کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها می‌توان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد.
دکتر الیا دماوندی با بیان اینکه سندروم داون به عنوان شایع‌ترین اختلال کروموزومی ناشی از حضور تمام یا بخشی از ماده ژنتیکی اضافی در کروموزوم 21 به وجود می‌آید، بیان کرد: این افراد دارای علائم متفاوتی ناشی از اختلال خفیف یا عمده در ساختار و عملکرد بافت و اندام‌های بدن است.وی مهم‌ترین نوع غربالگری را غربالگری سه ماهه اول بارداری (هفته 11 تا 13) دانست و گفت: این نوع غربالگری با قدرت تشخیص بالای 95 درصد برمبنای پروتکل‌های استاندارد مراکز بین‌المللی است که با استفاده از نمونه خون و سونوگرافی انجام می‌شود.
این متخصص ژنتیک در خصوص علت بروز سندرم داون به ایسنا گفت: در صورتی که نوعی بی‌نظمی در مراحل تقسیم سلولی (کروموزوم شماره21) ایجاد شود، اختلال سندرم داون بروز می‌کند. اما دلیل تقسیم غیرطبیعی کروموزوم ناشناخته است و با افزایش سن مادر بروز این بیماری نیز بیشتر می‌شود.
دماوندی خاطر نشان کرد: عقب ماندگی ذهنی، آسیب‌های عصبی – نخاعی، مشکلات قلبی مادرزادی، اختلالات آندوکرین مانند کم کاری تیروئید، شلی عمومی بدن، بدشکلی ظاهری، شکاف چشمی تنگ و پلک سوم، فاصله بیش از معمول دوچشم، زبان بزرگ و دهان کوچک، کوتاهی و چاقی، سستی استخوان بندی از جمله علائم بیماری سندرم داون است.
این متخصص ژنتیک در خصوص راه‌های تشخیص سندرم داون اظهار کرد: تشخیص در دو مرحله بعد و پیش از تولد انجام می‌شود. تشخیص پس از تولد براساس یافته‌های بالینی است که تنها با آزمایش ژنتیکی تحت عنوان کاریوتایپ قطعیت پیدا می‌کند. تشخیص پیش از تولد نیز از طریق غربالگری زنان باردار (در سه ماهه اول یا دوم)، گرفتن نمونه پرزهای جنینی یا مایع آمنیوتیک و انجام تست‌های ژنتیکی بر روی نمونه‌ها امکان پذیر است.
وی با بیان این مطلب که کروموزوم مخرب بیماری سندرم داون را نمی‌توان در افراد حذف کرد، گفت: خوشبختانه بسیاری از اشکالات ظاهری این بیماران را می‌توان کاهش داد. با هدایت سریع بیماران به سیستم توانبخشی تقریبا تمام نقص‌های نوروپاتولوژی قابل کنترل است. بر روی پارامترهای مختلف پیش زبانی و گفتار درمانی نیز می‌توان برنامه‌ریزی کرد و همچنین بر روی عوارض ناشی از اختلال ساختار و عملکرد ارگان‌ها نیز می‌توان درمان حمایتی داشت. به عنوان مثال مشکلات تنفسی و گوارش را با مراقبت‌های پزشکی به خوبی می‌توان برطرف کرد.
دماوندی تصریح کرد: تغذیه کودکان مبتلا به سندرم داون باید طوری باشد که اختلالات رشدی آنها را تا حد ممکن پوشش دهد. رژیم غذایی این افراد باید کم کالری باشد تا از افزایش وزن آنها جلوگیری شود. از آنجا که این بیماران در زمان نوجوانی مستعد عفونت‌های پوستی و اختلالات سایکولوژیک هستند، رژیم غذایی مناسب و ورزش برای آنها قابل توجه و ارزنده است.
وی گفت: به طور کلی بیماران مبتلا به سندرم داون مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به افراد سالم با تاخیر سپری می‌کنند. به عنوان مثال راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و سایر فعالیت‌ها را دیرتر می‌آموزند. امروزه با کمک راهکارهای توانبخشی مانند کار درمانی، گفتار درمانی و بازی درمانی می‌توان بر سرعت رشد حرکتی و ذهنی افراد تاثیر گذاشت.
این متخصص ژنتیک در عین حال گفت: کودکان مبتلا به سندرم داون به سرعت به بیماری‌های عفونی ناشی از اختلال عملکرد سیستم ایمنی، مشکلات تنفسی و ناراحتی‌های گوارشی دچار می‌شوند. همچنین ناهنجاری‌های لگن، اختلالات استخوان‌بندی، هیپوتیروئیدی و اختلالات مادرزادی قلبی از دیگر مشکلات این بیماران است.
دماوندی نقش اطرافیان بویژه والدین را از نظر مسائل جسمی و حمایت‌های روانی بسیار مهم و اساسی دانست و گفت: حضور این بیماران در مراکز توانبخشی کودکان استثنایی امکان زندگی نسبتا مستقل را برای آنها فراهم می‌کند و همچنین به دلیل ظاهر خاص آنها، مبتلایان با چالش‌های اجتماعی درگیر هستند. بنابراین حمایت روانی از این بیماران توسط والدین بسیار کلیدی است.
وی با بیان اینکه امید به زندگی و طول عمر بیماران مبتلا به سندرم داون در گذشته فقط 15 سال بوده است، خاطر نشان کرد: در حال حاضر این آمار به 40 تا 55 سال رسیده است که در واقع رابطه مستقیم با مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی دارد.
این متخصص ژنتیک در پایان گفت: با پیشرفت‌های جراحی و داروهایی مانند آنتی بیوتیک‌ها امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سن مدرسه رسیده و از فعالیت‌های متناسب با سن خود بهره‌مند شده اند. حتی تعدادی از آنها تا سطح دانشگاه ارتقا یافته و به زندگی نیمه مستقل دسترسی پیدا کرده‌اند.
