در دنیای امروزی نام بیماری های مختلفی را می شنویم که بعضی از آن ها بسیار نادر هستند.کودک 5 ساله ای به نوعی بیماری نادر به نام mps مبتلا است.در این بیماری برای فرد از نظر ذهنی مشکلی ایجاد نمی شود اما از لحاظ جسمانی،قد و هیکل فرد بیمار شبیه به بچه های یک ساله است.امیرحسین،کودک مبتلا به این بیماری با اینکه 5 سال دارد،شبیه به بچه های یک ساله به نظر می رسد.
mps چیست؟
یک بیماری نادر است که در آن شکل استخوان‌بندی بدن (زانوها و کمر خمیده و قفسه سینه نافرم ) تغییر می‌کند و همچنین سر بزرگ‌تر از حالت معمول می‌شود؛ هم اکنون در ایران، حدود هزار و 500 نفر مبتلا به این بیماری نادر هستند.
چگونگی شروع بیماری
سعید سالاری پدر امیرحسین (کودک مبتلا به mps)؛ در مورد چگونگی اطلاع از بیماری فرزندش می‌گوید: پسرم زیاد سرما می‌خورد، برای پیگیری وضعیت امیرحسین از بندرعباس به کرمان رفتیم. در آنجا آزمایشی را انجام داده و به ما اعلام کردند که بیماری فرزندتان مربوط به آسم است، به همین دلیل نباید در جاهایی که گردوخاک زیاد یا بوهای تندی همچون عطر و ادکلن وجود دارد، قرار گیرد. ما نیز یک مدت به این توصیه عمل کردیم تا نزدیک دو سال و نیم گذشت، اما با این حال بیماری امیرحسین نه تنها بهبود پیدا نکرد بلکه روز به روز وخیم‌تر شده و فاصله‌های سرماخوردگی او کوتاه‌تر شد.
برای پیگیری وضعیت امیر حسین، مجدداً در بندرعباس به بیمارستان‌های زیادی مراجعه کردیم تا اینکه یکی از پزشکان گفت به دلیل ترکیب استخوان‌بندی دست‌هایش و بزرگ شدن سر، به احتمال زیاد به بیماری MPS مبتلا است و به همین دلیل نمونه آزمایشاتی از امیرحسین گرفتند.
علائم بیماری MPS
پدر امیرحسین در ادامه می‌گوید: جواب آزمایش‌های امیرحسین را به تهران و سپس آلمان فرستادند. 6 ماه انتظار کشیدیم تا جواب آزمایش‌ها آمد و مشخص شد امیرحسین مبتلا به MPS نوع 6 است. علائم این بیماری، تغییر استخوان‌بندی بدن (زانوها و کمر خمیده و قفسه سینه نافرم) و همچنین بزرگ شدن سر است. بعد از تشخیص قطعی، درمان امیرحسین آغاز شد. یعنی در آن زمان سه سال و نیم داشت که درمان را آغاز کردیم.
توقف رشد بدنی، کوری، فلجی و عمر کوتاه در بیماری نادر mps
پدر امیرحسین در مورد وضعیت ذهنی جسمی فرزندش این چنین می گوید: فرزندم از لحاظ ذهنی مشکلی ندارد، اما از لحاظ جسمانی قد و هیکلی شبیه به بچه‌های یکساله دارد و به طور کل، رشد بدنی امیرحسین تا سن یکسالگی بوده و اکنون رشد متوقف شده و به‌گفته دکترش اگر پیوند سلول‌های بنیادین انجام نشود، کوری، فلجی و عمر کوتاه را به دنبال خواهد داشت.
هم‌اکنون بینایی و شنوایی امیرحسین کم شده است و در راه رفتن نیز مشکل دارد، به همین دلیل بسیار کم حرکت می‌کند.
پیگیری روند درمان با مراجعه هر 15 روز به تهران
پدر امیرحسین ( کودک مبتلا به mps ) در خصوص پیگیری روند درمان فرزندش می‌گوید: برای انجام تمامی درمان‌ها باید به تهران مراجعه کنیم. نزدیک به 4 ماه است که هر دو هفته یکبار در راه تهران و بندرعباس در حرکتیم.
