بیماری های غدد و متابولیک کودکان؛ انواع، علل، تشخیص و درمان

اختلالات غدد درون ریز می تواند باعث مشکلات پزشکی قابل توجهی در دوران کودکی و بزرگسالی شود که ممکن است پیامدهای سلامت مادام العمر و روانی داشته باشد. اگر هورمونی در مقادیر کافی تولید نشود، نیاز به تعویض دارد. به عنوان مثال، اگر کودکی دچار کم کاری تیروئید است، کودک در تعویض هورمون تیروئید قرار می گیرد. اگر بدن كودك به مقدار بیش از حد هورمون تولید كند، معمولاً از دارو برای سرکوب این هورمون به سطح طبیعی استفاده می شود. در ادامه این مقاله ار بخش بیماری های دکتر سلام به توضیج کامل درباره بیماری های غدد درون ریز و متابولیک کودکان پرداخته و با آن آشنا می شویم.

بیماری های غدد درون ریز و متابولیک کودکان

شارون اوبرفیلد، دکتر و مدیر غدد درون ریز کودکان، دیابت و متابولیسم و همچنین متخصص غدد درون ریز کودکان به ​​درمان اختلالات غدد درون ریز در کودکان و دیابت اختصاص یافته است.

از جمله:

• اختلالات رشد و تکامل بلوغ
• چاقی
• مقاومت به انسولین و دیابت نوع 2
• اختلال عملکرد عصبی و غدد درون ریز
• بیماری متابولیک استخوان و ناهنجاری های ترکیب بدن
• اختلالات آدرنال
• مشکلات مربوط به سرطان کودکان و درمان آن
• مشکلات مربوط به اخلالگران غدد درون ریز

متخصصان در یک محیط دوستانه کودک، با شما همکاری خواهند کرد تا یک برنامه درمانی کاملاً شخصی برای فرزند شما تهیه کنند. تیم پزشکی که به درمان اختلالات متابولیک کودکان می پردازند شامل متخصص غدد درون ریز کودکان، مربیان معتبر دیابت، پزشکان پرستار کودکان، متخصصان تغذیه و مددکاران اجتماعی است. خانواده شما نقش مهمی در نتیجه درمان دارند. پزشکان از طریق مشاوره و تشخیص اولیه از طریق درمان و خدمات سرپایی کاملاً به شما آموزش خواهیم داد تا بهترین عملکرد را در مسیر درمان کودکتان داشته باشید.

ما با توجه به رشد کودکان بیمار، مراقبت های ویژه ای را انجام می دهیم و به آنها کمک می کنیم تا شرایط خود را در حین رشد و بزرگ شدن، کنترل کنند. پزشکان بطور جدی درگیر تحقیق و نوآوری در این زمینه هستند و از منابع گسترده مرکز پزشکی دانشگاه های بزرگ استفاده می کنند تا درک ما از اختلالات غدد درون ریز و متابولیسم را گسترش دهند. در نتیجه، بیماران  از طریق آزمایشات بالینی می توانند به آخرین درمان ها دسترسی دارند.

علائم وجود اختلالات متابولیسم و متابولیک در کودکان

شرایط غدد درون ریز می تواند با انواع و اقسام علائم و نشانه ها همراه باشد. برخی از علائم اولیه ممکن است رشد ضعیف یا رشد غیرطبیعی بلوغ باشد. بنابراین، در صورت نگرانی از رشد یا پیشرفت فرزندشان، خانواده ها باید با ارائه دهنده مراقبت های اولیه مشورت کنند.

متابولیک خود همیشه به تنهایی پدیدار نمی شود و عواملی در کنار آن وجود دارد که می تواند نشان دهنده وجود متابولیک در کودک باشد. خود کودکان آگاهی خاصی از علائم درون خود ندارند و والدین هم ممکن است به دلیل آگاهی کم در این مورد، نتوانند چیز خاصی را تشخیص دهند. در بخش زیر به برخی از این علائم و علت های آن اشاره می شود و بهتر است که با آنها آشنا شوید:

چاقی گرد مانند در کودک:

زمانی که چربی بیش از حد دور شکم کودکان ایجاد می شود، این نوع چاقی به وجود می آید که گرد مانند یا سیب شکل است. این نوع چاقی خود به تنهایی خطرناک است و می تواند نشان دهنده وجود متابولیک در کودک باشد. اندازه این چاقی برای پسر ها در ابعاد صد سانتی است و دختر ها در ابعاد هشتاد و هفت سانتی هستند که اگر شکم شخص از این اندازه عبور کند، نیاز به بررسی دارد.

