دیستونی چیست؟ + از انواع و علائم تا تشخیص و درمان

دیستونی نوعی اختلال حرکتی است که در آن عضلات فرد به طور غیرقابل کنترل منقبض می شوند. انقباض باعث می شود که قسمت بدن آسیب دیده بطور غیرارادی پیچ خورده و در نتیجه حرکات تکراری یا حالت های غیر طبیعی ایجاد شود. این بیماری می تواند بر یک عضله، یک گروه عضلانی یا کل بدن تأثیر بگذارد. دیستونی حدود 1٪ از جمعیت افراد را تحت تأثیر قرار می دهد، و زنان بیشتر از مردان مستعد ابتلا به آن هستند.برای آشنایی بیشتر درباره دیستونی ادامه این مقاله از بیماری ها و مغز و اعصاب دکتر سلام را مطالعه نمایید.

دیستونیا چیست؟

دیستونیا یک بیماری عصبی است که بر مغز و اعصاب تأثیر می گذارد. با این حال، این توانایی های شناختی (هوش)، حافظه و مهارت های ارتباطی را تحت تأثیر قرار نمی دهد. این بیماری ممکن است ارثی باشد و یک ژن که عامل این بیماری است شناسایی شده است. با این حال، علل دیگر، به عنوان مثال، مصرف داروهای خاص مشخص شده است. برخی از بیماری ها مانند برخی از انواع سرطان ریه نیز می توانند علائم و نشانه های این بیماری را ایجاد کنند. درمان ممکن است شامل دوپامین یا داروهای آرام بخش باشد. بعضی اوقات، جراحی می تواند کمک کننده باشد.

• دیستونیا یک بیماری واحد نیست بلکه طیف وسیعی از اختلالات است.
• دلایل زیادی برای ابتلا به دیستونیا وجود دارد، از جمله داروها، عدم وجود اکسیژن به مدت طولانی و بیماری هانتینگتون.
• تشخیص احتمالاً شامل طیف وسیعی از آزمایشات و تکنیک های تصویربرداری خواهد بود.
• درمان به نوع دیستونی بستگی دارد اما ممکن است شامل دارو، فیزیوتراپی و جراحی باشد.

علائم دیستونی

این بیماری به طرق مختلف افراد مختلف را تحت تأثیر قرار می دهد. انقباضات عضلات ممکن است:

• از یک ناحیه مانند پا، گردن یا بازو شروع شود. دیستونی کانونی که بعد از 21 سالگی شروع می شود، معمولاً از گردن، بازو یا صورت شروع می شود و تمایل به کانونی یا قطعه ای باقی می ماند.
• در حین یک عمل خاص، رخ دهید.
• با استرس، خستگی یا اضطراب بدتر شوید.
• با گذشت زمان علائم بیشتر می شود.

بیشتر بدانید؛ 9 روش درمانی ویژه برای گرفتگی عضلات

مناطقی از بدن که می توانند تحت تأثیر قرار بگیرند عبارتند از:

گردن (دیستونی گردن)

انقباضات باعث پیچ و تاب سر شما شده و به یک طرف می چرخند، یا به جلو یا عقب کشیده می شود و گاهی باعث درد می شوند.

پلک ها

چشمک زدن سریع یا اسپاسم غیر ارادی باعث می شود که چشمان شما بسته شود (blepharospasms) و دیدن را برای شما دشوار می کند. اسپاسم ها معمولاً دردناک نیستند، اما ممکن است در هنگام نور زیاد، تحت استرس افزایش یابد. ممکن است چشمان شما خشک شود.

فک یا زبان (دیستونی اورودیبیبولار)

ممکن است دچار مشکل در گفتار، افتادگی فک و مشکل در جویدن یا بلع شوید. دیستونی اورومدیبولار می تواند دردناک باشد و اغلب در ترکیب با دیستونی گردن یا بلفارواسپاسم ایجاد می شود.

جعبه صوتی و تارهای صوتی (دیستونی اسپاسمودی)

ممکن است صدایی محکم یا نجوا داشته باشید.

دست و ساعد

برخی از انواع این بیماری فقط در حالی انجام می شود که شما یک فعالیت تکراری را انجام می دهید، مانند نوشتن (دیستونی نویسنده) یا نواختن یک ساز خاص موسیقی (دیستونی نوازنده).

انواع دیستونی

علائم و نشانه ها بسته به نوع این بیماری که به آن مبتلا هستید متفاوت هستند. در زیر چند نمونه متداول وجود دارد:

دیستونی گردن

دیستونی گردن که با نام تورتیکولی نیز شناخته می شود شایع ترین شکل این بیماری است. این تنها یک قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. ماهیچه های گردن بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. علائم شامل موارد زیر است:

• پیچاندن سر و گردن
• جلو کشیدن سر و گردن
• به عقب کشیدن سر و گردن
• کنار کشیدن سر و گردن

دیستونی گردن می تواند علائم خفیف تا شدید ایجاد کند. اگر اسپاسم عضلات و انقباضات مکرر و شدید باشد، ممکن است فرد دچار سفتی و درد شود.

