یک بیماری مادرزادی و یا اختلال ژنتیکی یک وضعیت سلامتی است که کودک با آن به دنیا می آید. این می تواند نتیجه یک مساله کروموزومی، ارثی یا محیطی باشد. بیماری مادرزادی می توانند ژنتیکی یا محیطی باشند، اما گاهی علت اختلال، مشخص نمی شود. طبق آمار مرکز کنترل بیماری ها، تقریبا ۳ درصد از کودکان با ابتلا به بیماری مادرزادی متولد می شوند. در این مقاله از بخش زنان و زایمان دکتر سلام اطلاعاتی در مورد برخی از اختلالات ژنتیکی که مادران باردار را نگران می کند، همراه با دلایل، عوامل خطر و تست های پیش از تولد که برای تشخیص مشکلات ژنتیکی انجام می شوند را مطالعه خواهید کرد.
عوامل خطرزای بیماری مادرزادی
کودکان با بیماری مادرزادی اغلب در مادرانی متولد می شوند که هیچ گونه عامل خطرزایی ندارند. با این حال، وجود خطر مشکل در یک کودک مربوط می شود به:
- بارداری در سن بالای ۳۵ سال
- سابقه خانوادگی داشتن اختلال ژنتیکی
- داشتن بارداری در گذشته که منجر به بیماری مادرزادی شده است
- قرار گرفتن در معرض چیزی که باعث بروز مشکلات می شوند. چیزهایی نظیر مواد مخدر و یا عفونت های خاص
- استفاده از لقاح مصنوعی و روش های دیگر که تخم و اسپرم را دستکاری می کنند
- حامله بودن بیش از یک بچه
- شرایط سلامتی پیش از بارداری مثل دیابت
اختلالات کروموزومی و بروز بیماری مادرزادی
اختلالات کروموزومی به دلیل وجود کروموزوم اضافی یا کمبود کوروموزوم ایجاد می شوند. اغلب اوقات یک کروموزوم کم یا اضافی نمی‌تواند باعث ایجاد جنین سالم شود، بنابراین این بارداری به سقط‌جنین ختم می شود. اما چند مورد کروموزومی وجود دارند که یک کودک می تواند با آن ها هم متولد شود.
سندرم داون:
سندرم داون رایج ترین ناهنجاری کروموزومی است که یک کودک با داشتنن آن هم می تواند زنده بماند. این بیماری تقریبا در 1 مورد از هر ۶۰۰ تولد رخ می دهد. احتمال این خطر با رسیدن به سن ۴۵ سالگی بالا می رود، بنابراین در ۴۵ سالگی یک مادر با احتمال 1 به 45 در مورد داشتن کودکی مبتلا به سندروم داون رو به روست. خدمات بسیاری برای کودکانی وجود دارند که مبتلا به سندروم داون هستند تا به بهبود کیفیت زندگی آن ها کمک کنند. ممکن است چالش هایی وجود داشته باشد، اما با حمایت، افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند می توانند به شادی زندگی کنند.
سندروم پاتو یا سندروم ادوارد:
این سندروم ها کم تر از سندرم داون رخ می دهند و در حدود ۱ مورد در هر ۴۰۰۰ تولد اتفاق می افتند، اما آن ها شرایط سخت تری دارند. نوزادانی که با این اختلالات کروموزومی به دنیا می آیند مشکلات سلامتی متعددی از جمله مشکلات قلبی دارند. آن ها اغلب کم تر از یک سال عمر می کنند.
سندرم ترنر:
سندرم ترنر، یک اختلال نادر است که تنها در زنان دیده می شود و در حدود 1 مورد از هر ۴۰۰۰ نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. یک نوزاد با سندروم تورنر به جای دریافت دو کروموزوم جنسی، تنها یک کروموزوم ایکس را دریافت می کند. سندرم ترنر بر هوش تاثیر نمی گذارد، اما بر قد و باروری تاثیر می گذارد. ممکن است برخی مشکلات سلامتی وجود داشته باشد، اما با نظارت و درمان، زنان با سندروم تورنر می توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند.
سندرم کلاین فلتر:
اختلال کروموزوم جنسی دیگر؛ این یکی مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. این یک کروموزوم ایکس اضافی است و تقریبا در حدود ۱ مورد از هر ۱۰۰۰ مرد را نشانه می گیرد. پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر هورمون تستوسترون کمتری تولید می کنند. آن ها اغلب بلند قامت هستند و دارای ناتوانی های یادگیری هستند. بسیاری از پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر مشکلات کمی داشته و زندگی طولانی و سالمی دارند.