افزایش بیشتر چربی در بدن:

چربی بدن همان تری گلیسیرید است که از یک اندازه مشخصی نباید بالا تر رود. علت افزایش این چربی در بدن، خوردن غذاهای چرب ناسالم و فست فود های مختلف است که تری گلیسیرید را در خون بالا می برد و بسیار برای کودک مضر است و نیاز به درمان های مختلف دارد.

کمبود کلسترول های مورد نیاز بدن:

در بدن دو نوع کلسترول وجود دارد. یکی از آنها خوب است و دیگری کلسترول بد است. کلسترول خوب در برابر کلسترول بد قرار دارد و آن را از بدن دور می کند. در نتیجه بدن سالم تر می ماند. حال زمانی که کلسترول خوب در بدن کاهش پیدا کند، بدن دچار افت می شود و نشانه هایی از متابولیک در بدن دیده خواهد شد. سطح عادی کلسترول خوب برای مرد چهل و برای زن پنجاه است که باید با آزمایش خاص خود مشخص شود.

وجود فشار خون در کودک:

زمانی که فشار خون کودک میان هشتاد الی صد و بیست باشد، وضعیت نرمالی دارد اما اگر این فشار خون رشد بیشتری داشته باشد، نشانه هایی از وجود متابولیک در کودک دیده می شود. فشار خون خود به تنهایی خطرناک است و باعث می شود که بیماری های زیادی به سراغ کودک بیاید. به همین دلیل فشار خون کودکی که اضافه وزن دارد باید همیشه بررسی شود و اگر دچار مشکل خاصی است تحت درمان قرار بگیرد.

وجود قند خون در کودک:

قند خون هم مانند فشار خون در کودک دارای یک عدد مشخص شده ای است و بیشتر از آن خطرناک است. قند خون هم می تواند آسیب های بسیار جدی به کودک وارد کند و باعث عدم فعالیت های عادی کودک در طول روزمره شود. همچنین خود قند خون یکی از نشانه های متابولیک در کودک است و می تواند وجود متابولیک را به کودک اطلاع دهد. البته این مورد در کودکان کمتر دیده شده است اما باز هم خطرات جانبی خود را دارد و نمی توان از آن گذر کرد. اگر کودک شما اضافه وزن دارد حتما قند خون وی را بررسی کنید تا احتمال وجود متابولیک به طور دقیق مشخص شود.

متابولیک در کودکان علائم دیگری هم به همراه خود دارد که کمتر در کودکان دیده شده است. به همین علت نوشتن از آنها امر مورد نیازی نبود. مطالبی که در بند های بالا بیان شد، مهم ترین علائم وجود متابولیک در کودکان بودند و حتی وجود یکی از آنها هم خود می تواند نشان دهنده متابولیک باشد. به همین دلیل اگر شخصی در کودک خود یکی از نشانه های بالا را مشاهده کرد، بهتر است که کودک را به یک پزشک نشان دهد.

شرایط غدد درون ریز، رشد و متابولیسم

بخش غدد درون ریز کودکان در بیمارستان، مراقبت های بستری و سرپایی را به کودکان و نوجوانان مبتلا به غدد درون ریز حاد و مزمن و دارای اختلالات متابولیک ارائه می دهد. متخصصان برای تشخیص و معالجه وضعیت فرزندتان با خانواده شما مشورت می کنند. آنها در تلاش هستند تا جامع ترین مراقبت های موجود را ارائه داده و در جهت آموزش والدین و بیماران به منظور بهبود نحوه درمان، شرایط و انجام مراحل، کار خواهند کرد.

تشخیص بیماری های غدد درون ریز، رشد و متابولیسم

اگر یک متخصص غدد کودکان مشکوک باشد که فرزند شما ممکن است بیماری غدد درون ریز، اختلال رشدی یا متابولیسم داشته باشد، ممکن است یک یا چند آزمایش تشخیصی را برای کمک به کشف علت علائم آنها توصیه کند. آزمایشات تشخیصی متداول شامل آزمایش خون، آزمایش تراکم استخوان، اشعه ایکس و تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) است. بعضی اوقات، ارزیابی های جامع اضافی ممکن است لازم باشد. این موارد اغلب در همان روز قرار ملاقات انجام نمی شود و ممکن است نیاز به یک مراجعات آتی داشته باشد.

