در این بخش از مجله پزشکی دکتر سلام، هر آنچه می خواهید درمورد بیماری تالاسمی بدانید به شما می گوییم. از پیشگیری بیماری تالاسمی صحبت کرده و علائم و تشخیص و درمان این بیماری بحث خواهیم کرد. نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین (ماده اصلی داخل سلولهای قرمز خون) ایجاد می شود. هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز نیز دخالت دارد.
انواع تالاسمی:
تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی گفته می شود . بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (شدید) و تالاسمی مینور (خفیف) می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور بدون علامت بوده ودر واقع کم‌خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید (ماژور) خواهد بود و احتمال اینکه فرزندشان سالم باشد 25%و احتمال اینکه فرزند باتالاسمی مینور داشته باشند50% است. به دلیل اهمیت پیشگیری، آزمایش خون برای تشخیص زوج‌های مینور جزء آزمایشات قبل از ازدواج قرار گرفته است.
تالاسمی ماژور یا آنمی کولی بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید پس از 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و در صورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.در این بیماران کم‌خونی شدید به اندازه‌ای است که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.
تشخیص تالاسمی:
تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود (آزمایش خون) که در تالاسمی ماژور هموگلوبین طبیعی ساخته نمی‌شود.
عوارض تالاسمی:
از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی و رسوب آهن در بافت‌های بدن است. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و … می‌شود.
درمان تالاسمی:
تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. مشکل رسوب آهن بیماران تالاسمی را می توان با مصرف داروهای آهن زدا تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود.
پیوند مغز استخوان:
درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. اگر بیمار تالاسمی خواهر یا برادر سالم دارد اولین اقدام درمانی پیوند مغز استخوان است.