اختلالات ارثی
اختلالات ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شوند. اغلب اوقات، شرایط ارثی بازگشتی است، که به این معنی است که دو ژن (یکی از هر والد) برای این اختلال لازم است تا در کودک ظاهر شود. اگر فقط یک ژن وجود داشته باشد، فرد، یک حامل است و این بیماری را ندارد. اما اگر هر دو والدین حامل باشند، خطر ابتلا به این اختلال بسیار بیشتر است.
گروه های مختلف نژادی در سراسر جهان به احتمال زیاد ژن ها را همراه با اختلالات ژنتیکی خاص حمل می کنند. هنگامی که والدین دارای سابقه اجدادی یک سان هستند، شانس داشتن کودک با شرایط ژنتیکی خاص بالا می رود. با این حال، با وجود این که این اختلالات در میان گروه های خاص شایع است، اما هنوز هم نادر هستند.
فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک یک اختلال ژنتیکی نادر است که بیشتر در میان مردم اروپایی یافت می شود. فیبروز سیستیک بر ریه ها و دیگر اعضای بدن تاثیر می گذارد. این بیماری در حدود ۱ مورد در هر ۳۵۰۰ نوزاد سفید پوست رخ می دهد و کم تر در دیگر گروه های قومی دیده می شود.
کم خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل سلولی شایع ترین اختلال ارثی در مردم آفریقایی تبار است. این بیماری بر روی سلول های قرمز خون تاثیر می گذارد و در حدود ۱ مورد از هر ۷۰ هزار آمریکایی را تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال، این نرخ در میان ۵۰۰ آمریکایی آفریقایی تبار فقط ۱ نفر است.
بیماری تی-سکس
بیماری تی-سکس یک بیماری ارثی است که بر نژاد یهودی تاثیر می گذارد. تی-سکس باعث آسیب به اعصاب مغز و نخاع می شود. حدود ۱ مورد در هر ۳۲۰۰۰۰ کودک با بیماری تی-سکس متولد می شوند.
تالاسمی بتا
تالاسمی بتا یک اختلال ژنتیکی است که بیشتر در مردم مدیترانه یافت می شود. تالاسمی بتا یک اختلال خون است که منجر به کم خونی می شود زیرا بر نحوه تولید سلول های قرمز خون تاثیر می گذارد. این بیماری در حدود ۱ مورد در ۱۰۰۰۰ تولد در اتحادیه اروپا رخ می دهد، اما در عموم مردم بسیار نادر است و در هر ۱۰۰۰۰۰ تولد به تعداد ۱ نفر رخ می دهد.
ناهنجاری های محیطی و بروز بیماری مادرزادی
تراتوژن چیزی است که بر رشد کودک در دوران بارداری تاثیر می گذارد. قرار گرفتن در معرض تراتوژن در دوران بارداری می تواند منجر به بیماری مادرزادی شود. موادی مثل الکل، مواد مخدر، داروهای خاص، ابله مرغان، سرخک و یا سیفیلیس می توانند بسته به موارد زیر بر رشد کودک تاثیر بگذارند:
- مرحله بارداری که در آن به سر می برید (سه ماهه اول معمولا بیش ترین آسیب را دارد)
- مقدار سمی که در معرض آن هستید
- مدت زمانی که در معرض عوارض هستید
قرار گرفتن در معرض سموم وارده از محیط می تواند بر هرکدام از اعضای بدن کودک از جمله سر، ویژگی های چهره، عملکرد مغز، سیستم عصبی، قلب، بینایی، شنوایی و استخوان تاثیر بگذارد. حتی می تواند منجر به مرگ شود.
تشخیص ناهنجاری
در دوران بارداری آزمایش های بسیاری برای تشخیص اختلالات مادرزادی انجام می شود. اگر بیش از ۳۵ سال داشته باشید یا در معرض عوامل خطرساز دیگری باشید، پزشک شما درباره انجام آزمایش های اضافی با شما صحبت خواهد کرد. برخی از آزمایش های غربالگری که ممکن است در دوران بارداری داشته باشید عبارتند از:
- نوکال ترانس لوسنسی
- آزمایش های خون سه ماهه اول
- آزمایش های خون سه ماهه دوم
- فراصوت سطح دوم
- آمنیوسنتز
پیشگیری از بیماری مادرزادی و مشاوره ژنتیکی
مشاور ژنتیک یک پزشک متخصص است که به شما اطلاعاتی در مورد خطر داشتن یک کودک با اختلال مادرزادی را می دهد. آن ها می توانند قبل و حین حاملگی مشاوره هایی را به شما ارائه کنند و یا در دوران بارداری شما را راهنمایی کنند.
مشاوران ژنتیکی اطلاعات مربوط به سابقه خانوادگی، سلامتی و تاریخچه پزشکی تان را می گیرند. در حالی که شما باردار هستید، آن ها اطلاعات آزمایش های غربالگری را مشاهده کرده و رشد کودک شما را دنبال می کنند. آن ها می توانند به شناسایی یک مساله ژنتیکی کمک کنند و اطلاعاتی در مورد هرگونه اختلال ایجاد شده و نحوه مدیریت آن به شما بدهند.