بلفارواسپاسم

ماهیچه های اطراف چشم تحت تأثیر قرار می گیرند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فتوفوبیا (حساسیت به نور)
• سوزش در چشم
• چشمک زدن بیش از حد، اغلب غیر قابل کنترل
• چشم ها به طور غیر قابل کنترل بسته می شوند
• افرادی که علائم شدید دارند ممکن است برای چند دقیقه باز کردن چشمانشان غیرممکن باشد.
• اکثر مبتلایان به بلفارواسپاسم دریافتند که با پیشرفت بیماری علائم بدتر می شوند.

دیستونی پاسخگو دوپا

دیستونی پاسخگو دوپا در درجه اول روی پاها تأثیر می گذارد. شروع بیماری از سن 5-30 سالگی است. این نوع بیماری به خوبی به لوودوپا، یک داروی دوپامین پاسخ می دهد. شایع ترین علامت آن، یک پیاده روی سخت و غیر معمول است که کف پا به سمت بالا خم می شود. در بعضی موارد، ممکن است پا به سمت مچ پا و به سمت خارج بچرخد.

اسپاسم خونریزی

فرد دچار اسپاسم در عضلات در یک طرف صورت می شود. علائم ممکن است در صورت فشار روانی یا خستگی جسمی ایجاد شود.

دیستونی حنجره

عضلات در جعبه صدا (حنجره) دچار اسپاسم می شوند. افراد مبتلا به دیستونی حنجره ممکن است هنگام صحبت، خاموش و نفس گیر به نظر برسند یا خفه شوند – بستگی به این دارد که اسپاسم عضلات (در داخل یا خارج) چقدر باشد.

دیستونی اورومدیبولار

این نوع این بیماری روی عضلات فک و دهان تأثیر می گذارد. دهان می تواند به سمت بیرون و به سمت بالا کشیده شود. برخی از افراد فقط در صورت استفاده از عضلات دهان و فک، علائم خود را نشان می دهند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در صورت عدم استفاده از عضلات، علائم را تجربه کنند. برخی از افراد ممکن است دچار دیسفاژی (مشکل بلع) باشند.

گرفتگی نویسنده

گرفتگی نویسنده شامل گرفتگی و حرکات غیرقابل کنترل در بازو و مچ است. این یک بیماری مخصوص انجام کار است، زیرا بر افرادی که پیش از بروز علائم نوشتن زیادی انجام می دهند تأثیر می گذارد.

• دیستونی های خاص کار
• گرفتگی نوازنده
• گرفتگی تایپیست
• گرفتگی گلف باز
• دیستونی عمومی

این بیماری عمومی شده معمولاً بلوغ کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم معمولاً در یکی از اندامها رخ می دهد و سرانجام در قسمت های دیگر بدن نیز پخش می شود. علائم شامل:

• اسپاسم عضلانی.
• وضعیت غیر طبیعی و پیچ خورده، به دلیل انقباضات و اسپاسم در اندام و نیم تنه.
• اندام (یا پا) ممکن است به سمت داخل بچرخد.
• ممکن است قسمت هایی از بدن به سرعت ناگهان بلرزند.
• دیستونی پاروکسیسمال

در این نسخه نادر از این بیماری ، اسپاسم عضلات و حرکات غیر طبیعی بدن فقط در لحظه های خاص اتفاق می افتد. حمله دیستونی پاروکسیسم می تواند مانند صرع باشد. با این حال، فرد بر خلاف، هوشیاری خود را از دست نمی دهد و از محیط اطراف خود آگاه است. حمله فقط چند دقیقه طول می کشد، اما در بعضی موارد ممکن است چندین ساعت ادامه یابد. محرک های زیر ممکن است باعث ایجاد حمله شود:

• استرس ذهنی
• خستگی
• مصرف مشروبات الکلی
• مصرف قهوه
• حرکتی ناگهانی

انواع دیگر دیستونی

این بیماری را می توان با توجه به علت اصلی آن طبقه بندی کرد:

• دیستونی اولیه – مربوط به یک بیماری دیگر نیست. هیچ دلیلی را نمی توان شناسایی کرد.
• دیستونی ثانویه – مربوط به ژنتیک، تغییر عصبی یا آسیب است.
• دیستونی نیز با توجه به قسمت (های) بدن تحت تأثیر تعریف می شود:
• دیستونی کانونی – فقط یک قسمت از بدن تحت تأثیر قرار می گیرد.
• دیستونی قطعه ای – بر دو یا چند ناحیه متصل شده بدن تأثیر می گذارد.
• دیستونی چند کانونی – حداقل دو ناحیه بدون اتصال بدن درگیر هستند.
• دیستونی عمومی – هر دو پا و سایر مناطق بدن تحت تأثیر قرار می گیرند.
• Hemidistonia – نیمی از کل بدن مبتلا است.