آزمایشات جامعی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

•  آزمایش تحریک هورمون رشد (برای ارزیابی کمبود هورمون رشد)
•  آزمایش تحریک ACTH (برای ارزیابی اختلالات غده آدرنال)
•  آزمایش تحریک لوپرولید (برای ارزیابی بلوغ زودرس)
•  بستری در بیمارستان برای آزمایش طولانی مدت (ارزیابی هیپوگلیسمی یا دیابت مایع)

تشخیص اختلالات غدد درون ریز به طور کلی برای ارزیابی سطح هورمون در خون نیاز به آزمایشگاه دارد. غالباً آزمایش های رادیولوژی مانند اشعه ایکس یا تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) نیز لازم است. بعضی اوقات، ارزیابی های جامع تری مورد نیاز است، از جمله آزمایش پویا هورمون یا بستری شدن در بیمارستان. این آزمایشات و ارزیابی ها در صورت وجود یک بیماری غدد درون ریز مشخص می شود.

بیشتر بخوانید: در درمان سندورم متابولیک آجیل درختی چه فوایدی دارد؟

انواع بیماری های غدد درون ریز و اختلالات متابولیکی

•  اختلالات متابولیسم اسید آمینه (به عنوان مثال، فنیل کتونوری، بیماری ادرار شربت افرا ، تیروزینمی نوع I)
•  اختلالات چرخه اوره
•  اسیدمی های آلی (به عنوان مثال، گلوتاریک اسیدمی نوع I، متیل آمونیک اسیدمی، اسیدمی پروپیونی)
•  اختلالات متابولیسم کربوهیدرات (گلیکوژنوز، گالاکتوزمی، عدم تحمل فروکتوز ارثی)
•  نقص اکسیداسیون اسید چرب و نقص چرخه کارنیتین (به عنوان مثال ، کمبود MCAD ، VLCAD و LCHAD)
•  نقص زنجیره تنفسی و سایر نقص متابولیسم انرژی
•  نقص بیوسنتز کلسترول (به عنوان مثال، سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز)
•  نقص بیوسنتز کراتین
•  نقایص انتقال دهنده عصبی
•  اختلالات متابولیسم پورین / پیریمیدین
•  بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی
•  بیماری های متابولیک پراکسیزومی
•  نقص پروتئین گلیکوزیلاسیون (به اصطلاح سندرم CDG)
•  اختلالات در ساخت و انتقال ویتامین.

متخصصان غدد درون ریز و متابولیسم کودکان، شرایط هورمونی مانند موارد زیر را تشخیص، درمان و مدیریت می کنند:

•  اختلالات تیروئید، آدرنال و رشد
•  اختلالات بلوغ
•  مشکلات غدد درون ریز ناشی از سرطان یا معالجه سرطان

مشاوره تغذیه ای برای کودکان مبتلا به اختلالات متابولیسم

تغییرات رژیم غذایی می تواند به تعدادی از بیماری های غدد درون ریز و متابولیسم از جمله دیابت و چندین بیماری تیروئید کمک کند. یک متخصص تغذیه کودکان می تواند برای کمک به شما در ایجاد تغییر رژیم غذایی که ممکن است به بهبود علائم فرزند شما کمک کند، همکاری خواهد کرد. حتما موارد توصیخ شده را رعایت کنید و برنامه غذایی کودکتان را بر اساس آن بچینید.

متابولیسم و هورمون رشد

برای رشد کودک، غده ای در اعماق مغز، بنام هیپوفیز، باید هورمون رشد کافی (GH) را آزاد کند. عوامل زیادی بر ترشح GH تأثیر می گذارد، از جمله تغذیه، خواب، ورزش، استرس، داروها، قند خون و سایر هورمون های موجود در بدن. هنگامی که بدن کودک GH کافی تولید نکرده و یا آن را آزاد نمی کند، ممکن است علائم مختلفی داشته باشد که قابل توجه ترین آنها کندی یا عدم رشد ویژگی های صورت است، بنابراین کودک باعث می شود کوچکتر از همسالان خود به نظر برسد.

اگرچه كوچك بودن تاثیری در هوش كودك ندارد، اما ممكن است منجر به بروز کاهش عزت نفس شود و در رشد مهارت های بالغ اجتماعی دخالت كند. به همین دلیل، ممکن است درمان GH برای کمک به کودک در رسیدن به کامل ترین پتانسیل رشد خود، چه از نظر قد و چه در رشد شخصی، تجویز شود.

تزریق هورمون رشد یک روش درمانی بی خطر و مؤثر است که برای کودکانی که مبتلا به کمبود هورمون رشد (GH) و سایر شرایط ایجاد قد کوتاه قد هستند، تجویز می شود. تعدادی آزمایش دیگر باید ابتدا انجام شود تا کمبود GH، سندرم ترنر یا سایر شرایطی که برای آنها GH درمانی نشان داده شود، تأیید شود. این آزمایشات ممکن است شامل تست های تحریک، MRI و اشعه X باشد.

