بیماری پروانه ای که با نام EB نیز شناخته می شود، ناشی از یک جهش ژنتیکی می باشد که از زمان تولد تا هنگام مرگ همراه فرد خواهد بود. هنوز برای بیماری پروانه ای راه و روش درمانی ارائه نشده است و این بیماری فقط کنتزل می شود.
انواع بیماری پروانه ای
1- EB ساده
این شکل از بیماری پروانه‌ای نسبت به سایر اشکال آن، شایع‌تر است و معمولا از زمان تولد یا از نخستین دوره‌ی طفولیت آغاز می‌شود. EB ساده در درجه‌ی اول، کف دست‌ها و کف پاها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
شایع ترین نوع بیماری پروانه ای EB ساده می باشد. EB ساده از ابتدای تولد شروع می شود و در مرحله اول کف دست و پا ها را درگیر می کند.
در EB ساده، ژنی که وظیفه تولید کراتین در بالا ترین سطح پوست را دارد دچار مشکل می شود و همین مسئله به ایجاد تاول در اپیدرم یا روپوست منجر می‌شود. این نوعِ خفیفی از EB است و تاول‌های آن عموما اثر زخم از خود به جای نمی‌گذارند.
2- EB اتصالی
EB اتصالی نوعِ شدیدتری از بیماری پروانه‌ای است که علائم آن از بدو تولد قابل مشاهده است. نوزادی که با این وضعیت به دنیا می‌آید، به دلیل وجود تاول‌های مزمن و زخم شدن تارهای صوتی‌اش، دارای صدای گریه‌ی عجیب و خشنی است. در این نوع از EB ، ژن‌هایی که مسئول تشکیل فیبریل و کمک به اتصال اپیدرم به غشای پایه هستند، دچار نقص می‌شوند. این ژن‌های ناقص باعث می‌شوند بافت‌ها از یکدیگر جدا شوند و در لایه‌های عمیق‌تری از پوست ایجاد تاول کنند.
3- EB اضمحلالی (دیستروفیک)
در این نوع از بیماری پروانه‌ای، بیمار ممکن است علائم خفیف یا شدیدی را تجربه کند که معمولا از ابتدای تولد یا آغاز دوران کودکی در وی ظاهر می‌شوند. عامل این نوع EB ، معیوب بودن ژنی است که مسئول تولید نوعی کلاژن است. چنان‌چه در این فرایند، هر گونه اختلالی ایجاد شود، لایه‌های پوست قادر نخواهند بود به صورت مناسب به یکدیگر بپیوندند. بیماری پروانه‌ای اضمحلالی می‌تواند جزء بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب (recessive) یا اتوزوم غالب (dominant) باشد.
4- سندرم کیندلر
سندرم کیندلر نوع نادری از بیماری EB است که عموما در بدو تولد یا اندکی بعد از آن مشاهده می‌شود. سندرم کیندلر یک نوعِ ترکیبی به شمار می‌رود، زیرا در این نوع بیماری پروانه‌ای، تاول‌ها در لایه‌های مختلفی از پوست شکل می‌گیرند. این نوع از EB به مرور زمان بهبود می‌یابد و حتی ممکن است کاملا بر طرف شود. سندرم کیندلر تنها نوعی از بیماری پروانه‌ای است که در اثر نور آفتاب باعث ایجاد لکه و تغییر رنگ پوست می‌شود. سندرم کیندلر بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب به شمار می‌رود.
5- EB غیر وراثتی
این نوع نادر از بیماری پروانه ای غیر وراثتی است. تاول‌ها در نتیجه‌ی واکنش اشتباه دستگاه ایمنی بدن و حمله به بافت‌های سالم تشکیل می‌شوند. این نوع از ای بی با اختلال خود ایمنی دیگری به نام بیماری پمفیگوس شباهت دارد که در آن نیز تاول‌هایی روی دست‌ها، پاها، و غشای مخاطی ایجاد می‌شوند.
علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB)
– خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
– ریزش مو
– تاول زدن نزدیک چشم و بینی
– تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
– تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما
– وجود تاول در بدو تولد
– مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
– وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
– از دست دادن یا تعییر شکل ناخن
علت بیماری EB
این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌شود و مشکلات بیشتری را می‌تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ای‌بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته‌بندی می‌شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آنجا زیاد صورت می‌گیرد.
نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده می‌شود افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند.
باتوجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می‌شوند جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود یعنی به‌طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا ۱ به ۱۰ هزار نفر است که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می‌شوند.بیماری «ای‌بی» یک نوع بیماری پوستی است.
پیشگیری
اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری سخت، گاهگاهی دردناک، و اغلب بدنما است. اکثر افراد بزرگسال با علائم ای‌بی یا کسانی که می‌دانستند آنها حامل ژن هستند به کم کردن نسل‌های آینده، شامل امکان نسل خود آنها، از این وضعیت تمایل خواهند داشت. با شناخت از جهش (دگرگونی)های ژن مخصوص که علت ای‌بی است، هم اینک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست‌های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر ای‌بی برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم. همچنین، یک مشاور ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای‌بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند. مشاورهٔ ژنتیکی می‌تواند یک گام مهم در کمک به خانواده‌ها در رابطه با تصمیم‌گیری در رابطه با برنامه‌ریزی خانوادهٔ آنها باشد.
برای افرادی که قصد بچه‌دار شدن دارند و سابقه ای‌بی در خانواده‌شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می‌شود. در حین بارداری تست‌هایی برای تشخیص جنین وجود دارد که می‌توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به ای‌بی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می‌باشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.
بیماران مبتلا به ای‌بی که از استروید برای مدتی طولانی‌تر از یک ماه استفاده می‌کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.
درمان بیماری پروانه ای
مبتلایان به بیماری پروانه ای برای درمان باید روش های درمانی مختلفی را استفاده کنند. افراد مبتلا به بیماری پروانه ای باید از ایجاد عفونت در قسمت هایی که تاول به وجود آمده است جلوگیری کنند.
بیمارانی پروانه ای عوارض بسیاری به همراه دارد و این بیماران نیاز به حمایت روحی و روانی دارند.
بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آنها باید با تمامی جنبه های پیچیده ی مراقبت EB به تنهایی روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، افراد روحانی، روانشناسان، متخصصان تغذیه، و گروه های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارند که می توانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت اطلاعاتی و احساسی تامین کنند.
هرگونه کپی برداری با ذکر نام دکتر سلام و لینک دهی مستقیم مجاز است.