علل دیستونی

دلایل این بیماری بستگی به علل ابتدایی یا ثانویه دارد.

علل دیستونی اولیه

در دیستونی اولیه، هیچ علت اساسی مشخص نشده است. کارشناسان معتقدند ممکن است این مشکل در بخشی از مغز به نام گانگلیون پایه ایجاد شود. این منطقه مسئول حرکات غیر ارادی است. ممکن است انواع انتقال دهنده های عصبی اشتباه در گانگلیون پایه ایجاد شده باشد که منجر به علائم دیستونی اولیه می شود. همچنین ممکن است که به اندازه کافی تولید شده باشد، اما نوع مناسبی برای عملکرد مناسب ماهیچه ها نیست. محققان معتقدند که مناطق دیگر مغز نیز درگیر هستند. برخی از انواع این بیماری به ژنهای معیوب مرتبط هستند.

علل دیستونی ثانویه

این نوع این بیماری ناشی از ترکیبی از شرایط و بیماریهای مختلف است. مثلا:

• تومورهای مغزی
• منوکسید کربن یا مسمومیت با فلزات سنگین
• محرومیت از اکسیژن
• فلج مغزی – در بعضی موارد، این بیماری علائم فلج مغزی است
• بیماری هانتینگتون
• MS (مولتیپل اسکلروزیس)
• برخی از عفونت ها، مانند آنسفالیت، سل یا HIV
• سکته مغزی
• آسیب دیدگی مغز یا ستون فقرات
• بیماری ویلسون

بیماری پارکینسون همچنین یک بیماری عصبی است که بر همان قسمت از مغز به عنوان دیستونی – گانگلیون بازال تأثیر می گذارد. به همین دلیل، هر دو شرایط ممکن است گاهی در یک فرد ظاهر شود.

دیستونی ناشی از دارو

برخی داروهای خاص می توانند باعث ایجاد این بیماری شوند. موارد دیستونی ناشی از دارو معمولاً هنگامی که از دارو استفاده می شود اتفاق می افتد. به طور کلی، این درمان با موفقیت نسبتا زیادی همراه است. با این حال، گاهی اوقات، این بیماری می تواند پس از مصرف یک دارو برای مدتی ادامه داشته باشد، به این حالت دیستونی تاردیو گفته می شود. دیستونی تاردیو معمولاً توسط داروهایی به نام نورولپتیک ایجاد می شود که برای معالجه شرایط روانی، معده و حرکات استفاده می شود. داروهایی که می توانند باعث ایجاد دیستونیائین ناشی از دارو شوند:

• استو فنازین (Tindal)
• loxapine Loxitane ، Daxolin
• پیپراستازین (Quide)
• تيوريدازين (ملاريل)
• تری فلوپرازین (استلازین)
• trimeprazine (Temaril)

چه زمانی علائم دیستونی رخ می دهد؟

این بیماری ممکن است در هر سنی رخ دهد، اما اغلب به عنوان شروع زودرس یا همان کودکی در مقابل شروع بزرگسالان ایجاد می شود. این بیماری زودرس اغلب با علائمی در اندام ها ایجاد می شود و ممکن است درگیر مناطق دیگر شود. برخی از علائم پس از دوره های ورزش و / یا نوسان در طی روز بروز می کند. این بیماری ناشی از بزرگسالان معمولاً در یک یا قسمت های مجاور بدن قرار دارد که بیشتر آنها شامل عضلات گردن و یا صورت است. دیستونی اکتسابی می تواند مناطق دیگر بدن را تحت تأثیر قرار دهد.

دیستونیاها اغلب در مراحل مختلف پیشرفت می کنند. در ابتدا، حرکات این بیماری ممکن است متناوب باشد و فقط در حین حرکت داوطلبانه یا استرس ظاهر می شود. بعداً، افراد ممکن است هنگام راه رفتن و در نهایت حتی در هنگام آرامش، دچار حالت حرکات دیستونیکی شوند. این بیماری می تواند با حالت های ثابت و کوتاه شدن تاندون ها همراه باشد.

چگونه دیستونی ها طبقه بندی می شوند؟

یکی از راههای طبقه بندی دیستونیها بر اساس نواحی بدن است که بر آنها تأثیر می گذارد:

• دیستونی عمومی بیشتر یا تمام بدن را تحت تأثیر قرار می دهد.
• دیستونی کانونی در قسمت خاصی از بدن ایجاد می شود.
• دیستونی چند کانونی شامل دو یا چند قسمت بدن به طور نامربوط است.
• دیستونی قطعه ای بر دو یا چند قسمت مجاور بدن تأثیر می گذارد.
• Hemidistonia شامل بازو و پا در همان طرف بدن است.

