سندرم کلیپل ترنونه؛ علل، علائم و درمان

سندرم کلیپل ترنونه چیست؟ در مورد عوارض این بیماری چه اطلاعاتی دارید؟ این سندرم شرایطی نادر و منحصر به فرد است که بر رشد رگ های خونی، باف های نرم، استخوان ها و سیستم لنفاوی تاثیر می گذارد. این بیماری عمدتا در اندام تحتانی رخ می دهد و در نیم تنه بالایی و اندام فوقانی کمتر رایج است.  سندرم کلیپل ترنونه نوعی بیماری ارثی است که در آن عروق خونی یا عروق لنفاوی به درستی تشکیل نمی شود. در این مقاله از بخش بیماری های دکتر سلام، به بررسی سندرم کلیپل ترنونه می پردازیم.

سندرم کلیپل ترنونه چیست؟

این سندرم یک اختلال عروق خونی مادرزادی نادر است که با یک لکه قرمز (علامت ماه گرفتگی) یا ناهنجاری های سیاهرگی مانند رگ های واریسی و یا رشد غیر طبیعی باف ها و استخوان ها مشخص می شود. در بسیاری از موارد، این رشد بیش از حد به اعضای قسمت پایینی بدن (عمدتا پاها) محدود می شود و بسیار نادر است که برای بازوها و نیم تنه بالایی اتفاق افتد.

علل ایجاد سندرم کلیپل ترنونه چیست؟

علت دقیق این سندرم ناشناخته است، اما برخی از پژوهشگران پزشکی معتقدند که علت اصلی این سندرم جهش های جسمی (تغییر ناگهانی در بافت های جسمی) در ژن PIK3CA می باشد.

ژن مذکور دستور العمل هایی رافراهم می کند که در ساخت پروتئین لازم برای رشد و تکثیر سلول ها، مهاجرت سلولی و بقای سلول، موثر است. جهش در این ژن باعث افزایش تکثیر سلولی و در نتیجه رشد غیر طبیعی استخوان ها، باف ها، و رگ های خونی می شود.

این نوع جهش معمولا بعد از حاملگی رخ می دهد، اما در همان مراحل اول رشد جنین صورت خواهد گرفت. جهش های جسمی فقط در برخی از سلول های بدن وجود دارند، بنابراین فقط در برخی از اعضای خاص بدن نشانه های سندرم کلیپل ترنونه نمایان خواهد شد.

علائم این سندروم

علائم این سندرم بر اساس شدت تاثیر بر اعضا و محل آن ها متفاوت هستند. با این حال، فرد مبتلا به این سندرم علائم زیر را دارا خواهد بود:

ناهنجاری پوستی

ناهنجاری های پوستی (ماه گرفتگی) یک لکه قرمز رنگ مایل به بنفش روی پوست است، که از لحظه تولد قابل مشاهده است. با افزایش سن، منطقه تحت تاثیر ممکن است روشن تر و یا تیره تر شود و ممکن است به آبله های قرمز کوچک تبدیل شود که به آسانی تخلیه شوند و از بین بروند.

رشد بیش از اندازه اندام ها

این مساله در مورد رشد غیر طبیعی اعضای تحتانی بدن اتفاق می افتد. این عارضه معمولا در هنگام تولد و یا دوران کودکی قابل مشاهده نیست. این رشد غیر طبیعی به یک عضو محدود می شود و موجب درد و احساس سنگینی که سبب اشکال در راه رفتن است خواهد شد.

بد شکلی سیاهرگ ها (واریس)

ناهنجاری های سیاهرگی شامل شرایط غیر طبیعی نظیر رگ های واریسی می شود. رگ های واریسی بزرگ، متورم و در نزدیکی سطح پوست پیچ در پیچ هستند. این معمولا دردناک است و کل پا از پنجه تا ران را در بر می گیرد. رگ های واریسی با افزایش سن بیشتر قابل مشاهده می شوند.

