شناخت بهتر و کامل هموکروماتوز

موضوع مورد بحث ما درباره هموکروماتوز است ابتدا نشانه های آن را بیان کرده سپس توضیح می دهیم که هموکروماتوز چگونه تشخیص داده می شود سپس در باره درمان آن توضیحاتی را ارائه می دهیم و در انتهای شیوه های مراقبت خانگی از آن را بیان می کنیم

هموکروماتوز در زمانی که بدن آهن بیش از حد می سازد اتفاق می افتد. بدن شما برای ساختن هموگلوبین به آهن نیاز دارد بخشی از خون که اکسیژن را به تمام سلول های بدن حمل می کند. اما زمانی که آهن بیش از حد وجود دارد می تواند به کبد، قلب و پانکراس آسیب برساند و منجر به بیماری های دیگری، مانند دیابت و ورم مفاصل می شود.
هموکروماتوز باید برای جلوگیری از مشکلات جدی درمان شود. اما بدون درمان هموکروماتوز، ذخیره سازی آهن در بدن ادامه خواهد یافت. هنگامی که سطح آهن بطور خطرناکی بالا رود به اندام ها و بافت آسیب می رساند.
بسیاری از مردم ژن معیوب عامل هموکروماتوز را به ارث می برند این بیماری ژنتیکی در سفیدپوستان شایع است.
رایج ترین نوع هموکروماتوز فامیلی است. اما مردم گاهی اوقات آن را از زیادی انتقال خون، مشکلات خونی خاص، بیماری کبد، اعتیاد به الکل و یا مصرف بیش از حد قرص آهن دریافت می کنند.
در مردان بیشتر از زنان، آهن بیش از حد وجود دارد. زیرا زنان از آهن اضافی در چرخه قاعدگی و در دوران بارداری خلاص می شوند.

علائم هموکروماتوز ( آهن اضافی در بدن ) چه هستند؟

بیماران مبتلا به هموکروماتوز ارثی (75٪)  ممکن است بدون علامت باشند علائم زودرس شامل خستگی شدید (74٪)، ناتوانی جنسی (45% ) و درد مفاصل (44٪)  است علائم و نشانه های هموکروماتوز ارثی معمولاً در میانسالی ظاهر می شود. علائم اغلب تا سن 40 سالگی یا بیشتر ظاهر نمی شود. دلیل این است که آهن اضافی به آرامی در طول زندگی فرد ساخته می شود. و علائم بعد از یک مقدار مشخصی از آهن اضافی ظاهر می شود.
علائم اولیه تا حدودی مبهم و ظریف است. بنابر این بیماری گاهی اوقات با دیگر شرایط اشتباه می شود. علائم اولیه عبارتند از:
خستگی.
ضعف.
درد در مفاصل.
کاهش وزن.
ادرار کردن بیشتر.

تشخیص هموکروماتوز.

تظاهرات بالینی هموکروماتوز عبارتند از:
بیماری کبد (هپاتومگالی 13٪)، سیروز(13٪).
پوست برنزه و یا هیپرپیگمانتاسیون.
دیابت (48٪).
آرتروپاتی.
آمنوره، ناتوانی جنسی، هیپوگنادیسم.
کاردیومیوپاتی.
استئوپنی و استئوپروز.
ریزش مو.
Koilonychia (ناخن قاشق).
تست های آزمایشگاهی.
مطالعات آزمایشگاهی مورد استفاده در ارزیابی مشکوک هموکروماتوز شامل موارد زیر است:
آزمایش ژنتیک:  بررسی جهش HFE،(  C282Y, H63D).
سطح اشباع ترانسفرین.
مطالعات فریتین سرم.
غلظت آهن کبد.
آریتمی های فوق بطنی اغلب در نوار قلب نشان داده می شود.
مطالعات تصویربرداری.
رادیوگرافی قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی ممکن است در ارزیابی بیماران مبتلا به هموکروماتوز و بیماری قلبی مفید است.
CT اسکن برای تشخیص خفیف بار آهن کبد است.
MRI ممکن است حساسیت بیشتری نسبت به CT اسکن داشته باشد.
آندوسکوپی تشخیصی.
بیوپسی پوست.
بیوپسی از کبد، با تعیین بیوشیمیایی غلظت آهن کبدی و محاسبه شاخص آهن کبد و ارزیابی بافت شناسی با رنگ آمیزی آهن ( پرلز آبی پروس ).

