اوتیسم از جمله اصلی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هنگام تقسیم سلولی به علت بروز جهش به وجود می آید. بروز این اختلال ارتباط مستقیمی با والدین فرد دارد. عواملی از جمله ازدواج فامیلی، مصرف سیگار، الکل و … در بروز اوتیسم دخیل هستند. به تازگی روش های جدیدی برای تشخیص و پیشگیری از اوتیسم کشف شده اند که در ادامه به آنها خواهیم پرداخت. با دکتر سلام همراه باشید.
زمانی که اوتیسم به دلیل نقص کروموزوم 16 باشد، ساختار مغز نسبت به حالت طبیعی کمی تغییر می‌کند و این تغییر با عکسبرداری MRI قابل تشخیص است.
در این مطالعه محققان 159 فرد را که دارای یک یا دو نقص در کروموزوم 16 بودند و در معرض اوتیسم قرار داشتند بررسی کردند. نواقص در یک قطعه کوچک از کروموزوم به نام p11.2 وجود داشت.
برخی از افراد پروتئین p11.2 را نداشتند و برخی دیگر حاوی یک کپی اضافه از آن بودند. ادامه مطالعه نشان داد هریک از این نواقص منجر به غیر طبیعی شدن بخشی از مغز می‌شود که به راحتی در MRI قابل مشاهده است. آزمایش‌های بیشتر نشان داد حذف پروتئین p11.2 منجر به مشکلات و مهارت‌های ارتباطی می‌شود و وجود یک کپی اضافه از آن با کاهش نمرات مربوط به بهره هوشی و مشکلات مهارت‌های کلامی همراه است.
مطالعات بیشتر نشان می‌دهد تمام این ناهنجاری‌های کروموزومی به اوتیسم منتهی نمی‌شود؛ ولی احتمال آن بین 20 تا 25 درصد وجود دارد. محققان احتمال می‌دهند با استفاده از این روش بتوان برخی از موارد ژنتیکی اوتیسم را تشخیص داد و امیدوارند روزی با عکسبرداری غیر تهاجمی بتوانند انواع اوتیسم را تشخیص دهند.
اوتیسم یک اختلال عصبی است که عملکرد مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. این معلولیت رشدی معمولا در سه سال اول زندگی به طور کامل آشکار می شود. معمولا این سه سال اول، دوره طلایی قلمداد می شود و چنانچه در این دوره مربیان و والدین کودک این عارضه را شناسایی کنند و در صورت درمان و رسیدگی می توان کودک را به مدرسه فرستاد و مهارت های زیادی را به او آموخت.
برخی از مهمترین نشانه های اوتیسم عبارتند از :
•دیر به حرف افتادن یا عدم تمایل به صحبت کردن؛ 40 درصد از مبتلایان به اوتیسم هرگز صحبت نمی کنند.
• مشکل در درک دیدگاه گوینده
• استفاده از کلمات و عبارت های تکراری
• تکرار رفتارهای کلیشه ای مانند تکان دادن دست یا بدن
• تمرکز طولانی مدت روی اشیا
• خودزنی
• پرخاشگری
• ناتوانی در بیان اسم
• ناتوانی در برقراری ارتباط چشمی
• علاقه به بازی های تکراری
• خیره شدن به یک شی یا تصویر
• فقدان حس همدلی و به اشتراک گذاشتن احساسات
• عدم تمایل به ایجاد دوستی با هم سن و سالان
