سیستینوزیس نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که با از بین بردن کلیه ها فرد را بیمار کرده و عوارض جانبی فراوانی برای این عضو از بدن دربردارد. با ازدواج فامیلی ابتلا به این بیماری شدت بیشتری پیدا خواهد کرد. بهتر است زوجینی که فامیل هستند ابتدا آزمایش های ژنتیکی مورد نیاز را انجام دهند تا از بروز این چنین امراضی در فرزندانشان پیشگیری کنند. در ادامه به توضیحات عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران در این باره دقت کنید.
سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که کلیه ها را دچار نارسایی کرده، به تدریج آنها را از کار می اندازد و فرد مبتلا را در نهایت نیازمند دیالیز یا پیوند کلیه می کند.
یکی از بیماری‌های ژنتیکی ای که به خصوص در ازدواج‌های فامیلی امکان انتقال آن به فرزندان افزایش می‌یابد، بیماری سیستینوزیس است. تجمع غیرطبیعی ماده ای به نام سیستین در سلول های بدن سبب ابتلای فرد به این بیماری ارثی و نادر می شود.
پزشکان با بهره گیری از یافته های علمی و استفاده از داروهای موجود در تلاش هستند از بروز زودهنگام نارسایی کلیه در این افراد جلوگیری کنند تا آنان دیرتر به دیالیز و پیوند این عضو مهم بدن نیاز داشته باشند.
بنابر اعلام پزشکان متخصص، در صورتی که بیماری به موقع تشخیص داده شود و داروها نیز در زمان مناسب استفاده شود، دیالیز و پیوند کلیه به طور قابل توجهی به تاخیر می افتد.
هرچند مهمترین عارضه این بیماری، نارسایی کلیوی است اما علاوه بر آن، می تواند مشکلاتی مانند کاهش بینایی، کند کردن روند رشد و مشکلات تیروئیدی را نیز در بیماران ایجاد کند.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران روز پنجشنبه در این خصوص گفت: علت اصلی ابتلا به بیماری سیستینوزیس ازدواج های فامیلی است بنابراین آزمایش های ژنتیکی در کنار آزمایش های پیش از ازدواج در افرادی که سابقه این بیماری را در خانواده دارند، باید انجام شود؛ اما در حال حاضر به این موضوع کمتر توجه می شود.
دکتر رزیتا حسینی با اشاره به اینکه، کلیه ها یکی از مهمترین اعضای بدن است که در اثر بیماری سیستینوزیس دچار نارسایی می شود، اظهار کرد: این بیماری به تدریج این عضو مهم بدن را از کار می اندازد و با درمان فقط می توان نیازمند شدن بیمار به دیالیز یا پیوند را به تعویق انداخت.
وی با اشاره به اینکه سیستینوزیس، بیماری است که اگر درمان نشود، می تواند مشکلات جدی برای بیمار ایجاد کند، اظهار کرد: این بیماری علاوه بر نارسایی کلیه ها می تواند مشکلاتی برای سایر اعضای بدن از جمله کبد، مغز و چشم ها ایجاد و حتی بیمار را دچار اختلال بلع کند.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: معمولا پس از پیوند کلیه، بیماری در این عضو بدن عود نمی کند و بیماران باید پس از پیوند، داروهای تجویز شده را مصرف کنند تا سایر اعضای بدن درگیر این بیماری نشوند.
** شیوع بیماری سیستینوزیس در غرب ایران
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران با اشاره به اینکه بیماری سیستینوزیس در غرب ایران شیوع بیشتری دارد، اظهار کرد: تاکنون بیش از 100 بیمار در کشور شناسایی شده اند اما پیش بینی می شود تعداد بیماران بیش از این تعداد باشد.
حسینی بیان کرد: هرچند پزشکان با این بیماری آشنا هستند اما خانواده هایی که مشکل ژنتیکی دارند، باید قبل از اقدام به فرزندآوری آزمایش های لازم را برای جلوگیری از بروز این مشکل انجام دهند.