اثرات

اگرچه برای تحقق اختلافات در حدود 3 تا 6 ماه طول می کشد، نکته مهم این است که کودک شما رشد خواهد کرد – احتمالاً 1 تا 2 اینچ در 6 ماه اول شروع درمان شاهد رشد وی خواهید بود. ممکن است موارد دیگری نیز وجود داشته باشد که قابل توجه خواهد بود. کفش های کودکتان ممکن است خیلی زود کوچک شود. رشد پا ممکن است طی 6 تا 8 هفته اتفاق بیفتد، بنابراین ممکن است بیشتر اوقات مجبور به خرید کفش جدید شوید. ممکن است فرزند شما بخواهد بیشتر غذا بخورد. افزایش اشتها نتیجه خوبی است، به خصوص اگر او قبل از درمان اشتهای ضعیفی داشته باشد.

پس از شروع رشد قد، ممکن است کودک شما مدتی لاغر به نظر برسد. افزایش توده بدن بدون چربی و کاهش توده چربی با درمان GH معمول است. ممکن است چندین سال طول بکشد تا فرزند شما به بزرگسالی خود برسد، بنابراین باید توجه داشته باشید که درمان GH اغلب یک تعهد طولانی مدت است. ویزیت های معمول با متخصص غدد کودکان، همانند آزمایش های دوره ای خون و اشعه ایکس برای نظارت بر پیشرفت فرزند شما در مورد درمان، مورد نیاز خواهد بود.

اگرچه طول دوره درمان متفاوت است، احتمالاً فرزند شما تا زمان درمان کامل در معالجه GH باقی خواهد ماند:

•  به قد کامل بزرگسال خود رسیده است
•  رسیدن به بلوغ کامل استخوان
•  در سال گذشته کمتر از 2 سانتی متر رشد کرد

بیشتر بخوانید: 10 غذای عالی برای رشد کودکان

آزمایش تحریک

آزمایش تحریک ممکن است برای اندازه گیری نحوه پاسخ دهی سیستم غدد درون ریز فرزند شما به انواع مختلف هورمون ها انجام شود. انواع مختلفی از تست های تحریک را می توان برای تشخیص یا رد شرایط مختلف پزشکی سفارش داد.

برخی از تست های تحریکی که ممکن است سفارش داده شوند عبارتند از:

تحریک هورمون رشد

برای تشخیص اینکه غده هیپوفیز فرزند شما هورمون رشد کافی تولید می کند، استفاده می شود

تحریک لوپرون

برای تشخیص زودرس (خیلی زود) یا به تاخیر افتادن (خیلی دیر) بلوغ در دختران و پسران استفاده می شود. تحمل گلوکز برای رد دیابت، هیپوگلیسمی و مقاومت به انسولین استفاده می شود.  تحریک ACTH برای یافتن اینکه آیا غدد آدرنال فرزند شما به اندازه کافی کورتیزول تولید می کند و برای رد کردن هیپرپلازی مادرزادی آدرنال استفاده می شود استفاده می شود.

انواع اختلالات متابولیسم در کودکان

اختلال هایی که به متابولیک در کودک مرتبط است، بسیار زیاد است و نمی توان در یک مطلب به تمامی آنها اشاره کرد زیرا بیش از حد طولانی و بحث بر انگیز هستند. به همین علت در بند های زیر به مهم ترین اختلالات و عارضه های متابولیک در بدن کودک اشاره شده است که می توانید با آنها آشنا شوید:

PKU

نام دیگر این عارضه، فنیل کتونوریا است. آمینواسید هایی در مواد های پروتئینی مانند شیر و گوشت پیدا می شود که مرتبط با این عارضه هستند. زمانی که کودک دچار چنین عارضه ای می شود، بدن وی نمی تواند این آمینواسید ها را به طور کامل متابولیزه کند و همین باعث می شود که در بدن تجمع پیدا کنند. زمانی که این آمینواسید در خون کودک تجمع پیدا می کند، مشکلاتی در کودک پدیدار می شود که می توان به عقب افتادگی و عدم رشد مغز اشاره کرد. این عارضه برای خود علائمی دارد که اگر یکی از آنها را در کودک خود مشاهده کردید حتما باید کودک را به نزد یک پزشک ببرید. تشنج، کوچک بودن سر، بد بو بودن نفس یا بو، بیش فعالی و …، همگی برخی از نشانه های این عارضه هستند.

