زمانی که لقاح صورت می‌گیرد یعنی وقتی تخمک با اسپرم ترکیب می‌شود تا سلول تخم را تشکیل دهد، تخمی که تشکیل می‌شود همه میتوکندری‌اش را از تخمک می‌گیرد و در واقع اسپرم میتوکندری ندارد. پس می‌توان نتیجه گرفت که قسمتی از ژنتیک که از میتوکندری به جنین به ارث می‌رسد از مادر منتقل می‌شود و نه از پدر. میتوکندری موجود در اسپرم معمولا پس از لقاح توسط سلول تخم نابود می‌شود اما قسمت اعظم ژنوم از پدر و مادر به طور مساوی به ارث می‌رسد. جهش‌هاي ژنتيك در ژنوم میتوکندریايي انسان در بيماري‌هاي عصبی عضلانی، نواقص متابولیکی و پيري دخيل هستند.
آرزوی داشتن فرزند سالم برای بسیاری از زوج‌ها، آرزویی دست‌یافتنی است. این زوج‌ها می‌توانند از انواع روش‌های جدید برای داشتن فرزند استفاده کنند؛ از رحم‌اجاره‌ای تا لقاح خارج رحمی. همه اینها حالا در کنار روش‌هایی قرار گرفته است که کمک می‌کند نوزادانی سالم به دنیا بیایند. یکی از روش‌هایی که به تازگی بحث‌های زیادی را به دنبال داشته است، تولد نوزادی با سه‌والد است. این نوزاد که به زودی در انگلیس به دنیا می‌آید از DNA 3 نفر به وجود آمده است. در این نوع لقاح مصنوعی می‌توان از انتقال بیماری‌های میتوکندریایی از مادر به نوزاد پیشگیری کرد. از آنجا که این بیماری‌ها می‌توانند برای نوزاد کشنده یا معیوب‌کننده باشند، به نظر می‌رسد این روش راهکاری مناسب برای پیشگیری از این نوع بیماری‌ها باشد. دکتر مریم رفعتی، دکترای ژنتیک پزشکی و عضو پژوهشکده ابن‌سینا و دکتر پورمحمدی، دکترای فلسفه دانشگاه وین و عضو هیات علمی دانشگاه علامه طباطبایی درباره این روش و بحث‌های اخلاقی آن توضیح می‌دهند.
روش سه والدی چیست؟
یکی از راه‌های پیشگیری از انتقال بیماری به نسل بعد در خانواده‌هایی که در آنها جهش شناخته شده‌ای در یک ژن میتوکندریایی اتفاق افتاده، این است که زمانی که لقاح انجام می‌شود سلول تخم به تخمک دیگری که میتوکندری سالم دارد، منتقل شود. فرض کنید خانمی در ژن میتوکندری‌اش جهش دارد. این خانم وقتی می‌خواهد بچه‌دار شود این بیماری را می‌تواند به فرزندانش انتقال دهد و احتمال انتقال آن هم خیلی زیاد است یعنی وراثت میتوکندریایی می‌تواند تا 100 درصد فرزندان را مبتلا کند. در این روش سلول تخمی که تشکیل شده را به یک تخمک دیگر منتقل می‌کنند و آن سلول دیگر سیتوپلاسمش مال خودش نیست. بنابراین اتفاقی که می‌افتد این است که جنینی تشکیل می‌شود که محتوای ژنتیک اسپرمش از پدرش و محتوای ژنتیک تخمکش هم از مادرش است ولی ژن‌های میتوکندریایی‌اش از فرد دیگری است که پدر و مادرش نیستند. به همین دلیل به آن لقاح سه والدی گفته می‌شود.
این روش در ایران عملی است
روش سه والدی از نظر آزمایشگاهی و امکان‌سنجی انجام‌پذیر و از نظر تکنیکی کاملا در ایران قابل انجام است اما مباحث حقوقی، اخلاقی و قانونی حول و حوش این بحث مطرح است که این روزها موضوع داغی است. باید مشخص شود آینده این جنین چقدر سهم پدر و مادر است و چه سهمی را تخمکی دارد که ژن میتوکندریایی‌اش را اهدا کرده است. از آنجا که موضوع اصلی بیماری است و در اصل هدف، پیشگیری از تکرار یک بیماری در خانواده مبتلاست، موضوع قابل تاملی است. در کل بیماری‌های میتوکندریایی، بیماری‌های شایعی نیستند و اگر این اتفاق برای تعداد محدودی از خانواده‌ها که مبتلا به این بیماری هستند، بیفتد اصلاح ژنتیک خاصی صورت نمی‌گیرد و در موارد بیماری کاملا راهگشاست. این موضوع در مورد اهداي تخمدان هم مطرح است. در بحث اهدا، فرد تمام ژن‌هایش را اهدا می‌کند اما در اینجا تنها 35 ژن اهدا می‌شود بنابراین اگر با ضابطه و قانون باشد، شاید قابل اجرا باشد.
