یک دختر سه ساله به نام هیسکو که در کشور کانادا زندگی میکند، تنها 90 دقیقه در شبانه روز می خوابد. چطور میشه که یک فرد، بتواند این مدت زمان را بیدار بماند؟ هیسکو به بیماری سندروم آنجلمن مبتلاست. آیا این بیماری را می شناسید؟ سندروم آنجلمن چه ارتباطی به کم خوابیدن دارد؟
این بیماری باعث شده ساعات خواب هیسکو در شبانه‌روز به شدت کاهش یابد و به علاوه این دختر توانایی صحبت کردن را نیز از دست بدهد و برای برقراری ارتباط با دیگران از ایما و اشاره استفاده کند.
هیسکو جنب‌وجوش و تحرک فروانی دارد و این موضوع علاوه بر مشکل بی‌خوابی برای والدین او دردسرهای فراوانی در پی داشته است.
سندرم آنجلمن(Angelman syndrome) یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در درجهٔ اول روی سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از ویژگی‌های مشخص آن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد.
اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی تحت عنوان صرع می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران داشتن سر کوچک است. تأخیر در رشد در شش تا ۱۲ ماهگی به طور چشمگیری قابل تشخیص بوده و دیگر نشانه‌های ذکر شده در اوایل دوران خردسالی ظاهر می‌شوند.
کودک مبتلا به سندرم “آنجلمن” معمولاً رفتار شاد و دارای لبخند و خنده‌های مکرر همراه با دست زدن(شادمانی) دارد.
بیش فعالی، در بازه زمانی کوتاه و کشش به سمت آب در این کودکان معمول می‌باشد. اکثر این کودکان به سختی می‌خوابند و خواب کمتر از حد معمول نیاز دارند.
با افزایش سن برانگیختی و هیجان آنان کم می‌شود و مشکلات خواب نیز رو به افزایش خواهد بود و همچنین در اشخاص مبتلا مشکلات یادگیری و گفتاری شدید در کنار حملات عصبی در کل طول زندگی ادامه خواهد داشت.
افراد بالغ دارای سندرم آنجلمن نشانه بارزی در چهره دارند که می‌توان تحت عنوان خشن یا ناهنجار توصیف کرد. از ویژگی‌های معمول دیگر می‌توان دارا بودن پوست نرم و لطیف، موهای روشن و انحراف جانبی ستون مهره‌ها را نام برد. امید به زندگی در افراد با این شرایط تقریباً طبیعی است.
سندرم آنجلمن به خاطر حذف کوچکی در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث رسیده از مادر) به وجود می‌آید.
متاسفانه تا به حال درمانی برای این بیماری کشف نشده است.
ایسنا