انجام درمان با پیوند مغز استخوان
وی در خصوص چگونگی درمان بیماری فرزندش گفت: در صورتی که نمونه آزمایش خون امیرحسین پیدا شود و پیوند موفقیت‌آمیزی صورت گیرد، بیماری امیرحسین پیشرفت نمی‌کند. یعنی فرم بدنی‌اش در همین حالت می‌ماند و بدتر نخواهد شد.
هم‌اکنون تمام اعضای خانواده خود و همسرم به تهران مراجعه کرده و نمونه خون داده‌اند، اما متأسفانه تا‌به‌حال خون هیچ‌یک مناسب امیرحسین نبوده است. هم‌اکنون پدر و مادر همسرم در تهران هستند تا ظرف یکی، دو روز آینده به عنوان نفرات آخر، نمونه خون دهند. نمی‌دانم اگر خون پدر و مادر همسرم نیز به امیرحسین نخورد، چه باید بکنم.
امیرحسین همچنین از داروی نگلوزا نیز استفاده می‌کند، نگلوزا را به خاطر بنیاد بیماری‌های نادر رایگان دریافت می‌کنیم. امیرحسین هر هفته باید 10 میل این دارو را استفاده کند، اما متأسفانه این دارو به‌طور مرتب به بندرعباس فرستاده نمی‌شود و گاه تا یک ماه طول می‌کشد اما دارو به بندرعباس نمی‌آید. همچنین به دلیل سرماخوردگی‌های زیاد و آسم،از اسپری تنفسی استفاده می‌کند.
من و همسرم، دختردایی و پسرعمه هستیم و به ما گفته‌اند که این بیماری بیشتر در افرادی با ازدواج فامیلی به وجود می‌آید اما مورد مشابه این بیماری را در افراد و بچه‌های فامیل نداشته‌ایم.
هزینه‌های درمان
پدر امیر حسین در خصوص هزینه‌های درمان این بیماری نادر گفت: همین یک فرزند را دارم و تاکنون از لحاظ مالی هرچه پس‌انداز داشته‌ام را صرف هزینه رفت‌وآمد خانواده‌هایمان به تهران برای دادن نمونه خون کرده‌ایم اما نتیجه‌ای نگرفته‌ایم. تا سه ماه گذشته همه هزینه‌ها را خودم پرداخت کرده‌ام، اما اکنون بهزیستی اسکان را به صورت رایگان برای 3 و نهایت 5 روز در اختیار ما قرار می‌دهد، اما هزینه‌های رفت‌وآمد و درمان به عهده خودمان است.
هزینه هر نمونه خون یک میلیون و 600 هزار تومان است که به خاطر بیماری نادر امیرحسین این نمونه خون‌ها برای ما رایگان است.
از دست دادن موقعیت شغلی به دلیل بیماری فرزند
وی در خصوص تامین هزینه‌های درمان می‌گوید: راننده اداره جهاد کشاورزی بودم، اما بعد ازاینکه متوجه بیماری فرزندم شدم، باید به صورت مداوم به تهران سفر می‌کردم و به دلیل همین مرخصی‌های زیاد، در پایان سال 94، قرارداد کاری با من بسته نشد.
واکنش‌های غیر عادی نوزادان بررسی شود
علی داوودیان رئیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران، می‌گوید: هم‌اکنون در سازمان درمانی کشور، مراکزی در حوزه تشخیص نارسایی‌های کودکان و نوزادان فعالیت می‌کنند، اما مشکل اینجاست که خانواده‌ها با دیدن علائم ریز در کودک خود، وی را برای کنترل و معاینه نمی‌برند؛ هر واکنش یا رفلکس نوزاد که غیرمعمول است باید بررسی شود، مثلاً اگر نوزاد به صداهای اطرافش توجه نکند یا در مقابل مسائل اطراف فوق‌العاده عکس‌العمل نشان دهد،جای بررسی دارد.
وی افزود: بیماری‌های نادر، اگر در زمان تولد تشخیص داده شوند، قطعاً قابل مهار خواهند بود، اما متأسفانه در کشور ما بعد از اینکه پدر و مادر از کار بیکار می‌شوند و بچه به ناتوانی دچار می‌شود، تازه دنبال درمان می‌روند.
منبع: فارس نیوز