وی افزود: این بیماری در خاورمیانه به ویژه در کشورهای عراق و ترکیه به دلیل تعداد زیاد ازدواج های فامیلی، شیوع بیشتری دارد.
** بروز علائم بیماری از 6 ماهگی تا یک سالگی
فوق تخصص نفرولوژی کودکان با اشاره به اینکه علائم این بیماری از 6 ماهگی تا یک سالگی بروز می یابد، گفت: اگر در این فاصله زمانی که زمان شروع بیماری در کودک است، بیماری تشخیص داده و به موقع درمان آن آغاز شود، می توان از عوارض بیماری پیشگیری یا آن را به تاخیر انداخت.
حسینی با اشاره به اینکه از علائم مهم این بیماری در شیرخوارگی تشنگی زیاد است، افزود: کلیه های کودکان مبتلا به این بیماری قادر به تغلیظ ادرار نیستند و مقادیر قابل ملاحظه ای از سدیم، پتاسیم، فسفر، بی کربنات و آب را دفع می کنند؛ بنابراین این کودکان باید از نظر این کمبودها تحت درمان قرار گیرند.
وی بیان کرد: از آنجایی که اغلب این کودکان کم اشتها هستند، برای پیشگیری و درمان نرمی استخوان در آنان باید مشتقات ویتامین دی و مکمل های حاوی فسفر مصرف کنند.
به گفته حسینی سه نوع بالینی از سیستینوزیس وجود دارد؛ نوع شیرخوارگی یا نفروپاتیک، نوع نوجوانی یا دیررس و نوع بالغان که خوش خیم تر است.
** هزینه های سنگین درمان؛ از مهمترین مشکلات بیماران
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران هزینه های تامین دارو را از مهمترین مشکلات بیماران دانست و گفت: هرچند 95 درصد هزینه های دارویی این بیماری تحت پوشش بیمه است اما با توجه به گران بودن و میزان زیاد مصرف دارو، بسیاری از خانواده ها توانایی تامین هزینه این پنج درصد باقیمانده را هم ندارند.
حسینی تصریح کرد: بسیاری از بیماران پس از مدتی نیازمند پیوند کلیه می شوند. همچنین خانواده ها مجبورند به علت اختلال رشد کودک خود از هورمون رشد استفاده کنند که به علت هزینه بالای آن بسیاری قادر به خرید این داروها نیستند.
وی بر لزوم حمایت بیماران از سوی سازمان های مردم نهاد و خیرین تاکید کرد و خواستار حمایت خیرین از کودکان مبتلا و خانواده های آنان شد.
** امیدهایی درباره تشخیص این بیماری در والدین و پیشگیری از انتقال آن به جنین
دکتر سعیدرضا غفاری متخصص ژنتیک و عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا معتقد است که با روش های ژنتیکی پیشرفته از قبیل روش نسل جدید تعیین توالی (NGS) که در چند سال اخیر در دنیا مطرح و در کشور ما نیز راه اندازی شده است، می توان جهش مرتبط با بیماری را در خانواده شناسایی و سپس با روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) از تکرار بیماری در خانواده پیشگیری کرد.
وی با اشاره به اینکه در گذشته تنها راه پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده، تشخیص قبل از تولد بیماری با استفاده از نمونه گیری در هفته 11 تا 12 بارداری بود، گفت: در این روش پس از تشخیص بیماری در جنین سقط پزشکی صورت می گرفت ولی در حال حاضر می توان با روش PGD قبل از انتقال جنین به رحم مادر، جنین را از نظر وجود جهش بررسی و سپس جنین سالم را به رحم منتقل کرد.
این متخصص ژنتیک ارتقای آگاهی خانواده ها به خصوص در مناطقی راکه شیوع بیماری بیشتر و ازدواج فامیلی بالاتر است، ضروری دانست و افزود: با توجه به شیوع قابل توجه ازدواج های خویشاوندی در ایران و الگوی وراثتی مغلوب این بیماری، لازم است خانواده هایی که یک فرد مبتلا در اقوام دور یا نزدیک خود دارند، به ویژه در استان هایی که شیوع بیماری بیشتر است، قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک شوند.
ایرنا
