چه اطلاعاتی راجع به بیماری های بیماری های متابولیک ارثی دارید؟ علل به وجود آمدن بیماری های متابولیک ارثی چیست؟ متابولیک ارثی شرایط ژنتیکی است که منجر به مشکلات متابولیسم می شود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی دارای ژن معیوبی هستند که منجر به کمبود آنزیم می شود. صدها اختلال متابولیک ژنتیکی مختلف وجود دارد و علائم، درمان ها و پیش فرض های آن ها با هم بسیار متفاوت است. در این مقاله از بخش بیماری های دکتر سلام به بیماری های متابولیک ارثی و علل به وجود آمدن آن ها می پردازیم.
بیماری های متابولیک ارثی – متابولیسم چیست؟
متابولیسم به تمام واکنش های شیمیایی رخ داده در بدن برای تبدیل یا استفاده از انرژی اطلاق می شود. چند نمونه عمده از متابولیسم عبارتند از:
- شکستن کربوهیدرات ها، پروتئین ها و چربی های موجود در مواد غذایی برای آزاد کردن انرژی.
- تبدیل نیتروژن اضافی به مواد زاید از دفع ادرار.
- تجزیه یا تبدیل مواد شیمیایی به مواد دیگر و انتقال آن ها به داخل سلول.
متابولیسم یک خط مونتاژ شیمیایی سازمان یافته اما آشفته است. مواد اولیه، محصولات نیمه تمام و مواد زاید دائماً مورد استفاده، تولید، حمل و نقل و دفع واقع می شوند. کارگران در خط مونتاژ، آنزیم ها و پروتئین های دیگری هستند که باعث می شوند واکنش های شیمیایی اتفاق بیفتد.
ریشه بیماری های متابولیک ارثی
در سال 1908، پزشك بریتانیایی، سر آریشیبلد گارود فرض كرد كه چهار شرط ارثی طول عمر (آلكپتونوری، پنتوسوری، آلبینیسم و سیستینوریا ) به دلیل كاهش فعالیت یا عدم كامل بودن آنزیم خاصی در اثر نقص در مسیرهای بیوشیمیایی خاص ایجاد شده است.
وی این اختلالات را “اشتباهات متابولیسم ذاتی” نامید. اگرچه طبقه بندی گارود سیستینوریا نادرست بود، اما بینش وی در زمینه ژنتیک بیوشیمیایی، پایه ای محکم فراهم می کند در حالی که بطور همزمان لیست خطاهای ارثی متابولیسم به سرعت در حال رشد است. این مقاله در درجه اول به بیماری های متابولیک ارثی مربوط می شود، اگرچه سایر اختلالات از جمله بیماری های غدد درون ریز (به عنوان مثال دیابت قندی و کم کاری تیروئید) و سوء تغذیه (به عنوان مثال ماراسموس و کواشیکورور) بر متابولیسم سلولی نیز تأثیر می گذارد.
مواد غذایی در یک سری مراحل توسط آنزیم های سلولی (پروتئین هایی که تبدیل ترکیبات به نام بسترها را کاتالیز می کنند) به محصولاتی با ساختار بیوشیمیایی متفاوت تقسیم می شوند. این محصولات سپس به بستر آنزیم بعدی در یک مسیر متابولیک تبدیل می شوند.
اگر یک آنزیم از دست رفته یا فعالیت آن کم شده باشد، مسیر مسدود می شود و تشکیل محصول نهایی با کمبود روبرو می شود و در نتیجه بیماری ایجاد می شود.
فعالیت کم آنزیم ممکن است منجر به تجمع بعدی بستر آنزیم شود که ممکن است در سطوح بالا سمی باشند. علاوه بر این، مسیرهای متابولیک جزئی که معمولاً در حالت خفته قرار دارند ممکن است هنگام جمع شدن یک بستر آنزیمی فعال شوند و احتمالاً محصولاتی غیر عادی که بصورت بالقوه سمی هستند را تشکیل می دهند.
هر سلول بدن حاوی هزاران مسیر متابولیکی است که همه آن ها تا حدی به هم پیوسته اند، به طوری که انسداد یک واحد ممکن است روی بسیاری از فرآیندهای بیوشیمیایی تأثیر بگذارد.