چندین شکل مختلف این بیماری وجود دارد. برخی از شکلهای کانونی متداول عبارتند از:

دیستونی گردن، که همچنین به نامهای تورمیکولی اسپاسماتیک یا torticollis نیز گفته می شود، رایج ترین دیستونی های کانونی است. در دیستونی گردن، ماهیچه هایی در گردن که موقعیت موقعیت سر را کنترل می کنند، تحت تأثیر قرار می گیرند و باعث می شوند سر به یک طرف بپیچد یا به جلو یا عقب کشیده شود. گاهی شانه به سمت بالا کشیده می شود. دیستونی گردن می تواند در هر سنی رخ دهد، اگرچه بیشتر افراد برای اولین بار علائم را در سنین میانسالی تجربه می کنند. اغلب به آرامی شروع می شود و معمولاً طی چند ماه یا چند سال به اوج خود می رسد. حدود 10 درصد از مبتلایان به تورتیکول ممکن است یک بهبود خودبخود را تجربه کنند، اما متأسفانه ممکن است این بهبودی دوام نداشته باشد.

بلفارواسپاسم، دومین دیستونی کانونی متداول، انقباض غیرارادی و اجباری عضلات کنترل کننده چشم می باشد. اولین علائم ممکن است که چشمک زدن افزایش یابد و معمولاً هر دو چشم تحت تأثیر قرار می گیرند. اسپاسم ممکن است باعث شود که پلک ها به طور کامل بسته شود، حتی اگر چشمان سالم باشد و بینایی طبیعی باشد، باعث “کوری عملکردی” می شود.

دیستونی کرانیو صورت، اصطلاحی است که برای توصیف این بیماری استفاده می شود که بر روی عضلات سر، صورت و گردن تأثیر می گذارد (مانند بلفارواسپاسم). اصطلاح سندرم میژ گاهی اوقات بر روی دیستونی جمجمه و صورت همراه با بلفارواسپاسم اعمال می شود. دیستونی اورومدیبولار بر روی عضلات فک، لب و زبان تأثیر می گذارد. این بیماری ممکن است در باز و بسته شدن فک مشکل ایجاد کند و گفتار و بلع می تواند تحت تأثیر قرار گیرد. dysphonia spasmodic که به آن دیستونی حنجره نیز گفته می شود، عضلاتی را کنترل می کند که تارهای صوتی را کنترل می کنند و در نتیجه گفتار تنگ یا نفس گیر ایجاد می شود.

دیستونیاهای خاص کار، دیستونی های کانونی هستند که تمایل دارند فقط در هنگام انجام یک فعالیت تکراری خاص رخ دهند. نمونه ها شامل گرفتگی نویسنده است که بر روی عضلات دست و گاهی ساعد تأثیر می گذارد و فقط در هنگام نوشتن با دست رخ می دهد. دیستونی کانونی مشابهی به نام گرفتگی تایپیست، گرفتگی پیانیست و گرفتگی موسیقی دان نیز وجود دارد. دیستونی موزیک اصطلاحی است که برای طبقه بندی دیستونی های کانونی متاثر از نوازندگان بویژه توانایی آنها در اجرای یک ساز یا اجرای آن استفاده می شود. این می تواند دست در صفحه کلید یا نوازنده های رشته ای، دهان و لب ها در پخش کننده های بادی یا صدا در خوانندگان باشد.

علاوه بر این، اشکال این بیماری وجود دارد که ممکن است علت ژنتیکی داشته باشد:

دیستونی DYT1 نوعی نادر از این بیماری عمدتاً ارثی است که می تواند در اثر جهش در ژن DYT1 ایجاد شود. این شکل از این بیماری معمولاً از کودکی شروع می شود، ابتدا روی اندام ها تأثیر می گذارد و پیشرفت می کند، و اغلب باعث ناتوانی قابل توجهی می شود. از آنجا که اثرات این ژن بسیار متغیر است، ممکن است برخی از افرادی که دارای جهش در ژن DYT1 هستند، دچار این بیماری نشوند.

دیستونی پاسخگو به دوپا (DRD)، به عنوان بیماری Segawa نیز شناخته می شود، شکل دیگری از این بیماری است که می تواند یک علت ژنتیکی داشته باشد. افراد مبتلا به DRD به طور معمول از دوران کودکی آن را تجربه می کنند و با پیاده روی علائم آن افزایش می یابد. علائم از نظر شخصیتی نوسان دارد و در اواخر روز و بعد از ورزش بدتر می شوند. برخی از اشکال DRD ناشی از جهش در ژن DYT5 است. بیماران مبتلا به این اختلال بعد از درمان با لوودوپا، دارویی که معمولاً برای معالجه بیماری پارکینسون مورد استفاده قرار می گیرد، پیشرفت چشمگیری در کاهش علائم دارند.

به تازگی، محققان علت ژنتیکی دیگری از این بیماری را شناسایی کرده اند که علت آن جهش در ژن DYT6 است. این بیماری ناشی از جهش های DYT6 اغلب به عنوان دیستونی جمجمه-صورت، دیستونی گردن یا دیستونی بازو مطرح می شود. به ندرت، یک پا در ابتدا تحت تأثیر قرار می گیرد.

