پژوهشگران گونه جدیدی از اضافه وزن و دیابت نوع 2 ارثی را در اشخاص ابداع کردند. آنها نقصان جدیدی را در توالیDNA یک خانم دارای اضافه وزن و اعضای خانواده اش یافتند که علاوه بر اینکه اشتهای خیلی زیادی داشت که باعث چاقی ب بیمار از دوران بچگی شده است، علات مبتلا شدن او به دیابت نوع 2، اختلال یادگیری و مشکلات باروری شده است
تعداد زیادی از ژنها در تنظیم وزن بدن نقش دارند، در حال حاضر بیش از 30 ژن که در آن افراد بدلیل تغییرات مضر در توالیDNA بشدت دچار اضافه وزن می شوند، شناخته شده است.به طور مشابه، تعدادی از ژن ها وجود دارند که با بروز تغییراتی، باعث ابتلا فرد به دیابت نوع 2 می شوند.این شرایط از طریق خانواده ها دقیقا به همان شیوه ای که اختلالاتی مانند فیبروز کیستیک و یا بیماری هانتینگتون به ارث می رسند به فرزندان منتقل می گردند. هنوز معلوم نیست چه نسبتی از چاقی شدید و دیابت نوع 2 توسط بیماریهای ژنتیکی ایجاد می شوند.
حال محققان امپریال کالج لندن نقص جدیدی را در توالیDNA یک زن جوان بسیار چاق و اعضای خانواده اش کشف کرده اند که علاوه بر اشتهای زیاد که موجب افزایش وزن شدید او از دوران کودکی شده است، این فرد را به دیابت نوع 2، اختلال یادگیری و مشکلات باروری مبتلا نموده است.
محققان دریافتند که او دو نسخه از یک تغییر ژنتیکی مضر را به ارث برده است که موجب می گردد بدن نتواند پروتئینی به نامcarboxypeptidase-E (CPE) را تولید کند. این آنزیم برای پردازش صحیح تعدادی از هورمون ها و ترانسمیتورهای مغزی کنترل کننده ی اشتها، انسولین و هورمون های دیگری که در سیستم تولید مثلی نقش دارند، مهم است.
مطالعات قبلی نشان داده بود که کمبودCPE باعث چاقی، دیابت، اختلال حافظه در موش می شود اما قبل از این هیچ انسانی با چنین شرایطی مشاهده نشده بود.کمبودCPE یک بیماری مغلوب است، بنابراین یک فرد نیاز دارد هر دو توالی ژنتیکی تغییر یافته از پدر و مادر را به ارث ببرد، تا این بیماری در او ظاهر شود.
این مطالعه توسط مرکز تحقیقات بیومدیکالNIHR و دیابت بریتانیا انجام گردید و نتایج آن در مجلهPLOS ONE منتشر شد.
پرفسور Blakemore از دپارتمان پزشکی امپریال کالج لندن و سرپرست این مطالعه می گوید: در حال حاضر تعداد بیشتری از علل تک ژنی چاقی و دیابت شناخته شده اند، ما نمی دانیم که هنوز چه تعداد از این علل تک ژنی کشف خواهند شد و یا چه نسبتی از افراد به شدت چاق در جامعه ی ما دارای این تغییرات تک نسخه ای در ژنوم خود هستند، این اختلالات که توانایی بدن را برای تنظیم سیگنالهای گرسنگی و احساس سیری تحت تاثیر قرار می دهند، بسیار جدی هستند. آنها به همان شیوه ای که سایر بیماری های ژنتیکی به ارث می رسند، به افراد منتقل می گردند و افراد مبتلا به این بیماریها نباید به دلیل این شرایط مورد سرزنش قرار گیرند. به این افراد باید مشاوره ی ژنتیک و پشتیبانی تخصصی مادام العمر ارائه گردد تا آنها بتوانند تا حد ممکن به یک زندگی سالم دست یابند.
این بیمار از نظر بالینی توسط متخصص غدد دکتر تونی گلدستون، که متخصص چاقی ژنتیکی در بیمارستان Hammersmith است، مورد بررسی قرار گرفت. پدر و مادر این بیمار عموزاده هستند، که احتمال به ارث بردن این تغییر ژنتیکی را از هر دو پدر و مادر به فرزند بمیزان زیادی افزایش می دهد،او همچنین یک برادر بزرگتر با علائم مشابه داشته که در سن 21 سالکی فوت کرده است.
نویسنده ی اول این مقاله، دکترSanne Alsters، که آزمون های ژنتیکی را انجام داده است، می گوید : پیدا کردن علت ژنتیکی برای مشکلات بیمار، به او و خانواده اش برای درک و مدیریت بهتر این شرایط کمک می کند، همچنین ما می توانیم خطر ابتلا به چاقی را در میان سایر اعضای خانواده ی بیمار که یک کپی از ژن های غیر طبیعی را دارند ، بررسی کنیم.
پرفسور Blakemoreمی گوید: آزمون های ژنتیکی باید به طور گسترده ای برای بیماران مبتلا به چاقی مفرط، در دسترس باشد، بدین ترتیب ما می توانیم افرادی با وضعیت ژنتیکی مشابه با این مورد را شناسایی کرده و سایر علائم ممکن را بررسی کنیم ، همچنین مشاوره های ژنتیکی لازم را به سایر اعضای خانواده ارائه دهیم. تشخیص علت بروز بیماری بسیار ارزشمند است و به بیماران کمک می کند تا انتظارات واقع بینانه ای داشته و بهترین درمان را دریافت کنند.
منبع : diabetestma.org