چگونه هموکروماتوز ( آهن اضافی در بدن ) درمان می شود؟

درمان هموکروماتوز شامل:
فصد خون. این رایج ترین درمان است. مانند اهدای خون است و در یک برنامه منظم انجام می شود.
درمان آهن زدا ( شلاتیون ). این دارو به بدن شما کمک می کند تا از شر آهن اضافی خلاص شوید. این ممکن است در برخی افراد که نمی توانند فصد خون داشته باشند استفاده شود.
در بیماران مبتلا به هموکروماتوز و بیماری های قلبی، کم خونی، و یا دسترسی وریدی ضعیف، درمان با آهن شلاتیون توصیه می شود و شامل عوامل زیر است:
Deferoxamine
Deferasirox
Deferiprone
Iron-binding dendrimers
این درمان سبب:
رفع سریع آهن اضافی از خون می شود.
سبب محدود کردن پیشرفت و عوارض احتمالی این اختلال می شود.
از آسیب اندام، از جمله در کبد و یا قلب جلوگیری می کند.
اکثر مردم نیاز به درمان برای بقیه زندگی خود دارند. اما برخی از مردم ممکن است نیاز به درمان بیشتری نداشته باشند اگر هموکروماتوز در اثر تزریق خون و یا مصرف بیش از حد ویتامین ایجاد شده باشد.

چگونه می توانید از خودتان در خانه در برابر آهن اضافی مراقبت کنید؟

مطمئن شوید که مواد غذایی یا نوشیدنی مصرفی، آهن بیش از حد ندارند.
الکل مصرف نکنید. در صورت مصرف الکل، جذب آهن از غذا افزایش یافته و خطر ابتلا به آسیب کبدی (سیروز) را افزایش می شود.
مکمل های اضافی ویتامین C (بیش از 200 میلی گرم در روز) نخورید. ویتامین C می تواند میزان جذب آهن شما را از مواد غذایی فوق العاده افزایش دهد.
مکمل های تغذیه ای و یا ویتامین که حاوی آهن باشد استفاده نکنید.
اگر شما درمان فصد خون می کنید از دکتر خود بپرسید که آیا شما باید غذاهایی که می خورید را تغییر دهید. اگر شما نیاز پایین تری به میزان آهن در رژیم غذایی خود دارید شما می توانید گوشت قرمز و مواد غذایی غنی شده با آهن، مانند غلات را کمتر بخورند.
چای و قهوه بنوشید. نوشیدن چای بیشتر از قهوه می تواند باعث جذب کمتر آهن از غذا شود.
از وسایل آشپزی آهنی استفاده نکنید. مواد غذایی پخته شده در آهن آلات می تواند جذب آهن را افزایش دهد.
غذاهای دریایی را خام نخورید. این می تواند دارای یک باکتری باشد که در افراد دارای هموکروماتوز مضر است.

هموکروماتوز در زمانی که بدن آهن بیش از حد می سازد اتفاق می افتد. بدن شما برای ساختن هموگلوبین به آهن نیاز دارد بخشی از خون که اکسیژن را به تمام سلول های بدن حمل می کند. اما زمانی که آهن بیش از حد وجود دارد می تواند به کبد، قلب و پانکراس آسیب برساند و منجر به بیماری های دیگری، مانند دیابت و ورم مفاصل می شود.
هموکروماتوز باید برای جلوگیری از مشکلات جدی درمان شود. اما بدون درمان هموکروماتوز، ذخیره سازی آهن در بدن ادامه خواهد یافت. هنگامی که سطح آهن بطور خطرناکی بالا رود به اندام ها و بافت آسیب می رساند.
بسیاری از مردم ژن معیوب عامل هموکروماتوز را به ارث می برند این بیماری ژنتیکی در سفیدپوستان شایع است.
رایج ترین نوع هموکروماتوز فامیلی است. اما مردم گاهی اوقات آن را از زیادی انتقال خون، مشکلات خونی خاص، بیماری کبد، اعتیاد به الکل و یا مصرف بیش از حد قرص آهن دریافت می کنند.
در مردان بیشتر از زنان، آهن بیش از حد وجود دارد. زیرا زنان از آهن اضافی در چرخه قاعدگی و در دوران بارداری خلاص می شوند.

علائم هموکروماتوز ( آهن اضافی در بدن ) چه هستند؟

بیماران مبتلا به هموکروماتوز ارثی (75٪)  ممکن است بدون علامت باشند علائم زودرس شامل خستگی شدید (74٪)، ناتوانی جنسی (45% ) و درد مفاصل (44٪)  است علائم و نشانه های هموکروماتوز ارثی معمولاً در میانسالی ظاهر می شود. علائم اغلب تا سن 40 سالگی یا بیشتر ظاهر نمی شود. دلیل این است که آهن اضافی به آرامی در طول زندگی فرد ساخته می شود. و علائم بعد از یک مقدار مشخصی از آهن اضافی ظاهر می شود.
علائم اولیه تا حدودی مبهم و ظریف است. بنابر این بیماری گاهی اوقات با دیگر شرایط اشتباه می شود. علائم اولیه عبارتند از:
خستگی.
ضعف.
درد در مفاصل.
کاهش وزن.
ادرار کردن بیشتر.

