در مورد سندرم تریچر کالینز چه می دانید؟ آیا می دانید تاکنون چه روش های درمانی برای این بیماری پیشنهاد شده است؟ آیا این بیماری ارثی است و در اثر عوامل ژنتیکی بوجود می آید؟ سندرم تریچر کالینز لزوما یک وضعیت ارثی نیست. مشکلات و عوارض این سندرم شامل از دست دادن شنوایی و بینایی هستند. محققان در حال کار بر روی روشی هستند که از این بیماری جلوگیری کنند. در این مقاله از بخش بیماری های دکتر سلام به بررسی سندرم تریچر کالینز می پردازیم و در مورد علائم، عوامل خطر و راه های پیشگیری و درمان آن صحبت خواهیم کرد.
سندرم تریچر کالینز چیست؟
سندرم تریچر کالینز یک اختلال پزشکی است که ناشی از جهش ژنتیکی می باشد، اما لزوما موروثی نیست. این بیماری تقریبا در هر۵۰ هزار کودک، 1 کودک را تحت تاثیر قرار خواهد داد. معمولا به هیچ وجه نمی توان گفت که آیا کودکی تا به حال به این سندروم مبتلا شده است یا نه. سندرم تریچر کالینز بر روی شکل و ظاهر سر و صورت اثر می گذارد. تشخیص زود هنگام آن از طریق سونوگرافی، در صورتی که مشخصه ها و ویژگی های خاصی تشخیص داده شوند، امکان پذیر است اما این کار اغلب انجام نمی شود. این احتمال وجود دارد که این بیماری در کودکی که یک والد با سندرم تریچر کالینز داشته باشد بروز کند و بنابراین سوء ظن بالینی در این وضعیت وجود دارد.
پزشکان، سندرم تریچر کالینز را در بیماران، تنها براساس این مشخصه ها تشخیص نمی دهند. آنها اغلب با سی تی اسکن و اشعه ایکس به تشخیص این بیماری می پردازند. این آزمایش ها به آنها امکان تایید حضور و میزان این ویژگی ها را می دهد. این امر به ویژه در مواردی که شرایط خفیف است، ضروری است. برای یک تشخیص کاملا تایید شده، افراد می توانند آزمایش ژنتیک مولکولی را انجام دهند.
چه چیزی باعث سندرم تریچر کالینز می شود؟
در بیشتر موارد، سندرم تریچر کالینز در نتیجه یک جهش ژنتیکی در طول رشد جنین در کروموزوم که مسئول رشد صورت است، رخ می دهد. اگر کودک دارای یک والد آسیب دیده باشد، احتمال بیشتری وجود دارد که آنها ژن جهش یافته را از پدر یا مادر خود به ارث ببرند.
اگر فرد مبتلا به سندرم تریچر کالینز ، فرزندی داشته باشد، احتمال دارد فرزند آنها 50٪ از این سندرم را داشته باشد که این مقدار در مقایسه با احتمال 0.002٪ که نوزادانی با والدین آسیب دیده ندارند بسیار بالاتر است.
با این حال، مهم است توجه داشته باشید که هنوز هم یک شانس وجود دارد. در حقیقت، تنها در ۴۰ درصد موارد گزارش‌شده، یک والد آسیب‌دیده وجود داشته است. این بدان معنی است که ۶۰ % افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز، به طور تصادفی به این بیماری مبتلا شده اند و ارث نقشی در ایجاد این بیماری نداشته است.
علائم و نشانه های این سندرم چه هستند؟
افراد مبتلا به این بیماری اغلب ویژگی های فیزیکی مشابهی دارند که می توانند به عنوان نشانه ای برای پزشکانی که به دنبال تشخیص بیماری هستند عمل کنند. تمام ویژگی های زیر نتیجه مستقیم استخوان های رشد نیافته صورت هستند.
چشم ها
سمت نگاه چشم ها به سمت پایین و بیرون است. پلک‌های پایین اغلب دارای شکاف هستند، به این معنی که دارای افتادگی های کوچک یا ناهنجاری هایی هستند که بر شکل آنها تاثیر می گذارند. آنها همچنین مژه های کوتاه و یا کم پشت دارند.
فک
فک پایینی رشد نکرده و در نتیجه، فک کوچک مانده است که ممکن است به یک طرف متمایل باشد. در موارد شدید تر، این می تواند منجر به عقب رفتگی زبان و ناهماهنگی دندان ها شود.
استخوان های گونه
استخوان های گونه نیز ممکن است رشد نکرده و یا کلا از دست رفته باشند که باعث گودرفتگی گونه ها می شود. این ترکیب به همراه استخوان فک رشد نکرده، منجر به داشتن صورتی باریک می شود.
گوش ها
گوش ها آنقدر رشد نکرده اند که گویا اصلا وجود ندارند. با این حال، در برخی موارد، ممکن است بیش از حد برجسته باشند و از روی سر به بیرون زده شده باشند.
بینی و دهان
سینوس ها ممکن است به طور کامل رشد نکرده و یا کلا ناپیدا باشند. در موارد شدیدتر، شکاف کام بسیار رایج است.
مو
مو ممکن است بیشتر از حد معمول و رو به جلو رشد کند و در ناحیه مقابل گوش ها و گونه ها رشد بیشتری دارد. بسته به فرد و شدت شرایط، این سندرم می تواند باعث رشد و توسعه چند یا چندین مورد از این ویژگی ها شوند.
