بیماری های عجیب بسیاری وجود دارند که تا بحال حتی اسم آنها را نشنیده اید. هنوز علت ابتلا به برخی از این بیماری ها مشخص نیست. اغلب این بیماری ها در اثر جهش های ژنتیکی که در اثر عوامل مختلف ایجاد شده اند رخ می دهند. در مطلب زیر به تشریح چند مورد از این بیماری ها پرداخته ایم. با دکتر سلام همراه باشید.
این میان، بیماری هایی هم وجود دارند که هر چند دیگر مواجهه با آنها برای پزشکان غیرمنتظره نیست اما به دلیل بسامد وقوع بسیار پایین، هنوز شنیدن و خواندن درباره شان مردم را شگفت زده می کند. در این گزارش برخی از این بیماری ها و اختلال ها را معرفی می کنیم.
همه ما با ضرب المثل «خون گریه کردن» آشنا هستیم اما احتمالا تا این لحظه درباره پدیده ای پزشکی که واقعا به سرازیر شدن اشک های خونین از چشم می شود چیزی نشنیده بودیم. صبح یکی از روزهای ماه می 2009 (اردیبهشت 1388) نوجوان 15 ساله ای به نام کالوینو اینمان اهل راک وود در تنسی آمریکا وقتی به آینده نگاه کرد از دیدن خودش وحشت زده شد و فکر کرد که در حال مرگ است، زیرا از چشم هایش به جای اشک، خون جاری بود.
مادرش به سرعت او را به بیمارستان رساند اما به محض رسیدن به اورژانس، خونریزی چشم ها متوقف شد و به همین علت پزشکان نتوانستند موردی را که خانواده کالوینو تلاش می کردند توصیف کنند ببینند. اما چند روز بعد که جاری شدن خون از چشم ها از سر گرفته شد و او به ناچار به بیمارستان بازگشت، پزشکان منظور والدینش را از خون گریه کردن دریافتند و بلافاصله با سی تی اسکن، ام.آر.آی و دستگاه تصویربرداری فراصوت از او عکس برداری کردند اما نتایج آزمایش ها کاملا عادی بود. تا این که دکتر برت جی. هیک، مدیر موسسه چشم همیلتون در دانشگاه تنسی جواب این پدیده را پیدا کرد و توضیح داد که خون گریستن در حقیقت نوعی بیماری به نام همولاکریا (Haemolacria) است.
این بیماری نادر زمانی بروز می کند که فرد، آسیبی شدید یا ضربه جدی به سر را تجربه کرده باشد. تومور غدد اشکی و عفونت باکتریایی چشم هم از دیگر دلایل بروز این بیماری است. سال 1383/2004 دکتر هیک، مولف دوم مقاله ای بود که 4 مورد کودک (1 پسر و 3 دختر 6 تا 14 ساله) مبتلا به این بیماری را بررسی می کرد. نتایج این پژوهش که در مجله Ophthalmic Plstic & Reconstructive Surgery منتشر شد، نشان داد که مشکل این بیماران معمولا بدون درمان خاصی برطرف می شود. اینمان که در حال حاضر 22 سال دارد و روزی 5 بار اشک خونی می ریزد به عنوان اولین مورد همولاکریا است که به رسمیت شناخته شد اما علاوه بر این جوان آمریکایی، موارد دیگری از خون گریستن در کشورهای مختلف ثبت شده که اغلب رسما تشخیص داده نشده اند.
این میان، مورد دختری 14 ساله به نام توینکل دویودی در هند مربوط به سال 1389/2010 بیش از همه خبرساز شد. این دختر که به موضوع مطالعات پزشکی و برنامه های تلویزیونی بسیاری از جمله نشنال جئوگرافیک تبدیل شده بود، ادعا می کرد که از چشم هایش خون جاری می شود. او مدتی پس از این ادعا اعلام کرد که ارواح چهار پسر مسلمان به نام های ایشان، ارشد، امام و الطاف بر او ظاهر می شوند و او را وادار می کنند که عبارت هایی به زبان عربی بنویسد.