عواقب عدم تعادل متابولیک ممکن است شدید باشد. ناتوانی ذهنی، تشنج، کاهش قدرت عضلانی، نارسایی اندام، نابینایی و ناشنوایی، بسته به اینکه این آنزیم چه نقشی دارد ممکن است رخ بدهد.
در سال های اخیر، آشکار شده است که حتی برخی از شرایط مرتبط با ناهنجاری های مادرزادی متعدد (به عنوان مثال، سندرم اسمیت- لملی- اپیتز) یک علت متابولیک اساسی دارند.
علل بیماری های متابولیک ارثی
در بیشتر بیماری های متابولیک ارثی ، یک آنزیم واحد به هیچ وجه توسط بدن تولید نمی شود یا به شکلی تولید می شود که کارایی ندارد. آنزیم گمشده مانند کارگر غایب در خط مونتاژ است. بسته به شغل آن آنزیم، عدم وجود آن به معنای تولید مواد شیمیایی سمی است یا ممکن است یک محصول ضروری تولید نشود.
کد یا طرح تولید آنزیم معمولاً در یک جفت ژن موجود است. بیشتر افراد مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی ، دو نسخه معیوب ژن را از والدین به ارث می برند. والدین هر دو “حامل” ژن بد هستند، به این معنی که یک نسخه ناقص و یک نسخه طبیعی دارند.
در والدین، نسخه ژن عادی نسخه بد را جبران می کند. سطح آنزیم آن ها معمولاً کافی است، بنابراین ممکن است علائمی از یک اختلال متابولیک ژنتیکی نداشته باشد. با این حال، کودکی که دو نسخه ناقص از ژن را به ارث می برد، نمی تواند آنزیم مؤثر و کافی تولید کند و اختلال متابولیک ژنتیکی در او ایجاد می شود. به این شکل از انتقال ژنتیکی میراث مغلوب اتوزومال گفته می شود.
علت اصلی بیشتر اختلالات متابولیک ژنتیکی جهش ژنی است که در بسیاری از نسل های پیشین اتفاق افتاده است. جهش ژنی در طول نسل ها منتقل شده و حفظ می شود.
اختلال متابولیک ارثی در جمعیت عمومی بسیار نادر است. بیماری های متابولیک ارثی ممکن است حدود 1 نفر در 1000 تا 2500 نوزاد باشد. در برخی از اقوام خاص، مانند یهودیان اشکنازی (یهودیان با اجداد اروپای مرکزی و شرقی)، میزان بیماری های متابولیک ارثی بیشتر است.
جهش ژنتیکی
طرح مولکولی تقریباً برای همه آنزیم ها، پروتئین های ساختاری، پروتئین های حمل و نقل سلولی و سایر مواد تشکیل دهنده ای که وظیفه انجام واکنش های پیچیده درگیر در متابولیسم را دارند، به عنوان دی اکسیریبونوکلئیک اسید (DNA) در هسته سلول ذخیره می شود.
مقدار کمی از DNA که از اهمیت حیاتی برای متابولیسم برخوردار است نیز در اندامک های سلولی به نام میتوکندری موجود است. DNA به واحدهای کوچک تر، ژن های اصطلاحاً سازمان یافته، هدایت می شود که تولید پروتئین یا آنزیم های خاص را هدایت می کنند.
در سال 1945، جورج شناسان آمریکایی جورج بیل و ادوارد تاتوم اصول اصلی زیست شناسی مولکولی را مطرح کردند، “اصل یک ژن یک آنزیم” می گوید یک ژن واحد سنتز، یک آنزیم واحد را هدایت می کند. این اصل به دلیل این واقعیت اصلاح شده است که همه محصولات ژنی، آنزیمی نیستند و برخی از آنزیم ها از واحدهای ساختاری متعدد تشکیل شده توسط ژن های مختلف تشکیل شده اند. در بیماری های متابولیک ارثی فرض بر این است که یک ژن به گونه ای جهش یافته باشد که بتواند یک آنزیم معیوب با عملکرد کم و یا ناقص را تولید کند.