عارضه گالاکتوزمی

این عارضه هم مانند عارضه قبلی، یک سیستم بدن را تحت تاثیر خود قرار می دهد. در چنین عارضه ای کودک نمی تواند قند شیر یا همان گالاکتوزی که وارد بدنش می شود را به صورت گلوکوز از خود در آورد و همین باعث تجمع بیش از حد قند شیر می شود. وجود قند شیر زیاد در بدن باعث مشکلات زیادی برای کودک می شود که مشکلات کلیوی، بینایی و مشکلات مغزی برخی از این عیب و ایراد ها هستند. اگر قند شیر به هیچ عنوان به گلوکوز تبدیل نشود، این مشکلات افزایش پیدا می کنند و کلیه های کودک از کار می افتد و این روند آنقدر ادامه پیدا می کند تا کودک از قید حیات خارج شود. استفراغ، تشنج، افزایش وزن و … برخی از نشانه های این عارضه در بدن هستند.

MCAD

این نوع عارضه می تواند برای کودک بسیار خطرناک باشد. کودکانی که چنین عارضه ای را در خود دارند، قابلیت گرفتن انرژی از چربی را ندارند. یعنی آنها از غذایی که میل می کنند  نمی توانند هیچگونه انرژی خاصی برای ادامه دادن روز خود دریافت کنند. بخش بدتر این عارضه این است که نشانه ای از خود نشان نمی دهد و تا دو سالگی کودک ممکن است که فعال شود. زمانی که کودک غذا خوردن خود را به تاخیر بیندازد و کمبود قند خون در خود داشته باشد، می توان احتمال داد که به این عارضه دچار شده است و باید درمان شود. در صورتی که کودک درمان نشود، دچار آسیب های مغزی می شود و در نهایت ممکن است به مرگ برسد.

MSUD

این عارضه مجددا به متابولیزم بدن مرتبط است و زمانی که شخصی دچار این عارضه شود نمی تواند برخی از آمینواسید های درون بدن خود را متابولیزه کند. همین باعث می شود که مانند عارضه اول، آمینواسید در خون جریان پیدا کند و جمع شود. در نهایت هنگامی که آمینواسید ها در بدن بیش از حد عادی خود باشند، کودک وارد کما می شود و در نهایت فوت می کند. کاهش اشتها و وجود بوی شربت افرا در ادرار، برخی از نشانه های این عارضه است که در صورت وجود این نشانه ها در کودک باید احساس خطر کنید.

عارضه سیستینوز

نام این عارضه از آمینواسید سیستین می آید. این آمینواسید در بدن جریان دارد و گاهی وقت ها به طور ناگهانی شدت آن در بدن افزایش پیدا می کند و تبدیل به نوعی عارضه می شود. زمانی که چنین چیزی رخ دهد، عارضه سیستینوز در بدن ایجاد می شود و خطرات زیادی به همراه دارد. آسیب به چشم، مغز، کلیه و … تنها بخشی از آسیب هایی است که این عارضه می تواند به انسان وارد. کند. عارضه سیستینوز یکی از معدود عارضه هایی است که می تواند به بسیاری از سیستم های بدنی آسیب وارد کند.

متغیرهای اندازه گیری شده

روش های مختلفی برای ارزیابی ارتباط بین تجویز VPA و شیوع بیماری متابولیک در مطالعات استفاده شده است. این روش ها شامل تست های عملکرد تیروئید، ارزیابی آزمایشگاهی و پزشکی، ارزیابی میزان هورمون متابولیک، ارزیابی سونوگرافی هورمونی و ترانس شکمی لگن، معاینه برای چاقی شکمی، مقاومت به انسولین، دیس لیپیدمی، فشار خون و عدم تحمل گلوکز، وزن بدن و ارزیابی شاخص توده بدن (BMI) است. تعیین غلظت لپتین و ارزیابی لیپیدها و پروفایل لیپوپروتئین تراکم مواد معدنی استخوان (BMD) و متابولیسم استخوان نیز پس از چند ماه از VPA درمانی مورد بررسی قرار گرفت.

مطالعات در زمینه متابولیسم و غدد درون ریز

تعداد جمعيت مورد مطالعه در ادبيات انتخاب شده شركت كرده است كه در آن اثرات متابوليك و غدد درون ريز VPA در كودكان مبتلا به صرع مورد بررسي قرار گرفته است: 822 نفر. در مقالات شامل تعداد بيماران مورد مطالعه در يك مطالعه آينده نگر از 14 تا 129 متغير بود. بیماران هر دو جنس برای ارزیابی اثرات متابولیکی و غدد درون ریز احتمالی VPA در بیماران کودکان در ادبیات انتخاب شده شرکت کرده بودند. از بین ادبیات انتخاب شده، 350 بیمار مرد و 421 زن بودند.

