بیماری ویلسون به دلیل بروز یک جهش در ژن ATP7B ایجاد می شود که کد های انتقال دهنده مس را تولید می کند که باعث بروز بیماری ویلسون می شود. اگر این ژن را از هر دو والد دریافت کنید، به بیماری ویلسون مبتلا خواهید شد.یعنی یکی از والدین دچار این بیماری یا حامل ژن آن بوده است. در این مقاله از بخش بیماری های دکتر سلام، ما علل و نشانه های بیماری ویلسون را مورد بحث قرار می‌دهیم.
بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون که با عنوان دژنراسیون کبدی و انحطاط پیشرونده عدسی چشم نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی نادری است که به دلیل مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می شود. از هر 30 هزار نفر در دنیا، یک نفر به بیماری ویلسون مبتلا است. در یک بدن سالم، مس اضافی در بدن، از طریق کبد تصفیه شده و از راه ادرار دفع می شود.
اما در بیماری ویلسون، کبد نمی تواند مس اضافی را به درستی از بدن خارج کند و مقدار مس اضافی در اعضای بدن مثل مغز، کبد و چشم ها می ماند. تشخیص زودهنگام برای توقف پیشرفت بیماری ویلسون حیاتی و مهم است. درمان ممکن است شامل مصرف دارو یا انجام پیوند کبد باشد.
به تاخیر انداختن و یا انجام ندادن درمان می تواند منجر به نقص و نارسایی کبد، آسیب مغزی و یا دیگر شرایط تهدیدکننده زندگی شود. اگر خانواده شما سابقه بیماری ویلسون را داشته باشد با پزشک خود صحبت کنید. بسیاری از افراد با وجود این شرایط، زندگی عادی و سالمی دارند.
اپیدمیولوژی
در ایالات متحده، فرکانس حامل یک نفر در هر ۹۰ نفر است و میزان شیوع بیماری ویلسون یک نفر در هر ۳۰ هزار نفر می باشد.
در سرتاسر دنیا، بروز بیماری ویلسون ۱۰ تا ۳۰ میلیون مورد است و نرخ حامل هتروزیگوت، یک مورد از هر ۱۰۰ نفر می باشد با فرکانس جهش ژنتیکی متغیر بین 0/3 درصد تا 0/7درصد.
در ژاپن، این نرخ برابر یک مورد از هر ۳۰ هزار نفر است در مقایسه با یک نفر از هر ۱۰۰ هزار نفر در استرالیا. فرکانس افزایشی در کشورهای خاصی به دلیل نرخ بالای ازدواج های فامیلی است. بروز ناگهانی بیماری ویلسون در زنان نسبت به مردان شایع تر است.
نمایه های مربوط به سن
یک تحقیق آلمانی از بیماران مبتلا به بیماری ویلسون نشان داد که بیمارانی که بیماریشان زودتر بروز می کند غالبا علائم کبدی را نشان می دهند در حالی که افرادی که بروز بیماری در آنها دیرتر صورت می گیرد اغلب علائم نورولوژیک در آنها بارزتر است . توماس و همکاران، جهش های یافت شده در ژن ATP7B را مورد بازبینی و بررسی قرار دادند. یافته های آنها برای آغاز بیماری ویلسون، محدوده سنی گسترده ای را پیشنهاد دادند، شاید گسترده تر از آنچه قبلا در نظر گرفته شده بود.
جهش هایی که به طور کامل این ژن را مختل می کنند می توانند باعث بروز بیماری های کبدی در دوران اولیه کودکی شوند و این زمانی است که ممکن است بیماری ویلسون در تشخیص های افتراقی در نظر گرفته نشود. به طور کلی، محدوده سنی بالا برای در نظر گرفتن بیماری ویلسون سن ۴۰ سال است و محدوده سنی پایین برای آن، سن ۵ سال می باشد. اگر چه که این اختلال در کودکان زیر ۳ سال و بزرگسالان بالای ۷۰ سال نیز شناسایی شده است.
بیشتر بخوانید: بیماری های کبدی با دیابت چه ارتباطی دارد؟
علائم و نشانه های بیماری ویلسون
بسته به اینکه کدام یک از اعضای بدن تحت تاثیر بیماری ویلسون قرار دارند، علائم و نشانه های آن متفاوت خواهد بود. این بیماری می تواند با سایر بیماری ها یا شرایط مشایه اشتباه گرفته شود. بیماری ویلسون تنها توسط پزشک و با معاینات و آزمایش های مخصوص، تشخیص داده می شود.
مشکلات مربوط با کبد
نشانه های زیر می توانند نشان دهنده جمع شدن مس در کبد باشند:
- ضعف
- احساس خستگی
- کاهش وزن
- حالت تهوع
- استفراغ
- بی اشتهایی
- خارش
- زردی یا زرد شدن پوست
- ورم یا تورم پاها و شکم
- درد و نفخ شکم
- آنژیوم عنکبوتی (spider angiomas) و یا رگ های خونی قابل رویت شبیه به شاخه بر روی پوست
- انقباض ماهیچه ها
بسیاری از این علائم مانند زردی و تورم با علائم مشکلات و شرایط دیگری از قبیل نارسایی کبد و کلیه مشابه است. پزشک شما قبل از تشخیص بیماری ویلسون، آزمایشات متعددی را انجام خواهد داد.