قبل از باردار شدن به دلیلی برای ملاقات یک مشاوره ژنتیکی نیاز ندارید، اما توصیه می شود که اگر دارای موارد زیر هستید، مشاور ژنتیکی را ملاقات کنید:
- سن تان بالاست
- تاریخچه خانوادگی اختلالات کروموزومی دارید
- تاریخچه خانوادگی اختلال ژنتیکی خاص دارید
- حامل اختلال ژنتیکی یا کروموزومی هستید
- چندین بار سقط جنین داشته اید
- کودک تازه متولد شده دارید
- در معرض بیماری، عفونت یا سمیت محیطی قرار گرفته اید که ممکن است بر کودک شما تاثیر بگذارد
- شما و همسرتان وابستگی خانوادگی دارید
- نتیجه آزمایش غربالگری قبل از تولد یا آزمایش فراصوت، نیاز به مشاوره را نشان می دهد
چه باید کرد
فهمیدن اینکه کودکی که در شکم شماست دارای بیماری مادرزادی است، می تواند سخت باشد. بسته به نوع اختلال، ممکن است اختلال تنها به معنی مشکلات جزئی در یک کودک باشد، یا می تواند موردی باشد که تاثیر طولانی مدت بر روی شما، کودک و خانواده تان داشته باشد. تصمیم گیری مشکل خواهد بود، و قطعا می تواند ترسناک باشد.
با این حال گام های مناسب بسیاری برای برداشتن و در یاد نگه داشتن پس از فهمیدن این که کودک در معرض خطر یا اختلال ژنتیکی است، وجود دارد:
- با پزشک و مشاور ژنتیک حرف بزنید. سوالات خود را بپرسید و تمام اطلاعاتی که درباره تشخیص و نحوه تاثیر اختلال بر کودک تان دارد را به دست آورید. گزینه های خود را مرور کنید و زمانی را صرف فکر کردن و پردازش تمام اطلاعات کنید.
- اندوه و عصبانیت طبیعی هستند، چه مجبور باشید با کودک تان خداحافظی کنید و چه بابت نداشتن یک کودک ناسالم ناراحت باشید. زمانی را صرف کنید تا با احساساتتان کنار بیایید و در مورد احساساتتان با همسر، خانواده، دوستان و یا افراد با تجربه صحبت کنید. اگر مجبور به از دست دادن فرزند خود هستید، این کار به شما کمک می کند تا از آن عبور کنید و اگر قادر به به دنیا آوردن فرزندتان هستید، به شما کمک می کند تا برای پذیرش و انجام نیازهای ویژه کودک خود پس از زایمان، آماده شوید.
- با همسر خود در مورد این که چه احساسی دارید صحبت کنید و به همسر تان نیز اجازه دهید تا احساسات خود را نسبت به شما ابراز کند. به یکدیگر تکیه کنید و از هم پشتیبانی کنید.
- همه چیز را در مورد شرایط کودک خود یاد بگیرید. هرچه بیشتر بدانید، بیشتر می توانید برای پرورش یک کودک خاص، خود را آماده کنید و به کودک خود کمک کنید تا بهترین تجربه را در زندگی به دست آورد.
- در یک گروه پشتیبانی عضو شوید و به دنبال دوستان و اعضای خانواده باشید تا به شما کمک کنند تا با شرایط کودک خود ارتباط برقرار کنید و برای کودک خود تمام خدمات و پشتیبانی های لازم را انجام دهید.
- تمام کاری را که می توانید در مورد خدمات موجود در اختیار خود و کودک تان قرار دهید قبل از تولد فرزندتان پیدا کنید. زمانی که کودک خود را به دنیا آوردید، با مددکار اجتماعی و مدیر پرونده بیمارستان برای مراجعات بعدی صحبت کنید. زایمان زودرس می تواند به کیفیت زندگی کودک شما کمک کند.
کلام پایانی
وقتی که باردار هستید، طبیعی است که نگران سلامت نوزادتان باشید، به خصوص زمانی که یک مادر مسن تر هستید و یا عضوی از خانواده تان شرایط سلامتی خاصی دارد. اما به خاطر داشته باشید که ۹۷ درصد از کودکان سالم هستند، و اگر کودک شما در ۳ درصد متولد شده با یک مساله مادرزادی قرار دارد، گزینه های درمانی و خدماتی در دسترس هستند. شما می توانید همراه با پزشک کودک تان، تصمیم درستی برای خانواده خود و مدیریت مسائل سلامتی نوزادتان بگیرید و برای ایجاد بهترین زندگی ممکن برای فرزند و خانواده تان برنامه ریزی کنید.