در یک مطالعه با 51 جمعیت مورد مطالعه، نسبت جنسی گزارش نشده است. سن بیماران شرکت کننده نیز بین 2 تا 5/18 سال متغیر بود. قدیمی ترین و جدیدترین مقالات ارزیابی شده در این بررسی ادبیات به ترتیب در سالهای 1997 و 2014 منتشر شده است. همچنین، در بین مقالاتی که برای سنتز اطلاعات استفاده شده است، 9 گروه از نوع همبستگی آینده نگر، 5 مورد مقطعی و 2 مورد از نوع شاهد-شاهد بودند.

نتایج مطالعه

نتایج این بررسی نشان داد که بین 822 بیمار مورد مطالعه رابطه بین VPA درمانی و بیماری متابولیک تأیید شده است. علاوه بر این، نشان داده شد که عوامل ضد صرع، به ویژه VPA می توانند منجر به افزایش معنی دار سطح سرمی هورمون های متابولیک از جمله هورمون تحریک کننده تیروئید (TSH)، لپتین و انسولین شوند و باعث کاهش سطح تیروکسین (T4) شوند.

تیروکسین رایگان (fT4) و تریودوتیرونین (T3). همچنين نشان داده شد كه درمان با VPA با كلسترول سرمي كل سرم، تری گلیسیرید، كلسترول لیپوپروتئین با چگالی كم (LDL-C) و غلظت اسید اوریك و پایین آمدن 25-هیدروكسی ویتامین D یا 25 ( H) D و چگالی بالا همراه است. سطح لیپوپروتئین (HDL). یافته ها همچنین نشان داد که VPA درمانی ممکن است منجر به کم کاری تیروئید تحت بالینی و همچنین کاهش تشکیل استخوان شود.

با توجه به ادبیات مورد بررسی، افزایش سطح TSH و افزایش وزن به دلیل تجویز VPA و بنابراین همبستگی VPA و بیماری متابولیک یا ناهنجاری سیستم غدد درون ریز تقریباً در تمام اسناد موجود گزارش شده است. از این رو، نتایج این بررسی نشان می دهد که VPA درمانی می تواند منجر به عدم تعادل هورمونی در کودکان مبتلا به صرع شود که می تواند به عنوان اصلی ترین علت بروز اختلالات متابولیکی در نظر گرفته شود.

بیشتر بخوانید: وزن والدین چه تاثیری بر روند رشد کودکان می گذارد

بحث در مورد سطح هورمون و متابولیسم

اثر داروها بر روی سطح هورمون و متابولیسم مدتهاست که مورد بحث قرار گرفته است. یافته ها نشان می دهد که داروهای صرع، به ویژه VPA به عنوان یکی از داروهای ضد صرع که به طور گسترده ای تجویز می شوند می توانند باعث ایجاد اختلالات هورمونی و اختلالات متابولیکی شوند. با مهار تنفس میتوکندری منجر به آسیب اکسیداتیو و مرگ سلولی می شود که VPA باعث سمیت کبدی می شود. همچنین نشان داده شده است که VPA درمانی می تواند منجر به از بین رفتن سندرم مجاری صفراوی شود (31).

از طرف دیگر، VPA درمانی با افزایش خطر ابتلا به هایپرامونمی ناشی از VPA (VHA) و انسفالوپاتی هیپرامونمیک (VHE) همراه است، به خصوص در بیماران مبتلا به لیپوپوسینوز سرولوکی نوجوان (JNCL). شواهدی در حال رشد وجود دارد که نشان می دهد علاوه بر سمیت کبدی VPA علاوه بر سمیت کبدی می تواند باعث آسیب به توبولهای کلیوی و پوکی استخوان در کودکان شود، در نتیجه سندرم فانکونی ناشی از VPA که در آن توانایی توبولهای کلیوی در جذب مجدد الکترولیتها، پروتئین، اوره و گلوکز اختلال ایجاد می شود.

علاوه بر این، نشان داده شده است که VPA می تواند ضایعات کلیوی استرهای کارنیتین را افزایش داده و منجر به کاهش غلظت پلاسمائی کارنیتین آزاد شود. VPA درمانی همچنین به دلیل اختلال عملکرد غدد درون ریز در مردان و زنان مبتلا به صرع پیشنهاد می شود. مطالعات متعددی نشان داده اند كه مصرف VPA ممكن است با تغییرهموستاز آدیپوسیتوكین، مقاومت به انسولین، افزایش وزن و بروز بیماری كبد چرب غیر الكلی (NAFLD) همراه باشد.

