کودکان مبتلا به سندروم داون یک کروزموم اضافی دارند. کروموزوم ۲۱ اصطلاح پزشکی داشتن کروموزوم اضافی «تریزومی» است. سندروم داون در اصل تریزومی کروموزم ۲۱ است. این کروموزم اضافی نحوه رشد مغز و بدون را تغییر می دهد، که می تواند باعث چالش های فیزیکی و ذهنی در بدن گردد. در مطلب قبل درباره انواع سندروم داون و مشخصه های فیزیکی و ظاهری این کودکان صحبت شد، در ادامه به موارد دیگر می پردازیم:
تشخیص
پزشکان نوزاد مبتلا به سندروم داون را در دوران بارداری یا به محض تولد تشخیص می دهند. بعضی از خانواده ها در هنگام بارداری می خواهند بدانند که آیا فرزندشان مبتلا به سندروم داون است یا خیر. تشخیص سندروم داون در زمان بارداری به والدین و خانواده این امکان را می دهد که خودشان را برای نوزادی یا نیازها و خواسته های ویژه آماده کنند.
در طی بارداری
دو نوع آزمایش وجود دارد که در طی بارداری جنین مبتلا به سندروم داون را تشخیص می دهد. آزمایش های اسکرینگ و آزمایش های تشخیصی برای تشخیص ابتلا به سندروم داون مورد استفاده قرار می گیرند. آزمایش اسکرینگ به مادر و پزشک او می گوید که احتمال داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون برای این مادر چقدر پایین یا بالا است. آزمایش اسکرینگ تشخیص دقیق نمی دهد و برای تشخیص دقیق حتما باید از آزمایش تشخیصی استفاده شود. آزمایش تشخیصی دقیقا می تواند تعیین کند که آیا جنین مبتلا به سندروم داون هست یا خیر اما این آزمایش برای مادر و جنین خیلی خطرناک است. نه این دو آزمایش نه هیچ فردی نمی تواند تاثیر کامل سندروم داون بر جنین را پیش گویی کند.
بعد از تولد
بعد از تولد یک نوزاد، پزش اطفال وی را معاینه می کند و به احتمال زیاد نوزاد مبتلا به سندروم داون را تشخیصمی دهد. پزشکان در چنین مواردی دستور آزمایش خون می دهند تا مطمئن شوند که نوزاد دارای کروموزوم اضافی ۲۱ در سلول هایش هست یا خیر. از آنجا که بیش از نیمی از نوزادانی که مبتلا به سندروم داون هستند دچار نقایص قلبی هستند، همه نوزادان مبتلا به سندروم داون باید اکوکاردیوگرام شوند.
سایر مشکلات سلامتی رایج در بین کودکان مبتلا به سندروم داون
بیشتر افراد مبتلا به این سندروم ویژگی های چهره ای معمول و عادی دارند و نقایص حادی در هنگام تولد ندارند. اما با این وجود نوزادانی هم هستند که ممکن است نقایص حاد یا مشکلات پزشکی در هنگام تولد داشته باشند. برخی از مشکلات سلامتی رایج در میان افراد مبتلا به سندروم داون در زیر لیست شده است:
– نقایص قلبی هنگام تولد (۵۰درصد).
– عفونت های گوش (بین ۵۰- ۷۰ درصد).
– بیماری های چشمی (تا ۶۰درصد)، مانند آب مروارید و مشکلات چشمی که نیاز به عینک دارند.
-کاهش شنوایی (حدود ۷۵ درصد از افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است این مشکل را داشته باشند).
– ایجاد اختلال در آپنه خواب، که شرایطی است که در آن تنفس شخص هنگام خواب موقتا وقفه ایجاد می شود (بین ۵۰- ۷۵درصد).