جهش میتوکندری چه بیماری‌هایی ایجاد می‌کند؟
گروهی از بیماری‌های ژنتیک با عنوان آنسفالومیوپاتی‌های میتوکندریایی هستند که اساسا روی مغز و عضلات اسکلتی اثر می‌گذارند. بیماری نادر نروپاتی بینایی ارثی لبر نیز که روی سیستم عصبی مرکزی، از جمله عصب بینایی، اثر داشته و سبب از دست رفتن دو طرف بینایی در اوایل دوران بزرگسالی می‌شود، از جهش‌های ژن میتوکندری ناشی می‌شود. یک جهش خاص DNA میتوکندری نیز باعث ناشنوایی ارثی می‌شود. بنابراین انواع بیماری‌های عضلانی، ناشنوایی و نابینایی در بیماری‌های میتوکندریایی دیده می‌شود. اغلب بیماری‌های میتوکندریایی، سندرمیک هستند یعنی ترکیبی از علائم هستند و ممکن است فرد هم مشکل حرکتی داشته باشد و هم نابینایی.
میتوکندری هم DNA دارد
میتوکندری‌یکی از اجزای اصلی ســلول و محـل متابولیسم و تولید انرژی در سلول است. یکی از ارگان‌های حیاتی سلول برای زنده ماندن و فعالیت سلول، میتوکندری است. از دید ژنتیک به طور کلی ژنوم سلول که روی کرموزوم‌ها قرار گرفته است، در دو منطقه اصلی قرار دارد یکی در هسته و یکی در میتوکندری. بیشترین ژن‌ها در هسته هستند و بخش کوچکی هم در میتوکندری قرار دارد. تخمین زده شده انسان 20هزار ژن دارد. از این 20 هزار ژن بیشترشان در هسته هستند.
حدود 35 تا 36 ژن هم وجود دارد که داخل میتوکندری قرار دارند. بنابراین 2 نوع ژنوم وجود دارد؛ یکی ژنوم میتوکندریایی و ديگري ژنوم هسته‌ای. ژن‌هایی که داخل میتوکندری قرار دارند در مسیرهای مختلف متابولیسمی نقش دارند واگر جهش در آنها ایجاد شود مانند دیگر ژن‌ها که اگر جهش پیدا کنند بیماری ایجاد می‌کنند، انواع بیماری‌ها را در اثر جهش به وجود می‌آورند. بیماری‌های مختلفی مانند انواع و اقسام ناشنوایی‌ها، نابینایی‌ها و اختلالات حرکتی در اثر جهش میتوکندریایی ایجاد می‌شود.
این کار در جهت درمان اشکالی ندارد
چند نوع شبیه‌سازی وجود دارد که از جمله آنها می‌توان به شبیه‌سازی درمانی، شبیه‌سازی جنینی و شبیه‌سازی از طریق DNA اشاره کرد. تولد نوزاد سه‌والدی را شاید بتوان به نوعی در رده شبیه‌سازی درمانی قرار داد. شبیه‌سازی درمانی در همه مکاتب حقوقی و فقهی یک روش درمانی برای جلوگیری از اختلالاتی است که ممکن است برای جنین اتفاق بیفتد و این موضوع از نظر همه پذیرفته است و نمی‌توان اشکالی به آن وارد کرد. آنچه اهمیت دارد این است که در مسائل شبیه‌سازی حق تحفظ رعایت و محافظه‌کارانه برخورد شود؛ محافظه‌کارانه به این معنا که نظام خانواده و نظام باروری و تاثیر انسان در خلقت خداوند آسیب نبیند.
در این مورد نیز نگاه محافظه‌کارانه کاملا رعایت شده است. نکته مهم دیگر آن است که شاید اطلاق والد به فردی که 35 ژن را اهدا می‌کند، درست نباشد زیرا نوزاد عمده ژن‌های خود را که حدود 20هزار ژن را شامل می‌شود از پدر و مادر اصلی خود دریافت می‌کند و نقشی که در فرایند تشکیل تخم دارد، پررنگ نیست. در اصل شاید بتوان این مورد را حتی جزو شبیه‌سازی هم حساب نکرد زیرا شبیه‌سازی در مواردی است که موجود دیگری از طریق شبیه‌سازی ژنتیک به وجود بیاید.
در نوزاد سه والدی در اصل تنها تغییر یا تصحیح ژن مادر برای جلوگیری بیماری فرزند اتفاق می‌افتد. نوزاد سه‌والدی در این حالت از نظر فقهی کاملا ملحق به والدین خودش است و ابهامی ندارد. از نظر اخلاقی نیز به دلیل نقش درمانی این روش کاملا توصیه می‌شود. از منظر اخلاقی بهترین کار این است که از تولد نوزاد دچار مشکل جلوگیری شود و این جزو حقوق بیمار و پزشک است.
منبع- سیب سبز