عوارض سندرم تریچر کالینز چیست؟
ما قبلا گفتیم که بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم، به خاطر ناهنجاری هایی در گوش خارج، گوش میانی و مجرای گوش، مقداری از شنوایی یا کل شنوایی خود را از دست می دهند. با این حال، این تنها عارضه جدی ناشی از سندرم تریچر کالینز نمی باشد.
ناهنجاری های چشم نیز ممکن است منجر به خشکی چشم، عفونت های مکرر و مشکلات دیگری شود. در موارد حاد، شرایط این بیماری می تواند به طور غیر مستقیم منجر به نابینایی جزئی یا کامل شود. جراحی پلاستیک می تواند به ناهنجاری های چشمی کمک کند. داروها و قطره های چشمی نیز می توانند به خشکی چشم ها کمک کنند.
در برخی از موارد حاد و شدید، افراد ممکن است مشکلات تنفسی داشته باشند. در موارد نادر، شرایط منجر به رشد ناقص حلق می شود که به نوبه خود باعث باریک شدن مجرای تنفسی و مشکلات تنفسی خطر ناک می‌شود. در این موارد، ممکن است از تراشه برای کمک به تنفس استفاده شود. در مواردی که زیاد حاد و شدید نیست، مجاری تنفسی باریک می‌تواند منجر به بروز آپنه خواب شود.
افراد مبتلا به این سندرم، دارای هوش طبیعی هستند
بسیاری از افراد این گونه تصور می کنند که داشتن یک اختلال صورت مادرزادی با یک اختلال و معلولیت روانی و ذهنی همراه است. به هرحال، این طرز تفکر، صحیح نیست.
آنچه که مسلم است این است که، سندرم تریچر کالینز ممکن است منجر به یک تاخیر خفیف رشدی شود، اما هر تاخیری احتمالا در مدت زمان کوتاهی از بین می رود. این تاخیرها، اغلب نتیجه از دست دادن شنوایی است که یک نگرانی مشترک در بین افراد مبتلا به این شرایط می باشد. فقدان شنوایی، منجر به تاخیر در صحبت کردن و گفتار می‌شود. تاخیر گفتاری ممکن است با داشتن شکاف کام، تشدید شود.
تاخیرات گفتاری را می‌توان از طریق گفتار درمانی و پرداختن به مسائل اساسی درمان کرد. از دست دادن شنوایی، ناشی از بروز ناهنجاری ها در گوش است و در حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری، این شرایط را دارند. سمعک های خارجی یا سمعک های قابل کاشت، اغلب برای درمان افت شنوایی مورد استفاده قرار می گیرند در حالی که جراحی پلاستیک نیز می تواند بر روی شکاف کام و برای کمک به رشد و پیشرفت گفتاری انجام شود.
سندرم تریچر کالینز و جراحی پلاستیک
برای افرادی که به سندرم تریچر کالینز مبتلا هستند، جراحی پلاستیک، مزایای پزشکی و زیبایی دارد از جمله اصلاح شکاف کام که می‌تواند به رشد زبان کمک کند. با این حال، مزایای جراحی پلاستیک برای کودکان مبتلا به این سندرم، در همین جا متوقف نمی شود.
معمولا جراحی پلاستیک بر روی فک به دلایل زیبایی، معمول و رایج است، اما می تواند تراشه ای را که در اوایل کودکی برای کمک به تنفس کودک استفاده می شد را نیز بردارد. با گذشت زمان، جراحی پلاستیک و ترمیمی بر روی گونه ها،گوش ها و چشم ها نیز می‌تواند به افزایش اعتماد به نفس کمک کند.
جراحی پلاستیک در کودکان مبتلا به این بیماری، سخت و دشوار است، چون استخوان های صورت تا حدود ۱۸ سالگی، به رشد خود ادامه می دهند. بنابراین، انواع مختلف اعمال جراحی را با درک این موضوع که ممکن است جراحی های بیشتری در بزرگسالی لازم باشد، را در نظر بگیرید.
آیا می توان از بروز این سندرم جلوگیری کرد؟
جراحی پلاستیک، سمعک و تکنولوژی های دیگر می توانند برای افرادی که مبتلا به سندرم تریچر کالینز هستند، شگفتی هایی را ایجاد کنند. با این حال، این ها، علاج و داروی درمان کننده این بیماری نیستند. در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری یا درمان کامل سندرم تریچر کالینز وجود ندارد.
درمان هایی که انجام می شوند بر روی ویژگی های هر فرد تمرکز دارند. جراحان ترمیمی و دیگر متخصصان پزشکی بیشتر به دنبال درمان این علائم و نشانه ها هستند تا علت اصلی این بیماری.
در حال حاضر، محققان به دنبال اقدامات پیشگیرانه هستند. آنها یک پروتئین به نام 53p را شناسایی کرده اند که در افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز، بسیار فعال است. این پروتئین برای کشتن سلول های ناخواسته تلاش می‌کند. اگر این پروتئین بیش از حد فعال باشد، ممکن است باعث کشته شدن تعداد زیادی از سلول‌ها شده و منجر به رشد ناقص جمجمه در ارتباط با این بیماری شود.
در حالی که تشخیص این بیماری، پیش از زایمان تقریبا غیر ممکن است، اما شناسایی و تشخیص این پروتئین بیش فعال می تواند راهی برای پیشگیری از پیشرفت این بیماری باشد. محققان امیدوارند که این بیماری را از طریق درمان های مختلفی، از جمله سلول های بنیادی و استفاده از مکمل های رژیمی برای بالا بردن میزان آنتی اکسیدان ها در بدن، مهار کنند. اینها برای جلوگیری از رشد سندرم تریچر کالینز در جنین ها، مورد استفاده قرار می گیرند.