بسیاری از ژنهای دیگر که باعث سندرم های دیستونیک می شوند، یافت شده اند و تاکنون انواع ژنتیکی زیادی شناخته شده اند. برخی از دلایل مهم ژنتیکی دیستونی شامل جهش در ژنهای زیر است:

• DYT3، که باعث ایجاد دیستونی همراه با پارکینسونیسم می شود.
• DYT5 (سیکلو هیدرولاز GTP 1)، که با دیستونی پاسخگو-دوپا (بیماری سگاوا) همراه است.
• DYT6)THAP1)، همراه با چندین نمایشگاه بالینی دیستونی است.
• DYT11، که باعث این بیماری همراه با میوکلونوس (انقباضات مختصر عضلات) می شود.
•  DYT12، که باعث ایجاد سریع این بیماری همراه با پارکینسونیسم می شود.

درمان دیستونی

گزینه های مختلفی برای درمان این بیماری وجود دارد. پزشک دوره درمان را بر اساس نوع این بیماری و شدت آن تعیین می کند. یک روش درمانی که اخیراً معرفی شده است، سم بوتولینوم است که به آن Botox یا Xeomin نیز گفته می شود. سم به عضله مبتلا تزریق می شود. در آنجا اثر استیل کولین شیمیایی که باعث انقباض عضلات می شود را مسدود می کند. تزریق حدود هر سه ماه باید تکرار شود.

هنگامی که این بیماری باعث ناتوانی فرد شود، تحریک عمیق مغز گزینه ای دیگر برای درمان است. با تحریک عمیق مغز، الکترود در ناحیه خاصی از مغز کاشته می شود. سپس به یک محرک تغذیه شده باتری که در قفسه سینه کاشته شده است متصل می شود. الکترود پالسهای الکتریکی ایجاد شده توسط محرک را به ناحیه مغز منتقل می کند تا انقباضات عضلانی را کاهش دهد. پزشک فرد تعداد دفعات و شدت پالسهای الکتریکی را تنظیم می کند. داروها می توانند به کاهش پیامهای “overdrive” که باعث انقباض عضلات در دیستونی می شوند، کمک کند. داروهای مورد استفاده شامل:

• لوودوپا
• هیدروکلراید پروکسیلیدین
• دیازپام
• لورازپام
• کلونازپام
• باکلوفن

ترفند حسی گزینه دیگری است. با ترفند حسی، تحریک اعمال شده در قسمت بدن آسیب دیده یا اطراف آن ممکن است انقباضات عضلانی را کاهش دهد. با لمس این منطقه، فرد می تواند انقباضات خود را کنترل کند.

تشخیص دیستونی

تشخیص این بیماری مبتنی بر شناسایی علائم مشخصه، شرح حال دقیق از بیمار و خانواده و ارزیابی دقیق بالینی است. ارزیابی توسط یک متخصص اختلال حرکتی ممکن است در تأیید تشخیص این بیماری کمک کند. آزمایش های مختلف و تخصصی ممکن است برای رد شرایط دیگر توصیه شود. آزمایش آزمایشگاهی در دیستونی اکتسابی برای تعیین علت اصلی ضروری است.

آزمایش ژنتیکی مولکولی می تواند تشخیص برخی از فرم های ارثی این بیماری را تأیید کند. آزمایش ژنتیکی مولکولی می تواند جهش در ژن های خاص شناخته شده برای ایجاد این بیماری ارثی را تشخیص دهد، اما فقط به عنوان یک سرویس تشخیصی در آزمایشگاه های تخصصی در دسترس است.

روش های درمانی استاندارد دیستونی

در این زمان، هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. درمان های فعلی علائم خاص (درمان علامتی) را هدف قرار داده و برای رفع اسپاسم عضلات، درد و ناراحتی و حالت های غیر طبیعی در نظر گرفته می شود. هیچ برنامه درمانی واحدی برای هر بیمار مناسب نیست. در اصل سه روش درمانی وجود دارد: داروهای خوراکی، تزریق سم بوتولین و جراحی. این روش درمانی ممکن است به تنهایی یا به صورت ترکیبی از موارد مورد استفاده قرار گیرد. علاوه بر این، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی ممکن است مکملهای مفیدی برای درمان پزشکی در موارد خاص باشد.

هیچ داروی خوراکی مورد تأیید سازمان غذا و داروی (FDA) برای استفاده در این بیماری وجود ندارد. از جمله داروهای خوراکی مورد استفاده، آنهایی هستند که بر فعالیت انتقال دهنده های عصبی تأثیر می گذارند. داروهای آنتی کولینرژیک مانند بنزروپین و تری هگزای فنیلیدیل انتقال دهنده عصبی استیلوکلین را مسدود می کنند، و بنزودیازپین ها مانند کلونازپام، دیازپام یا لورازپام انتقال دهنده عصبی گاما آمینوبوتیریک اسید (GABA) را مسدود می کنند. این داروها در كودكان مبتلا به دیستونی ژنرال مؤثرتر است. در بزرگسالان، عوارض جانبی اغلب محدود کننده تجویز این داروها هستند.

