هموفیلی را می توان یکی از خطرناک ترین بیماری های ارثی در دنیا به حساب آورد. علل ابتلا به هموفیلی متفاوتند و این بیماری انواع مختلفی را شامل می شود؛ اما شایع ترین علت بروز این بیماری انتقال ژنتیکی آن از والدین به فرزندان است. در این نوع بیماری پلاکت های خون دچار اختلال شده و در اثر خونریزی انعقاد خون ممکن نخواهد بود و همین امر حتی ممکن است موجبات مرگ فرد را فراهم آورد. با دکتر سلام همراه باشید.
فاکتورهای انعقادی عوامل بسیار مهمی هستند که میزان خونریزی را در بدن کنترل می‌کنند. در واقع اگر این فاکتورها وجود نداشته باشد، بدن بر اثر کوچک‌ترین ضربه‌ای دچار خونریزی‌های شدید می‌شود.
نوعی از این بیماری‌های خونریزی‌دهنده، هموفیلى است که شایع‌ترین بیماری‌های خونریزی‌دهنده است و بسته به فاکتوری که نقص دارد، تقسیم‌بندی می‌شود. این بیماری‌ها گاهی بسیار خفیف بوده و براحتی در بدو تولد شناسایی نمی‌شوند، ولی با شیوع کمتر ممکن است آنقدر شدید باشند که فرد هر ماه مجبور به تزریق فاکتوری باشد که مقدار آن در بدن وی کم است.
انواع بیماری هموفیلی
هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، اما شایع‌ترین و شناخته‌شده‌ترین آنها هموفیلی A یا کمبود فاکتور ۸ و هموفیلی B یا کمبود فاکتور ۹ هستند.
هموفیلی نوع A و B
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهش هایی در ژنهای F8C و F9 ایجاد میشوند. جهشهای F8C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت) و جهش های ژن F9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ میشوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است.
هموفیلی نوع C
نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می‌باشد.
هموفیلی در کودکان
این بیماری در کودکان یک اختلال ژنتیکی است که موجب خونریزی خود به خود می شود و تقریبا از هر ۱۰۰۰۰ پسر یک نفر به آن مبتلاست. این عارضه در اثر کم فعالیتی فاکتور ۸، که یک ماده ی منعقد کننده ی موجود در خون می باشد، رخ می دهد.
علائم هموفیلی در کودکان شامل موارد ذیل است:
- خونریزی طولانی در صورت جراحت یا حتی یک عمل جراحی جزئی، همچون کشیدن دندان
- تورم دردناک عضله و مفاصل در نتیجه ی خونریزی داخلی
وسعت و دفعات خونریزی در هموفیلی در اشخاص مختلف بسیار متغیر است. برخی افراد فقط گاهی دچار خونریزی جزئی میشوند. در موارد حاد، خطر آسیب به عضله و مفاصل در اثر خونریزی مکرر داخلی وجود دارد.
درمان ممکن است شامل تزریق فاکتور ۸ توسط والدین در مواقع خونریزی باشد. در صورت خونریزی شدید ممکن است بستری شدن در بیمارستان لازم شود.
اگر دفعات خونریزی زیاد باشد، والدین میتوانند فاکتور ۸ را به طور منظم از طریق قطره چکان به کودک بدهند تا از خونریزی پیشگیری شود. فاکتور ۸ که امروزه به کار می رود عاری از ویروس ها، همچون HIV ( ویروس ایدز ) می باشد.
هموفیلی در زنان
اختلال انعقاد خون انواع متنوعی دارد که یکی از معروف‌ترین آنها بیماری هموفیلی است. این بیماری مردانه‌است ولی سایر اختلالات انعقادی را به یک اندازه هر دو جنس مبتلا میشوند. بیماری هموفیلی وابسته به جنسیت است یعنی زنان آن را منتقل می‌کنند و مردان به آن مبتلا میشوند؛ در عین حال هر دو جنس به انواع مختلف اختلالات انعقادی به یک اندازه مبتلا میشوند.
هموفیلی معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتاً خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا میشوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیرقابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص میشوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.
از آنجایی که زنان به‌صورت طبیعی با خونریزی مواجه میشوند، خونریزی مضاعف می‌تواند برایشان خطرناک باشد لذا اطلاع‌رسانی درمورد علائم اختلالات خونریزی‌دهنده در زنان از اهداف جهانی روز هموفیلی است. مدیریت خونریزی در زنان به‌خصوص در هنگام زایمان از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.
عوارض بیماری هموفیلی
همان‌طور که می‌دانید، بیماری هموفیلی بر اثر نوعی اشکال در انعقاد خون به وجود می‌آید بنابراین بیشترین علائم در این افراد علائم خونی است که بیشتر از همه به صورت خونریزی‌های غیرطبیعی خود را نشان می‌دهد. پس شایع‌ترین علامت این بیماری، خونریزى زیاد و غیرقابل کنترل است.