تغییرات ژنتیکی مانند سوپراکسید دیسموتاز 2 (S D2) پلی مورفیسم Val16Ala می تواند رابطه بین قرار گرفتن در معرض VPA و ارتفاع γ-گلوتامیل ترانسفراز (γ-GT)، یک نشانگر تشخیصی از کبد را تحت تأثیر قرار دهد. همچنین، نتایج مطالعات نشان می دهد که قرار گرفتن در رحم در معرض VPA ممکن است خطر ابتلا به هیپوگلیسمی اپیزودیک را در نوزادان مادران مبتلا به صرع که در دوران بارداری از VPA استفاده می کنند، افزایش دهد.

براساس نتایج اسناد موجود در این بررسی ، VPA ممکن است باعث افزایش سطح سرمی TSH، وزن، چربی بدن و غلظت لپتین سرم، منجر به سندرم متابولیک و اختلال در هموستاز گلوکز شود. محدودیت هایی در این مطالعه وجود دارد که ممکن است بر اهمیت نتایج تأثیر بگذارد. برخی از محدودیتهای عمده در این مطالعه شامل فقدان اسناد کافی است که در آن ارتباط بین تجویز VPA و بروز بیماری متابولیک در یک مطالعه کوهورت به خوبی طراحی شده است.

مراقبت مورد نیاز برای کودک

هر خانواده ای در ابتدا زمانی که کودک خود را مشاهده می کند و متوجه می شود که کودک دچار متابولیک شده است، دچار ترس و دلهره می شود. چنین چیزی طبیعی است اما با مدیریت صحیح می توان کودک را از این بیماری نجات داد و خطر متابولیک را از کودک دور کرد. خانواده باید مراقبت کامل را از کودک داشته باشد تا بتواند به درجه پایانی درمان نزدیک شود.

در مرحله اول والدین باید غذای کودک را مدیریت کنند. این مدیریت شامل تعریف صحیح غذا برای کودک می شود. سعی کنید از موادی که پزشک برای او توصیه کرده است در غذا ها استفاده کنید و از غذاهای پر چرب و سنگین دوری کنید. این اولین راهی است که باعث می شود درمان در کودک آغاز شود. سپس به دنبال یک رژیم مناسب برای کودک باشید. رژیم غذایی می تواند کودک را به طور کامل از متابولیک و چربی های اضافه نجات دهد و چرخه غذای او را به حالت طبیعی برگرداند. حتما برای تهیه رژیم به یک متخصص مراجعه کنید. برخی خودشان رژیم را برای کودک می نویسند که این کار بسیار خطرناک است زیرا نمی دانند که کودک به چه ویتامین هایی نیاز دارد و از چه ویتامین هایی باید دوری کند.

در مرحله بعد باید کودک را از غذاهای مسموم دور کنید. فست فود ها و غذاهای آماده در چنین حالتی برای کودک مانند یک سم هستند و کودک نباید آنها را مصرف کند. زیرا چنین غذاهایی علاوه بر خطر مسموم بودن، چربی را به حد بالایی در کودک افزایش می دهند و درمانی در متابولیک کودک ایجاد نمی شود. به همین دلیل کودک نیاز دارد که از غذاهایی که در بیرون از خانه تهیه می شوند دوری کند. در مرحله آخر شما باید میزان کالری مصرف شده کودک را به طور دقیق بررسی کنید. کودک در روز به مقدار مشخصی کالری نیاز دارد که شما باید این کالری را در وعده های مختلف تقسیم بندی کنید و به شکل سالمی به کودک خود برسانید. کالری اضافه باعث انباشته شدن چربی در بدن می شود و کالری کمتر هم به از بین رفتن چربی ها کمک می کند. به همین دلیل سعی کنید مواد کم کالری را جایگزین خوراکی های پر کالری مانند چیپس و پفک کنید. این راهی است که می توان کالری کودک را مدیریت کرد. با چنین راهکار هایی می توانید از کودک تان مراقبت کنید تا متابولیک آن کاملا رفع شود.

درمان بیماری غدد درون ریز ، اختلالات رشدی و متابولیسم

اگر هورمونی در مقادیر کافی تولید نشود، نیاز به تامین دارد. به عنوان مثال، اگر کودکی دچار کم کاری تیروئید است، کودک در تامین هورمون تیروئید قرار می گیرد. اگر بدن كودك به مقدار بیش از حد هورمون تولید كند، معمولاً از دارو برای سرکوب این هورمون به منظور رسیدن به سطح طبیعی استفاده می شود. به عنوان مثال، اگر کودکی بلوغ زودرس دارد، برای سرکوب هورمون های بلوغ از دارو استفاده می کنیم. گاهی اوقات، از داروهای دیگری نیز برای معالجه بیماری غدد درون ریز استفاده می شود.

