به گزارش جام جم آنلاین ، دکتر محمود تولایی رییس انجمن ژنتیک ایران نیز معتقد است با توسعه علم ژنتیک در سال های آینده نه تنها تعداد بیماریهایی که با آزمایش قابل تشخیص است افزایش می یابد بلکه با شیوه جدیدی از درمان موثر بیماریها خصوصا بیماریهای صعب العلاج روبه رو خواهیم بود.مشروح گفت وگوی جام جم آنلاین با دکتر محمود تولایی متخصص ژنتیک که سرپرستی تیم نقشه راهبردی پزشکی مولکولی ایران را نیز در کارنامه پزشکی خود به همراه دارد می خوانید:
چرا بیماریهای ژنتیکی نسبت به گذشته رو به افزایش است ؟
با افزایش شناخت بشر وتسلط بر روشهای نوین علمی ،شناخت ما از ماهیت بیماریهای ژنتیکی افزایش پیدا کرده است بنابراین اگر امروز شما شواهدی را درخصوص افزایش بیماریهای ژنتیکی می بینید مفهومش این نیست که این بیماریها زاییده امروز است بلکه روش های پیشرفت در تشخیص ،این قابلیت را برای ما ایجادکرده است که علل آن بیماریها را تشخیص دهیم . ما به نسبت کشورهای منطقه در این زمینه پیشرفت علمی خوبی داشتیم و روش های تشخیصی ما هر روز درحال گسترش است و به همین خاطراست که امروزه بطور مستقیم و غیرمستقیم حدود 6هزار میلیارد تومان از بودجه حوزه سلامت کشور به این بیماریها اختصاص می یابد.
در واقع ما با بیماریهای نوپدید ژنتیکی رو به رو نیستیم؟
هر بیماری که حداقل یک بار در فامیل یا خانواده تکرار شده باشد ما آن را بیماری ژنتیکی می دانیم و از نظر ژنتیکی نیز قابل بررسی است ولی این به این مفهوم نیست که با افزایش بیماریهایی با منشا ژنتیکی جدید و نوپدید روبرو هستیم بلکه شناخت وپیشرفت علم ژنتیک سبب شده که این بیماریها را درک کنیم و تشخیص دهیم.طبیعتا اگر یک بیماری در یک منطقه ای در جمعیت کثیری تکرار شود این هشدار را می دهد که این بیماری ریشه ژنتیکی دارد .آن وقت نقش مشاوره ژنتیکی واقدامات پیشگیرانه اهمیت ویژه ای می یابد. بیماریهای ژنتیکی متفاوت است برخی آمار بروز وشیوع بالایی ندارند درواقع انفرادی هستند اما برخی آمار بروز وشیوع بالایی دارند که مسلما استراتژی دولتها و بخش بهداشت ودرمان در خصوص این دو بیماری متفاوت است.
چه تعداد بیماریها با انجام آزمایش های ژنتیک قابل تشخیص وکنترل هستند؟
علم ژنتیک درصدد است با هر تدبیر وروشی میزان تسلط خود را برکنترل بیماریهای ژنتیکی افزایش دهد. حال چه از طریق غربالگری ها و چه از طریق آزمایشات.به همین دلیل وقتی مشخص شد یک بیماری می تواند ریشه ژنتیکی داشته باشد با تمهیداتی قابل کنترل است .درواقع توسعه دانش بشر امروزه سبب شده که امکان تشخیص قبل از تولد بسیاری از بیماریها فراهم شود مثلا وقتی گفته می شود فرزند این خانواده 5 یا 25 درصد نسبت به یک بیماری خاص حساس است در این مورد اگر به موقع عمل شود یعنی تا قبل از 4 ماهگی این فرصت به والدین داده می شود تا با تست های تشخیصی قبل از تولد امکان سقط جنین فراهم شود.در واقع با توسعه علم ژنتیک فرصتی را فراهم کردیم تا این شعار به تحقق برسد هر فرزندی حق دارد سالم بدنیا بیاید.