مشکلات عصبی
جمع شدن مس در مغز می تواند علائمی مانند علائم زیر داشته باشد:
- وجود مشکل در حافظه، تکلم و بینایی
- راه رفتن غیر عادی
- میگرن
- سرازیر شدن بیش از حد بزاق دهان
- بی خوابی
- آشفتگی و ناتوانی در کنترل حرکات دست
- تغییرات شخصیت
- تغییرات خلق و خو
- افسردگی
- مشکلات تحصیلی
در مراحل پیشرفته و شدید بیماری، این علائم ممکن است به شکل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد ماهیچه ها در حین حرکت نمود پیدا کند..
حلقه های کایزر-فلاشر (Kayser-Fleischer) و آب مروارید آفتابگردانی
پزشک شما برای تشخیص بیماری ویلسون، حلقه های کایزر فلاشر(K-F) و آب مروارید آفتابگردان را نیز در چشم بررسی می کند. حلقه های کایزر فلاشر (K-F)، تغییر رنگ غیر عادی طلایی _قهوه ای در چشم ها است که در اثر تجمع رسوبات اضافی مس ایجاد می شود. حلقه های کایزر فلاشر(K-F) در حدود 97 درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون دیده می شوند.
از هر 5 نفر مبتلا به بیماری ویلسون، یک نفر به آب مروارید آفتابگردانی دچار می شود. در این حالت، مرکز چشم دارای چند رنگ می شود و این رنگ ها مانند پره های چرخ در مرکز رنگی چشم دیده می شوند.
سایر علائم بیماری ویلسون
جمع شدن مس در سایر اندام ها می تواند باعث بروز شرایط زیر شود:
- تغییر رنگ ناخن ها به حالت کبودی
- سنگ کلیه
- پوکی استخوان زودرس یا کم بودن تراکم استخوان
- آرتروز
- قاعدگی های نامنظم
- پائین بودن فشار خون
علت بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون به دلیل بروز یک جهش در ژن ATP7B ایجاد می شود که کد های انتقال دهنده مس را تولید می کند که باعث بروز بیماری ویلسون می شود. اگر این ژن را از هر دو والد دریافت کنید، به بیماری ویلسون مبتلا خواهید شد. یعنی یکی از والدین دچار این بیماری یا حامل ژن آن بوده است. این ژن می تواند در نسل های قبل از والدین شما وجود داشته باشد، بنابراین برای آگاهی از وجود آن نیاز به آزمایشات ژنتیکی است.
بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص بیماری ویلسون در همان مراحل اولیه ممکن است برای پزشکان دشوار باشد. نشانه های بیماری ویلسون با بیماری های دیگری مانند مسمومیت فلزات سنگین، هپاتیت C و فلج مغزی مشابه است. گاهی اوقات، در زمان بروز علائم عصبی و مواقعی که هیچ گونه حلقه های کایزر فلاشر (K-F) قابل مشاهده نیست، پزشک می تواند احتمال بیماری ویلسون را حذف کند.
اما این نوع تشخیص، همیشه برای کسانی که علائمی مخصوص در کبد دارند یا نشانه های دیگری در آنها وجود ندارد، صادق نیست. پزشک در مورد علائم و تاریخچه خانوادگی از شما سؤال می کند. همچنین از انواع آزمایشات برای یافتن آسیب های ناشی از جمع شدن مس استفاده می کنند.
معاینه جسمانی
در جلسه معاینه، پزشک موارد زیر را انجام می دهد:
- بدن را معاینه می کند.
- به صداهای شکم گوش می کند.
- چشم ها را به وسیله نور معاینه می کند تا حلقه های کایزر فلاشر (K-F) یا آب مروارید آفتابگردانی را بررسی کند.
- مهارت های مربوط به حرکت های بدن و حافظه را بررسی می کند.
معاینات آزمایشگاهی
با گرفتن آزمایش و نمونه خون و انجام آزمایشاتی بر روی آن، میتوان موارد زیر را مورد بررسی قرار داد:
- بررسی مواد غیر عادی در آنزیم های کبد
- میزان سطح مس در خون
- سطح پائین سرولوپلاسمین (ceruloplasmin) که پروتئینی برای انتقال مس در خون است.
- بررسی جهش ژنی که آزمایش ژنتیک نیز نامیده می شود.
- پائین بودن قند خون
همچنین امکان دارد که پزشک از بیمار بخواهد که ادرار خود را در طی 24 ساعت جمع کند تا میزان تجمع مس را بررسی کند.
