طرز برخورد و عمل كردن متخصصان غدد كودكان در تحریك بلوغ در دختران با كم‌كاری گوناد به‌طور زیادی متغیر است. بهتر است تحریك بلوغ در سن مناسب با دوز كم استروژن شروع شود.
دكتر ایرج ایرانزاد؛ فوق‌تخصص غدد كودكان
تشخیص زودرس سندرم ترنر
با آنكه به‌طور وضوح مشكلات سندرم ترنر شرح داده شده است اما هنوز اغلب تشخیص این سندرم تا قبل از عدم رشد بلوغ به تاخیر می‌افتد (به‌جز 20 درصد كه در تولد تشخیص داده می‌شود). سن تشخیص را می‌توان با منحنی Caussian كه پیك آن در 12 و 16 سالگی است، تعقیب كرد.
تشخیص دیررس اغلب مربوط به عدم تجربه كافی متخصصان كودكان، پزشكان عمومی و متخصصان زنان در تشخیص علایم سندرم ترنر در تولد و شیرخوارگی است. اگرچه اندازه‌گیری FSH در سندرم ترنر نمی‌تواند وسیله تشخیص این افراد از دختران نرمال در شیرخوارگی و تولد باشد.
تنظیم زمانی برای تحریك بلوغ
طرز برخورد و عمل كردن متخصصان غدد كودكان در تحریك بلوغ در دختران با كم‌كاری گوناد به‌طور زیادی متغیر است. بهتر است تحریك بلوغ در سن مناسب با دوز كم استروژن شروع شود. آنچه مسلم است بلوغ دیررس تا حدودی به اعتماد شخص و وضع روحی اجتماعی و مهارت درك عصبی مورد مربوط می‌شود.
در یك طرح مطالعاتی در حدود 70 درصد از 35 دختر هلندی كه به‌طور سنتی درمان شده بودند (سن متوسط 8/0±9/12 سال در ابتدای استروژن درمانی)، دارای عدم رشد پستان تا بیشتر از 3 سال با مقایسه با هم‌سالان سالم خود بوده‌اند. این افراد از نظر روحی رنج می‌بردند و همچنین كمبودهای دركی در آنان وجود داشت اما مهارت‌های مغزی و ادراك شخصی در زمان استروژن درمانی بهبود یافت.
بنابراین به نظر می‌رسد كه شروع استروژن در سن مناسب بلوغ نتیجه خوبی در اغلب دختران با سندرم ترنر در افزایش قد بزرگسالی خواهد داشت (SDS2-<). بلوغ دیررس ممكن است یك سانتی متر در هر سال به قد بزرگسالی بیافزاید (از بلوغ دیررس به بعد) و وابستگی به طول درمان GH قبل از استروژن درمانی هم دارد.
تحریك دیررس بلوغ در مواقعی كه افزایش قد اولویت دارد باید مدنظر باشد و عدم افزایش وزن در مواقعی كه توافق بارداری بین مورد و فامیل او وجود دارد.
اندازه رحم و باروری
در خانم‌های بالغ با سندرم ترنر از كوتاهی قد تا ناباوری مشاهده می‌شود. تحریك دیررس بلوغ در آمنوره اولیه یا ثانویه این دختران ممكن است به‌طور وضوح با كاهش اندازه رحم همراه باشد و قصور در عدم تحریك كامل رحم كه در 2 درصد افراد با تكامل صفات ثانویه جنسی دیده شده است و با اتینل استرادیول درمان می‌شدند، در سن‌های مختلف شروع تا بزرگسالی كامل ادامه یافته است.
استروژن درمانی در مرحله اولیه یا سطحی نوجوانی باعث ایجاد رحم نرمال با ضخامت طبیعی شده است. دادن تخمك در 85 نفر باعث 52 حاملگی شده است كه همراه با سقط بیشتری نسبت به افرادی بوده است كه دچار نارسایی تخمدان بوده‌اند (POF) (50 درصد در مقابل 34 درصد)؛ ممكن است مربوط به كوچكی اندازه رحم و كاهش ضخامت آندومتریال باشد…
اگزاندرولون، اثر متابولیكی در مقاومت به انسولین و تركیب چربی‌ها دارد و همچنین اثر ویریلیزشن روی افزایش اندازه كلیتوریس و خشن شدن صدا می شود.
