بیماری شارکو ماری توث را بیشتر بشناسید

بیماری شارکو ماری توث نوعی ناهنجاری عصبی است که درمان قطعی نداشته و ریشه ارثی دارد. این عارضه در رده سنی خردسال پدید می آید و مفاصل را درگیر میکند. در ادامه توضیحاتی پیرامون این بیماری ارائه داده ایم.

مردانی که از مادر خود این ژن را دریافت می کنند علائم در اواخر کودکی نمایان می شود

شارکو ماری توث Charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی در اعصاب محیطی است که با تخریب اعصاب موجب ضعف در عضلات قسمت هایی پایینی اندام می شود. بیماری شارکو ماری توث بیماری مفاصل است که از سنین جوانی آغاز می‌شود.

شارکو ماری توث charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی در اعصاب محیطی است. در بیماری شارکو ماری توث اعصاب اندام تحتانی تخریب می شوند و این موجی ضعف عضلات ساق و تغییر شکل کف پا می گردد.

بیماری شارکو ماری توث بیشتر در پسران 10-5 ساله و معمولا بصورت دو طرفه دیده میشود. این بیماری شروعی تدریجی داشته و معمولا پیشرونده است. این بیماری شایعترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر 100 هزار نفر 30-10 نفر را درگیر می کند.

ژن بیماری شارکو ماری توث ممکن است بصورت غالب یا مغلوب و یا وابسته به جنس منتقل شود. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن به علت جهش ژنتیکی است.

انواع شارکو ماری توثCMT

پنج نوع از این بیماری شناخته شده است. این ها عبارتند از:

• شارکوت ماری توث نوع یک (CMT1):

ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب می باشد. این نوع از بیماری شارکوت ماری توث با آسیب پوشش میلینی در اعصاب محیطی مشخص می‌شود. سستی و آتروفی عضلانی، از دست دادن حس و پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب تا حد 5 تا 30 متر در ثانیه از نشانه‌های بیماری است ( در حالت نرمال این میزان بیشتر از 40 تا 45 متر در ثانیه است).

پیشرفت بیماری به صورت تدریجی است و علائم بیماری بین 5 تا 25 سالگی آشکار می‌شود. کمتر از 5 درصد بیماران وابسته به ویلچر می‌شوند. بیماری معمولاً باعث کوتاه شدن دوره زندگی نمی‌شود. 6 نوع CMT1 وجود دارد که از لحاظ تظاهرات بالینی مشابه هستند و تنها با آزمایش ژنتیک از هم تفکیک داده می‌شوند.

•شارکوت ماری توث نوع 2 (CMT2):

ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی می باشد. در این نوع CMT سلولهای اکسونی اعصاب محیطی با اختلال مواجه می‌شوند. از لحاظ بالینی مشابه نوع 1 است اما کاهش هدایت جریان عصبی در این نوع کمتر است. CMT2 پانزده زیر گروه دارد که نشانه‌های بالینی آنها مشابه است و با آزمایش ژنتیک از هم تفریق داده می‌شوند.

اگرچه ژن درگیر در بیشتر این زیر گروه‌ها شناخته شده است اما در مواردی نیز تنها کروموزم حامل این ژن شناسایی شده و بنابراین تست ملکولی مربوط به آن هنوز به صورت آزمایشگاهی وجود ندارد.

•شارکوت ماری توث نوع حد وسط: در این نوع از شارکوت ماری توث تظاهرات فنوتیپی مربوط به اکسون‌ها و سلولهای میلین غیر عادی مشاهده می‌شود.

•شارکوت ماری توث نوع 3 (CMT3): ( بیماری Dejerine-Sottas) یک بیماری نادر می باشد. نوروپاتی شدیدی است که از نوزادی شروع می شود. نوزادان، دچار تحلیل عضلات، ضعف و مشکلات حسی می شوند.

•شارکوت ماری توث نوع 4 (CMT4): دارای علائم ضعف ساق پا در دوران کودکی و نوجوانی می باشند. راه رفتن برای این گروه بسیار سخت است.

•شارکوت ماری توث نوع 5 (CMTX): ناشی از جهش ژن 32 بر روی کروموزوم x است. این جهش ژنی بر روی ارتباطات سلول های شوان با آکسون اثر می گذارد.

مردانی که از مادر خود این ژن جهش یافته را دریافت می کنند، علائم در اواخر دوران کودکی نمایان می شود. زنانی که این ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود دریافت می کنند، علائم خفیفی را در دوران نوجوانی و یا در دوران بعدی نشان می دهند و یا ممکن است آنها هیچ علامتی را نشان ندهند.