آزمایش های تصویربرداری
آزمایش ام آر آی یا اسکن تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) و اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) ممکن است هرگونه مورد غیر عادی در مغز را نشان دهد، به ویژه اگر بیمار دارای علائم عصبی باشد. این موارد نمی تواند منجر به تشخیص بیماری شود، اما می تواند به تشخیص کمک کند و میزان پیشرفته بودن تغییرات و وضعیت را نشان دهد. پزشک به دنبال تشخیص ضعف در سیگنال های ساقه مغز و تخریب مغز و کبد است.
بیماری ویلسون و بیوپسی کبد
ممکن است پزشک برای بررسی سطح بالای مس و علائم تخریب، از کبد نمونه برداری کند. اگر بیمار با روش بیوپسی موافقت کند، پزشک ممکن است مصرف برخی از داروها را قطع کند و لازم است که قبل از عمل نیز به مدت هشت ساعت چیزی خورده نشود.
پزشک قبل از وارد کردن سوزن به منظور نمونه برداری، از یک بی حسی موضعی استفاده می کند. ممکن است بیمار به مصرف داروهای آرام بخش و داروهای مسکن نیاز داشته باشد. قبل از مرخص شدن از بیمارستان، بیمار باید به مدت دو ساعت روی پهلو بخوابد و دو تا چهار ساعت دیگر نیز صبر کند.
اگر پزشک، بیماری ویلسون را در شما تشخیص دهد، ممکن است لازم باشد که سایر خواهر و برادر های شما نیز آزمایش ژنتیک بدهند تا مشخص شود که شما و یا سایر اعضای خانواده هم در معرض خطر و انتقال بیماری ویلسون هستید یا خیر. چنانچه باردار هستید و به بیماری ویلسون نیز مبتلا می باشید، ممکن است بخواهید که آزمایشات غربالگری را برای نوزاد خود انجام دهید.
بیشتر بخوانید: تأثيرات انواع داروها بر کبد
بیماری ویلسون چگونه درمان می شود؟
درمان موفقیت آمیز بیماری ویلسون بیشتر از آن که به مصرف دارو بستگی داشته باشد، به زمان بندی درمان وابسته است. درمان این بیماری معمولا در سه مرحله و به صورت مادام العمر صورت می گیرد. اگر فردی مصرف داروهای خود را قطع کند، برگشت و تجمع مجدد مس وجود دارد.
مرحله اول درمان
مرحله اول درمان شامل خارج کردن مس اضافی از بدن با روش شلاته درمانی است. عوامل شلاته شامل داروهایی مانند دی پنی سیلامین، ترنتین و سیپرین هستند. این داروها، مس اضافی را از بدن خارج کرده و آن را وارد جریان خون می کنند. سپس کلیه های شما مس را تصفیه کرده و از طریق ادرار از بدن خارج می کنند. عوارض جانبی داروی ترنتین کمتر از دی پنی سیلامین گزارش شده است.
دی پنی سیلامین دارای عوارض جانبی زیر است:
- تب
- تحریک و خارش پوستی
- مشکلات کلیوی
- مشکلاتی در مغز استخوان
اگر بیمار باردار باشد، پزشک میزان مصرفی کمتری از داروهای شلاته را تجویز می کند، زیرا این داروها می توانند باعث بروز نقایصی در هنگام تولد جنین شوند.
مرحله دوم درمان
هدف مرحله دوم درمان، ایجاد حفظ تعادل در سطح طبیعی مس موجود در بدن بعد از خارج شدن مقادیر اضافی آن است. اگر مرحله اول درمان را پشت سر گذاشته باشید و یا هیچ علائمی از بیماری ویلسون در شما وجود نداشته باشد، پزشک روی یا تتراتیومولیبدات را تجویز خواهد کرد.
مصرف روی به صورت خوراکی به عنوان نمک یا استات (گالزین)، مانع از جذب مس موجود در مواد غذایی در بدن می شود. مصرف روی ممکن است باعث بروز ناراحتی های جزئی در معده شود. كودكان مبتلا به بيماري ويلسون که هيچگونه علائمي ندارند نیز باید با مصرف روی باعث کند شدن روند بیماری و یا پیشگیری از تشدید و بدتر شدن آن بشوند.
مرحله سوم درمان
بعد از اینکه علائم بیماری ویلسون بهبود پیدا کرد و سطح مس در بدن به حالت طبیعی و عادی رسید، باید بر روی یک درمان طولانی مدت و متداوم تمرکز کنید. این درمان شامل ادامه مصرف روی و یا درمان از طریق شلاته است و همچنین سطح مس موجود در بدن باید به طور منظم اندازه گرفته شود. همچنین سطح مس را می توانید با پرهیز از خوردن مواد غذایی که دارای مقادیر زیادی مس می باشند، مدیریت کرده و در حد تعادل نگه دارید.
