بیماری نقص ایمنی در خردسالان می تواند ریشه در ازدواج فامیلی والدین آنها داشته باشد. زوجینی که با هم نسبت فامیلی دارند بهتر است برای پیشگیری از ایجاد این عارضه ها در فرزندانشان انواع آزمایش های زنتیکی را قبل از ازدواج یا قبل از تولد اولین فرزند خود انجام دهند. دکتر نیما رضایی در این رابطه صحبت های ویژه ای ارائه داده اند که با هم می خوانیم.
معاون مرکزتحقیقات نقص ایمنی دانشگاه علوم پزشکی تهران گفت:بررسی های به عمل آمده در مورد بیماری نقص ایمنی نشان می دهد که حدود دو سوم کودکان مبتلا به این بیماری حاصل ازدواج فامیلی هستند.
دکتر نیما رضایی روز چهارشنبه با اشاره به اینکه در ایران فراوانی ازدواج فامیلی خیلی بیشتر از کشورهای غربی است، افزود:تقریبا یک سوم کودکان متولد شده در ایران حاصل ازدواج فامیلی هستند.بیماری های ژنتیکی در کشور ما وجود دارند که در کشورهای غربی بسیار نادر بوده یا حتی مشاهده نمی شود.
وی با اشاره به اینکه نقص ایمنی جزو بیماری های نادر محسوب می شود، افزود: حدود 10 سال قبل در این حوزه 150 نوع مختلف بیماری نقص ایمنی شناسایی شده بود که درحال حاضر این تعداد به بیش از 350 نوع بیماری رسیده است.
معاون مرکزتحقیقات نقص ایمنی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد: اقدامات موثری در زمینه تشخیص و مراقبت های بیماری های نادر ژنتیکی در دنیا انجام گرفته و کشور ما هم از این موضوع بی نصیب نبوده و آزمایش های تشخیصی ژنتیکی متعددی برای شناخت بیماری ارثی یا مادر زادی نادر فراهم شده است.
بیماری نادر(Rare disease) درصد بسیار کمی از جمعیت را درگیر می کند. اغلب بیماری های نادر جزو اختلال های ژنتیکی محسوب می شوند.
آخرین روز فوریه مصادف با 28 فوریه (نهم اسفند ماه) به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده تا سبب افزایش آگاهی مردم نسبت به این بیماری ها شود.
در سال 2008 میلادی به منظور افزایش آگاهی افراد جامعه، برای اولین بار روزی به بیماری های نادر اختصاص داده شد. بر اساس آمار بنیاد ملی بیماری های نادر، حدود هفت هزار بیماری نادر تا امروز شناخته شده است؛ در حالی که فقط برای پنج درصد از این بیماری‌ها درمان وجود دارد.
رضایی ادامه داد: تشخیص بموقع ومراقبت های بیماری های نادر ژنتیکی سبب شده تا کیفیت زندگی آنان افزایش یافته و این افراد طول عمر بیشتری داشته باشند.
وی یکی از کارهای ضروری در این حوزه را تشخیص بالینی صحیح براساس آزمایشات ژنتیکی اعلام کرد و گفت: در صورت تشخیص بالینی صحیح می توان ژن خاص بیماری را تشخیص و اقدامات لازم برای رفع آن به عمل آورد.
وی ادامه داد که بیماری های نادر تا چند دهه قبل سبب مرگ و میر افراد زیادی می شد و بیماری اغلب آنان تشخیص داده نمی شد اما با توجه به پیشرفت های علمی، تشخیص زودتر آنان انجام می گیرد و بیشتر این افراد شناخته می شوند.
وی برلزوم اقدامات موثرتر برای بهره گیری از پیشرفت های تکنیک های تشخیصی تاکید کرد و گفت: یکی از اتفاقات خوبی که در کشور ما رخ داده، تشخیص قبل از تولد است. در خانواده هایی که بیمار وجود داشته یا قبلا فردی براثر این بیماری فوت کرده باشد، امکان تشخیص بیماری قبل از تولد، وجود دارد.
معاون مرکز تحقیقات نقص ایمنی دانشگاه علوم پزشکی تهران با اشاره به اینکه بیشتر درمان ها در این حوزه از نوع درمان های نگهدارنده هستند، گفت: درمان قطعی در برخی از بیماری های نادر ژنتیکی انجام می گیرد. برخی از آنها درمان قطعی دارند و این افراد می توانند زندگی عادی داشته باشند اما در همه موارد به این شکل نیست.
وی افزود: ما در تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی نادر از کشورهای پیشرفته اروپایی و آمریکا فاصله داریم اما نسبت به خیلی از کشورهای آسیایی و اروپایی شرقی و آفریقایی وضعیت بهتری داریم.
ایرنا