در سال 1948، methemoglobinuria اولین بیماری ژنتیکی انسان شناخته شد که ناشی از نقص آنزیم بود. در سال 1949، شیمیدان آمریکایی، لینوس پائولینگ و همكاران نشان دادند كه جهش ژنی باعث ایجاد مشکل ساختاری در پروتئین می شود.
هموگلوبین (پروتئین موجود در سلول های قرمز خون که اکسیژن را به بافت های بدن منتقل می کند) استخراج شده از گلبول های قرمز طبیعی انسان نشان داد که هموگلوبین گرفته شده از افراد مبتلا به بیماری ارثی کم خونی عملکرد متفاوتی دارند. بنابراین، مشخص شد که ژن های جهش یافته که پروتئین های غیر طبیعی را با عملکرد تغییر یافته هدایت می کنند، باعث بروز خطاهای متابولیسم درونی می شوند.
انواع بیماری های متابولیک ارثی
صدها نفر مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی شناسایی شده اند و موارد جدیدی نیز همچنان کشف می شوند. برخی از مهم ترین اختلالات متابولیک ژنتیکی شامل:
اختلالات ذخیره سازی لیزوزوم: لیزوزوم ها فضاهای داخل سلول هستند که مواد زاید متابولیسم را تجزیه می کنند. کمبودهای مختلف آنزیمی در لیزوزوم ها می تواند منجر به ایجاد مواد سمی شود و باعث اختلالات متابولیکی از جمله:
- سندرم هورلر (ساختار غیر طبیعی استخوان و تاخیر در رشد)
- بیماری نیمن پیک یا Niemann-Pick (در نوزادان منجر به بزرگ شدن کبد، مشکل در تغذیه و آسیب عصبی می شود)
- بیماری تِی-سَکس یا Tay-Sachs (ضعف پیشرونده در کودک، پیشرفت در آسیب شدید عصبی ؛ کودک معمولاً فقط تا 4 یا 5 سالگی زنده می ماند)
- بیماری گچر (درد استخوان، بزرگ شدن کبد و کم بودن تعداد پلاکت ها، اغلب بصورت خفیف در کودکان یا بزرگسالان)
- بیماری چرکی (درد در اندام ها در دوران کودکی، بیماری کلیوی و قلبی و سکته مغزی در بزرگسالی ؛ فقط مردان مبتلا می شوند)
- بیماری کرابه (آسیب عصبی پیشرونده، تأخیر در رشد در کودکان خردسال ؛ گاهی بزرگسالان نیز مبتلا می شوند)
گالاکتوزمی: خراب شدن گالاکتوز قند که منجر به زردی می شود، استفراغ و بزرگ شدن کبد در نوزادان.
بیماری ادرار شربت مانند: کمبود آنزیمی به نام BCKD باعث ایجاد اسیدهای آمینه در بدن می شود. آسیب عصبی اتفاق می افتد و ادرار بوی شربت می دهد.
فنیل کتونوری (PKU): کمبود آنزیم PAH منجر به میزان بالای فنیل آلانین در خون می شود. در صورت عدم تشخیص منجر به ناتوانی ذهنی می شود.
بیماری های ذخیره سازی گلیکوژن: مشکلات ذخیره قند منجر به پایین آمدن قند خون، درد عضلات و ضعف می شود.
اختلالات میتوکندری: مشکلات درون میتوکندری، قدرت سلول ها، باعث آسیب عضلانی می شود.
بیشتر بدانید: تقویت میتوکندری و ۱۰ راه برای تقویت قدرت سلولی
Friedreich ataxia: مشکلات مربوط به پروتئینی به نام فراتاکسین باعث آسیب عصبی و اغلب مشکلات قلبی می شود. عدم توانایی پیاده روی معمولاً در بزرگسالی اتفاق می افتد.
اختلالات پراکسیزوم: مانند لیزوزوم ها، پراکسیزوم ها فضاهای ریز و پر از آنزیم های داخل سلول هستند. عملکرد ضعیف آنزیم در داخل پراکسیزوم ها می تواند منجر به تولید محصولات سمی متابولیسم شود. اختلالات پراکسیزومال شامل موارد زیر است:
- سندرم زلوور (ویژگی های غیر طبیعی صورت، بزرگ شدن کبد و آسیب عصبی در نوزادان)
- آدرنولوکodystrophy (علائم آسیب عصبی بسته به شکلش ممکن است در کودکی یا بزرگسالی بروز کند.)