می توان گفت تمام بیماریهای حاضر به نوعی ژنتیکی هستند؟
هرصفتی که در یک موجود زنده بروز پیدا می کند چه صفت برتر و چه صفت معیوب درواقع آثاری از اطلاعات ژنتیکی فرد هستند. حال اگر این اطلاعات ژنتیکی تحت تاثیر شرایط آسیب رسان مثل بسیاری از آلاینده های زیست محیطی که سبب می شود که در زنجیره دی ان ای فرد یک متاسیونی اتفاق افتد قرار گیرد آن وقت تغییرات سوء و ناخوشایندی در بدن رخ خواهد داد.و آن عارضه مجموعه ژن های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.و از این روست که واکسن های ژنی ساخته می شودمثلا می گویند اگر فردی تحت تاثیر بیماری سل یا عامل عفونی بیماری سل قرار گیرد از طریق واکسن کپی آن را وارد بدن می کنند کپی که بیماری زا نیست.و جلوی بروز بیماری را نیز می گیرد.
توسعه علم ژنتیک در آینده چه تحولی در درمان بیماریها ایجاد خواهد کرد؟
امروزه با کشف ژنوم انسانی و تکمیل پروژه ژنوم در دنیای علوم تحول زیادی ایجاد شده است به همین خاطر پزشکی متداول امروز به سمت پزشکی مولکولی در حرکت است و با ادامه این روند در سالهای آینده به جای اینکه به شکل انبوه دارو تجویز شود با روش های ژنی محل ایجاد آسیب یا تغییر شناسایی می شود و سپس برمبنای اصلاح همان موضع یا نقطه داروی اختصاصی داده می شود. که اثر اختصاصی هم خواهد داشت بنابراین این روند نوید بخش این موضوع خواهد بود که بسیاری از بیماریهای صعب العلاج مثل سرطان که اکنون بخشی از درمان آن به صورت چشم بسته وکلی انجام می شود با پزشکی مولکولی به پزشکی دقیق و موثرتری تبدیل شود.
همانطور که بسیاری از بیماریها از گذشته بوده ولی ما قادر به تشخیص آن نبودیم ولی الان قادر به تشخیص آن هستیم البته بخشی از این بیماریها نوپدید هستند مثل بیماریهای ناشی از زندگی صنعتی. بنابراین من معتقدم بسیاری از بیماریهایی که امروز شناسایی شده است قبلا وجود داشته ولی ما آن را نمی شناختیم و به همین خاطر بیمار تلف می شد و می مرد.و یا حتی جنین متولد نمی شد.الان که می بینیم که مرگ ومیر نوزادان بسیار کم شده است .یعنی توانستیم شرایط بهداشتی را بالا ببریم .و تسط ما بر دانش ژنتیک سبب شده که ما این بیماریها را تشخیص دهیم.
انجام آزمایش های ژنتیکی فقط برای تعداد ی بیماری خاص الزامی است و درآن صورت به مادر اجازه سقط داده می شود؟
در گذشته محدود به بیماریهای غالب چون تالاسمی و هموفیلی بود. در سالهای اخیر با توسعه تکنولوژیک و ساخت تجهیزات دقیق ترو انجام آزمایش های خاص امکان شناسایی تعداد کثیری از بیماریها بوجود آمده است.اما چون این ازمایش ها بسیار گران قیمت است به همه انجام آن پیشنهاد نمی شود.
یعنی انجام آزمایش های ژنتیکی الزام آور نیست؟
بله ،ولی باید فرصتی فراهم شود که همه افراد در آستانه ازدواج در محدوده 15 تا 25 سال مورد غربالگری قرار گیرند و چنانچه در این غربالگری به مورد مشکوکی برخورد شد زوجین برای بررسی های دقیق تر به مراکز ازمایشگاهی خاص هدایت شوند.اگر هر ازدواجی حتی غیر ضروری را منوط به تست های ژنتیکی کنیم چون محدودیت های مالی وجود دارد ممکن است مانعی در مسیر ازدواج قرار گیرد.به همین خاطر نمی تواند الزام آور باشد اما با فرهنگ سازی می توان بخش زیادی از مشکلات را حل کرد.
