چه مادرانی در معرض بیشترین ریسک عقب ماندگی ذهنی جنینشان هستند؟ و چه مشخصه هایی ریسک این سندرم را بالا می برد؟
سعیدرضا غفاری، افزود: مشاورۀ ژنتیک، فرآیندی ارتباطی دربارۀ بروز یا تکرار بروز یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده است و مشاورۀ ژنتیک می تواند به خانواده ها کمک کند تا علت بروز بیماری را بشناسند و متوجه باشند که استعداد ابتلا به برخی از بیماری ها در آنها بالا است و باید مراقبت بیشتری کنند یا تحت نظر باشند و اگر بیماری ارثی است، دربارۀ پیشگیری از تکرار آن در خانواده تصمیم بگیرند. در واقع مشاورۀ ژنتیک و تحلیل شجره نامه به افراد و خانواده ها کمک می کند تا با بینش کافی، تصمیم درست را بگیرند.
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد با بیان اینکه در ناباروری زمینه های ارثی و ژنتیکی وجود دارد، گفت: در بحث ناباروری هر گاه زن یا مردی جهت درمان مراجعه کنند که به صورت قطعی توان بارور کردن یا بارور شدن را نداشته باشند یعنی مردانی ممکن است وجود داشته باشند که بنا به دلایل ژنتیکی و ارثی نتوانند بارور کننده باشند و همچنین زنانی که به دلیلی نمی توانند در باروری شرکت کنند، بنابراین مشکل ممکن است در اسپرم زایی، تخمک زایی و ارتباط میان تخمک و اسپرم وجود داشته باشد و به همین دلیل ناباروری هم می تواند ارثی باشد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا با تأکید بر اینکه مشکل ایجاد تخمک با یائسگی زودرس ارتباط پیدا می کند تشریح کرد: تخمک های یک زن، نصف ذخیرۀ ژنتیکی فرزند آینده را در خود دارند و در هر سیکل قاعدگی معمولاً یک تخمک آزاد می شود تا در صورت وجود اسپرم، لقاح انجام شود و بارداری رخ دهد که به تدریج و با گذشت زمان ذخیره تخمک ها کاهش پیدا می کند و زنان پس از تمام شدن ذخیرۀ تخمدانی یا فعالیت طبیعی معمول تخمدان دچار یائسگی می شوند اما در مواردی به دلایل مختلف این حالت زودتر از معمول این اتفاق می افتد و از کارافتادگی زودرس تخمدانها اتفاق می افتد که به اصطلاح به آن یائسگی زودرس می گویند .
وی افزود: عوامل ژنتیکی و ارثی هم در بروز این بیماری بسیار مؤثر هستند و هنگامی که مادری به دلایل ژنتیکی به این بیماری مبتلا می شود، شانس ابتلای فرزندان دختر وی به بیماری بسیار زیاد است و تشخیص به موقع یائسگی زودرس اهمیت زیادی دارد، زیرا که این تشخیص زودرس منجر به امکان درمان مناسب تر در وی و دخترانش خواهد شد. به علاوه پسران چنین مادرانی در معرض عقب ماندگی ذهنی هستند.
وی خاطر نشان شد: با تشخیص به موقع و با بررسی های کروموزومی یا مولکولی و با بهره گیری از روش های جدید می توان بیماری ها را به صورت قطعی تشخیص داد و از تولد پسران سالم اطمینان حاصل کرد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، سرطان را یکی از شایع ترین بیماری های امروزی دانست و گفت: صدها نوع متفاوت از بیماری سرطان وجود دارد که هر کدام به شیوه ای خاص ایجاد می شوند و آنچه که در همۀ آنها مشترک است، این است که همۀ آنها به روشی مشابه آغاز می شوند، در ابتدا در ساختار طبیعی یک سلول اختلال ایجاد می شود، تقسیم سلول ها غیر طبیعی می شود و آنقدر ادامه پیدا می کند تا توده ای از سلول را به نام تومور ایجاد می کند.
غفاری با بیان اینکه در مطالعات مختلف، ارتباط میان سرطان، ژنتیک و سابقۀ فامیلی ثابت شده است ،افزود: سرطان یک بیماری ژنتیکی است و با استفاده از روش های ژنتیکی، قبل از وقوع سرطان قابل تشخیص هستند به گونه ای که حتی در مورد بروز سرطان های غیر ارثی هم از طریق ژنتیک امکان تشخیص وجود دارد.
غفاری با اشاره به اینکه جهش های ژنتیکی در افراد به معنای آن نیست که این افراد محکوم به ابتلا به سرطان هستند، گفت: این جهش های ژنتیکی، آسیب پذیری افراد را بالا می برند و سودمندی تشخیص های ژنتیکی آن است که می توان آن آسیب پذیری را شناسایی کرد و مانع از وقوع سرطان شد و هدف از مشاورۀ ژنتیک آموزش بیماری و آموزش پزشکی نیست بلکه هدف آن است که مردم را آگاه کنیم و افراد به ظاهر سالم را که در خطر هستند را شناسایی و به آن ها کمک کنیم.
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا ، بیماری کلیۀ پلی کیستیک، بحث شناخته شده ای در حوزۀ ژنتیک است، تصریح کرد: بیماری کلیۀ پلی کیستیک، نوعی بیماری مادرزادی کلیه است که در آن دو کلیه دارای کیست های متعدد هستند و بسته به نوع و علت بیماری، این کیست ها در زمان های مختلف ظاهر می شوند، بنابراین تشکیل کیست ها می تواند از دوران جنینی یا در دهۀ سوم یا چهارم زندگی شروع شود، وجود کیست های متعدد در کلیه ها بر روی عملکرد طبیعی شان تأثیر می گذارد و علائمی همچون افزایش فشارخون، درد پهلو، تهوع، خستگی و … ایجاد می کند.
غفاری افزود: این بیماری در مقایسه با بسیاری از بیماری های ژنتیکی از شیوع بالاتری برخوردار است و چنانچه در خانواده ای رخ دهد، شانس ابتلای سایر اعضای خانواده بسیار بالاست و بسیار ضروری است که در صورت وجود سابقۀ ابتلا در خانواده، افراد سالم نیز مشاورۀ ژنتیک و پیگیری های پزشکی را به صورت منظم انجام دهند.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا با تأکید به اینکه در هر حالتی ارگان های بدن انسان به صورت بالقوه در معرض آسیب های ژنتیکی اکتسابی هستند، تصریح کرد: مشاورۀ ژنتیک می تواند به افراد کمک کند که در صورت ابتلا و تمایل به داشتن فرزند سالم یا هنگامی که نزدیکان مبتلا دارند و نگران آن هستند که فرزند آنها نیز درگیر بیماری شود یا زمانی که تصمیم به ازدواج فامیلی وجود دارد و یا ازدواج غیرفامیلی اما با وجود یک بیماری تکرار شونده در فامیل در حال انجام است و … از وقوع بیماری پیشگیری و به موقع تشخیص داده شوند.