اختلالات متابولیسم فلزی: سطح فلزات در خون توسط پروتئین های خاص کنترل می شود. بیماری های متابولیک ارثی می تواند منجر به نقص پروتئین و تجمع سمی فلزات در بدن شود:
- بیماری ویلسون (مقادییر مس سمی در کبد، مغز و اندام های دیگر جمع می شوند)
- هموکروماتوز (روده ها آهن زیادی را جذب می کنند، که در کبد، لوزالمعده، مفاصل و قلب ایجاد می شود و باعث آسیب می شود)
- اسیدهای آلی: متیل آمونیک اسیدمی و اسیدمی پروپیونیک.
- اختلالات چرخه ادرار: کمبود اورنیتین transcarbamylase و سیترولینمی
علائم بیماری های متابولیک ارثی
علائم اختلالات متابولیک ژنتیکی بسته به مشکل متابولیسم موجود بسیار متفاوت است.
برخی از علائم بیماری های متابولیک ارثی عبارتند از:
- بی حالی
- اشتهای ضعیف
- درد شکم
- استفراغ
- کاهش وزن
- زردی
- عدم افزایش وزن یا رشد
- تأخیر در رشد
- تشنج
- کما
- بوی غیر طبیعی ادرار، نفس، عرق یا بزاق
علائم ممکن است ناگهانی ظاهر شود یا به آرامی پیشرفت کند. این علائم ممکن است توسط غذاها، داروها، کم آبی، بیماری های جزئی یا سایر عوامل دیگر نیز ایجاد شود. علائم در طی چند هفته پس از تولد در شرایط مختلف ظاهر می شود. سایر بیماری های متابولیک ارثی ممکن است سال ها طول بکشد تا علائمشان آشکار شود.
تشخیص بیماری های متابولیک ارثی
بیماری های متابولیک ارثی در بدو تولد وجود دارد و برخی با غربالگری منظم تشخیص داده می شوند. اکثرکشور ها نوزادان را برای گالاکتوزمی آزمایش می کنند. با این حال، هیچ کشوری برای همه بیماری های متابولیک ارثی شناخته شده، نوزادان را آزمایش نمی کند.فناوری پیشرفته در آزمایش ها منجر به گسترش بسیار غربالگری نوزادان در مورد اختلالات متابولیک ژنتیکی می شود.
اگر یک اختلال متابولیک ارثی هنگام تولد تشخیص داده نشود، اغلب تا زمان بروز علائم تشخیص داده نمی شوند. پس از بروز علائم، آزمایش خون خاص یا DNA برای تشخیص بیشتر اختلالات متابولیک ژنتیکی در دسترس است. مراجعه به یک مرکز تخصصی (معمولاً در دانشگاه) شانس تشخیص صحیح را افزایش می دهد.
درمان بیماری های متابولیک ارثی
درمان های محدودی برای درمان بیماری های متابولیک ارثی در دسترس است. نقص ژنتیکی اساسی ایجاد کننده این بیماری با فناوری فعلی قابل اصلاح نیست. درعوض، درمان ها بیشتر سعی در حل مشکل متابولیسم دارند.
درمان اختلالات متابولیک ژنتیکی از چند اصل کلی پیروی می کند:
- مصرف هرگونه مواد غذایی یا دارویی که نمی تواند به طور صحیح متابولیزه شود، کاهش یا از بین برده شود.
- آنزیم یا ماده شیمیایی دیگری را که از دست رفته یا غیرفعال است، جایگزین کنید تا سوخت و ساز بدن تا حد ممکن اصلاح شود.
- محصولات سمی متابولیسم که در اثر اختلال متابولیک جمع می شوند را حذف کنید.