تشخیص هموکروماتوز.

تظاهرات بالینی هموکروماتوز عبارتند از:
بیماری کبد (هپاتومگالی 13٪)، سیروز(13٪).
پوست برنزه و یا هیپرپیگمانتاسیون.
دیابت (48٪).
آرتروپاتی.
آمنوره، ناتوانی جنسی، هیپوگنادیسم.
کاردیومیوپاتی.
استئوپنی و استئوپروز.
ریزش مو.
Koilonychia (ناخن قاشق).
تست های آزمایشگاهی.
مطالعات آزمایشگاهی مورد استفاده در ارزیابی مشکوک هموکروماتوز شامل موارد زیر است:
آزمایش ژنتیک:  بررسی جهش HFE،(  C282Y, H63D).
سطح اشباع ترانسفرین.
مطالعات فریتین سرم.
غلظت آهن کبد.
آریتمی های فوق بطنی اغلب در نوار قلب نشان داده می شود.
مطالعات تصویربرداری.
رادیوگرافی قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی ممکن است در ارزیابی بیماران مبتلا به هموکروماتوز و بیماری قلبی مفید است.
CT اسکن برای تشخیص خفیف بار آهن کبد است.
MRI ممکن است حساسیت بیشتری نسبت به CT اسکن داشته باشد.
آندوسکوپی تشخیصی.
بیوپسی پوست.
بیوپسی از کبد، با تعیین بیوشیمیایی غلظت آهن کبدی و محاسبه شاخص آهن کبد و ارزیابی بافت شناسی با رنگ آمیزی آهن ( پرلز آبی پروس ).

چگونه هموکروماتوز ( آهن اضافی در بدن ) درمان می شود؟

درمان هموکروماتوز شامل:
فصد خون. این رایج ترین درمان است. مانند اهدای خون است و در یک برنامه منظم انجام می شود.
درمان آهن زدا ( شلاتیون ). این دارو به بدن شما کمک می کند تا از شر آهن اضافی خلاص شوید. این ممکن است در برخی افراد که نمی توانند فصد خون داشته باشند استفاده شود.
در بیماران مبتلا به هموکروماتوز و بیماری های قلبی، کم خونی، و یا دسترسی وریدی ضعیف، درمان با آهن شلاتیون توصیه می شود و شامل عوامل زیر است:
Deferoxamine
Deferasirox
Deferiprone
Iron-binding dendrimers
این درمان سبب:
رفع سریع آهن اضافی از خون می شود.
سبب محدود کردن پیشرفت و عوارض احتمالی این اختلال می شود.
از آسیب اندام، از جمله در کبد و یا قلب جلوگیری می کند.
اکثر مردم نیاز به درمان برای بقیه زندگی خود دارند. اما برخی از مردم ممکن است نیاز به درمان بیشتری نداشته باشند اگر هموکروماتوز در اثر تزریق خون و یا مصرف بیش از حد ویتامین ایجاد شده باشد.

چگونه می توانید از خودتان در خانه در برابر آهن اضافی مراقبت کنید؟

مطمئن شوید که مواد غذایی یا نوشیدنی مصرفی، آهن بیش از حد ندارند.
الکل مصرف نکنید. در صورت مصرف الکل، جذب آهن از غذا افزایش یافته و خطر ابتلا به آسیب کبدی (سیروز) را افزایش می شود.
مکمل های اضافی ویتامین C (بیش از 200 میلی گرم در روز) نخورید. ویتامین C می تواند میزان جذب آهن شما را از مواد غذایی فوق العاده افزایش دهد.
مکمل های تغذیه ای و یا ویتامین که حاوی آهن باشد استفاده نکنید.
اگر شما درمان فصد خون می کنید از دکتر خود بپرسید که آیا شما باید غذاهایی که می خورید را تغییر دهید. اگر شما نیاز پایین تری به میزان آهن در رژیم غذایی خود دارید شما می توانید گوشت قرمز و مواد غذایی غنی شده با آهن، مانند غلات را کمتر بخورند.
چای و قهوه بنوشید. نوشیدن چای بیشتر از قهوه می تواند باعث جذب کمتر آهن از غذا شود.
از وسایل آشپزی آهنی استفاده نکنید. مواد غذایی پخته شده در آهن آلات می تواند جذب آهن را افزایش دهد.
غذاهای دریایی را خام نخورید. این می تواند دارای یک باکتری باشد که در افراد دارای هموکروماتوز مضر است.