بیمه ها چرا هزینه این نوع آزمایشات را متقبل نمی شوند؟
فکر می کنید بودجه نظام سلامت ما می تواند هزینه میلیونی این آزمایشات را تامین کند. درواقع در همه موارد ضروری نیست .ولی اگر ما فرهنگ سازی درستی داشته باشیم و مشاوره را الزامی کنیم دیگر نیازی به انجام هزینه های گزاف برای همه نیست و آن وقت تامین هزینه آزمایش های زوجینی که حتما نیازبه آزمایش دارند برای بخش سلامت میسر تر خواهد بود.
چرا این آزمایش ها پرهزینه است؟
چون این آزمایش ها موادشان وارداتی است ودر اغلب موارد نمونه ها باید به خارج از کشور فرستاده شود. البته بیمه ها نیز باید پای کار بیایند و هزینه آزمایش های ضروری را متقبل شوند.
بیماری چون اتیسم با این آزمایشات قابل تشخیص است؟
اتیسم یک سندروم است وعلل متنوعی می تواند داشته باشد. تحقیق بر روی این بیماری بشدت در دنیا در حال توسعه است اما اینکه با آزمایش های ژنتیکی بخواهیم آن را تشخیص دهیم باید بگویم اکنون به سادگی میسر نیست. به جرات می توان گفت حدود 4هزار بیماری است که ریشه در ژنتیک دارد ولی فقط نزدیک به هزارتای آن با آزمایش ژنتیکی قابل تشخیص است.مگر اینکه کل ژنوم آن افراد را بدست آوریم که انجام این کار هم زمانبر است و هم پر هزینه.اکنون تشخیص این بیماری چندان امکان پذیر نیست شاید در دو یا سه سال آینده امکان آن میسر شود .
چنانچه زوجی که نیاز به انجام چنین آزمایش های داشته باشند ولی توان پرداخت هزینه های آن را نداشته باشند انجمن می تواند در این خصوص به آنها کمک کند؟
انجمن ژنتیک ایران یک انجمن علمی خیریه و غیر انتفاعی است که متشکل از هزاران دانش آموخته ژنتیک است. به همین منظور این انجمن برای کمک به نیازمندان ، بنیاد زنتیک را راه اندازی کرده است تا تمام کسانی که بضاعت مالی ندارند بتوانند با مراجعه به این بنیاد از انجام آزمایش های ژنتیک بهره مند شوند. ازمایشگاه ژنتیک سلاله نیز در این راستا راه اندازی شده است. افرادی که نیازمند هستند و نیاز مالی دارند می توانند با مراجعه به این بنیاد از آزمایشات سلاله بهره مند شوند تا نوزادی سالم بدنیا بیاورند.این بنیاد در خیابان وصال قرار دارد وآدرس کامل آن از سایت انجمن ژنتیک ایران قابل دسترسی است.طبیعتا این بنیاد محدودیت های مالی نیز دارد وفقط در خدمت افرادی که واقعا نیازمندند و یا تحت پوشش نهادهایی چون کمیته امداد هستند قرار دارد.
افراد خیر چگونه می توانند به این انجمن کمک کنند؟
بنیاد ژنتیک و آزمایشگاه سلاله توسط افراد خیر راه اندازی شده است در حال حاضر بسیار از دستگاههای این مراکز توسط افراد خیر خریداری و وقف شده است .ما کمک تمام خیرین را پذیرا هستیم و هرکسی که بخواهد در این زمینه به ما کمک کند می تواند به سایت انجمن مراجعه و از راهنمایی های لازم برخوردار شود.
منبع: جام جم آنلاین