درمان ممكن است شامل اقداماتي باشد كه عبارتند از:
- رژیم های غذایی خاصی که مواد مغذی خاصی را از بین می برد
- جایگزینی آنزیم یا مکمل های دیگری که سوخت و ساز را پشتیبانی می کنند
- درمان خون با استفاده مواد شیمیایی برای سم زدایی از فرآورده های خطرناک متابولیک
هر زمان ممکن باشد، فرد مبتلا به اختلال متابولیک ارثی باید در یک مرکز پزشکی مورد مراقبت قرار گیرد.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی ممکن است بیماری شان پیشرفت زیادی کند و نیاز به بستری شدن و گاهی اوقات پشتیبانی از زندگی داشته باشند. درمان در طی این اپیزودها بر مراقبت های اضطراری و بهبود عملکرد اندام متمرکز است.
7 علت اصلی افزایش وزن و چاقی
چاقی یکی از بزرگترین مشکلات بهداشتی جهان است. این بیماری با چندین بیماری مرتبط با آن همراه است که در مجموع به عنوان سندرم متابولیک شناخته می شوند. این موارد شامل فشار خون بالا، افزایش قند خون و ضعف لیپید خون است. افراد مبتلا به سندرم متابولیک در مقایسه با افرادی که وزن آنها در حد طبیعی است بیشتر در معرض خطر بیماری های قلبی و دیابت نوع 2 قرار دارند. در طول دهه‌های گذشته، تحقیقات زیادی روی دلایل چاقی و چگونگی پیشگیری یا درمان آن صورت گرفته است.
1- چاقی و اراده
به نظر می رسد بسیاری از افراد فکر می کنند افزایش وزن و چاقی ناشی از کمبود قدرت اراده است. این کاملاً درست نیست اگرچه افزایش وزن عمدتاً نتیجه رفتار و شیوه زندگی و غذا خوردن است، اما برخی از افراد با وجود کنترل عادات غذایی خود در معرض چاقی قرار می گیرند. نکته این است که پرخوری توسط عوامل مختلف زیستی مانند ژنتیک و هورمون ها هدایت می شود. برخی از افراد صرفا ًمستعد افزایش وزن هستند. البته افراد می توانند با تغییر سبک زندگی و رفتار خود بر معایب ژنتیکی خود غلبه کنند. تغییرات سبک زندگی به اراده، فداکاری و پشتکار نیاز دارد.
بیشتر بدانید: آیا چاقی و لاغری با شغل ارتباط دارد؟
با این وجود، افرادی که ادعا می کنند چاقی صرفاً تابعی از قدرت اراده است، نگاه بسیار ساده لوحانه ای دارند. آنها همه فاكتورهای دیگر را كه در نهایت علت چاقی را مشخص می کند در نظر نمی گیرند.
در اینجا 10 عامل اصلی ایجادکننده افزایش وزن، چاقی و بیماری متابولیک وجود دارد که بسیاری از آنها هیچ ارتباطی با اراده ندارند.
2- ژنتیک
چاقی یک عامل ژنتیکی قوی دارد. کودکان دارای والدین چاق خیلی بیشتر از فرزندان دارای والدین لاغر احتمال چاق شدن دارند.
این بدان معنا نیست که چاقی کاملاً از پیش تعیین شده است. آنچه می خورید می تواند تأثیر عمده ای بر عملکرد ژن ها داشته باشد.
جوامع غیر صنعتی وقتی شروع به خوردن یک رژیم معمولی غربی می کنند به سرعت چاق می شوند. ژن آنها تغییر نکرد، اما محیط و سیگنالهایی که آنها به ژنهای خود ارسال می کردند متفاوت می شود.
به بیان ساده تر، مؤلفه های ژنتیکی بر حساسیت شما در افزایش وزن تأثیر می گذارند. مطالعات در مورد دوقلوهای یکسان، این موضوع را به خوبی نشان می دهد.
3- انسولین
انسولین یک هورمون بسیار مهم است و از جمله عوامل دیگری است که ذخیره انرژی را تنظیم می کند.
یكی از كاركردهای آن این است كه به سلول های چربی بگوید چربی را ذخیره كنند و چربی را كه قبلاً حمل می کرده اند نگه دارند.
رژیم غذایی غربی در بسیاری از افراد دارای اضافه وزن و چاقی مقاومت به انسولین را تقویت می کند. این رژیم سطح انسولین را در بدن افزایش می دهد و باعث می شود انرژی به جای اینکه مصرف شود برای استفاده در سلول های چربی ذخیره شود.
