تا به حال نام بیماری ویلسون به گوشتان رسیده است؟ تا چه حد با این بیماری آشنایی دارید؟ عامل اصلی این بیماری چیست و چه درمان هایی برای آن در نظر گرفته شده است؟ بیماری ویلسون، بیماری مادرزادی است که علل اصلی ایجاد آن اختلال در انتقال فلزی در بدن به نام مس است.

در بیماری ویلسون یک ژن ایراد پیدا می کند و باعث می شود که دفع مس از کبد به داخل صفرا دچار اختلال شود و به این ترتیب مس زیادی در کبد و مغز تجمع می کند.

بیماری ویلسون به علت نقص در سوخت‌ و‌ ساز مس، مس جذب شده از غذا در مغز و کبد رسوب می‌کند.‌این بیماری معمولا سیر مزمنی دارد و علائم تدریجی ایجاد شده و آهسته پیشرفت می‌کند و در صورت عدم تشخیص و درمان، به فوت بیمار منجر می‌شود.

بیماری ویلسون دو تظاهر عمده دارد: کبدی و مغزی. نوع کبدی معمولا در دهه اول ایجاد می‌شود و به نارسایی کبد می‌انجامد، نوع عصبی بیشتر در دهه دوم ایجاد می‌شود و باعث اختلالات حرکتی می‌شود.

یکی از انواع علائم عصبی این بیماری انقباضات غیر‌ارادی و غیر‌طبیعی عضلات است که باعث تغییر وضع عضو می‌شود که به آن دیستونی می‌گویند. این انقباضات غیر‌طبیعی به‌ویژه عضلات دهان، حلق، حنجره و صورت را درگیر می‌کنند و باعث اختلال تکلم شدید و اختلال بلع می‌شود.

گاهی انقباضات غیر‌طبیعی یا دیستونی در اندام‌ها دیده می‌شود و باعث تغییر شکل اندام‌های فوقانی و تحتانی و اختلال راه رفتن می‌شود.‌ در گروهی از بیماران لرزش شدید در دست‌ها دیده می‌شود که فرد قادر به انجام کار با دست‌ها نیست‌. در گروهی از بیماران نیز کندی شدید حرکات و علائمی شبیه پارکینسون دیده می‌شود.‌

از آنجا که درمان قطعی برای بیماری ویلسون وجود دارد، لازم است هر بیماری که با اختلالات حرکتی مراجعه می‌کند، به‌ویژه اگر کمتر از۴۰ سال داشته باشد، از نظر این بیماری بررسی شود.‌ تشخیص این بیماری با انجام تست‌های خونی و بررسی میزان پروتئین حمل‌کننده مس در خون و میزان مس دفع شده در ادرار، همچنین معاینه چشم پزشکی برای دیدن رسوب مس در قرنیه و ام ‌آر‌آی مغز داده می‌شود.

نشانه های بیماری ویلسون

علایم بیماری ویلسون متغیر است. این علایم عبارتند از:

• هپاتیت مزمن
• استئاتوز (استحاله ی چربی) کبد
• سیروز کبدی که در نوجوانان و بزرگسالان ایجاد می شوند.
• تظاهرات عصبی، شامل اختلالات تکلمی و اختلالات حرکتی مختلف، نشان دهنده ی وجود بیماری کبدی هستند.
• اختلال در کلیه

تشخیص بیماری ویلسون

تشخیص بیماری ویلسون بر اساس کاهش میزان سرولوپلاسمین سرم، افزایش دفع مس در ادرار، افزایش میزان مس کبد و وجود حلقه ای به رنگ خاکستری- سبز یا قرمز طلایی در لبه ی خارجی قرنیه به نام حلقه ی Kayser- Fleischer صورت می گیرد. حلقه ی مزبور در ۳۰ تا ۵۰ درصد بیماران، در مرحله ی کبدی یا پیش از بروز سایر علایم بیماری دیده می شود و از این رو، موجود نبودن آن، دلیل عدم ابتلای فرد به بیماری ویلسون نیست. «استاندارد طلایی» تشخیص بیماری ویلسون، نمونه برداری (بیوپسی) کبد است.

درمان بیماری ویلسون

پس از تشخیص بیماری ویلسون ، بیماران باید تحت درمان با دارویی که مس اضافی بدن و مغز را جذب و سپس دفع می‌کند، قرار بگیرند. درصورتی که این بیماری زود تشخیص داده شود و درمان زود شروع شود، می‌توان این بیماران را به صورت کامل درمان کرد.

موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون D-penicillamine(دی پنی سیلامین) است. همراه آن باید ویتامین B6 وZINK نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می‌یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، بررسی تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد.

توصیه

– بیماری حتی در صورت کنترل کامل یا بدون علامت بودن، تا آخر عمر نیاز به درمان دارد.

– به هیچ عنوان درمان بیماری نباید قطع شود، در غیر اینصورت، بیماری پیشرفت کرده و عوارض غیر قابل جبرانی را برای بیمار خواهد گذاشت.

– این بیماری در صورت عدم درمان یا قطع آن احتمالا در ۱ تا ۵ سال پس از بروز علایم متاسفانه منجر به فوت بیمار خواهد شد.

– بهبود ظاهری بیمار از زمان شروع درمان ممکن است چند ماه بعد مشخص شود اما این بهبود در ماه های اول در آزمایش های انجام شده مشخص می گردد.

مواد غذایی که بیماران ویلسون بهتر است مصرف نکنند:

خوردن یا پختن هر نوع غذایی در ظروف مسی، جگر، مغز، دل، قلوه، صدف، کاکائو، قارچ، آجیل و خشکبار.

به جز موارد فوق بیمار منعی در سایر غذاها، ماهی ها و انواع میوه ها ندارد مگر طبق نظر پزشک (از جمله منع مصرف نمک و نوشابه در بیماران با درگیری کبدی شدید).

تشابه بیماری پارکینسون و ویلسون

بیماری پارکینسون از چندین جهت مشابه ویلسون است. در هردوی این بیماری ها سفتی عضلات و اشکال در راه رفتن و نوشتن با خط ریز وجود دارد. آنچه این دو بیماری را از هم متمایز می کند درگیری کبد و ایراد در سلول های قرمز خون در بیماری ویلسون است که در پارکینسون وجود ندارد.

توجه:

تعداد این بیماران چشمگیر بوده و تحقیقات نشان می دهد که بیشتر در ازدواج های فامیلی اتفاق می افتد و این بیماری در کودکان شروع می شود که تشخیص دیر هنگام آن منجر به مرگ  کودک می شود.

نبض ما