این مواد غذایی عبارتند از:
- میوه های خشک
- جگر
- قارچ
- آجیل و خشکبار
- صدف( حلزون صدف دار)
- شکلات
- مولتی ویتامین ها
اگر لوله های آب خانه شما از جنس مس می باشد،ممکن است سطح مس در آب نیز زیاد باشد. بنابراین سطح مس را در لوله های آب خانه بررسی کنید. اثر بخشی داروها برای فردی که دارای علائم بیماری ویلسون است، ممکن است چهار تا شش ماه طول بکشد. اگر فردی به دارو درمانی پاسخی ندهد، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشد. پیوند کبد موفقیت آمیز می تواند بیماری ویلسون را درمان کند. احتمال موفقیت پیوند کبد بعد از یک سال، 85 درصد است.
درمان دارویی بیماری ویلسون
چکیده ای از داروها
تکیه اصلی درمان برای بیماری ویلسون استفاده از عوامل و داروهای شلات کننده است که جذب مس را از دستگاه گوارش مهار می کنند. زینک و پنی سیلامین داروهای مادام العمری برای افراد مبتلا به بیماری ویلسون هستند. دوز این داروها بر اساس شدت اختلال متفاوت است.
یک عامل شلات کننده دیگر ترین تین است که ممکن است نسبت به پنی سیلامین خیلی قابل تحمل تر باشد. بیمارانی که به درمان زینک پاسخ نمی دهند و افرادی که فعالیت آنزیم های کبدی آنها افزایش پیدا کرده است باید شناسایی شوند بطوری که ممکن است عوامل شلات کننده به دستور درمانی آنها اضافه شود.
داروهای دیگری که سابقا در درمان بیماری ویلسون به کار می رفتند عبارت اند از آنتی کولینرژیک ها، باکلوفن، آگونیست های گابا یا گاما آمینو بوتیریک اسید، لوودوپا برای درمان علائم پارکینسونیسم و دیستونی، آنتی اپی لپتیک ها برای درمان حملات تشنجی و نورو لپتیک ها برای درمان علائم روانی. به علاوه محدودیت پروتئین و لاکتوز یا هر دوی اینها برای درمان آنسفالوپاتی کبدی مورد استفاده قرار می گیرند.
درمان دارویی بیماری ویلسون با شلاتورها
عوامل شلات کننده، مس اضافی را محدود می کنند. آمونیوم تترا تیومولیبدات یک داروی شلات کننده تحقیقاتی(تایید نشده) است که در دانشگاه میشیگان به عنوان درمان اولیه برای بیمارانی که نشانه های عصبی یا روانی از خود بروز می دهند استفاده می شود. این دارو به عنوان یک عامل شلات کننده و به عنوان یک مهار کننده جذب مس از دستگاه گوارش عمل می کند.
پنی سیلامین (کوپرامین، دپن)
پنی سیلامین با فلزاتی که در ادرار دفع می شوند ترکیبات حل شدنی تشکیل می دهد. این دارو قبل از عرضه رژیم های دارویی جدید، انتخاب اول به شمار می رفت. به خاطر مسمومیت های وسیعی که این دارو ایجاد می کند، داروهای جایگزین مورد استفاده قرار گرفتند. این دارو باید به همراه پریدوکسین ۲۵ میلی گرم روزانه و به صورت خوراکی مصرف شود.
ترین تین (سیپرین)
ترین تین یک شلاتور خوراکی کارآمد است که برای القای دفع ادراری مس به کار می رود. این دارو برای بیمارانی که توانایی تحمل پنی سیلامین را ندارند مفید است. مشخص شده است که در بیماری ویلسون اگر ظهور اولیه بیماری به صورت بروز علائم کبدی باشد، این دارو باید با مصرف زینک همراه شود.
دی مرکاپرول (بال این اویل)
دی مرکاپرول برای موارد مقاوم به درمان بیماری ویلسون به کار می رود که به اولین و دومین خط درمان با شلات کننده ها پاسخ نداده اند. مواد مغذی برای رشد نرمال بسیار مهم هستند و در بسیاری از فرآیندهای متابولیک نقش اساسی بازی می کنند.
درمان دارویی بیماری ویلسون با زینک (گالزین)
زینک یک شلات کننده برای بیش از ۷۰ نوع آنزیم می باشد. این دارو برای بیمارانی که در ابتدا با یک عامل شلات کننده تحت درمان قرار می گیرند تائید شده است. این دارو باید به عنوان درمان نگهدارنده بعد از درمان اولیه با شلات کننده ها مورد استفاده قرار گیرد.
شلات روی داروی انتخابی برای افراد بدون علامت، زنان باردار، کودکان و در بعضی موارد، درمان نگهدارنده در بیماران سازگار با درمان شلات مس می باشد. زینک یک درمان خط دوم در بیماران با ظهور نورولوژیک است که تحمل شلات کننده ها را به عنوان پیامدهای مخرب این درمان ندارند.
پریدوکسین (آمینوکسین، پایر ۵۰۰)
پریدوکسین در سنتز گابا در سیستم مرکزی عصبی مشارکت دارد.