برخی از افراد به ویژه افراد مبتلا به این بیماری پاسخگو به دوپ (DRD) با دوزهای بسیار کمی از لوودوپا، به یک نسخه مصنوعی از انتقال دهنده عصبی دوپامین پاسخ می دهند. لوودوپا سطح دوپامین را افزایش می دهد. در موارد دیگر با اشکال مختلفی از دیستونی، افراد مبتلا ممکن است به داروهایی که فعالیت دوپامین را مسدود می کند (عوامل ضدپامینرژیک) پاسخ دهند. یک شل کننده عضلانی به نام باکلوفن، که ممکن است به طور دوره ای در کاهش اسپاسم عضلات کمک کند، ممکن است با استفاده از پمپ قابل کاشت که دارو را مستقیماً به ناحیه اطراف نخاع رها می کند، تجویز و انتقال داده شود. باکلوفن می تواند توانایی بدن را در پردازش انتقال دهنده عصبی GABA تحریک کند.

هیچ درمانی استاندارد برای درمان سریع دیستونی-پارکینسونیسم (RDP) وجود ندارد، اگرچه داروهای لوودوپا / کاربیدوپا و آگونیست های دوپامین (داروهایی که گیرنده های دوپامین را در صورت عدم حضور دوپامین تحریک می کنند) ممکن است بهبودی خفیف برای برخی از افراد مبتلا ایجاد کند. درمان با سم بوتولینوم اغلب برای اشکال خاصی از دیستونی، بخصوص برخی از دیستونیهای کانونی مانند دیستونی گردن و دیستونی حنجره استفاده می شود. سم بوتولین یک نوروتوکسین است که با دوزهای بسیار کمی به عضلات تزریق می شود. پس از تزریق به عضله، عمل سم بوتولینوم قطع پیام های عصبی به عضله، سبب جلوگیری از آزاد شدن استیل کولین انتقال دهنده عصبی می شود که باعث تحریک انقباضات عضلانی و ایجاد ضعف در عضله می شود. تأثیر سم بوتولینوم روی عضله تقریباً 2-3 روز پس از تزریق آغاز می شود، پس از 4 هفته به اوج خود می رسد و تقریباً بین 3-6 ماه تسکین می یابد. هنگامی که اثر سم بوتولینوم از بین می رود، علائم دیستونی عود می کند. میزان اثربخشی سم بوتولینوم در هر مورد جداگانه متفاوت خواهد بود.

سم بوتولینوم توسط FDA برای دیستونی گردن و بلفارواسپاسم تأیید شده است و به طور گسترده ای از آن برای برطرف کردن انواع اشکال دیستونی استفاده می شود. سم بوتولینوم توسط داروهای Allergan Pharma (با عنوان BOTOX®)،داروهای داروسازی (با عنوان MYOBLOC®)، داروهای ایپسن دارویی (با عنوان DYSPORT®) و داروهای Merz (با عنوان XEOMIN®) تولید می شود. این مارک ها قابل تعویض نیستند و هرکدام باید به عنوان داروی منحصر به فرد تجویز شوند. FDA یک هشدار “جعبه سیاه” در مورد استفاده از هر یک از این سموم دارد. اخطار جعبه سیاه نشان می دهد که دارویی که برای برخی از افراد موثر شناخته شده است، ممکن است باعث عوارض جانبی جدی در دیگران کند.

جراحی به طور کلی برای آن دسته از بیماران مبتلا به دیستونی شدید که به درمان دارویی پاسخ نمی دهند یا نمی توانند عوارض جانبی را تحمل کنند و همچنین کسانی که دچار دیستونی شدید هستند که به درمان دارویی پاسخگو نیستند، اختصاص یافته است. تحریک عمیق مغزی (DBS) با یک مولد نبض قابل کاشت ممکن است برای برخی از انواع دیستونی انجام شود. DBS شامل قرار دادن جراحی الکترودهای بسیار نازک در نواحی معینی از مغز مانند گلوبوس پالیدوس است. در نتیجه این الکترودها به وسیله کوچکی به نام نوروستیمولاتور متصل می شوند که معمولاً در نزدیکی کلربون کاشته می شوند. این محرک ها پالس های برقی کوچکی را به مغز می فرستند. پس از قرار دادن DBS، محرک ها برای نتیجه مطلوب برنامه ریزی می شوند. پالسهای الکتریکی با سیگنالهای عصبی که باعث علائم دیستونی می شوند مسدود و یا تداخل می کنند.

DBS به پایه اصلی برای جراحی افراد مبتلا به دیستونی تبدیل شده است. روشهای جراحی قدیمی تر مانند تالاموتومی یا پالیدوتومی به ندرت برای درمان دیستونی مورد استفاده قرار می گیرد. این روش ها شامل تخریب دقیق یک ناحیه کوچک از مغز به منظور قطع مسیرهای عصبی مسئول علائم دیستونی است.