در حالی که نقش انسولین در چاقی بحث برانگیز است، مطالعات متعددی نشان می دهد که میزان بالای انسولین نقش مهمی در رشد چاقی دارد.
یکی از بهترین راه ها برای کاهش انسولین، کاهش مصرف کربوهیدرات های ساده یا تصفیه شده در هنگام افزایش مصرف فیبر است.
این امر معمولاً منجر به کاهش خودکار کالری و کاهش وزن می شود .
بطور خلاصه، میزان انسولین و مقاومت به انسولین با رشد چاقی مرتبط است. برای کاهش میزان انسولین، میزان مصرف کربوهیدرات تصفیه شده را کاهش داده و فیبر بیشتری بخورید.
4- داروهای خاص
بسیاری از داروها می توانند باعث افزایش وزن به عنوان یک عارضه جانبی شوند. به عنوان مثال، داروهای ضد افسردگی با افزایش متوسط وزن با گذشت زمان مرتبط هستند. مثال های دیگر شامل داروهای دیابت و ضد روانپریشی است. این داروها قدرت اراده را کاهش نمی دهند. آن ها عملکرد بدن و مغز را تغییر می داده، باعث کاهش سرعت متابولیک یا افزایش اشتها می شوند. بنابراین برخی از داروها ممکن است با کاهش مقدار کالری سوخته یا افزایش اشتها باعث افزایش وزن شوند.
5- مقاومت لپتین
لپتین هورمون دیگری است که در چاقی نقش مهمی دارد. این هورمون توسط سلول های چربی تولید می شود و سطح چربی خون با افزایش چربی بیشتر می شود. به همین دلیل، سطح لپتین به ویژه در افراد مبتلا به چاقی زیاد است. در افراد سالم میزان بالای لپتین با کاهش اشتها مرتبط است. مشکل این است که لپتین آنطور که باید در بسیاری از افراد چاق کار نمی کند، زیرا به دلایلی نمی تواند از سد خونی مغزی عبور کند. به این بیماری مقاومت لپتین گفته می شود و اعتقاد بر این است که عامل اصلی در پاتوژنز چاقی است. SUMMARYLeptin، یک هورمون کاهش دهنده اشتها است که در بسیاری از افراد چاق کار نمی کند.
6- قند
شکر فرآوری شده شده ممکن است بدترین جنبه رژیم های غذایی مدرن باشد. این به این دلیل است که قند، هورمون ها و بیوشیمیای بدن را هنگام مصرف زیاد تغییر می دهد و این به نوبه خود به افزایش وزن کمک می کند. نیمی از ساختار شکر فرآوری شده از گلوکز و نیم دیگر آن از فروکتوز است. افراد گلوکز را از انواع غذاها از جمله نشاسته دریافت می کنند، اما بیشتر فروکتوز از قند فرآوری شده حاصل می شود. مصرف بیش از حد فروکتوز ممکن است باعث مقاومت به انسولین و افزایش انسولین شود. همچنین باعث سیری نمی شود. به همین دلایل، قند باعث افزایش ذخیره انرژی و در نهایت چاقی می شود. خلاصه دانشمندان بر این باورند که مصرف زیاد قند ممکن است یکی از دلایل اصلی چاقی باشد.
7- اخلالگران غدد درون ریز
تیمی از دانشگاه بارسلونا مطالبی را در ژورنال جهانی گوارش منتشر کرد که سرنخ هایی در مورد چگونگی فروکتوز مایع (نوعی قند در نوشیدنی ها ) که ممکن است متابولیسم انرژی چربی را تغییر داده و منجر به کبد چرب و سندرم متابولیک شود، بدست آورد. از ویژگی های سندرم متابولیک می توان به دیابت، بیماری قلبی عروقی و فشار خون بالا اشاره کرد. افراد مبتلا به چاقی احتمالاً به سندرم متابولیک مبتلا هستند. دانشمندان پس از تغذیه موش ها به مدت 14 روز از محلول 10٪ فروکتوز، متذکر شدند که متابولیسم آن ها در حال تغییر است.
