چرا آزمایش ژنتیک انجام می دهیم و انجام این آزمایش چه فوایدی به ما می رساند!
ما در منطقه‌ای زندگی می‌کنیم که ازدواج فامیلی زیاد در آن رخ می‌دهد. رویدادی که یکی از عوامل مهم افزایش بیماری‌های ژنتیک محسوب می‌شود. اما همچنان می‌بینیم خانواده‌هایی با وجود مشکلات ژنتیک، دو تا سه فرزند به دنیا می‌آورند و هنوز نمی‌دانند می‌شود از تولد این بیماران با آزمایش ژنتیک پیشگیری کرد.
چندی پیش، دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران با بیان این مطالب به فارس اعلام کرد فقط حدود 10 نوع آزمایش ژنتیک است که بیمه‌ها آنها را قبول دارند؛ در حالی که برخی آزمایش‌ها مانند آزمایش متابولیک حدود ۵میلیون تومان هزینه دارد و خانواده‌ها از عهده هزینه‌های آن برنمی‌آیند.
علی گرشاسبی معتقد است، نباید به برخی آزمایش‌های ژنتیک به صورت مقطعی نگاه کنیم، چراکه در آن صورت گرانقیمت به نظر می‌رسد. در حالی که در طول عمر یک فرد انجام یک بار آزمایش ژنتیک هزینه بالایی ندارد البته برخی آزمایش‌های ژنتیک شناخته شده که برای ازدواج فامیلی و در موارد خاص مانند جلوگیری از تولد نوزاد با عقب‌ماندگی ذهنی انجام می‌شود، حدود 170 تا 270 هزار تومان هزینه دارد که بخش عمده‌ای از آن را بیمه‌ها پوشش می‌دهند.
بیماری‌های متابولیک که در جامعه ایرانی به‌دلیل ازدواج فامیلی بسیار شایع هستند، به‌دلیل این که آزمایش‌های اولیه آن هزینه بالایی دارد و بیمه‌ها هم حمایتی نمی‌کنند، همچنان قربانی می‌گیرند.
به گفته دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران، کمبود مراکز مشاوره ژنتیک در کشور ما یکی دیگر از مشکلات است. از طرفی علم ژنتیک، رشته‌ای جدید و نیازمند فناوری‌های جدید است. با وجود این، ده‌ها مثال وجود دارد که نشان می‌دهد یک فناوری که در کشوری استفاده و منسوخ شده است، هنوز در ایران استفاده می‌شود.
از سوی دیگر، دکتر اردلان میرزایی، متخصص ژنتیک به جام‌جم می‌گوید: آزمایش‌های ژنتیک با آزمایش روی نمونه‌های کوچک خون یا بافت‌های خونی انجام می‌شود و مشخص می‌کند آیا شما، همسرتان یا فرزندانتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید؟ به کمک آزمایش ژنتیک، پزشکان می‌توانند ژن‌های ناقص یا نبود بعضی ژن‌ها را تشخیص دهند.
زمان مناسب مشاوره ژنتیک
به گفته دکتر میرزایی، بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، اما در مراحل بعدی یعنی قبل بارداری و حتی پس از زایمان هم انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری خواهد کرد یا حداقل روند درمان این مشکلات را با موفقیت بیشتری همراه می‌کند.
به عنوان مثال، بچه‌های مبتلا به فنیل کتونوری در صورت تشخیص زودهنگام و مصرف شیر خشک فاقد فنیل آلانین و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر متخصص و کار‌شناس تغذیه از خطر عقب‌ماندگی ذهنی در امان می‌مانند؛ در حالی که بدون انجام این آزمایش‌های ژنتیک یا همان غربالگری، سلامت کودک در خطر است.
همچنین خویشاوندی زوجین، تاثیر بسیاری در بروز بیماری‌های ژنتیک دارد. بنابراین خانواده‌ها باید حتی الامکان از ازدواج فامیلی بپرهیزند یا حداقل پیش از ازدواج و بارداری همه آزمایش‌های ژنتیک را انجام دهند. شاید این آزمایش‌ها هزینه زیادی به آنها تحمیل کند، اما از تولد یک نوزاد مبتلا به نقص ژنتیک پیشگیری خواهد کرد.
ازدواج فامیلی ممنوع
ازدواج فامیلی، مهم‌ترین علت ایجاد بیماری‌های متابولیک ارثی است و این بیماری‌ها به علت شیوع ازدواج فامیلی در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شوند، طوری که براساس آمار در ایران از هر 400 تا 500 تولد، یک نوزاد به بیماری متابولیک ارثی مبتلا است.