سایر علائم سندرم کلیپل ترنونه عبارت اند از:

1) لخته های خونی

2) سلولیت ها (عفونت های پوستی)

3) کم خونی (از دست دادن خون از طریق خون ریزی)

4) درد شدید و احساس سنگینی در اندام

5) ناهنجاری های لنفاوی مانند کیست ها و تورم

عوارض ناشی از سندرم کلیپل ترنونه

این سندرم ممکن است عوارض خاصی از قبیل موارد زیر را داشته باشد:

1) واریس های پوستی (التهاب پوست به دلیل وجود مشکلی در رگ ها)

2) زخم های واریسی (زخم بر روی یک پا به دلیل آسیب یا وجود رگ های غیر طبیعی)

3) اختلالات مزمن عصبی (شرایط ناخوشایندی که به دلیل استرس های عصبی به وجود می آید)

4) لخته شدن خون در سیاهرگ های عمیق

5) التهاب رگ ها به دلیل لخته شدن خون

6) سندرم Kasabach-Merritt (وضعیتی که در آن سطح پلاکت خون به شدت پایین می آید)

7) اختلال نعوذ (ناتوانی جنسی)

8) اختلالات رفتاری (راه رفتن غیر طبیعی یا حرکات ناشی از عملکرد نامطلوب سیستم عصبی)

9) انحنای بیرونی ستون فقرات

تشخیص این سندروم

دکتر تشخیص را با بررسی سابقه خانوادگی و توجه به علائم بیمار شروع می کند. معاینه فیزیکی معمولا برای بررسی تورم، رگ های واریسی و لکه های پوستی انجام می شود.

برای تعیین نوع و شدت شرایط، دکتر آزمایش های خاصی از قبیل موارد زیر را تجویز می کند:

سونوگرافی دوگانه

این آزمایش یک تست غیر تهاجمی است که جریان خون را در رگ های خونی ارزیابی می کند. این آزمایش همچنین بوسیله امواج صوتی با فرکانس بالا، عکس های دقیقی از رگ های خونی می گیرد.

عکس برداری

عکس برداری یک روش تشخیصی است و به منظور عکس برداری از اندام ها از اشعه ایکس اسفاده می کند. این آزمایش به منظور تخمین تفاوت طول ایجاد شده در اندام ها استفاده می شود.

آنژیوگرافی رزونانس مغناطیسی (MRA)

این آزمایش نوعی از ((MRI)) است که برای مشاهده و تصویر برداری از رگ های خونی با استفاده از موج های مغناطیسی و رادیویی مورد استفاده قرار می گیرد. بیماری که تست MRA انجام می دهد، MRI هم خواهد داشت. این آزمایش به منظور تشخیص تورم و یا وجود لخته انجام می شود.

سی تی اسکن

این آزمایش به منظور تصویر برداری دقیق از بافت های نرم، رگ های خونی و استخوان ها انجام می شود. در سندرم کلیپل ترنونه، سی تی اسکن برای تعیین لخته های خون در رگ ها کمک زیادی می کند.

آنژیوگرافی

این آزمایش با تزریق رنگ به داخل رگ های خونی و دنبال کردن آن با اشعه ایکس در فواصل منظم انجام می شود. رنگ کنترلی در قسمت پایینی بدن و پاها جریان خواهد داشت. این آزمایش معمولا بین سی تا نود دقیقه طول می کشد و به تشخیص رگ های غیر طبیعی، انسداد و لخته های خونی کمک می کند.

درمان سندرم کلیپل ترنونه

این سندرم هیچ درمانی ندارد، اما درمان هایی که موجب کنترل علائم و کاهش خطر عوارض می شوند ارائه شده است. این سندرم بر روی سیستم های مختلف بدن تاثیر می گذارد، بنابراین به یک تیم مراقبت بهداشتی که در زمینه های درمانی مختلف تخصص دارند نیاز است تا درمان مناسب ارائه شود. درمان شامل موارد زیر است:

درمان فشاری

دراین درمان، اندام های آسیب دیده بوسیله باند الاستیک برای ممانعت از مشکلات با رگ های واریسی و همچنین کاهش تورم و زخم های پوستی پیچیده می شوند.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپی معمولا برای کاهش درد و بهبود حرکت اندام مناسب است. همچنین به از بین بردن تورم اندام ها و عروق خونی کمک می کند.

دستگاه های ارتوپدی

این وسایل دستگاه های تخصصی هستند که شامل کفش های ارتوپدی یا کفی های کفش هستند که به منظور متعادل کردن طول پاها استفاده می شوند.

اپی فیزیودز (Epiphysiodesis)

یک رویه است که در آن صفحه رشد از بین می رود تا مانع از رشد بیش از حد اندام های تحتانی شود.

داروها

سیرولیموس (Rapamune) یک عامل ایمنی سرکوب کننده است، که در درمان عوارض پیچیده ناهنجاری های عروقی کمک می کند.

درمان های کمکی نیز معمولا به منظور درمان خونریزی، درد، عفونت، لخته شدن خون و زخم های پوستی ارائه می شود.

سندرم کلیپل ترنونه یک شرایط تحدید کننده زندگی نیست و با فعالیت های روزانه کودکان تداخل ندارد.