دانشمندان معتقدند بین مصرف زیاد فروکتوز و چاقی و سندرم متابولیک ارتباط وجود دارد. مقامات نگرانی در مورد استفاده از شربت ذرت با فروکتوز بالا برای شیرین کردن نوشیدنی ها و سایر محصولات غذایی را ابراز کرده اند. مطالعات حیوانی نشان داده است که وقتی چاقی به دلیل مصرف فروکتوز رخ می دهد، ارتباط نزدیکی با ابتلا به دیابت نوع 2 نیز وجود دارد. در سال 2018، محققان نتایج تحقیقات مربوط به موش های جوان را منتشر کردند. آن ها، بیش از حد دچار تغییرات متابولیک، استرس اکسیداتیو و التهاب پس از مصرف شربت فروکتوز شدند. محققان خاطرنشان كردند كه “افزايش مصرف فروكتوز ممكن است يك عامل مهم پيش بيني كننده خطر متابوليك در جوانان باشد.” آنها خواستار تغییر در رژیم های غذایی جوانان برای جلوگیری از این مشکلات هستند.
هورمون ها و بیماری های متابولیک ارثی
اختلالات هورمونی به ندرت باعث چاقی می شود. موارد زیر از رایج ترین موارد آن است:
- سندرم کوشینگ به دلیل وجود بیش از حد کورتیزول در بدن ایجاد می شود. این سندرم می تواند ناشی از تومور خوش خیم در غده هیپوفیز (آدنوم هیپوفیز) یا از توموری در غده فوق کلیوی یا جاهای دیگر مانند ریه ها باشد. سندرم کوشینگ به طور معمول باعث می شود که چربی در صورت جمع شود، و آن را به صورت کامل (به صورت ماه شکل) و در پشت گردن (به صورت تپه) بنظر برساند.
- سندرم تخمدان پلی کیستیک که حدود 5 تا 10٪ از خانم ها را مبتلا می کند بیشتر در زنانی که مبتلا به اضافه وزن یا چاقی هستند اتفاق می افتد. سطح تستوسترون و سایر هورمون های مردان نیز ممکن است افزایش یافته است و باعث تجمع چربی در کمر و شکم می شود که این از چربی هایی که در کل بدن توزیع می شود مضر تر است.
در حالی که شما نمی توانید نحوه عملکرد بدن خود را به طور کامل کنترل کنید، می توانید یاد بگیرید که چگونه عادات غذایی خود را کنترل کنید و شیوه زندگی خود را تغییر دهید.
مگر در مواردی که مشکل پزشکی وجود دارد، شما توانایی کنترل وزن خود را ندارید. در این صورت کنترل وزن سخت است اما بسیاری از افراد علیرغم اینکه شانس زیادی برای ان ها وجود نداشت اما در دراز مدت موفق می شدند.
نکته این مقاله باز کردن ذهن مردم در مورد این واقعیت است که چیزی غیر از مسئولیت فردی در اپیدمی چاقی نقش دارد.
واقعیت این است که عادات غذایی مدرن و فرهنگ غذایی باید تغییر کنند تا بتوانند این مشکل را در مقیاس جهانی برطرف کنند.
این عقیده که همه اینها ناشی از کمبود اراده است دقیقاً همان چیزی است که تولید کنندگان مواد غذایی می خواهند شما به آن اعتقاد داشته باشید تا بتوانند بازاریابی خود را با آرامش ادامه دهند.
بررسی اجمالی بیماری های متابولیک ارثی
کاهش وزن بی دلیل یا کاهش وزن بدون تلاش، می تواند دلیلی برای نگرانی باشد. این ممکن است نشان دهنده یک مشکل اساسی باشد. یک قاعده خوب این است که اگر مقدار قابل توجهی – بیش از 5 درصد از وزن خود را در طی 6 تا 12 ماه از دست داده اید – به پزشک مراجعه کنید. علاوه بر این، علائم دیگر را نیز در نظر بگیرید و با پزشک خود صحبت کنید.
به یاد داشته باشید، همه موارد کاهش وزن جدی نیست. این می تواند بعد از یک رویداد تغییر دهنده زندگی یا استرس زا رخ دهد. با این حال، کاهش وزن بی دلیل ممکن است نشانه یکی از این شرایط پزشکی باشد.
