تست NIPT یا غربالگری چیست و انجام آن چه مزایایی دارد؟

اختلالات و جهش های ژنتیکی از جمله خطرناک ترین مواردی هستند که سلامت نوزاد را تهدید می کنند. اختلالات ژنتیکی در اثر عوامل مختلفی ممکن است بروز کنند که از جمله می توان به مصرف دخانیات، الکل، ازدواج فامیلی و … اشاره کرد. غربالگری یا تست NIPT را می توان بهترین روش برای جلوگیری از بروز این اختلالات دانست. در ادامه به بررسی علل، فواید و افراد مستعد انجام این تست خواهیم پرداخت. با دکتر سلام همراه  باشید.

NIPT چیست؟

درسال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین درخون زنان باردارپی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت‌هایی از کروموزمYجنین درسرم مادرتوسط Dennis Lo صورت گرفت، اساسی شد برای ظهــور روش‌های غیرتهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی‌ها در دوران بارداری. اصـول این روش برپایه اندازه گیری DNA  آزاد در پلاسمای مادر (cell free DNA) است که ازسلول‌های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران، این کشف را انقلابی در علوم پرناتولوژی دانسته وپیش بینی می کنند که درآینده نزدیک تست های مبتنی برآن، جایگزین روش های رایج غربالگری گردد.

تست غیر تهاجمی دوران بارداری است که جهت غربالگری سندروم داون (ترایزومی ۲۱) و تعداد دیگری از اختلالات ژنتیکی که در اثر نسخه اضافی و یا کمبود کروموزوم ها بوجود می آیند کاربرد دارد. تست غربالگری عبارت است از گرفتن نمونه خون مادر از ابتدای هفته دهم تا انتهای بارداری که در مدت ۳-۲ هفته وجود و یا عدم وجود اختلالات در تعداد کروموزوم ها را تشخیص و گزارش می نماید. تست غربالگری NIPT  بسیار دقیق تر از روش های غربالگری موجود بوده و بر خلاف روش های تهاجمی مانند نمونه گیری از جفت و یا مایع آمنیوتیک هیچگونه خطر سقط جنین را به همراه نخواهد داشت.

NIPT یا تست غربالگری

اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد در جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند.

صاجب نظران، این کشف را یک انقلاب در روش های تشخیصی دوران بارداری می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، به صورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری گردد.

مطالعاتی که اخیراً گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 99.9 درصد نشان می دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می توان 99.9 درصد از موازد سندرم داون را تشخیص داد. یعنی میزان منفی کاذب آن کمتر از 0.1 درصد است.

مواردی که باید تست NIPT انجام شود

– زنان 35 سال یا بالاتر

– وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست های غربالگری سه ماهه اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوننشیال)

– وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.

– وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی های شایع که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود.

– والدین حامل جابجایی متوازن رابرتسونی

– وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13

– عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد

– زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند

– زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند.

– زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند.

– زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند.

فواید انجام تست غربالگری کدامند؟

انجام تست غربالگری می تواند از بروز بسیاری از اختلالات شما را آگاه کند و با تشخیص به موقع قادر خواهید بود تا به درمان اختلالات بپردازید. این تست در هفته دهم بارداری انجام می شود و به پزشک کمک می کند تا مناسب ترین اقدام در بهترین زمان را داشته باشد.

این تست جهت تمامی موارد حاملگی از جمله دو قلو ها حاملگی تخمک اهدایی و لقاح خارج از رحم و IVF و IUI در دسترس می باشد.

درمقایسه با روش های موجود، تست NIPT  دقیق تر و دارای موارد مثبت کاذب بسیار پایین تر می باشد. این موضوع نیاز به تست های تهاجمی مانند آمنیوسنتز با ریسک سقط را کاهش می دهد. تست NIPT  غیر تهاجمی بوده و بنابراین هیچ خطری برای مادر یا جنین به همراه ندارد. مشاوره با متخصصین مرتبط قبل از انجام تست بسیار ضروری بوده تا مطمئن شوید چه مواردی در این غربالگری بررسی می شوند.