گزارش شده است كه به روش دفع كننده اعصاب محيطي اعصاب عضلات ديستونيك در بيماران مبتلا به ديستوني گردن كه به ساير روش هاي درماني پاسخ نمی دهند، سودمند است. با این حال، این جراحی به یک جراح نیاز دارد که هم در ارزیابی دیستونی گردن و هم در روش جراحی به طور گسترده آموزش دیده باشد. عوارض جانبی ناشی از جراحی غیر معمول نیستند و پس از جراحی، مدت طولانی توان بخشی باید انجام شود.

جمعیت تحت تأثیر

این بیماری می تواند در هر سن، جنسیت، نژاد یا پیشینه قومی تأثیر بگذارد. تخمین زده می شود که حدود 300000 نفر در آمریکای شمالی ممکن است تحت تأثیر اشکال مختلف دیستونی قرار بگیرند. با این حال، از آنجا که بسیاری از موارد دیستونی تشخیص داده می شوند و گاهی نیز تشخیص داده نمی شوند، تعیین فراوانی واقعی دیستونی در جمعیت عمومی دشوار است. اشکال کانونی دیستونی تقریباً 10 برابر بیشتر از اشکال عمومی است.

تاریخچه دیستونی

اواسط قرن گذشته بود که این بیماری به عنوان یک وضعیت جسمی (ارگانیک) شناخته شد و اشکال مختلف به عنوان مظاهر همان بیماری شناخته شد. علیرغم این، دیستونی اغلب غالباً، سوء تشخیص داده می شود و بنابراین به خوبی مورد درمان قرار نمی گیرد. تحقیقات ایالات متحده نشان می دهد که دیستونی به همان اندازه مولتیپل اسکلروز در مناطق خاصی از جهان از جمله بخش هایی از استرالیا مشترک است. با این وجود، اطلاعات کمی وجود دارد که اطلاعات کافی در مورد دیستونی را ارائه می دهد یا تأثیرات آن را بر روی افرادی که با این بیماری زندگی می کنند، توضیح دهد.

TRAUMA

پیوند بین تروما و دیستونی هنوز کاملاً مشخص نشده است. از مطالعات منتشر شده به نظر می رسد افرادی که ناقل ژن دیستونی هستند، احتمالاً به عنوان عاملی برای ایجاد دیستونی، دچار تروما می شوند.

سموم

تعدادی از سموم غیر معمول قادر به ایجاد آسیب مغزی در مرکز کنترل حرکتی هستند که به عنوان گانگلیون پایه شناخته می شوند. دیستونی ممکن است یکی از ویژگیهای برجسته ای باشد که افراد مبتلا به این مواجهه ها تجربه می کنند، اما “دیستونی جدا شده” در این بیماران بسیار شایع نیست. به عبارت دیگر، اکثریت قریب به اتفاق افرادی که در معرض سموم (یعنی منگنز) هستند دارای مشکلات عصبی اضافی مرتبط با این بیماری هستند. احتمالاً شایع ترین ویژگی اینگونه بیماران وجود یک حالت شبیه به پارکینسون است.

فاکتورهای محیطی

نقش عوامل محیطی که باعث ایجاد این بیماری می شوند نامشخص است. هنوز مشخص نیست که چرا برخی از افراد که ژن ویژه ای را به ارث می برند، دچار شکل شدید دیستونی می شوند، در حالی که بسیاری دیگر که همان ژن را به ارث برده اند، هرگز این مشکل را تجربه نمی کنند یا فقط یک شکل بسیار ملایم از آن را نشان می دهند (این همان معنی است که “نفوذ متغیر” در آن وجود دارد. علم ژنتیک).

پیش بینی دیستونی

من چه برنامه ای باید داشته باشم؟ اگر دیستونی در کودکی ایجاد شود، به ویژه اگر در پاها شروع شود، در بسیاری موارد (اما نه همه) به سایر قسمت های بدن گسترش می یابد و عمومی می شود. با این حال، هنگامی که در بزرگسالان بروز می کند، تمایل به ویژگی های متفاوتی دارد، عموماً در یک منطقه محلی (دیستونی کانونی) محدود می شود و احتمال کمتری برای انتقال به سایر قسمت های بدن وجود دارد.

آیا ممکن است فرزندان من نیز دچار دیستونی شوند؟

این واقعیت که گاهی اوقات این بیماری بیش از یک عضو از یک خانواده را تحت تأثیر قرار می دهد، روشن می کند که وراثت می تواند نقش مهمی در دیستونی داشته باشد. بیشتر موارد دیستونی اولیه، سگمنتال و عمومی ناشی از ژنی است که به صورت غالب به ارث رسیده است. بسیاری از موارد دیستونی پاسخ دهنده دوپا از این طریق به ارث می رسد. غالب بدان معنی است که هر فرزند والدینی که حامل ژن غیر طبیعی است، 50/50 احتمال دارد که آن ژن را به ارث ببرد.

