یک شرکت بیودارویی که بر روی ارائه ژن درمانی برای بیماریهای نادر تهدید کننده زندگی کار میکند، اعلام کرده است که نتایج آزمایشی بالینی مثبتی از فاز یک ژن درمانی به نام، برای بهبود زخم های ناشی از این بیماری ، تحت پیوند اپیدرمی اتولوگ اصلاح شدهEB-101 ژنتیکی در بیماران مبتلا به دیستروفی مغلوب (اپیدرمولیز بولوسا) یافته است که در مجله پزشکی چاپ شده است.

JAMA، این شرکت اخیرا برای فاز دوم این ژن درمانی شروع به ثبت نام از بیماران مبتلا کرده است. معمولا زخم این بیماران (که به سندرم پوست پروانه ای نیز شناخته میشوند) میتواند برای ماهها یا سالها ، به دلیل ناتوانی پوست برای باقی ماندن اتصال به درم زیرین و انتشار درصد بالایی از پوست، التیام نیافته باقی بماند. نتایج این مطالعات بالینی نشان داده است که درمان با این ژن ، کلاژن نوع ششم را ترمیم و در محل اتصال درم – اپیدرمی واقع در محل های پیوند، 90 درصد موارد ظرف سه ماه بعد از درمان، 42 درصد موارد ظرف 6 ماه بعد از درمان و در 42 درصد از موارد ظرف 12 ماه پس از درمان اصلاح شده است.

آزمایش بالینی فاز یک با ژن اصلاح شده پیوند پوست نشان داد که میتوان امیدوارانه به بهبود زخم و ایمنی بیماران مبتلا به پوست پروانه ای ، اندیشید. محققان دانشگاه استنفورد، از نوجوانان و بیماران بزرگتر برای فاز 2 این آزمایش ثبت نام کردند.

 

مختصری درباره بیماری اپیدرمولیز بولوسا:

اپیدرمولیز بولوسا، یک بیماری ژنتیکی پوست است که تهدید کننده زندگی فرد و ویرانگر آن است. این بیماری در بچه ها ، با نشانه های  تاول و فرسایش همه پوست بدن، مشخص میشود) می باشد. RDEB شدیدترین نوع آن دیستروفی مغلوب اپیدرمولیز بولوسا یا (این اختلال دارای تاولهای پوست بطور مزمن، دردناکی زخمها، ابتلای مفاصل مشترک، تنگی مری، تراشیدگی قرنیه و طول عمر کوتاه می باشد. بیماران مبتلا فاقد کلاژن تیپ ششم هستند ؛ البته علت آن نیز جهش ” ژن سی -7 ” می باشد که جزء اصلی از فیبرهای مهاری است که به غشاء میانی پوست در پوست بیرونی متصل است.

بیماران پروانه ای دارای درد شدیدی در طول زندگی خود هستند که هیچ درمان موثری برای کاهش شدت نشانه های خود ندارند. عوارض تهدید کننده این اختلال به مرور شدیدتر شده و بسیاری از افراد مبتلا، به فرم تهاجمی از سلولهای فلسی (سرطان سلولهای فلسی پوست) گسترده مبتلا میشوند.

 

بیشتر بخوانید: راه و روش درمان برای ای بی

برگردان : سیما آزادفلاح

بازنویسی: فرزانه پاشایی

هرگونه کپی برداری با نام دکتر سلام و لینکدهی مستقیم مجاز است