استروژن‌های مورد استفاده
استروژن‌های مختلفی از قبیل كونژوگت استروژن و استروژن طبیعی و همچنین قرص‌های جلوگیری از آبستنی، كاربرد دارند كه این فرآورده‌ها به‌صورت خوراكی یا به‌صورت داخل پوستی یا داخل عضلانی برای تحریك بلوغ و جانشینی استروژن در دختران با سندرم ترنر مصرف شده‌اند.
علی‌رغم این متغیرهای وسیع با دلایل عملی، فرآورده‌های خوراكی در بسیاری از دختران برایHRT مصرف شده است. بیشتر كونژوگت یا استروژن طبیعی به‌صورت دوز كم در داخل پوست یا داخل عضلانی آهسته در بدن آزاد شده‌اند كه این فرآورده‌هایی كه آهسته آزاد می‌شوند تقلید طبیعی فیزیولوژی بدن را در سن بلوغ انجام داده‌اند. HRT
همچنین در بهبودی عمل آندوتلیال رحم و كاهش فاكتورهای خطری كه همراه با سندرم ترنر بوده است موثر می‌باشد (از جمله افزایش انسولین خون) و باعث افزایش ترن اوور استخوانی در بقیه ایام زندگانی دختران مبتلا به سندرم ترنر نیز می‌شود.
نحوه درمان سندرم ترنر
تجویز low dose استروژن باعث تكامل جنسی ثانویه می‌شود (در سنی متناسب با هم جنس‌های خود). در اثر تاخیر رشد جنسی ضایعات و عوارض نامطلوب سایكولوژیك به‌وجود می‌آید كه با انجام درمان فوق باعث جلوگیری آن می‌شود.
شروع درمان از سن 12-13 سالگی با 3/0 میلی‌گرم Conjugated Estrogen (نصف قرص 625/0 میلی‌گرم) یا 5 ماكروگرم اتینیل استرادیول خوراكی در 21 روز اول هر ماه تقویمی آغاز می‌شود. برای برقراری صفات ثانویه جنسی حداقل استروژن فوق‌الذكر كافی است تا امكان with drawal Bleding به وجود نیاید و از استئوپروز نیز جلوگیری شود.
در مدت 2-3 سال به‌تدریج به مقدار آن اضافه می‌كنیم. بین 625/0 تا 25/1 كونژوگت استروژن یا 10-20 ماكروگرم اتینیل استرادیول روزانه به‌مدت 23 روز در هر ماه و مدروكسی پروژسترون به مقدار 5-10 میلی‌گرم از روز 10 تا 23 در هر ماه داده می‌شودكه باعث ایجاد یك قاعدگی فیزیولوژیك گردد. حاملگی در ترنر ممكن است از طریق IVF و همچنین آمبریوترانس پلانتشن (Ambrio transplantation) انجام گیرد.
مصرف اگزاندرولون
در مورد مصرف این آندوژن غیر آروماتیزه به‌طور اضافی در افزایش قد مورد توافق كلی نیست. بعضی شواهد وجود دارد كه همراه كردن با GH از سن 9 سالگی ممكن است باعث افزایش قد نهایی در حدود 3 سانتی‌متر بشود البته در صورتی كه استروژن درمانی دیر انجام شود.
دوز كم اگراندرولون (05/0 میلی‌گرم برای كیلوگرم در روز) همراه با استروژن، افزایش قدی در حدود 3 سانتی‌متر به همراه داشته است اما در 4 نفر از 19 نفر مبتلا به سندرم ترنر قد نهایی كمتری از آنچه پیش‌بینی شده بود اتفاق افتاده است. از طرفی اثر تسریع رشد با این آندوژن شناخته شده است و از طرفی به‌طور اساسی این آندوژن می‌تواند به علت كمبود آندروژن آدرنال در دختران مبتلا به ترنر اثر جانشینی داشته باشد.
اما در مجموع باعث پیشرفت سن استخوانی می‌شود به‌خصوص اگر قبل از سن 9 سالگی مصرف شود. درضمن اگزاندرولون، اثر متابولیكی در مقاومت به انسولین و تركیب چربی‌ها دارد و همچنین اثر ویریلیزشن روی افزایش اندازه كلیتوریس و خشن شدن صدا در 33 درصد و 21 درصد موارد با دادن دوز بالای اگزاندرولون مشاهده شده است.
با بررسی‌های عملی مصرف اگزاندرولون در بسیاری از كشورهای اروپایی به علت سودمندی محدود آن كاهش یافته است.
زندگی آنلاین
