دادند که تنها در طول چند سال، بدن او آنقدر استخوان جدید خواهد ساخت که تقریبا تمام بدنش را فرا خواهد گرفت و با اسکلت قبلی ترکیب خواهد شد، استخوان به استخوان؛ طوری که بدن او را به شکلی قفل خواهد کرد.
اما پزشکان به خانواده جنی نگفتند که او عمر زیادی هم نخواهد داشت. جنی به خواهر خود گفته بود: «در واقع مادر و پدر به من نگفتند که پزشکان چه نوع بیماری را تشخیص داده اند، آنها فقط گفتند که باید به خانه برگردیم و از بودن در کنار یکدیگر لذت ببریم. من احساس می کنم که حتی تا نوجوانی هم زنده نخواهم ماند.»
چند سال بعد، جنی فقط با کمک صندلی چرخدار الکتریکی راه می رفت، در حالی که تنها می توانست مفاصل خود را تا 30 درجه حرکت دهد، همچنین دست چپش به طور کامل پشت دست راست او مانده و قفل شده بود و حتی چند استخوان کوچک از پشت پوست دست و پای او قابل مشاهده بود.
جنی برای حرف زدن فقط می توانست لب پایینی خود را حرکت دهد و به خاطر ثابت ماندن گردنش فقط قادر بود به روبرو نگاه کند، دست راست او تقریبا آخرین عضوی بود که تبدیل به استخوان شد و به کمک آن جنی می توانست دکمه های کنترل ویلچر را بزند.
25 سال بعد، خانواده پیپر به یاد دخترشان، بنیادی برای حمایت از بیماران مبتلا به فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیش رونده تاسیس کردند. جنی از اولین کسانی بود که بیماری او تشخیص داده شد و به همین خاطر تحقیقات و بررسی های بسیار زیادی روی سلول ها و دی ان ای او انجام شد.
در سال 1980، خانواده پیپر یک شبکه ارتباطی با نام اف او بی که مخفف نام این بیماری بود را راه اندازی کردند و از این ط ریق توانستند بفهمند که 500 نفر در سراسر دنیا شرایط جنی را دارند. اعضای این گروه خون، دی ان دی و حتی دندان خود را برای مراکز تحقیقاتی مختلف در سراسر دنیا اهدا می کنند تا شاید راه درمانی برای سندروم فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیش رونده پیدا شود.
مجسمه زنده
اوسیانا واکان دوست دارد مانند تمام هم سن و سال های خودش بازی کند، این طرف و آن طرف بدود و به مدرسه برود اما این دختر هفت ساله به خاطر ابتلا به سندروم مرد سنگی مجبور است همیشه در خانه بماند.
این دختر انگلیسی به سندرومی دچار شده که تنها 45 نفر در سراسر انگلیس و 200 نفر در کل دنیا به آن مبتلا هستند. زمانی که لوسیانا به دنیا آمد به غیر از این که انگشتان شست پایش کمی بزرگتر و کوتاه تر از حد معمول بودند مشکل دیگری نداشت و به نظر نوزاد سالمی می رسید اما با این حال، مادرش او را برای انجام آزمایشات رادیولوژی به مرکز پزشکی آکسفورد برد. در آنجا بود که متوجه شد دخترش به سندروم مرد سنگی دچار شده است.
سال گذشته استخوانی اضافی زیر چانه لوسیانا رشد کرد که می توانست فک او را قفل کرده و مانع صحبت کردن، خوردن و آشامیدن او شود، به همین خاطر پزشکان مجبور شدند دندان های او را بکشند و فضای بیشتری برای دهانش ایجاد کنند. پروفسور پل ور دژورت به خانواده لوسیانا توصیه کردند قبل از این که بدنش به طور کامل استخوانی شود باید تصمیم بگیرند که می خواهد در حالت نشسته باشد یا ایستاده، زیرا تا آخر عمر به همان صورت خواهد بود.
پیرترین نمونه از مرد سنگی
رابرت کینگ هورن 55 ساله انگلیسی، تنها کسی است که در دنیا با داشتن این بیماری بیش از 40 سال عمر کرده است. بدن او، هم اکنون به صورت مجسمه ای کامل با تکان های بسیار محدود فقط در انگشتان و لب در آمده است. یک پزشک جراح برای رابرت آتلی ساخته بود تا زمانی که پشت او در حال خم شدن بود او را صاف نگاه دارد و هم اکنون او به همان شکل مانده است. رابرت قادر به راه رفتن نیست و با یک چرخ برقی حرکت می کند.
