از زمان تکمیل پروژه ژنوم انسانی، یک همکاری بین المللی برای نقشه برداری از تمام “حروف” موجود در DNA ما، بیش از یک دهه گذشته است. تلاش عظیم منجر به اکتشافات ژنتیک چرخشی بزرگی شد، اما با گذشت بیش از 10 سال، هنوز مشخص نیست که چند درصد از ژنوم انسانی در واقع کاری مهم را انجام می دهد.
یک مطالعه جدید نشان می دهد که تنها 8.2 درصد از DNA انسانی یا حدود 250 میلیون از این حروف به اصطلاح دی.ان.ای، وظیفه ای دارند و بیش از 2 میلیارد، آن را ندارند. نتایج به دست-آمده، از تخمین های قبلی 3 تا 5 درصد بالاتر است و به طور قابل توجهی کمتر از 80 درصد گزارش شده در سال 2012 توسط دائره المعارف پروژه عناصر دی.ان.ای (ENCODE) یک پروژه تحقیقاتی عمومی تحت رهبری ایالات متحده، می باشد.
کریس پونتینگ، استاد ژنتیک دانشگاه آکسفورد انگلستان، می گوید: این اختلاف ها ممکن است از تعریف منحصر بفرد “DNA عملکردی” ناشی شود. وی اضافه کرد: “[پروژۀ ENCODE] تمام قطعات DNA را که مقداری فعالیت پروتئینی در آن اتفاق می افتد، صرف نظر از این که آیا این فعالیت برای سلول مفید بود یا نه، محاسبه می کند. “مشکل این است که این فعالیت پروتئینی بر روی تمام DNA اتفاق می افتد، مانند زمانی که درست قبل از تقسیم سلول، تکرارشود.”
پونتینگ و همکارانش در مطالعه جدید گزارش می دهند که بیشتر ژنوم انسانی، غیرفعال یا “DNA بدردنخور” است. وی اضافه کرد:”همانطور که مطالعات دریافته است، برخی از این DNA های غیر مفید ممکن است برای تنظیم بیان ژن، مفید باشد، اما تنها یک قسمت کوچک از آن اینگونه است. در عوض، بیشتر از 90 درصد DNA انسانی ممکن است بی استفاده بماند.
دن گرور، استاد زیست شناسی تکاملی مولکولی در دانشگاه هوستون در تگزاس که در این مطالعه جدید شرکت نکرده است، گفت: “فرقی نمی کند که مردم آن را دوست دارند یا نه، بیشتر ژنوم ما بدون استفاده است.
ما آن را می دانیم، چون ما ارگانیسم های زیادی داریم که دارای ژنوم های بسیار کوچکتری نسبت بهما هستند و همینطور ارگانیسم هایی که ژنوم های بسیار بزرگتری نسبت به ما دارند. اندازه و سایز ژنوم شما واقعا مهم نیست.”
به طور مثال طبق یک مطالعه منتشر شده در این ماه در مجله Science، یک ژنوم گندم ، پنج برابربزرگتر از ژنوم انسان است. در پژوهش جدید، محققان از یک مدل تکاملی برای برآورد اینکه چند درصد از ژنوم انسان کارآمد و چند درصد از آن بی فایده است، استفاده کردند.
جهش به طور تصادفی در DNA رخ می دهد. پونتینگ گفت: کد ژنتیکی با جهش های کمتر اهمیت بیشتری دارد، زیرا نشان می دهد که این قسمت از ژنوم به احتمال زیاد عملکرد مهمی را انجام می دهد.
محققان توالی DNA از 12 پستاندار، از جمله گاو، موش خرما، خرگوش و پانداها را مقایسه کردند تا ببینند که چگونه DNA حیوانات از زمان زندگی آخرین اجداد مشترکشان در حدود 100 میلیون سال پیش، تغییر کرده است. سپس شماری از قطعات سالمی از DNA را که با انتخاب طبیعی ذخیره شده اند، محاسبه می کنند. پونتیگ افزود: “ما از طریق بررسی دقیق آنچه که در طول زمان تکاملی اتفاق افتاده است، تصمیم می گیریم که تا چه حد آن کاربردی می باشد.”
محققان دریافتند که حیواناتی که به طور نزدیکی با انسان ارتباط دارند، دارای توالی های DNA مشابهی نسبت به حیواناتی هستند که ارتباط دوری با انسان دارند. به عنوان مثال، موش و انسان 2.2 درصد از عملکرد DNA خود را به دلیل تعداد زیادی جهش که از زمان انقضا بیش از 80 میلیون سال پیش رخ داد، به اشتراک می گذارند. یافته ها نشان می دهد که همانند انسان، تنها 8.2 درصد از دی.ان.ای در هر یک از این حیوانات عملکردی و کار آمد است.
با این حال، برخی انواع DNA مهم تر از انواع دیگر است. محققان گفتند، اندکی بیش از 1 درصد از کدهای DNA انسانی برای پروتئین هایی است که بیشترین عملکردهای بیولوژیکی بدن را انجام می دهند. 7 درصد باقی مانده ممکن است از طریق تعیین این که چه زمانی تغییر حالت می دهند، این ژن های کد گذاری پروتئین را تنظیم کنند.
محققان می گویند: این یافته ها می تواند به راهنمایی محققان در زمینه بیماری ها و اختلالات کمک کند. پونتینگ گفت: “اگر ما درجستجوی جهش های ایجاد کننده بیماری باشیم، فقط باید کمتر از 10 درصد از ژنوم ها را بررسی کنیم.”
این مطالعه امروز در مجله PLOS Genetics منتشر شد.
بازگردان: آزاد فلاح