به گفته دکتر میرزایی، بیماری متابولیک ارثی که تاکنون حدود 450 تا 500 نوع آن شناخته شده، در اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند اتفاق می‌افتد. در این بیماری‌ها آنزیم‌هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، وجود ندارند یا مقدارشان کم است.
از بیماری‌های متابولیک ارثی چه می‌دانید
بیماری‌های متابولیک ارثی با استفراغ مداوم شروع می‌شود و گاهی والدین فکر می‌کنند فرزندشان به مشکلات گوارشی مبتلاست در حالی که کودک از یک بیماری ژنتیک که قبل از تولد قابل پیشگیری بوده، رنج می‌برد. البته تعدادی از این بیماری‌ها قابل کنترل هستند ولی باید با انجام آزمایش ژنتیک تشخیصی، هرچه سریع‌تر بیماری شناسایی و درمان بیمار آغاز شود. چون در صورت تاخیر در شروع درمان، کودک دچار عوارضی مثل ضعف مغزی، عضلانی و حرکتی می‌شود و در معرض عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات تنفسی حاد، نارسایی‌های قلبی، بیماری‌های کبدی، سنگ کلیه و مشکلات چشمی مثل آب مروارید و آب سیاه قرار خواهد گرفت. متاسفانه در ایران تنها چند بیماری انگشت‌شمار مثل سندرم داون، هایپوتیروئیدی، فنیل کتونوری و تالاسمی با آزمایش ژنتیک و در طرح غربالگری نوزادان قابل شناسایی است؛ در حالی که تشخیص بیماری‌های متابولیک پرعارضه، نیاز به آزمایش ژنتیک پیشرفته و تخصصی پرهزینه دارد و متاسفانه بیمه‌ها هم زیر بار پرداخت این هزینه‌های میلیونی نمی‌روند. در حالی که دولت با اختصاص بودجه به این بخش می‌تواند جلوی عوارض ناشی از این بیماری‌ها را که بمراتب پرهزینه‌تر هستند، بگیرد.
اصلاح یک باور اشتباه
یک اشتباه مردم این است که می‌گویند بین بستگان ما ازدواج فامیلی زیاد اتفاق افتاده و بچه‌ها سالم‌اند، در صورتی که این تفکر کاملا اشتباه است چون احتمال دارد با تولد هر نوزاد، این ژن‌های مغلوب درکنار هم قرار بگیرند و سبب بروز بیماری شوند. به طور کلی در همه انسان‌ها 7تا 8 ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غریبه احتمال این که ژن‌های معیوب زوجین کنار هم قرار بگیرد، حدود دو درصد است و این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح غریبه است. هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو) خطر بیماری مادرزادی جنین و نوزاد بیشتر می‌شود و گاهی تا دوازده برابر افزایش می‌یابد. البته مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرآیند کاملا جدا از هم هستند. مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛ فرآیندی که پزشک اطلاعات یا همان شجره‌نامه را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، آن را ترسیم می‌کند و باتوجه به نسبت فامیلی از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماری‌های ژنتیک و خاص محاسبه می‌شود و ممکن است در طول این فرآیند آزمایش خاصی هم انجام گیرد. پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک و به آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می‌شوند.
حالا که تحریمی در کار نیست
بدون شک تحریم‌ها موجب شده واردات تجهیزات موردنیاز آزمایش‌های ژنتیک تخصصی نیازمند واسطه‌هایی باشد و به همین دلیل انجام این آزمایش‌ها هزینه زیادی برای خانواده‌ها به همراه دارد. بنابراین خیلی‌ها به دلیل نداشتن توانایی پرداخت این مبالغ زیر بار هزینه آزمایش ژنتیک نمی‌روند، اما حالا که تحریم‌ها برداشته شده و با مشکل واردات تجهیزات و مواد اولیه مواجه نیستیم، لازم است از قیمت این آزمایش‌ها کاسته شود. همچنین با رایزنی شرکت‌های بیمه آزمایش‌های تخصصی ژنتیک هم می‌توانند تحت پوشش بیمه‌ها قرار بگیرند؛ شاید ابتدا مجبور به صرف هزینه زیادی شویم، اما با این اقدام جلوی عوارض و درمان‌های گرانقیمت بیماری‌های ژنتیک قابل پیشگیری گرفته می‌شود و هزینه گزاف درمانی و مراقبتی به سیستم بهداشت و درمان کشور تحمیل نخواهد شد.
روزنامه جام جم