احتمال خونریزى متعاقب ضربه‌هاى کوچک به بینى، دهان و لثه‌ها وجود دارد. بعلاوه با کوچک‌ترین تحریکی از قبیل مسواک زدن، خونریزى زیادى در این افراد ایجاد مى شود.
کبودشدگى و کوفتگى از تظاهرات شایع هموفیلی است. این عوارض مى‌تواند با ضربه‌هاى بسیار کوچک و ساده روى دهد و متعاقب آن مى‌تواند هماتوم‌هاى بزرگ ایجاد شود. این افراد با خونریزی‌های عمقی مواجه هستند. معمولا به طور ناگهانی متوجه تورم زانوی خود یا هر کدام از مفاصل میشوند که نشان‌دهنده خونریزی در آن مفصل است و باید بسرعت اقدامی صورت گیرد، چراکه خونریزی در نواحی دارای غضروف باعث خوردگی و تغییر شکل این نواحی می‌شود.
چنانچه یک فرد مبتلا به هموفیلی شدید، مدت طولانی دچار این عارضه شود، تغییر شکل مفصل می‌تواند در انجام حرکات مختلف اشکال ایجاد کند.
به خونریزى داخل مفصلى همارتروز نیز گفته می‌شود که مى تواند درد، خشکى و بى‌حرکتى مفصل را ایجاد کرده و در صورت کم‌توجهی منجر به تغییر شکل و ناتوانی در حرکت دادن درست این مفاصل می‌شود. مفصل زانو که یکی از بزرگ‌ترین مفاصل بدن است، بیشتر در معرض آسیب و عوارض ناشی از خونریزی هموفیلی قرار دارد. این خونریزى‌ها می‌تواند عضلات را نیز درگیر ساخته و باعث ایجاد ورم، درد و قرمزى عضلانی شود. همانند مفاصل، خونریزى زیاد در این نواحی مى تواند با افزایش فشار روى بافت‌ها و اعصاب منطقه، به آسیب و بدشکل شدن دائمى محل بینجامد. تشکیل کیست درون استخوان که بر اثر خونریزی درون استخوان و جذب آب به وجود می‌آید، نیز از دیگر عوارضی است که در این بیماری دیده می‌شود.
یکی دیگر از علائم هموفیلی خونریزى مغزى است. خونریزى درون جمجمه و مغز مى‌تواند با کوچک‌ترین ضربه به سر یا حتی به صورت خود به خودى اتفاق افتد. بافت مغز بسیار حساس است و خونریزی مغزی جدی‌ترین عارضه هموفیلی است و شایع‌ترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلى محسوب می‌شود. خونریزى مغزى مى تواند متعاقب یک ضربه کوچک به سر مثلا بر اثر زمین خوردن کودک روى دهد و متاسفانه عوارض مهمی مثل کورى، عقب‌افتادگى ذهنى و انواع نقایص عصبى را در بر داشته باشد که در صورت عدم تشخیص و درمان فورى، به مرگ منجر خواهد شد.
طول عمر بیماران هموفیلی
در شروع قرن گذشته میانه عمر در هموفیلی شدید بر اساس موارد ثبت شده در سوئد ( سال ۱۸۳۱) یازده سال بوده است که در سالهای ۸۰-۱۹۶۹ میانه طول عمر ۵۸ سال گردیده و این افزایش در موارد متوسط و خفیف بیشتر است و تفاوت ناچیزی با میانه طول عمر مردان کل جمعیت داشت ولی طول عمر هموفیلی شدید از حدود ۲۰% کمتر بوده که دلیل عمده آن میزان بالای مرگ زود هنگام در هموفیلی شدید بوده است.
هر چند بیماری هموفیلی به نوعی است که شاید کنار آمدن با آن راحت نباشد ولی اگر از عوارض آن جلوگیری شود، خود بیماری کشنده نیست. بارها دیده شده است با درمان مناسب و تشخیص بموقع عوارض، بسیارى از کودکان مبتلا به هموفیلى طول عمر طبیعى و زندگى نسبتا سالمی داشته‌اند. امروزه کودکان بسیاری وجود دارند که بجز حساسیت در برابر ضربه و خونریزی علامت دیگری ندارند.
ازدواج با مرد هموفیلی
در حوزه پیشگیری باید مردان و زنانی که ناقل بیماری هستند از طریق آزمایشات ژنتیکی شناسایی شوند و تحقیقات و اقدامات لازم برای ازدواج و به دنیا آوردن فرزند سالم انجام شود.
توصیه می‌شود تا آنجایی که ممکن است ازدواج فامیلی صورت نگیرد و اگر از زوجینی که یک نفرشان دارای اختلال انعقادی است هر دو باید آزمایش ژنتیک انجام دهند.
جنس مونث منتقل کننده هموفیلی و به اصطلاح وابسته به جنس است، به غیر از فاکتور هشت و نه، هم مردان و هم زنان به دیگر اختلالات انعقادی مبتلا میشوند.
منبع: نبض ما
