بسیاری از افراد تصورشان بر این است که تالاسمی نوعی از کم خونی می باشد ، اما باید گفت درواقع تالاسمی نوعی اختلال ژنتیکی دوران مادر زادیست که همراه باکودک است . در ادامه ی این مطلب جزئیات بیشتری در این باره خواهید آموخت.
اگر چنین برداشتی از این بیماری ژنتیک دارید، در اشتباه هستید؛ چرا که تالاسمی، یک کم خونی حاد نیست، بلکه اختلالی ژنتیک و مادرزادی است که بر اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد. این بیماری نتیجه ازدواج دو فرد ناقل ژن تالاسمی است که در اصطلاح مینور یا خفیف گفته می شود. مشکل اصلی در مورد این بیماری آن است که برخی نمی دانند به نوع مینور یا خفیف تالاسمی مبتلا هستند و از آن بدتر تصمیم به ازدواج با فردی می گیرند که او نیز به تالاسمی مینور مبتلاست که در چنین شرایطی ۲۵ درصد احتمال دارد چنین زوجی دارای فرزندی با تالاسمی نوع حاد یا ماژور شوند که زندگی اش را با مشکلات و عوارض زیادی روبه رو می کند. شاید پرسش تان این باشد که به چنین زوجی برای تصمیم گیری منطقی درباره ازدواج و تبعاتش در رابطه با این بیماری چه پیشنهاد منطقی می توان داشت؟
دکتر مجید آراسته، رئیس هیات مدیره انجمن تالاسمی ایران در گفت وگو با جام جم در پاسخ می گوید: در چنین مواردی دو راهکار پیشنهاد می شود؛ یکی انجام آزمایشات ژنتیک در هر بارداری روی جنین در هفته های ۱۲ تا ۱۴ حاملگی و در صورت بیمار بودن جنین، ختم حاملگی و سقط براساس مجوز قانونی از سوی مراجع قضایی و دیگری استفاده از روش های جدید بارداری مانند PGD (تشخیص پیش از لانه گزینی جنین حاصل از لقاح آزمایشگاهی برای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری هایی همچون تالاسمی، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان ها) است که به واسطه آن می توان از تولد کودک بیمار جلوگیری کرد.
تالاسمی مینور یا ماژور؟
تالاسمی مینور به ناقلان صفت تالاسمی گفته می شود که معمولا هیچ گونه علامت بالینی خاصی ندارد و مبتلایان به این نوع تالاسمی، تفاوتی با افراد سالم ندارند و فقط هنگام انجام آزمایشات خون تشخیص داده می شوند. در حالی که تالاسمی شدید یا ماژور به افرادی که مبتلا به بیماری تالاسمی هستند گفته می شوند که دچار علائم بالینی چون کم خونی، رنگ پریدگی، ضعف و بی حالی، تپش قلب، اختلال رشد و کم وزنی هستند و به دریافت خون و داروهای ویژه این گروه نیاز دارند.
به گفته دکتر آراسته، تالاسمی یک بیماری صددرصد ژنتیک است و بر گرفته از پدر و مادر ناقل صفت و ژن تالاسمی خفیف یا مینور است که در هر بارداری در زوجینی که هر دو ناقل صفت و ژن تالاسمی خفیف یا مینور باشند، امکان دارد جنین ۵۰ درصد ناقل صفت تالاسمی مینور یا خفیف، ۲۵ درصد بدون ژن تالاسمی یا سالم و ۲۵ درصد مبتلا به تالاسمی شدید یا ماژور شود.
وی می افزاید: در واقع در هر بارداری زوجین ناقل تالاسمی مینور یا خفیف ۷۵ درصد امکان دارد فرزند سالم متولد شود و ۲۵ درصد امکان دارد فرزند مبتلا به تالاسمی شدید یا ماژور متولد شود. البته موارد نادری هم به شکل جهش یا موتاسیون در دنیا گزارش شده که باعث تولد کودک مبتلا به تالاسمی شدید شده است. البته اگر یکی از والدین مبتلا به تالاسمی شدید و زوج دیگر این خانواده سالم باشد تمام فرزندان متولد شده ناقل تالاسمی مینور یا خفیف هستند و مشکل خاصی برای فرزند متولد شده ایجاد نمی شود و اگر یکی از والدین مبتلا به تالاسمی خفیف یا مینور و زوج دیگر این خانواده سالم باشد ۵۰ درصد فرزندان فاقد هرگونه ژن و ۵۰ درصد فرزندان متولد شده ناقل تالاسمی مینور یا خفیف هستند.