کارآزمایی بالینی
تعداد کمی از کلینیک های درمانی، بر روی داروی جدیدی با عنوان 101 WTX، کارآزمایی بالینی را انجام می دهند. شرکت ویلسون تراپیوتیکز، این دارو را برای درمان بیماری ویلسون تولید کرده است. این ماده شیمیایی، تتراتیومولیبدات نام دارد که مانع از جذب مس در بدن می شود. این دارو برای مراحل اولیه بیماری ویلسون، به خصوص در افرادی که دارای علائم عصبی هستند، موثر واقع شده است.
چشم انداز بیماری ویلسون چیست؟
هرچقدر زودتر متوجه شوید که ژن بیماری ویلسون را دارید، بهتر می توانید برای درمان پیش بینی کنید. در صورتی که بیماری ویلسون درمان نشود،می تواند منجر به نارسایی کبد و تخریب در مغز شود. درمان به موقع می تواند به معکوس شدن مشکلات عصبی و پیشگیری از وارد شدن آسیب به کبد کمک کند.
درمان در مرحله بعدی ممکن است از پیشرفت بیشتر این بیماری پیشگیری کند، اما همیشه نمی توان از آسیب های این بیماری پیشگیری کرد. افرادی که در مراحل پیشرفته این بیماری هستند، باید بیاموزند که چگونه با علائم این بیماری و شیوه مدیریت آن در طول زندگی کنار بیایند.
آیا می توان از ابتلا به بیماری ویلسون پیشگیری کرد؟
بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود. اگر والدین دارای فرزندی باشند که به بیماری ویلسون مبتلا باشد، این احتمال وجود دارد که فرزندان دیگر نیز این بیماری را داشته باشند. هرچند که شما نمی توانید از وقوع بیماری ویلسون پیشگیری کنید، اما امکان به تعویق انداختن و یا کاهش علائم این بیماری وجود دارد.
اگر زود متوجه ابتلا به بیماری ویلسون شوید، ممکن است با مصرف داروهایی مانند روی، از بروز برخی علائم پیشگیری کنید. یک متخصص ژنتیک می تواند به والدین کمک کند تا دریابند که آیا امکان انتقال بیماری ویلسون را به فرزندان خود دارند یا خیر.
نکات تکمیلی درمورد درمان بیماری ویلسون
اگر شما یا شخصی از اطرافیانتان به بیماری ویلسون مبتلا باشید و یا شاهد علائم نارسایی کبدی هستید، باید به پزشک خود مراجعه کنید. اصلی ترین عامل این بیماری سابقه خانوادگی است، اما یک ژن جهش یافته نیز می تواند از یک نسل به نسل دیگر پرش کند. ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را در کنار آزمایش های دیگری که پزشک تعیین می کند، انجام دهید.
اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، باید فوری درمان را شروع کنید. درمان زود هنگام می تواند در به تعویق انداختن علائم و یا پیشگیری از آن کمک کند، به ویژه که هیچ نشانه خاصی بروز نکرده باشد.اثربخشی داروهایی مانند عوامل چنگاله و روی می توانند تا 6 ماه طول بکشد. بیماری ویلسون وضعیتی است که تا آخر عمر با فرد همراه است، بنابراین حتی بعد از اینکه سطح مس به حالت تعادل رسید نیز باید مصرف دارو را ادامه دهید.
مراقبت از خود در هنگام ابتلا به بیماری ویلسون
یک رژیم غذایی با مس پایین به معنی اجتناب کامل از مس نیست. به دلیل اینکه مواد غذایی زیادی حاوی مس هستند، کاهش و تعادل در مصرف مواد غذایی خاص (به جای حذف کامل آنها) مناسب ترین روش برای دریافت مواد غذایی مورد نیاز بدن است. پزشک یا متخصص تغذیه، شما را در کنترل رژیم غذایی برای رسیدن به یک چنین برنامه ای کمک می کند.
مواد غذایی ذیل عموما به عنوان مواد غذایی حاوی غلظت بالای مس شناخته می شوند:
- قارچ
- آجیل ها
- شکلات
- میوه های خشک شده مثل کشمش، خرما، آلو بخارا
- لوبیاهای خشک شده مثل سویا، لوبیای لیما، لوبیای پینتو و حتی لوبیای پخته
- نخود و عدس خشک شده
- غلات مثل گندم کامل، جو و ارزن
- محصولات سویا مثل شیر سویا و توفو
- دل و روده حیوان ذبح شده مثل کبد و قلب و کلیه ها
- جانوران دریایی صدف دار مثل صدف، صدف های دو کفه ای، میگو و شاه میگو
این لیست، لیست کامل و جامعی نیست. همچنین میزان مس موجود در مواد غذایی می تواند متغیر باشد که به فاکتورهایی مثل مکان خاکی که در آن، ماده غذایی رشد کرده(ممکن است ترکیبات حاوی مس در کشاورزی مورد استفاده قرار گیرند) و روش ها یا وسایلی که برای فرآوری مواد غذایی استفاده می شود بستگی دارد. همچنین توصیه می شود که از آب مقطر یا آب بدون املاح معدنی به جای آب شیر استفاده شود.