از آنجایی که این دختر به دلیل اختلال در نوشتن از مدرسه اخراج شده بود، توانایی نوشتن آن هم به زبانی دیگر می توانست توجه بسیاری از علاقه مندان پدیده های ماورایی را جلب کند اما در نهایت، سانا اداماروکو، بنیانگذار و رییس سازمان «خردگرای بین المللی» (Rationalist International) پس از دیدار با توینکل دریافت که از یک سو، تاکنون هیچ کس شاهد خون گریستن او نبوده و شاهدان، فقط رد اشک خونی روی صورت او را دیده اند و از سوی دیگر، الگوهای خون گریستن این نوجوان با الگوهای چرخه ماهانه او هماهنگ است. بنابراین اعلام کرد که توینکل در مورد علائم بیماری دروغ می گوید و از همولاکریا رنج نمی برد. زمانی که این دختر هندی فهمید که دستش رو شده است، اعلام کرد که خون گریستن چشم هایش متوقف شده و قصد دارد به مدرسه بازگردد.
زنانی که ریش دارند
اگر از طرفداران سریال تلویزیونی «داستان وحشت آمریکایی» باشید در فصل 4 این سریال با عنوان «نمایش عجیب الخلقه ها» شخصیتی به نام «ایتل دارلینگ» حضور دارد که زنی با صورت پوشیده از ریش است. زنانی که صورت پر مو (نه از نوع موی نازک بلکه از نوع موی ضخیم ریش و سبیل مردانه) دارند از نوعی اختلال به نام هیرسوتیسم یا نا به جا رویی مو رنج می برند.
این شرایط خاص پزشکی به خصوص اگر بلافاصله پس از بلوغ پدیدار شود، می تواند در اثر افزایش سطح هورمون های آندروژن (هورمون های جنسی مردان) باشد. در قرون گذشته، خانواده های دخترانی با این ویژگی ظاهری خاص، فرزندشان را به سیرک ها می فروختند.
فیلم «زن میمونی» محصول مشترک ایتالیا و فرانسه 1343/1964 به کارگردانی مارکو فرِری (Marco Frreri) بر اساس داستان زندگی زنی به نام «جولیا پاسترانا» در قرن نوزدهم میلادی است که به دلیل اختلال نا به جا رویی مو در سیرک نمایش عجیب الخلقه ها برنامه اجرا می کند و تئودور لنت، مدیر این سیرک دلباخته اش می شود و با او ازدواج می کند. آنی جونز الیوت، زن ریش دار دیگری اهل آمریکا است که در قرن نوزدهم در سیرک نمایش اجرا می کرد. البته مشخص نیست که علت ریش انبوه آنی جونز، هیرسوتیسم بوده است یا شرایط خاص ژنتیکی.
امروزه هر چند راه های هورمون درمانی مختلفی برای این اختلال وجود دارد اما هنوز هم در برنامه های نمایشی مختلف، از بسیاری از این زنان، با میل و رغبت شخصی یا از روی جبر، استفاده ابزاری می شود.
کودکانی که پیر به دنیا می آیند
این روزها علاوه بر خبر دو برادر پاکستانی که روزها زندگی عادی و شب ها زندگی نباتی دارند، تصاویر خواهر و برادری هندی هم در شبکه های اجتماعی فارسی زبان گسترده شده که ظاهری پیر دارند. اگر فیلم «مورد عجیب بنجامین باتن» بر اساس داستان کوتاهی اثر اسکات فیتز جرالد به کارگردانی دیوید فینچر را دیده باشید، به خوبی می توانید کودکی با ظاهری پیر را در ذهن تجسم کنید.
نوزادانی که با این ویژگی به دنیا مین آیند به سندرم هاچینسون – گیلفورد پروجریا مبتلا هستند که به اختصار به آن «پروجریا» یا HGPS می گویند. پروجریا، نام خود را از واژه ای یونانی به معنی «پیری نا به هنگام» می گیرد. عامل اصلی این بیماری مهلک ژنتیکی، به وجود آمدن جهش روی ژن LMNA است. این ژن پروتئین «لامین آ» را تولید می کند که در واقع نوعی داربست برای نگه داشتن هسته سلول است.
در پروجریا، ژن جهش یافته LMNA پروتئین لامین آ معیوب می سازد که به ناپایداری هسته سلولی و در نتیجه پیری زودرس منجر می شود. از علائم این بیماری می توان به پیری شتاب گرفته در 2 سال اول زندگی، نقص در رشد، افت چربی بدن و پوست و مو، پوست چروک با ظاهر افراد پیر، سفتی مفصل ها، در رفتگی لگن، تصلب شریان، بیماری های قلبی عروقی و سکته مغزی در سال های کودکی اشاره کرد.
کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در سنین متوسط 14 سال در اثر بیماری قلبی جان خود را از دست می دهند. نوع دیگری از این بیماری که سندروم ورنز نام دارد و به «پروجریای بزرگسالی» معروف است تا اواخر نوجوانی بروز نمی کند و فرد مبتلا تا حدود 45 سالگی زنده می ماند.
بیماری خون آشام ها
با دیدن این عنوان عجیب ممکن است بسیاری از ما فکر کنیم افرادی که به این بیماری مبتلا شده اند، قربانی موجودی فراطبیعی هستند که خون می نوشد اما برخلاف این تصور متاثر از فیلم های هلایوود، بیماری خون آشام ها یا «پورفیری» (Porphyria) اصطلاحی علمی است که مجموعه ای از اختلال های ژنتیکی را شرح می دهد.
این ناهنجاری های ژنتیکی باعث می شوند که بخش مهم هموگلوبین خون یعنی «هِم» به درستی ساخته نشود، بنابراین بیماری خون آشام ها نوعی عملکرد بد در تولید هموگلوبین است و علت این نامگذاری فقط به حالت ظاهری چهره افراد بیمار مربوط می شود که ظاهر خون آشام های افسانه ای را تداعی می کنند.
پوست این بیماران به شدت به نور خورشید حساس است، رنگ ادرارشان در طیف رنگی مایل به قرمز تا مایل به ارغوانی است و لثه شان جمع شده و به همین علت، دندان های شان شبیه به دندان های خون آشام ها بیرون زده است. از دیگر علائم این بیماری می توان به حساسیت شدید به سیر، دردهای شکمی و گرفتگی عضله و آسیب های دستگاه عصبی اشاره کرد.
این بیماری انواع مختلفی دارد که شایع ترین شان «پروفیری جلدی متاخر» است که نرخ ابتلا به آن 1 روی 10 هزار نفر تخمین زده می شود و نادرترین آنها «پروفیری ارثی دستگاه خونسازی» با بسامد وقوع 1 روی 1 میلیون نفر است. در حال حاضر برای کاهش علائم این بیماری، رژیم غذایی با کربوهیدرات بالا، مصرف آهن و داروهای دیگری برای کنترل علائم، تجویز می شود.
انسان هایی که همه چیز را جذب می کنند
انسان آهنربایی اصطلاح رایجی است که برای افرادی استفاده می شود که قابلیت جذب اشیا را دارند. بیشتر این افراد اشیای فلزی را جذب می کنند اما به پوست بسیاری از آنها اشیای دیگری مانند پلاستیک، چوب، شیشه و فلزات خاصیت غیر آهنربایی چون برنج و آلومینیوم هم می چسبد. از این رو، گفته می شود توانایی این افراد صرفا به دلیل خاصیت چسبناکی بالای پوست شان است.
معروف ترین این افراد، اعتبار الچیوف از گرجستان است که سال 1390/2011 رکورد چسبیدن 50 قاشق استیل روی بدنش در کتاب «ترین های» جهان، گینس، به نام خود ثبت کرد. همان سال ،افراد خانواده دو پسرخاله صربستانی به نام های داوید پتروویچ از تعداد اعضای خانواده 4 نفر) و لوکا لوکیک (تعداد اعضای خانواده 6 نفر) که همگی قابلیت جذب اشیای فلزی را داشتند در رسانه های جهان سروصدای زیادی به پا کردند.
سال 1389/2010 براندا آلیسن انگلیسی هم با انتشار عکس هایی که او را با چند سکه و شیء فلزی دیگر چسبیده به صورتش نشان می داد، لقب انسان آهنربایی گرفت؛ هر چند آلیسون مدعی بود که در سیگنال های تلویزیون اختلال ایجاد می کند، باعث می شود آژیر خودروها روشن و لامپ ها منفجر شود اما به این نکته تاکید داشت که هیچ فلزی به طرف بدنش جذب نمی شود و فقط زمانی که آنها را روی پوستش می چسباند این اشیا حداکثر تا 45 دقیقه می توانند آنجا بمانند.