تیروئید بیش فعال
پرکاری تیروئید یا تیروئید بیش فعال، زمانی ایجاد می شود که غده تیروئید شما هورمون تیروئید زیادی ایجاد کند. این هورمون ها عملکردهای زیادی را در بدن از جمله سوخت و ساز بدن کنترل می کنند. اگر تیروئید شما بیش فعال است، حتی اگر اشتهای خوبی داشته باشید، به سرعت کالری می سوزانید که نتیجه آن می تواند کاهش وزن غیر عمدی باشد.
علائم دیگر عبارتند از:
- ضربان قلب سریع، نامنظم
- اضطراب
- خستگی
- عدم تحمل گرما
- مشکلات خواب
- لرزش دست
- بی نظم شدن قاعدگی در زنان
علل احتمالی پرکاری تیروئید عبارتند از:
- بیماری گریوز
- تیروئیدیت
- خوردن ید زیاد
مصرف بیش از حد داروی تیروئید
درمان پرکاری تیروئید بستگی به سن و شدت بیماری دارد. این مشکل معمولاً با داروهای ضد تیروئید، ید رادیواکتیو، بتا بلاکرها یا جراحی درمان می شود.
روماتیسم مفصلی
آرتریت روماتوئید (RA) یک بیماری خود ایمنی است که باعث می شود سیستم ایمنی بدن شما به لبه مفاصل شما حمله کند و منجر به التهاب شود. التهاب مزمن می تواند باعث تسریع در متابولیسم و کاهش وزن کلی شود.
علائم RA شامل تورم مفاصل و درد است که معمولاً در هر دو طرف بدن شما بر روی مفاصل بصورت یکسان تأثیر می گذارد. اگر RA دارید و یک ساعت یا بیشتر حرکت نکنید، مفاصل شما احساس سفت شدن می کند.
علت دقیق RA ناشناخته است. ممکن است به این موارد مرتبط باشد:
- سن
- ژن
- تغییرات هورمونی
- سیگار کشیدن
- سیگار دست دوم کشیدن
- چاقی
درمان RA معمولاً با دارو شروع می شود. داروها شامل داروهای ضد ویروسی اصلاح کننده بیماری، کورتیکواستروئیدها، بیولوژیک و مهارکننده های مرتبط با کیناز Janus هستند.
دیابت
یکی دیگر از دلایل کاهش وزن ناخواسته، دیابت نوع یک است. اگر مبتلا به دیابت نوع یک هستید، سیستم ایمنی بدن به سلول هایی حمله می کند که انسولین تولید می کنند. بدون انسولین، بدن شما نمی تواند از گلوکز برای تولید انرژی استفاده کند و این باعث قند خون بالا می شود.
کلیه های شما گلوکز استفاده نشده را از طریق ادرار دفع می کند
دیابت نوع 1 همچنین باعث موارد زیر می شود:
- تکرر ادرار
- کمبود آب بدن
- خستگی
- تاری دید
- تشنگی بیش از حد
- گرسنگی بیش از حد
درمان دیابت نوع 1 شامل مصرف انسولین، نظارت بر قند خون، اصلاح رژیم غذایی و ورزش است.
بیماری آدیسون
بیماری آدیسون وقتی سیستم ایمنی بدن به غدد فوق کلیوی حمله می کند، توسعه می یابد. به نوبه خود، غدد آدرنال نمی تواند هورمون های کافی مانند کورتیزول و آلدوسترون را ایجاد کند. کورتیزول بسیاری از کارکردها، از جمله متابولیسم و اشتها را تنظیم می کند. مقادیر کم کورتیزول ممکن است منجر به اشتهای ضعیف و کاهش وزن شود.
علائم دیگر بیماری آدیسون عبارتند از:
- فشار خون پایین
- خستگی مزمن
- ضعف عضلانی
- فشار خون بالا
بیماری آدیسون نادر است و تقریباً از هر 100000 نفر در ایالات متحده 1 نفر را مبتلا می کند. درمان این بیماری شامل داروهایی است که غده فوق کلیوی را تنظیم می کنند.