زیرا ممکن است این آب داخل لوله های مسی جریان داشته باشند. اگر تحت درمان با پنی سیلامین باشید ممکن است لازم باشد مکمل های بیشتری حاوی ویتامین B مصرف کنید. به این دلیل که پنی سیلامین می تواند نیاز بدن به پریدوکسین یا ویتامین B6 را افزایش دهد. خوب است که از پزشک راجع به اینکه لازم است از مکمل استفاده کنید یا نه و اینکه آیا این مکمل ها را باید با نسخه پزشک خرید یا می توان با مراجعه به داروخانه آن را تهیه کرد یا خیر سوال کنید.
الکل و بیماری ویلسون
کسی که به بیماری کبد دچار باشد باید رویکرد احتیاطی به الکل داشته باشد (با احتیاط از الکل استفاده کند). ایده خوبی است که مصرف الکل خود را به زیر سطح توصیه شده کاهش دهید یا اگر می توانید از نوشیدن خودداری کنید. نوشیدن الکل به احتمال زیاد بیماری ویلسون را سرعت داده و آن را بدتر می کند. اگر مبتلا به سیروز کبدی هستید منطقی است که از الکل به طور کامل اجتناب کنید.
آینده
چه نیازی است که برای این نوع بیماری که در حال حاضر درمان دارویی دارد به دنبال راه های درمانی دیگری بود؟ روبرو بودن بیماران با نیاز همیشگی به مصرف دارو و پزشکان با نتایج عدم تبعیت دارویی بیماران و پیامدهای آن روی روند درمان دو مبحث اصلی را تشکیل می دهند. درمان ژنتیکی و پیوند هپاتوسیت، روش های درمانی آینده برای بیماری ویلسون هستند همراه با پیوند کبد که در حال حاضر هم وجود دارد.
با این حال هم در پیوند کبد و هم در پیوند سلول های کبدی، برای نگه داشتن سلول های پیوندی به سرکوب سیستم ایمنی نیاز است. استفاده از سلول های بنیادی، تطابق برون تنی سلول ها به وسیله ژن درمانی یا روش های بهتر القای تحمل ایمنی، مشکل سرکوب سیستم ایمنی را در آینده رفع کرده و از طریق پیوند سلولی، درمانی را برای این بیماری فراهم خواهد کرد.
با توجه به درمان ژنتیکی، از مطالعات صورت گرفته روی پیوند سلولی در مدل موش های صحرایی مبتلا به بیماری ویلسون دریافته ایم که این روش نه فقط می تواند جلوی پیشرفت بیماری را بگیرد بلکه همچنین با توجه به متابولیسم مس عملا فقط ۳۰ تا ۵۰ درصد از کبد لازم است که سالم باشد تا بتواند سلول های کبدی را حفظ کرده و از آنها محافظت کند.
این یافته ها حاکی از آن است که با توجه به انتقال همه هپاتوسیت ها، لازم نیست که کارایی ژن درمانی صد در صد باشد. در مطالعات پیش بالینی، ATP7B انتقال یافته می تواند به بیان و عملکرد سلول های کبدی منجر شود. با این حال هنوز موانع بسیاری برای غلبه بر بیماری ویلسون وجو دارد. امید است که آزمایش های ژن ATP7B درمانی فعلی و تحقیقات در حال انجام به ایمنی و کارایی انتقال ژنی دست یافته و بر مشکلاتی که مانع انتقال موثر حتی ژن های بزرگی مثل هستند غلبه کنند.
آسیب شناسی کبدی
در مراحل اولیه بیماری که تجمع مس در سیتوپلاسم به صورت منتشر پخش می شود فقط با رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمی مخصوص که برای شناسایی مس بکار برده می شود، تشخیص داده می شوند که به طور معمول و روتین در دسترس نیستند. این تجمع اولیه مس با ماکروسیتوزیس و میکروسیتوزیس و تجمع گلیکوژن همراه است و اینها ویژگی هایی هستند که در اختلالات دیگر نیز ممکن است دیده شوند مثل استئاتوهپاتیت غیر الکلی.
گستردگی اختلالات فراساختاری از بزرگ شدگی و جدا شدن لایه های داخلی و خارجی میتوکندری با پهن شدن فضاهای تخلخلی داخلی تا افزایش چگالی و دانه بندی ماتریکس یا پیدایش واکوئل های بزرگ می باشد. در صورت نبود بیماری کولستاز، این تغییرات به عنوان مشخصه بیماری ویلسون در نظر گرفته می شوند. آنالیز فراساختاری ممکن است برای کمک به تمایز بین افراد حامل هتروزیگوت و بیماران، مفید باشد.
مراحل اولیه بیماری ویلسون به مرحله میانی منتهی می شود که مشخصه های آن عبارتند از التهاب پری پورتال، نفوذ سلولی تک هسته ای، فرسایش صفحه محدود کننده، نکروز لابولار و فیبروز اتصالی و این مشخصه ها از مشخصه های بیماران دچار هپاتیت خود ایمنی قابل تشخیص نیستند. اجسام مالوری بادی در حدود ۵۰ درصد از نمونه های بیوپسی دیده می شوند.
