ژن MTHFR شرایطی برای ساخت آنزیمی به نام متیلنت تتراهیدروفولات فراهم می کند و بر تولید آنزیم MTHFR نظارت دارد. این آنزیم نقش مهمی در پردازش ساختار مولکولی پروتئین ها خواهد داشت. برخی از زوج های جوان زمانی که موفق به بارداری نمی شوند و به پزشک مراجعه می کنند، پزشک برای آن ها آزمایش MTHFR تجویز می کند. MTHFR می تواند یک مشکل و اختلال ژنتیکی باشد که فرد به آن مبتلاست. در این مطلب قصد داریم در مورد این ژن بیشتر صحبت کنیم. با دکتر سلام همراه باشید.
ژن MTHFR چیست؟
ژن MTHFR بر تولید آنزیم MTHFR نظارت دارد. آنزیم MTHFR یک فرم از فولات را به فرم دیگری از آن تبدیل می کند و همچنین بخشی از فرآیند تبدیل هموسیستئین به متیونین می باشد. متیونین بخش مهمی از ساختار مولکولی بسیاری از پروتئین ها است.
برای عملکردی پیرامون این که چه گونه بدنتان از اسید فولیک و دیگر شکل های فولات به طور مؤثر استفاده می کند، ژن MTHFR ساده، ولی بسیار حیاتی است.
اختلال ژنتیکی MTHFR چه قدر متداول است ؟
MTHFR یک ناهنجاری ژنتیکی بسیار معمولی است که تقریباً یک نفر از هر چهار نفر را شدیداً و نزدیک به یک نفر از هر دو نفر را خفیف تر، تحت تاثیر قرار می دهد.
چرا MTHFR مشکل ساز است ؟
اشخاص مبتلا به نوعی از MTHFR به نام C667T به میزان چهل تا شصت درصد برای تولید موثرترین شکل فولات به نام ” متیل فولات ” ناتوان هستند. میتل فولات ماده ی مغذی، حیاتی و موثر برای تولید منتقل کننده های عصبی، نظم DNA، ایمنی و سیستم قلبی و عروقی است. متیل فولات به شیوه ای غیر مستقیم بر میزان هورمون ها و سم زدایی بدن تاثیر می گذارد.
جهش ژن MTHFR چه مشکلاتی ایجاد می کند
1- هموسیستینوری
یعنی دفع ماده هموسیستین از ادرار که بخاطر این اتفاق می افتد که بدن نمی تواند هموسیستین را به میتونین تبدیل کند و در نتیجه میزان آن افزایش یافته و از طریق ادرار دفع می گردد. این وضعیت خود می تواند مشکلات دیگری ایجاد کند.
2- آنانسفالی و مشکلات لوله عصبی anencephaly
آنانسفالی وضعیتی است که در آن بیشتر قسمتهای مغز و استخوانهای جمجمه تشکیل نشده است.
3- اسپاینا بیفیدا spina bifida
نقص در لوله عصبی به شکلی که بخشی از آن باز باقی بماند.
چگونه ژن MTHFR می تواند بر تعداد زیادی از سیستم های بدنی تاثیر گذارد ؟
این ژن در تمامی سلول های بدنی جای می گزیند که محصول نهایی آنان متیل فولات است. متیل فولات ماده ای مغذی است که یک سری از واکنش های بی شمار آنزیمی حیاتی را شروع می کند.
برای درک مفهوم MTHFR ، یکی از مثال های واکنش حیاتی آنزیمی را تشریح می کنیم.
MTHFR اولین گام در تولید یک ترکیب حیاتی به نام s- adenosylmethionine است که عموماً با نام SAMe خوانده می شود. SAMe برای تولید CoQ10 ، کارنتین و کراتین ضروری است. همین مواد مغذی برای کسانی پیشنهاد می شود که تحت درمان های ناباروری با روش های پزشکی مکمل یا جایگزین قرار می گیرند.
چگونگی تاثیر این اختلال بر قدرت باروری
ژن MTHFR تولید کننده ماده ای به نام اختصاری (SAMe s- adenosylmethionine) است.
SAMe برای تولید مواد مغذی به نام CoQ10، کارنتین و کراتین ضروری است.
در اغلب موارد کاهش قدرت باروری، فرد دچار کمبود این مواد بوده و برای کسانی که تحت درمان های ناباروری قرار دارند اغلب به صورت مکمل تجویز می گردند.
همچنین اختلال ژنی MTHFR C667T باعث افزایش هوموسیستین می شود.
افزایش ” هوموسیستین ” خطری شناخته شده برای ایجاد سقط جنین های مکرر، پره اکلامپسی (مسمومیت بارداری)، ناباروری، سندرم داون و بسیاری از دیگر مشکلات باروری است است.