در حال حاضر تعدادی از ژنهای مختلف در کروموزومهای مختلف با انواع مختلف دیستونی ارتباط دارند، اما محققان هنوز نمی دانند دقیقاً چگونه یک ژن خاص باعث ایجاد دیستونی می شود. ژن DYT1 در کروموزوم 9، که مربوط به دیستونی عمومی سازی زودرس است، فقط در سال 1997 یافت شده بود. یکی از مزایای یافتن این جهش منفرد برای دیستونی خانوادگی این است که مشاوره و آزمایش ژنتیک در آینده برای افراد مناسب در دسترس خواهد بود. بیماران باید براساس جزئیات تک تک موارد فردی، از متخصص مغز و اعصاب در مورد خطرات مربوطه در رابطه با خویشاوندان خود،مشاوره بگیرند. مانند تمام تحقیقات ژنتیکی، مرحله بعدی این خواهد بود که عملکرد ژن چیست و چگونه باعث ایجاد دیستونی می شود.

چگونه پزشکان دیستونی  DYGNOSE  را تشخیص می دهند؟

در حال حاضر هیچ آزمایش یا تصویربرداری آزمایشگاهی خاصی وجود ندارد که با اطمینان بتواند تشخیص دیستونی را تأیید کند. در عوض، تشخیص بیماری دیستونی عمدتاً بر روی تصویر بالینی از جمله علائم بیمار، سوابق پزشکی و معاینه جسمی بستگی دارد. برای اینکه پزشک بتواند نوعی دیستونی را تشخیص دهد، باید بتواند علائم جسمی را تشخیص دهد و با علائم آشنا باشد. آزمایش های بعدی ممکن است تجویز شود اما در بسیاری از موارد این آزمایش ها طبیعی است.

بیشتر بدانید؛ آشنایی با پای پرانتزی، ایکس و اختلالات حرکتی

درباره دیستونی

متخصص مغز و اعصاب متخصص که علاقه خاصی به اختلالات حرکتی دارد بهترین فرد برای تشخیص، معالجه و درک نیازهای ویژه شماست. او با شما در مورد معالجه موجود صحبت خواهد کرد و به سؤالات بسیاری که ممکن است درباره تشخیص جدید خود داشته باشید پاسخ خواهد داد. پزشک عمومی شما (GP) قادر خواهد بود شما را به یکی از این متخصصان ارجاع دهد. شما ممکن است دریابید که اگر پزشک معالج شما هیچ بیمار دیگری با نوع دیستونی شما ندارد، ممکن است او از معالجه شما بیشتر در مورد این بیماری یاد بگیرد.

اگر قبل از تشخیص آزمایش های علائم خود را نگه داشته باشید، این ممکن است برای شخصی که شما را معاینه می کند مفید باشد. نتایج آزمایش و اسکن اخیر را بیاورید. ایده خوبی است که لیستی از سوالات را بنویسید – از این طریق حتماً تمام موارد مربوط به شما را در طول مشاوره پوشش خواهد داد. و در آخر اینکه، اغلب پیشنهاد می شود تا یک دوست یا خویشاوند با شما حضور داشته باشد تا به عنوان یک جفت دوم از چشم یا گوش شما عمل کنید. اگر لازم است بعداً اطلاعات حیاتی را به خاطر بسپارید، در صورت ارائه اطلاعات مشاوره، به شخص دیگری نیاز پیدا خواهید کرد.

1- شرایط خود را بپذیرید

درک کنید که با درمان پزشکی نمی توان وضعیت شما را به طور کامل درمان و یا برطرف کرد. دانستن شرایط شما و کسب اطلاعات بیشتر در مورد آن ممکن است در پذیرش آنچه برای شما اتفاق می افتد مفید باشد.

2- از یک رویکرد مثبت استفاده کنید

تشخیص دهید که برای پیشرفت، باید با بدن و علائمی که ایجاد می کند، رابطه مثبت برقرار کنید. شما می توانید این کار را با یادگیری روش های مثبت برای کنار آمدن با شرایط خود انجام دهید.

3- خوب است که ناراحت نشوید

درک کنید که بخش هایی از زندگی شما ممکن است هرگز دوباره یکسان نباشد. با این واقعیت کنار بیایید که اکنون ممکن است این تجربیات گذشته تمام شود. روش های جدیدی را برای زندگی خود بیابید.

4- محدودیت های خود را متوجه شوید

متوجه شوید که مانند همه افراد، شما نیز محدودیت هایی دارید. انسان ها اشتباه می کنند و ممکن است قبل از یادگیری مهارت های لازم برای برخورداری از شرایط و زندگی خود، چندین اشتباه دیگر را انجام دهند.

5- ساز و کارهای مقابله ای را به اشتراک بگذارید

اگر روش جدیدی برای مقابله ایجاد کرده اید، سعی کنید آن را در موقعیتی مشابه با دیگران به اشتراک بگذارید. شما با کمک به شخص دیگری به خودتان نیز کمک می کنید.