سیروز تقریبا همیشه از یک الگوی هیستولوژیک میکرونودولار یا ترکیب میکرونودولار و ماکرونودولار پیروی می کند. در بیماران مبتلا به نارسایی فوق حاد کبدی، آپوپتوز پارانشیمی، نکروز و کلاپس ممکن است غالب باشند که اغلب با سابقه سیروز همراه است. گزارش های نادری از افراد مسن وجود دارد که با وجود داشتن این بیماری به نظر نمی رسد که دچار سیروز کبدی باشند. اگرچه که دچار بیماری نورولوژیک باشند.
تائید مس اضافه از نظر شیمیایی بافتی می تواند در تشخیص مفید واقع شود اما در صورت نبود این تائید هم احتمال بیماری ویلسون رد نمی شود. فقدان واکنش ایمنی به پروتئین چسبیده به مس می تواند به دلیل حضور پراکنده مس در سیتوپلاسم و حساسیت پایین آزمایش اتفاق بیفتد. رنگ آمیزی رودامین و اسید روبیانیک می تواند تجمع گرانولار متراکم مس را در لیزوزوم سلول های هپاتوسیت در مرحله بازسازی سیروزی نودولار با تغییر پذیری قابل توجهی از یک نودول تا نودول دیگر نشان دهد.
بیشتر بخوانید: روشها،خطرات و تکنیک پیوند کبد
رژیم و مواد مغذی
1- مواد غذایی
در طول اولین مرحله درمان، تبعیت از یک رژیم غذایی با مس پائین مهم ترین مساله است. توصیه این است که از مواد غذایی حاوی مس بالا اجتناب شود: گوشت ارگان های بدن حیوانات، جانوران دریایی صدف دار، شکلات، آجیل ها و قارچ. زمانی که سطح مس در سطح نرمال به پایداری برسد، مصرف این غذاها به صورت گاه گاه مجاز می گردد.اگر گیاهخوار هستید، لطفا با یک متخصص رژیم درمانی در این مورد مشورت کنید . زیرا بسیاری از مواد غذایی و منابع پروتئینی در رژیم غذایی گیاهخواران سرشار از مس هستند. بیماری ویلسون نمی تواند تنها بوسیله رژیم کنترل شود. مصرف داروهای مناسب تا آخر عمر لازم هستند.
2- آب
همچنین میزان مس آب آشامیدنی که مصرف می کنید باید آزمایش شود. اگر آب بیشتر از 1/0 بخش در میلیون باشد (که 1/0 میلیگرم در لیتر است)، یک منبع آب جایگزین در نظر بگیرید یا برای یک سیستم فیلتر آب مناسب که مس را از آن خارج کند سرمایه گذاری کنید. خدمات اجتماعی محلی یا شرکت های خصوصی آزمایش آب می توانند آب منزل شما را تست کنند. اگر لوله کشی آب منزل شما از جنس مس است، می توانید برای کاهش محتوای مس آب، آن را کمی قبل از استفاده، جاری کنید.
به محض اینکه آب در لوله ها جاری می شود، مس به داخل آب نفوذ می کند. به همین دلیل هم از استفاده از ظروف و قابلمه های مسی برای تهیه غذا خودداری کنید. اگر در مکانی که در آن، منبع آب تست نمی شود کار می کنید یا اقامت دارید از آب بطری که حاوی مس نباشد استفاده کنید.
3- ویتامین ها
قبل از مصرف مولتی ویتامین با پزشک مشورت کنید. در صورت تائید پزشک، داروساز می تواند مکمل مناسبی که فاقد مس باشد را برای شما پیدا کند. اگر شما زن بارداری هستید یا قصد باردار شدن دارید لطفا از ماما یا متخصص زنان بخواهید با پزشک شما در مورد تجویز ویتامین های قبل از تولد مشورت کند. بیشتر ویتامین های قبل از تولد، حاوی مقدار زیادی مس هستند و باید از آنها اجتناب کرد.
4- سایر مکمل های رژیمی
مکمل های رژیمی و داروهای گیاهی زیادی هستند که می توان بدون نسخه تهیه کرد و ادعا می کنند که برای بعضی قسمت های بدن مفید می باشند. در مورد استفاده از این داروها محتاط باشید زیرا بسیاری از آنها می توانند با داروهایی که پزشک برای شما تجویز کرده تداخل ایجاد کنند.
ممکن است برخی از این داروها مفید باشند ولی برخی دیگر ممکن است به سلامتی شما آسیب بزنند. همچنین مکمل های زیادی توسط کبد فرآوری می شوند و ممکن است منجر به آسیب اضافی به کبد شوند یا در صورت وجود آسیب کبدی ممکن است به درستی توسط بدن بیمار مورد استفاده قرار نگیرند.