هیچ درمانی برای بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد

علایم و نشانه ها شارکوت ماری توث

علایم ممکن است درارتباط با موارد زیر باشد:

*ضعف و آتروفی عضلات ساق ها و پاها

*اختلال حس در ساق و پا

*معمولا درد وجود ندارد ولی گاهی درد گزارش می شود.

*تشدید قوس های پا

*افتادگی پا یا دراپ فوت (فوت دراپ) (Foot drop)

*انگشتان چکشی (Hammer toes)

*اختلال در تعادل و راه رفتن

*ممکن است ران ها، بازوها و دست ها نیز درگیر شوند.

بیماری شارکو ماری توث بیماری مفاصل است که از سنین جوانی آغاز می‌شود

عوارض بیماری شارکو ماری توث

– لرزش دست ها

– کرامپ و اسپاسم عضلات

– سیانوز یا کبود شدن انگشتان

– در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت می شوند که میتوان آنها را لمس کرد.

– بیمار به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش ار معمول از دست و پای خود محافظت کند.

– در این بیماران پیچ خوردن مچ پا و شکستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد می شود پس بیمار باید در راه رفتن کمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممکن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد. ممکن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذایی به دستگاه تنفس شود.

اکثر بیماران مبتلا به شارکو ماری توث طول عمر طبیعی داشته و در مدت زندگی می توانند راه بروند. در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته می شود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم می شود. بیماری شارکو ماری توث معمولا سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است پیشرفت آن در هر زمانی متوقف شود.

تشخیص شارکوت ماری توث

♦ در ابتدا پزشک از فرد، سابقه پزشکی و فامیلی می پرسد و معاینه عصبی را انجام می دهد.

♦ از فرد راجع به ماهیت و طول مدت علائم سئوالاتی پرسیده می شود.

♦ پزشک در طی معاینه عصبی، به ضعف عضلانی در دست ها و پاها، کاهش حجم عضلات، کاهش رفلکس تاندون ها و از دست دادن حس ها پی می برد.

♦ همچنین پزشک، تغییر شکل پاها را بررسی می کند.

♦ مشکلات ارتوپدی دیگر از قبیل: اسکولیوز و رشد غیرمعمول لگن ممکن است وجود داشته باشند.

♦ یک نشانه خاص که ممکن است در افراد مبتلا به CMT1 دیده شود، بزرگ شدن اعصاب (اعصاب هیپرتروفیک) است. این اعصاب بزرگ، احساس می شوند و حتی ممکن است از طریق پوست نیز دیده شوند.

♦ اگر پزشک مشکوک به CMT باشد، آزمایش های الکترودیاگنوستیک را تجویز می کند. این آزمایش ها شامل دو بخش است: مطالعات هدایت عصبی و الکترومیوگرافی.

♦ آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص انواعی از CMT مفید می باشد.

♦ اگر همه آزمایشات و کارها برای تشخیص CMT منفی بود، از بیوپسی عصب استفاده می شود. بیوپسی عصب به این صورت است: مقداری از عصب محیطی را از طریق برش کوچکی از پوست، بیرون می آورند و زیر میکروسکوپ نگاه می کنند. این عصب معمولا از ماهیچه ساق پا برداشته می شود.

اکثر بیماران مبتلا به شارکو ماری توث طول عمر طبیعی داشته هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد. درمان های فیزیکی، استفاده از دستگاه ها و گاهی اوقات جراحی می تواند کمک کننده باشد.

1- بستن مچ پا نیز کمک به راه رفتن می کند.

2- داروهای ضد درد نیز برای تسکین درد استفاده می شوند.

3– درمان های فیزیکی شامل: تمرینات قدرتی برای عضلات، کشش رباط ها، استقامت و ورزش های هوازی می باشد. تقویت عضلات باعث تاخیر و یا کاهش از دست دادن عضلات می شود.

4- تمرینات قدرتی هم اگر قبل از انحطاط اعصاب و ضعف عضلانی صورت گیرد، نتایج بهتری را خواهد داشت.

5- ورزش های کششی از تغییر شکل مفاصل جلوگیری می کند. به طور کلی ورزش کردن موجب افزایش استقامت و جلوگیری از خستگی می شود.

6- درمانگرها توصیه به شنا و دوچرخه سواری می کنند، زیرا این ورزش ها فشاری روی ماهیچه و مفاصل وارد نمی کنند.

7- چکمه و یا بوت ها و یا کفش هایی با پاشنه های بلند و پهن برای حفاظت قوزک پای ضعیف مفید است.

تیتر امروز