مناسب ترین زمان برای انجام تست NIPT یا غربالگری چه وقتی است؟

آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است. تست NIPT در هر زمانی بعد از هفته ۹ بارداری انجام می شود. در مقابل ، سونوگرافی NT بین هفته ۱۱ و ۱۲ انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS ) بین هفته ۱۰ تا ۱۵، تست چهارگانه (quad screening) بین هفته ۱۴ تا ۰۲ و آمنیوسنتز بین هفته ۱۴ تا ۲۲ انجام خواهد شد.
چون نمونه برداری از جنین نیازی ندارد و با ردیابی قسمت‌هایی از کروموزم Y جنینی در سرم مادر شکل میگیرد احتمال سقط جنین را به حداقل رسانده  و روش های سنتی آزمایش های شما از حالت چند مرحله ایی خارج می شود. مادران با این روش نمونه گیری مانند روش های سنتی مجبور به تحمل درد نبوده و احتمال دچار شدن به عفونت های داخلی رحم کاهش میابد.

نحوه انجام تست

نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. نمونه ای از خون مادر توسط یک سرنگ استریل گرفته و در آزمایشگاه برای یافتن DNA آزاد جنین (cfDNA) بررسی میشود.زمانی که نتیجه آزمایش خون آماده شد ، با در نظر گرفتن جواب این آزمایش و بررسی سونوگرافی و تست سلامت جنین که در سه ماهه اول انجام شده، می توان تشخیص داد که آیا انجام آزمایشات بیشتر نیاز است یا خیر!

مواردی که موجب بروز خطا در تست غربالگری می شوند

عوامل متعددی وجود دارند که ممکن است جواب تست را تغییر دهند و موجب شوند تا اختلال مورد نظر نشان داده نشود. به همین سبب لازم است تا بهترین زمان برای باردار شدن را انتخاب کنید تا از هرگونه خطر احتمالی پیشگیری کرده باشید.

1-سن بارداری پایین:

تا قبل از هفته دهم بارداری، CF DNA به طور قابل توجهی کم می باشد و نیاز است تا غربالگری در هفته دهم و بیشتر انجام گردد، که در این زمان تقریبا سهم DNA جنین، 4% سهم کل CF DNA مادری می باشد. CF DNA جنینی تقریبا 13%  از CF DNA کل را در گردش خون مادر در اواخر سه ماهه اول و اوایل سه ماهه دوم تشکیل می دهد و در حوالی زایمان تقریبا به 50% کل CF DNA مادری می رسد.

2-نمونه گیری نا صحیح:

نمونه گیری صحیح و پایداری DNA، نقش بسزائی در سهم DNA جنینی دارند، به طوری که لیز شدن تعداد کمی از سلول های سفید خونی، نمونه را بسیار رقیق می کند. برای حل این مشکل باید نمونه خون را در لوله های استاندارد حاویی EDTA جمع آوری نمود و در عرض 6 ساعت سانتریفیوژ کرد. پلاسمای حاصل در فریزر -80°C پایدار می باشد، البته لوله هایی هم هستندد (cell-free DNA BCT) که نمونه درون آنها تا 5 روز در دمای اتاق قابل نگهداری می باشد و نباید در یخچال یا فریزر قرار گیرند.

3-چاقی:

هرچه وزن مادر (BMI) افزایش یابد، سهم DNA جنین کاهش می یابد که با افزایش حجم پلاسما در مادران چاق در ارتباط می باشد.

4-کاریوتایپ جنین:

سهم DNA جنینی در هفته های 20-10 در جنین های مبتلا به تریزومی 18 (به طور میانگین 9% ) کمتر از حاملگی با جنین سالم (به طور میانگین 13% ) یا حاملگی با جنین مبتلا به سندرم داون (به طور میانگین 15% ) می باشد. این امر توجیه کننده میزان بالای شناسایی در تریزومی 21 نسبت به تریزومی 18 است. سهم CF DNA جنینی در تریزومی 13، سندرم ترنر و همچنین در جنینن های تریپلوئید بسیار پایین می باشد.

در آنوپلوئیدی های کروموزوم X، میزان تشخیص پایین تر و میزان شکست  بالاتر می باشد. علت 50%  از شکست ها در این روش، میزان کم DNA جنینی (کمتر از 4% ) می باشد. در موارد شکست معمولا مجددا نمونه گیری تکرار می شود و در 2/3 موارد موفقیت آمیز میی باشد.

در این باره بیشتر بخوانید: غربالگری نوزادان جهت بیماری متابولیک

هرگونه کپی برداری با ذکر نام دکتر سلام و لینک دهی مستقیم مجاز است.