5- ویتامین E مصرف کنید
متخصصین پیشنهاد می کنند که مکمل ویتامین E به عنوان درمان کمکی برای افراد مبتلا به بیماری ویلسون می تواند مفید باشد. فشار اکسیداتیو در این بیماری، نقشی حیاتی بازی می کند و ویتامین E به عنوان یک آنتی اکسیدان قوی ممکن است قادر به مقابله با آن باشد. همچنین برخی تحقیقات نشان می دهند که سطح ویتامین E در افراد مبتلا به بیماری ویلسون پائین است. پزشک در مورد دوز مصرفی مناسب ویتامین E شما را راهنمایی خواهد کرد.
6- از گیاه خار مریم استفاده کنید
گیاه خار مریم یک داروی خانگی طبیعی است که می تواند در صورتی که به بیماری ویلسون دچار باشید به کاهش خطر آسیب کبدی در شما کمک کند. این گیاه بخاطر توانایی اش در محافظت از کبد به لطف یک فلاونوئید در آن به نام سیلیمارین(ماریتیغال) معروف است. گفته می شود که این آنتی اکسیدان قوی به بازسازی سلول های آسیب دیده کبد و توقف گسترش سیروز در افرادی که مبتلا به بیماری های التهابی کبد می باشند کمک می کند.
همچنین این گیاه حتی می تواند عملکرد کبد و شانس زنده ماندن را در افرادی که مبتلا به سیروز هستند بهبود ببخشد. اما به خاطر داشته باشید که برخی از محصولات بازاری گیاه خار مریم حاوی مقادیر بالایی از مس می باشند. اگر تصمیم به استفاده از گیاه خار مریم دارید خیلی مراقب باشید که از این گونه محصولات اجتناب نمائید. پزشک شما می تواند بین گیاه خار مریم یا محصول سیلیمارین، چیزی که مناسب شما باشد را توصیه کند.
7- زردچوبه مصرف کنید
این ادویه طلایی نیز می تواند به افراد مبتلا به بیماری ویلسون کمک کند. زردچوبه حاوی ترکیبی به نام کورکومین است که تاثیرات مفیدی دارد. نه تنها کورکومین خواص آنتی اکسیدانی قوی دارد بلکه همچنین به عنوان یک عامل شلات کننده مس فعالیت می کند. برای بهره مندی حداکثر از زردچوبه شما می توانید آن را به غذای خود اضافه کنید یا دمنوش زردچوبه بنوشید. پزشک نیز می تواند مصرف مکمل کورکومین را برای شما تجویز کند.
8- مراجعه به مرکز فیزیوتراپی برای شروع درمان های فیزیکی و جسمی
افراد مبتلا به بیماری ویلسون اغلب با مشکلاتی در رابطه با تعادل و راه رفتن روبرو هستند و ممکن است نتوانند روی پاهای خود ثبات داشته باشند. برخی از تحقیقات اولیه نشان می دهند که ممکن است درمان های جسمی و فیزیکی بتوانند به بیمار برای مقابله با این مشکلات کمک کنند.
یک فیزیوتراپ می تواند چالش ها و مشکلات شما را ارزیابی کرده و نرمش هایی را که تعادل دینامیک و استاتیک (حفظ تعادل در حالت ساکن یا متحرک) و ظرفیت عملکردی شما را بهبود می بخشند پیشنهاد کند. هدف از انجام این نرمش ها کمک به عملکرد روزانه و گنجاندن فعالیت هایی مثل ایستادن و تعادل روی سطوح ثابت و همچنین سطوح متحرک، بالا و پائین رفتن از پله ها، سطوح شیب دار و تردمیل و برداشتن اشیاء از زمین و غیره است.
9- استفاده از یک برنامه جامع درمانی آیورودا
علم باستانی آیورودا بیماری ویلسون را به عنوان یک بیماری کبدی متاثر از صفرا طبقه بندی می کند. بنابراین درمان بر تنظیم صفرا، دفع سموم (آما) از بدن، تقویت آتش گوارشی (آگنی) و زهر زدایی و محافظت از کبد متمرکز است.
یک مطالعه موردی نشان داد که یک طرح درمانی جامع که شامل یک رژیم غذایی منظم و مصرف ترکیبات دارویی گیاهی مثل paṭolamuladi kasaya, dhatriloha, dasamulariṣṭa, amrita satva همراه با استفاده از روش های درمانی برای پاکسازی بدن یا nitya virechana بود، به طرز موفقیت آمیزی به مبارزه علیه بیماری ویلسون و توقف پیشرفت آن کمک کرد.
برای استفاده از این روش ها، حتما با یک متخصص با تجربه آیورودا که می تواند برنامه های درمانی مناسبی را برای شما تجویز کند مشورت کنید. همچنین بهتر است که پزشک معالج خود را در جریان روش های درمانی جایگزینی که قصد امتحان کردن آنها را دارید قرار دهید. انجام این کار برای جلوگیری از هر گونه تداخل دارویی ضروری است.
