تشخیص بیماری ام اس

امروزه بسیاری از افراد مبتلا به ام اس را می‌توان با داروهای جدیدی درمان کرد که جلوی پیشرفت بیماری را می‌گیرند. اما مسائل بسیاری در باره علت این بیماری حل نشده باقی مانده است و هیچکس نمی‌داند چگونه باید از آن پیشگیری کرد یا آن را علاج نمود.

حدود یک دهه پیش، یک سرمایه‌گذار تکنولوژی به نام آرت ملور، که در سال 2000 تشخیص ام اس برای او داده شد، بنیادی به نام “طرح تسریع علاج” را تاسیس کرد که در شهر ولتهم ایالت ماساچوست قرار دارد تا به سرعت بخشیدن به پیشرفت در زمینه حل کردن اسرار این بیماری از جمله از طریق برقرار کردن همکاری بیشتری میان دانشمندان یاری رساند.

یکی از تلاش‌های این بنیاد نگهداری مجموعه‌ای از هزاران نمونه خونی از بیماران دچار ام اس بود که به هر یک از 10 کلینیک آن در آمریکا رفته بودند. این نمونه‌ها در دسترس هر کسی قرار داده می‌شود که بخواهد داده‌هایش را در اختیار این بنیاد بگذارد. دانشمندان تا به حال از این نمونه‌ها در بیش از 70 بررسی متفاوت برای یافتن علل ام اس و چگونگی تشخیص ام اس و درمان آن استفاده کرده‌اند.

شماری از این تجربیات شامل تلاش برای شناسایی نشانه‌های مولکولی این بیماری در خون است، چنین آزمایش می‌تواند زمان و هزینه تشخیص ام اس را کاهش دهد. وسیله اصلی تشخیص ام اس در حال حاضر استفاده از MRI (تصویربرداری با تشدید مغناطیسی) است که التهابی را در مغز نشان می‌هد که شاخص این بیماری است. (اغلب دانشمندان معتقدند بیماری ام اس یک بیماری خودایمنی است- یعنی نتیجه پاسخ ایمنی نابهنجاری است که علیه اعصاب خود بدن ایجاد شده است).اما MRI وسیله گران‌قیمتی است و نتایج آن هم قطعی نیست.

تشخیص بیماری ام اس

گاهی نقطه‌ای در اسکن مغزی به عنوان ضایعه ام اس شناخته می‌شود ناشی از عارضه دیگری مانند دیابت است. بر عکس MRI طبیعی به معنای عدم ابتلا به ام اس نیست. اغلب پزشک مجبور می‌شود اسکن مغز بیمار را تکرار کند و حتی منتظر بماند تا علائم بیمار ظاهر شود، به این ترتیب تشخیص بیماری‌ ممکن است گاهی برای سال‌ها به تاخیر بیفتد.

پزشکان همچنین ممکن است از نمونه‌برداری از مایع مغزی- نخاعی استفاده کنند تا آن را از لحاظ وجود یک پروتئین دستگاه ایمنی بررسی کنند که در شرایط طبیعی نباید در آنجا موجود باشد.

اما این آزمایش نه شاهدی قطعی شمرده می‌شوند، و نه گرفتن مایع مغزی- نخاعی عملی تهاجمی است.

توماس ام آون، زیست‌شناسی مولکولی در دانشکده پزشکی دانشگاه وندربیلت می‌گوید: “برای یک بیماری خودایمنی هیچ آزمایش اختصاصی یا دقیقی وجود ندارد، بنابراین باید سعی شما این است شواهد گوناگون را برای تشخیص یک مورد بیماری در کنار هم بگذارید.”