در حقیقت افزایش میزان هموسیستین به دلیل کمبود فولات هاست که خود در اثر نقص ژن MTHFR اتفاق می افتد.
با در نظر گرفتن نتایج خطرناک عملکرد ضعیف ژن MTHFR ، کسانی که می خواهند بچه دار شوند ، باید به طور جدی غربال گری برای نا هنجاری ژنتیکی MTHFR را در نظر داشته باشند.
آزمایش MTHFR چرا و چه موقع انجام می شود؟
- بررسی علت بالا بودن سطح هموسیستئین
- تعیین احتمال خطر ایجاد ترومبوز، یا بیماری قلبی- عروقی
- سابقهی فامیلی موتاسیون در ژن MTHFR یا بروز بیماری قلبی- عروقی در سنین پایین
- همراه با آزمایش PT G 20210 یا Factor V Leiden، به منظور ارزیابی خطر تشکیل لخته در خون
هدف از انجام آزمایش
آزمایش MTHFR، دو واریانس در ژن MTHFR را شناسایی می کند که عبارتند از: C677T و A1298C.
وجود این موتاسیون ها با افزایش سطح هموسیستئین خون مرتبط است. افزایش هموسیستئین در خون می تواند باعث افزایش احتمال ابتلا به بیماری های قلبی- عروقی، سکته ی مغزی و تشکیل ترومبوز شود. جهش C677T موجب تولید فرمی از آنزیم MTHFR می شود که فعالیت کم تری دارد.
چه گونه آزمایش اختلال MTHFR را انجام دهیم ؟
این آزمایش آسان است. از پزشک درخواست کنید برای تان آزمایش اختلال MTHFR تجویز کند. اگر قبلاً یا اکنون به افزایش هوموسیستین ، سقط جنین مکرر ، نا باروری ، پره اکلامپسی ، فرزندی مبتلا به سندرم داون ، اوتیسم ، افسردگی پس از زایمان ، افسردگی مزمن یا سابقه ی خانوادگی هر یک از این مشکلات مبتلا بوده اید ، آزمایش ژنتیک MTHFR توصیه می شود.
آیا ترجیح می دهید که با افزایش خطر سقط جنین های مکرر، پره اکلامپسی فرزندی مبتلا به سندرم داون ، نوزادی دچار اوتیسم ، افسردگی شدید پس از زایمان رو به رو باشید ، یا ترجیح می دهید که علت معمول برای این بیماری های خطرناک شناسایی شود و بتوانید عوارض این بیماری را کاهش دهید.
می توانید :
همین امروز برای تجویز آزمایش ژنتیک MTHFR و میزان هوموسیستین خون از پزشک نسخه بگیرید زیبایی در اینجاست که اگر برای MTHFR نوع C667T نتیجه ی آزمایش مثبت باشد ، راهکار های بسیاری برای بهبودی شما هست.
اگر دچار جهش ژنتیکی MTHFR هستم ، آیا باید مصرف اسید فولیک را قطع کنم ؟
بله ، قطع کنید. پس از مشورت با پزشک می توانید فولینیک و متیل فولات را جایگزین کنید.
چگونه خطرات همراه با MTHFR را کاهش دهیم ؟
راه کارهای حمایتی روزانه را در نظر داشته باشید :
– از محصولات طبیعی بهره برید و از خوراکی هایی که دستکاری ژنتیکی شده اند ، دوری کنید.
– مصرف اسید فولیک صنعتی را کاهش دهید ، چرا که آنزیم MTHFR آن را به خوبی به متیل فولات فعال تبدیل نمی کند.
– مصرف فولات های خوراکی طبیعی یافته شده در سبزیجات سبز نپخته را افزایش دهید.
– با شکل های فعال فولات مثل متیل فولات و اسید فولینیک نیازهای خود را کامل کنید.
– مواد مغذی اضافی را در نظر داشته باشید ، مثل پروبیوتیک ها ، ویتامین C و منگنز.
– از رژیم خوراکی متوازنی بهره برید.
– اگر گیاه خوار هستید ، درباره ی مکمل های نوع فعال از ویتامین ب 12 با پزشک گفت و گو کنید. یکی از هر پنج خانم با کمبود کولین روبه رویند که یک ماده ی مغذی ضروری برای رشد مغز است.
تاثیر زمان خواب مردان بر ناباروری
چه درمان های غذایی برای ناباروری مردان وجود دارد؟
ناباروری با چه عفونت هایی تشدید می شود؟
گرد آوری و تدوین: مهدیه انیسی
هرگونه استفاده با درج نام دکتر سلام و با لینک دهی مستقیم مجاز می باشد.
