یک تحقیق کامل بروی ارتباط دگرگونیهای ژنتیکی و متابولیسم انسان به بهبود درک شیوه های مولکولی زیربنایی در امراض پیچیده و متداول مثل فشارخون، امراض قلبی عروقی و دیابت کمک میکند.
محققین انستیتوی wellcom Trust sanger تا کنون ارتباط 145 ناحیه ی ژنتیکی را با بیش از 400 مولکول که در متابولیسم انسان شرکت دارند، شناسایی نموده اند.
در جامع ترین تحقیق بروی ارتباط تغییرات ژنتیکی و متابولیسم انسان، محققین بینش بی سابقه ای را بر چگونگی تأثیر تغییرات ژنتیکی بر بیماریهای پیچیده و پاسخ به دارو از طریق مسیرهای متابولیکی کسب کردند.این اطلس مولکولی که ارتباط ژنتیک با متابولیسم را مشخص می سازد فرصت های جدیدی برای درک مسیرهای مولکولی مرتبط با بیماریهای شایع و پیچیده را فراهم نموده است.
مولکولهای متابولیک که بنام متابولیت مشهورند شامل گستره ی وسیعی از مولکولهای مختلف نظیر ویتامینها، چربیها، کربوهیدرات ها و نوکلئوتیدها هستند. این مولکولها یا بخشی از مسیرهای بیولوژیک می باشند و یا محصولات این مسیرهای بیولوژیکی هستند. این اطلس خلاصه ای از ارتباطات بین نواحی ژنتیکی و مقدار متابولیت ها است و ابزار قدرتمندی برای شناسایی ژنهایی است که می توانند هدف داروها واقع شوند یا در آزمایشات تشخیصی طیف وسیعی از اختلالات متابولیک بکار گرفته خواهد شد.
دکتر Nicole Soranzo می گوید: اطلاعات بسیار با ارزش بیولوژیکی در این تحقیق کشف شد، بسیار هیجان انگیز است که محققان هم اکنون می توانند از این اطلاعات آزادانه استفاده کنند و درک بهتری از محتوای مولکولی بسیاری از ارتباطات متابولیکی بدست آورند.
محققین غلظت تعداد زیادی از متابولیت های شناخته شده و آنهایی که هنوزمشخصاتشان شناسایی نشده است را در تعداد بسیار متنوعی از مسیرهای متابولیک اندازه گیری کردند. آنها 90 ارتباط ژنتیکی جدید را شناسایی کردند و تعداد ارتباطات ژنتیکی با متابولیت ها را به 3 برابر افزایش دادند. در بسیاری از موارد جائیکه متابولیت ها بخوبی شناخته شده بودند دانشمندان توانستند مولکول مورد نظر را به عملکرد ژن مرتبط کنند. آنها ارتباط ژنها را با مواد اولیه یا محصولات احتمالیشان نقشه برداری کردند و آنها را با تعدادی از بیماریها نظیر فشارخون، بیماری قلبی عروقی و دیابت ارتباط دادند.
پیش از این دانشمندان از نواحی ژنتیکی یا ژنهایی که در برنامه های تولید داروهای هدفمند مورد توجه هستند، نقشه برداری کرده بودند.
این تحقیق فرصت های جدیدی را برای ارزیابی تأثیرات ژنتیک بر پاسخ دارویی و ارزیابی توان داروهای موجود در درمان طیف وسیعی از بیماریها بوجود آورده است.
دکترKastenmȕller از مرکز هلمهرلتز در آلمان می گوید: ما پایگاه دسترسی آزاد به داده ها را ابداع کردیم که به محققین اجازه می دهد به راحتی یافته ها را بررسی کرده و واریته های ژنتیکی مرتبط با متابولیسم یک متابولیت را در یک زمان و در بستر شبکه ی کامل متابولیکی بدن بررسی کنند. این پایگاه اطلاعات کشف دارو برای اختلالات متابولیک را تسهیل می کند و همچنین به محققین برای درک بیولوژی این بیماریها کمک می کند.
سایر ارتباطات احتمالی در مطالعات بعدی مشخص خواهد شد. در حال حاضر تعدادی از ارتباطات ژنتیکی دخیل در اسیدهای آروماتیک مانند تریپتوفان که برای عملکرد مغز مهم هستند، شناسایی شده اند در حالیکه در این تحقیق وجود متابولیت ها در مغز اندازه گیری نمی شود اما این یافته های ژنتیکی راههای جدیدی را برای ارزیابی مقدار تأثیرات ژنتیکی بر عملکرد مغز و پاسخ به داروهایی که بر عملکرد مغز تأثیر می گذارند مانند داروهای ضد افسردگی باز کرده است.
دکتر Faumn از موسسه ی Pfizer می گوید: این کار پنجره ی مهم و جدیدی را بسوی تغییرات ژنتیکی مرتبط با متابولیسم انسان گشوده است از طریق داروهای هدفمند دقیق و با برقراری ارتباط بین ژنهای بیماریزای انسانی و نشانگرهای بیولوژیکی در انسان، ما امیدواریم که بتوانیم داروهای جدید بسیار تأثیرگذاری را برای بیمارانی با اختلالات مختلف به صورت هدفمند ساخته و به محل مورد نظر در بدن برسانیم.
منبع-http://diabetestma.org