به گفته آون پزشکان برای در کناره هم گذاشتن این شواهد می‌خواهند یک آزمایش خون هم داشته باشند، زیرا گرفتن خون سریع، ارزان‌قیمت و نسبتا غیرتهاجمی است. آون و همکارانش برای ایجاد اساسی برای این آزمایش خون از نمونه‌های خون از “طرح تسریع علاج” استفاده کردند تا تفاوت‌های عمومی میان خون افراد مبتلا و غیرمبتلا به این بیماری را شناسایی کنند. آنها نمونه‌های خون را با استفاده از ابزاری به نام “ریزآرایه” (microarray) استفاه کردند که میزان بازخوانی مولکولی یا نسخه‌برداری به صورت RNA پیامبر از مجموعه بزرگی از ژن‌ها را اندازه بگیرند.

نتیجه‌ای که به دست می‌آید را اصطلاحا الگوی ظهور ژنی می‌نامند. این دانشمندان تفاوت‌های قابل‌تشخیصی را میان الگوی ایجاد شده بوسیله مجموعه‌ای از 31 ژن در بیماران ام اس و هم مجموعه ژن‌ها در افراد بدن این بیماری را یافتند.(این مجموعه ‌ژن‌ها از مجموعه بزرگتری از چندین هزار ژن بیرون کشیده شدند که که الگوهای ظهورشان قبلا بوسیله این گروه دانشمندان با بیماری‌های خودایمنی به طور کلی مربوط شده بود).

نتایج این تحقیق بیانگر آن است که پزشکان می‌توانند نمونه‌های خون را برای نسخه‌های این ژن‌ها آنالیز کنند و بر اساس تعیین کنند که فرد ام اس دارد یا نه. کار آون و همکارانش بیانگر آن است که این آزمایش موارد حقیقی ام است را در بیش از 90 درصد موارد تشخیص می‌دهد و میزان موفقیت مشابهی در رد کردن مواردی دارد که بیمار به ام اس مبتلا نیست.

آون می‌گوید: “ما می‌توانیم بیماران ام اس را با گروه شاهد و بیماران دچار سایر بیماری‌های عصبی مقایسه کنیم و به سادگی میان آنها و دو گروه دیگر فرق بگذاریم.

در یک تحقیق پیگیری که هنوز نتایج آن منتشر نشده است، همین گروه پژوهشگران توانستند خصوصیات منحصربه فرد ظهور ژنی را با مراحل متفاوت ام اس تطبیق دهند، و به این ترتیب این آزمایش خون ممکن است میزان پیشرفت بیماری در یک فرد را هم مشخص کند.

یک آزمایش خون هم اکنون به طور تجاری برای تشخیص ام اس در دست است. این آزمایش به نام gMS ®Dx بوسیله شرکتی به نام “Glycominds” در سیمی ولی کالیفرنیا ساخته شده است تا پادتن‌ها یا آنتی‌بادی‌ها (پروتئین‌های دستگاه ایمنی) ساخته شده بر ضد یک مولکول قندی به نام آنتی‌ژن گلوگز GAGA4 هستند. چنین آنتی‌بادی‌هایی اغلب در مقادیر بالا در بیماران ام اس وجود دارند.

نتیجه مثبت این آزمایش- که به معنای غلظت بالای این آنتی‌بادی‌هاست- می‌تواند به تایید تشخیص ام اس در بیمارانی کمک کند که علائمی شبیه ام اس دارند، اما اسکن‌های مغزی آنها قطعی نیست.

بنابراین این آزمایش می‌تواند شمار اسکن‌های مغزی مورد نیاز پیش از تصمیم‌گیری درباره وجود یا عدم وجود بیماری را کاهش دهد.

دانشگاه وندربیلت جواز آزمایش ژنتیکی خونی آون و همکارانش را یک شرکت کوچک تشخیصی به نام ” Iverson Genetics” داده است که در شهر باتهل ایالت واشنگتن قرار دارد. این شرکت بر تحقیقاتی نظارت خواهد کرد که از اندازه‌ بزرگتر نمونه‌ها استفاده خواهند کرد تا یک آزمایش تجاری ساخته شود.