اختلالات مادرزادی متابولیک در صورت عدم شناسایی می تواند منجر به آسیب اعضای بدن، ناتوانی جسمی یا روحی و حتی مرگ شود. علائم آن متنوع است و غالباً مشخص نیست: از بحران های جدی پس از تولد با از دست دادن هوشیاری، تشنج، اختلالات تنفسی یا نارسایی اندام تا اختلالات رشد جسمی و روانی متغیر است.

امروزه بسیاری از این بیماری ها قابل درمان هستند، به خصوص اگر زود تشخیص داده شوند. متخصصان با داشتن تجهیزات فنی و تجربه چندین ساله در درمان بالینی، قادر به انجام اقدامات تشخیصی هدفمند هستند.

در آزمایشگاه غربالگری نوزادان، هر ساله نمونه خون از بیش از 130،000 نوزادان به دلیل بیماری های مادرزادی متابولیک و اختلالات هورمونی بررسی می شود. تشخیص زودرس به ما این امکان را می دهد که در اسرع وقت پس از تولد اقدام به درمان خاص کنیم و از این طریق از ناتوانی و مرگ و میر جلوگیری کنیم.

در آزمایشگاه تخصصی متابولیک، آزمایشات تشخیصی جامع را برای بیمارانی انجام می دهند که مشکوک به تشخیص اختلال متابولیک ارثی هستند. همچنین بیماری های بیشماری نیز قابل تشخیص است که در غربالگری نوزادان پوشیده نیست. علاوه بر این، طیف گسترده ای از آزمایش های تأیید کننده برای افرادی که در آنها از اختلالات متابولیک ارثی ناشی از غربالگری نوزادان مشکوک است، در دسترس است.

آزمایشگاه ها در یک مجموعه بین رشته ای منحصر به فرد قرار دارند که می توانند ارزیابی و تفسیر نتایج را در تیمی از شیمی دانان با تجربه تحلیلی (زیستی) و متخصصان متابولیک کودکان انجام دهند. این منجر به توصیه هایی برای آزمایش بیشتر، شروع درمان خاص و پیگیری های طولانی مدت و نظارت بر درمان می شود.

بخش دردناک متابولیک در کودکان این است که هیچ درمانی برای رفع دائمی و کامل آن هنوز وجود ندارد. در حقیقت تمام درمان هایی که نزد پزشک ها صورت می گیرد برای کنترل و مدیریت این بیماری هستند و نمی توانند متابولیک را برای همیشه برطرف کنند. این بیماری به نوعی ژنتیکی است و باید مدیریت شود. برخی راه و روش ها برای پیشگیری و مدیریت این بیماری وجود دارد که در بند های زیر به خوبی بیان شده اند.

در مرحله اول شما باید باید غذای کودک را کنترل کنید. کودکانی که در اثر داشتن یک عارضه متابولیکی، نمی توانند برخی از غذا ها و نوشیدنی ها را متابولیزه کنند، نیاز دارند که از آن غذاها دوری کنند یا جایگزینی برای آنها وجود داشته باشد. مثلا شیر خشک می تواند جایگزین شیر مادر شود تا کودک آسیبی نبیند. این جایگزینی و کنترل باعث می شود که کودک سالم تر بماند و علائم زیادی درون آن رشد نکند.

در مرحله بعد پزشک می تواند به شما کمک زیادی کند. مثلا برخی کودک ها آنزیم های کمی در بدن خود دارند. در چنین حالتی پزشک یک آزمایش از بدن کودک خواهد گرفت و آنزیم های مورد نیاز کودک را به او تزریق می کند تا کودک دچار مشکلی نشود و بتواند به زندگی خود ادامه دهد. به همین دلیل همیشه کودک تان را نزد یک پزشک ببرید و آن را بررسی کنید.

برخی از کودک ها درون بدن خود مواد سمی تولید می کنند که علت این تولید وجود یک عارضه متابولیکی است. به همین دلیل نیاز دارند که آن سم را از بدن خود خارج کنند یا از بین ببرند. برخی داروهای گیاهی و پزشکی می توانند چنین کاری را برای کودک انجام دهند و بدن کودک را سالم نگه دارند. بهتر است که شما هم برای کودک خود این داروها را تهیه کنید تا سم ایجاد شده آسیبی به بدن کودک تان وارد نکند.