انجام آزمایشات تشخیصی از هفته ۱۲ تا ۱۴ بارداری
متاسفانه به دلیل بی توجهی به زمان انجام آزمایشات و از دست رفتن زمان مناسب برای آزمایشات تشخیصی تالاسمی گاهی شاهد هستیم زوجین بعد از ۱۷ هفته مراجعه می کنند و عملا فرصت مناسب برای انجام آزمایش را از دست می رود که حاصلش تولد کودکان مبتلا به تالاسمی شدید است که نه تنها درد و رنج زیادی برای کودک و خانواده اش به همراه دارد هزینه های سنگینی نیز بر دوش بهداشت، درمان و اقتصاد کشور می گذارد.
دکتر آراسته با تاکید بر انجام آزمایشات تشخیص قبل از تولد تالاسمی شدید طی هفته ۱۲ تا ۱۴ بارداری می گوید: در صورت بیمار بودن جنین، پس از انجام آزمایشات از سوی آزمایشگاه های ژنتیک و تائید پزشک قانونی و ارائه مجوز از سوی قضات دادگستری، ختم حاملگی قبل از هفته ۱۷ حاملگی قابل انجام است و در صورت گذشتن از این زمان ارائه مجوز قانونی برای ختم حاملگی دیگر میسر نیست.
تغییر روش زندگی تالاسمی ها
افراد ناقل تالاسمی مینور یا خفیف به اقدامات درمانی و دارویی و توصیه تغذیه ای خاصی نیاز ندارند و فقط به آنها توصیه می شود هنگام ازدواج به انجام آزمایشات قبل از ازدواج توجه خاصی داشته باشند، اما در مورد فعالیت های بدنی بیماران تالاسمی دکتر آراسته می گوید: مبتلایان به تالاسمی شدید در فعالیت های بدنی باید به توصیه های پزشکان معالج خود توجه کرده و در صورت داشتن بیماری قلبی یا پوکی استخوان از فعالیت های شدید و ورزش های سنگین و طولانی مدت پرهیز کنند و به ورزش ها و فعالیت های سبک بپردازند. البته در صورت کنترل بودن بیماری، پایین بودن آهن بدن و نداشتن عوارض بیماری، محدودیت خاصی در انجام فعالیت های بدنی ندارند و در کنار مصرف داروهای تجویزی ویژه بیماری خود و با مصرف مایعات کافی نسبت به انجام فعالیت های بدنی اقدام کنند.
مصرف منظم داروهای دفع کننده آهن
رئیس هیات مدیره انجمن تالاسمی ایران با تاکید بر این که مهم ترین نکته در درمان تالاسمی ها دریافت و تزریق خون در فواصل زمانی مشخصی است تا میزان هموگلوبین بیمار از ۹.۵ تا ۱۰ در هر مراجعه پایین تر نباشد، می افزاید: نکته مهم دیگر، مصرف صحیح و منظم داروهای کاهنده آهن است که برای دفع آهن تجمعی در اعضا و ارگان های بدن باید استفاده شود؛ زیرا یکی از مهم ترین مشکلات بیماران تالاسمی، افزایش میزان آهن در بدن است که به دلیل تزریق خون های مکرر و افزایش جذب آهن گوارشی در بدن این بیماران تجمع می کند و به شرایط سمی برای سلول های بدن می رسد.
وی می افزاید: آهن اضافه روی قلب،کبد، غدد و پوست رسوب می کند که حاصل آن می تواند بروز طیف گسترده ای از اختلالات و بیماری ها ازجمله ایجاد بیماری های نارسایی قلبی، ایجاد افزایش فشار خون ریوی، اختلال شبکه هدایتی قلب، اختلال ضربان و ریتم قلب، نارسایی کبدی، اختلال عملکرد لوزالمعده، ایجاد بیماری دیابت، اختلال عملکرد غده پاراتیروئید، ایجاد اختلالات کلسیم و پوکی استخوان، اختلال عملکرد غده تیروئید و کم کاری آن، اختلال عملکرد غدد جنسی، اختلال در بلوغ و ایجاد وقفه در رشد قدی و جسمی باشد که براحتی می توان با مصرف داروهای دفع کننده آهن به شکل منظم و مداوم و زیر نظر پزشک، جلوی آن را گرفت.
دگرگونی در زندگی مبتلایان به تالاسمی
دکتر آراسته درباره پیوند مغز استخوان به عنوان راهکار درمانی موثر برای تالاسمی ها می گوید: پیوند مغز استخوان یکی از راهکارهای مهم درمانی در این بیماران محسوب می شود که در صورت داشتن شرایط مناسب برای پیوند که توسط پزشکان معالج مشخص می شود و با یافتن سلول های مناسب از خواهر، برادر یا والدین بیمار یا ازخون بند ناف نگهداری شده یا از بانک های نگهدارنده سلول های بنیادی می توان شرایط درمانی مطلوب تری را برای بیمار مبتلا به تالاسمی ایجاد و پس از موفقیت در انجام پیوند عملا بیماری را در فرد کنترل و دگرگونی بزرگی در زندگی وی ایجاد کرد.
منبع : آفتاب آی آر – http://www.aftabir.com
